病请描述：甲状腺癌淋巴结转移：不必恐慌，但要警惕！——上海瑞金医院费健主任的暖心科普 大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师。从医30多年，我既做外科手术也做微创消融，同时坚持线上科普，全网粉丝超100万。今天想和大家聊聊甲状腺癌患者最关心的问题之一——淋巴结转移。 一、甲状腺癌的“小秘密”：淋巴结转移很常见 甲状腺癌（尤其是乳头状癌）是“懒癌”中的“积极分子”，容易通过淋巴系统转移。数据显示，约20%~90%的甲状腺乳头状癌患者会出现淋巴结转移，但别慌！多数患者通过规范治疗预后良好，10年生存率可达97%以上。 关键知识点： 淋巴结转移≠晚期！ 甲状腺癌的分期更看重病理类型和转移范围，而非单纯淋巴结数量。 转移路径有规律： 通常先转移到中央区（VI区），再扩散到侧颈区（II-V区）。但上极肿瘤可能“不走寻常路”，直接跳到侧颈区（跳跃性转移）。 这些情况要警惕：✅ 肿瘤位于甲状腺上极✅ 年龄≥55岁✅ 单侧腺叶病灶✅ 女性患者（风险是男性的1.89倍） 二、术后发现淋巴结？先冷静，科学应对三步走 很多患者术后复查发现颈部淋巴结，瞬间“脑补”复发转移。其实，90%的术后淋巴结是“纸老虎”！ 科学应对策略：1️⃣ 冷静观察期（术后3个月）： 每月自查颈部，记录淋巴结大小、硬度。 超声复查选熟悉病情的团队，避免误判。2️⃣ 精准诊断期（术后3-6个月）： 可疑淋巴结做穿刺活检（FNA）+洗脱液Tg检测，准确率超95%。3️⃣ 长期管理期（术后6个月以上）： 低危患者每年1次超声+甲功检查。 高危患者每半年增强CT评估。 真正需警惕的信号：⚠️ 6个月内体积增长＞50%⚠️ 同一区域≥3枚异常淋巴结⚠️ 伴随声音嘶哑、吞咽困难 三、治疗选择：从手术到碘131，如何决策？ 甲状腺癌治疗需“量体裁衣”。若淋巴结转移较多，医生会综合评估复发风险： 低危（复发风险＜5%）： 可能无需碘131治疗。 中危（5%~20%）： 建议碘131清除残余病灶。 高危（＞20%）： 需积极治疗，甚至扩大清扫范围。 手术小贴士： 中央区清扫是基础，侧颈区清扫需看术前超声和术中冰冻病理。 四、预防胜于治疗：早发现、早干预 病例分享：一名19岁女孩因颈部肿块拖延数年，确诊时已伴淋巴结转移，最终需全切甲状腺+清扫淋巴结+碘131治疗。如果早期超声检查，可能只需微创治疗！ 早期筛查建议： 颈部肿块≠癌症，但需及时做甲状腺超声（灵敏度高、无辐射）。 高危人群（有家族史、辐射暴露史）建议每年体检。 推荐理由：作为深耕甲状腺领域30年的医生，我见过太多因延误诊疗而加重病情的案例。希望通过科普，让大家理性看待疾病，既不过度恐慌，也不轻视风险。 五、费健主任的暖心总结 甲状腺癌不可怕，但需科学管理： 定期检查： 超声是发现问题的“第一道防线”。 信任医生： 多学科团队（外科、内分泌科、核医学科）会为你定制方案。 心态放平： 术后淋巴结多数是良性，焦虑反而影响康复。 记住： 医学的进步让甲状腺癌成为可控的慢性病。你只需做好该做的，剩下的交给医生！ ——本文内容综合自《临床医师癌症杂志》《中华普通外科杂志》等权威期刊，由费健主任审核发布。
费健 2025-04-03阅读量227
病请描述：近日，知名魔术师刘谦自曝患肺腺癌的消息登上热搜，引起了广泛关注。肺腺癌，这个令人闻之色变的疾病，成为人们热议的话题。那么，肺腺癌究竟是一种怎样的疾病呢？让我们一起来深入了解，以便更好地预防、发现和应对它。什么是肺腺癌？在众多癌症中，肺腺癌是一种较为常见且严重威胁人类健康的恶性肿瘤。肺腺癌属于非小细胞肺癌的一种类型，它主要起源于支气管黏膜上皮及黏液腺，可发生于各级支气管，但以小支气管为多。肺腺癌的癌细胞通常呈腺泡状、乳头状、细支气管肺泡癌或实性伴有黏液形成。肺腺癌的发病原因01吸烟长期吸烟是导致肺腺癌的重要危险因素之一。香烟中的有害物质如尼古丁、焦油等会损伤肺部细胞，增加患癌风险。02环境因素长期接触污染的空气、石棉、氡气等有害物质，以及工作环境中的化学物质和粉尘，都可能诱发肺腺癌。03遗传因素家族中有肺癌病史的人，患肺腺癌的几率可能会相对较高。04肺部慢性疾病如慢性阻塞性肺疾病、肺结核等，长期不愈可能增加肺腺癌的发生风险。肺腺癌的症状01早期症状肺腺癌早期症状往往不明显，可能仅有轻微的咳嗽、咳痰，容易被忽视。部分患者可能会出现胸痛、胸闷、气短等症状，但也较为轻微。02中期症状随着病情的发展，患者可能会出现持续性咳嗽、咯血、胸痛加重、呼吸困难、声音嘶哑等症状。03晚期症状晚期肺腺癌患者可能会出现全身症状，如消瘦、乏力、食欲不振、贫血等。还可能出现远处转移的症状，如脑转移可引起头痛、呕吐、视力模糊等；骨转移可引起骨痛、骨折等。肺腺癌的诊断方法01影像学检查胸部 X 光、CT 扫描等可以发现肺部的异常肿块或结节，为肺腺癌的诊断提供重要线索。02痰液细胞学检查通过收集痰液，在显微镜下观察是否有癌细胞，虽然阳性率较低，但操作简单、无创。03支气管镜检查可以直接观察支气管内的病变情况，并进行活检和刷检，提高诊断的准确性。04经皮肺穿刺活检在 CT 或超声引导下，用细针穿刺肺部肿块，获取组织样本进行病理检查，是确诊肺腺癌的重要手段。05基因检测对于肺腺癌患者，基因检测可以帮助确定是否存在特定的基因突变，为靶向治疗提供依据。肺腺癌的治疗方法01手术治疗对于早期肺腺癌患者，手术切除是主要的治疗方法。广东省中医院总院心胸外科目前有超高清胸腔镜、荧光腔镜、达芬奇机器人等先进设备。可以通过肺叶切除、肺段切除术、全肺切除等手术方式，尽可能地切除肿瘤组织。02放射治疗利用高能射线杀死癌细胞，可用于不能手术的患者，或作为手术后的辅助治疗。03化学治疗通过使用化疗药物杀死癌细胞，可用于晚期肺腺癌患者，或与手术、放疗联合使用。04靶向治疗腺癌是最常见有基因突变的类型，针对特定的基因突变，可使用靶向药物进行治疗。靶向治疗具有针对性强、副作用小等优点。05免疫治疗通过激活人体自身的免疫系统来攻击癌细胞，为肺腺癌的治疗带来了新的希望。肺腺癌的预防01戒烟吸烟是导致肺腺癌的主要危险因素，戒烟是预防肺腺癌的重要措施。02避免接触有害物质尽量避免接触污染的空气、石棉、氡气等有害物质，减少职业暴露。03保持健康的生活方式合理饮食，多吃新鲜蔬菜水果；适量运动，增强体质；保持良好的心态，减轻压力。04定期体检尤其是有肺癌家族史、长期吸烟、接触有害物质等高危人群，应定期进行肺部检查，如胸部 CT 扫描等，以便早期发现肺腺癌。肺腺癌虽然是一种严重的疾病，但随着医学技术的不断进步，治疗方法也在不断丰富和完善。我们应提高对肺腺癌的认识，积极预防、早期发现、及时治疗。
郑远 2025-02-10阅读量979
病请描述：胸腺瘤“隐形杀手”你知多少一、认识胸腺瘤什么是胸腺瘤？胸腺瘤是来自胸腺上皮的肿瘤，多见于成人，是前纵隔最常见的肿瘤，可呈圆形、扁平或分叶状肿块。胸腺瘤可引起胸骨后疼痛、膈肌麻痹、声音嘶哑、上腔静脉阻塞综合征等表现，多数患者合并发生重症肌无力症状，少数病人伴有免疫、内分泌或血液方面的异常。手术切除和放射治疗是目前主要的治疗方法。为什么说胸腺瘤是“隐形杀手”呢？这是因为胸腺瘤早期并无明显症状，多数人在体检时才发现。此时有人会问“身体出现哪些症状时我们需要提高警惕呢？”接下来让我们共同探索～二、有什么症状当肿瘤生长到一定体积时，会压迫累及身体周围器官出现相应症状，多数病人会出现重症肌无力症状，出现以下这些症状时我们应提高警惕：累及身体有哪些症状？累及胸壁、气管：胸部不适、钝痛，咳嗽、气促、胸闷、心悸等呼吸困难症状累及喉返神经、膈神经：声音嘶哑，膈肌麻痹累及上腔静脉：面部青紫、颈静脉怒张若恶性病变或伴局部转移：乏力、盗汗、低热、消瘦、贫血、严重胸痛以及心包、胸腔积液主要症状—重症肌无力(MG)胸腺癌常伴有副肿瘤综合征，比如甲状腺功能亢进、单纯红细胞再生障碍性贫血、重症肌无力和内分泌疾病等，其中重症肌无力（MG）最常见，据不完全统计MG合并胸腺瘤比例为10~30%，而胸腺瘤合并MG比例为15~60%。MG症状包括：眼睑下垂、看东西有重影、流口水、登梯困难、声音嘶哑和（或）呼吸困难等。三、早发现早治疗其实胸腺瘤并不可怕，增强CT是发现胸腺瘤最快速有效的方法，每年至少一次的全面体检是必不可少的，能早期发现健康问题。目前手术是治疗胸腺瘤的主要方法之一。随着胸腔镜技术的发展，微创手术已在临床中广泛开展。据文献参考，几乎所有的Ⅰ期和绝大多数Ⅱ期胸腺瘤都能够完全切除，50%左右的Ⅲ期胸腺瘤和25％左右的Ⅳ期胸腺瘤也能完全切除。手术切除后的胸腺瘤 I期和Ⅱ期患者的10年生存率分别为 90％和 70％，m期和 iva期患者的 10年生存率分别为 55％和 35％。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者的15年总生存率分别为78％、73％、30％和 8％。另外，不能手术治疗的胸腺瘤患者应该采用放疗或放化疗联合治疗，术后放疗可以提高Ⅱ ～Ⅳ期胸腺瘤患者的局部控制率，联合化疗对于进展期胸腺瘤有效。四、如何预防养成良好的生活习惯有助于身体健康，有效预防疾病，以下几点建议希望能够给大家带来帮助：1. 避免长期接触有害化学物质：如吸烟、二手烟、空气污染和有害射线等。2. 健康饮食：保持均衡的饮食，摄入足够的维生素、矿物质和纤维素，减少摄入高脂肪、高胆固醇、高糖分的食物。3. 锻炼身体及控制体重：定期进行适量的有氧运动，如散步、跑步、游泳等，有助于增强免疫力和维持健康的身体状况，避免超重或肥胖。4. 加强免疫力：保持良好的生活习惯，充足的睡眠，快乐的心态和减轻压力，有助于增强免疫力，提高抵抗疾病的能力。5. 定期体检：定期进行全面体检可以发现任何早期症状或异常，及时进行诊治，提高治疗的效果。
郑远 2025-02-10阅读量1063
病请描述：在人体复杂的解剖结构中，颈胸交界处无疑是一个既特殊又至关重要的区域。它不仅是头部与躯干之间的桥梁，更是众多大血管、神经以及关键器官的交汇点。这一区域，我们通常称之为胸廓入口，由第一胸椎、第一肋和胸骨共同构成，形成了一个相对狭小而结构复杂的空间。尽管空间有限，但它却承载着人体极其重要的生理功能，是维持生命活动不可或缺的一部分。然而，正是由于其解剖位置的特殊性，胸廓入口成为了医学研究和治疗领域的一大难题，尤其是当肿瘤在此处发生时，无论是诊断还是治疗，都面临着前所未有的挑战。 一、胸廓入口的解剖结构与功能胸廓入口，作为胸腔与颈部的分界区域，其解剖结构异常复杂且精细。它由第一胸椎、第一肋和胸骨组成，形成了一个三角形的空间。这个空间虽然狭小，但却是一个高度密集的区域，容纳了众多关键的生理结构，如锁骨下动脉、锁骨下静脉、臂丛神经等。这些结构不仅负责着头颈部的血液供应和神经传导，还直接关联着上肢的功能和感觉。锁骨下动脉为上肢提供血液，锁骨下静脉则负责回收上肢的血液；而臂丛神经则负责上肢的感觉和运动功能。这些结构的正常运作对于维持人体的正常生理功能至关重要。二、胸廓入口肿瘤的定义与分类胸廓入口肿瘤，顾名思义，是指发生在胸廓入口区域内的肿瘤。这些肿瘤可能源自多种组织，包括但不限于神经源性肿瘤、肺上沟瘤、食管肿瘤、气管肿瘤等。根据肿瘤的性质，我们可以将其分为良性和恶性两类。良性肿瘤通常生长缓慢，对周围组织的压迫较轻，且不易发生转移；而恶性肿瘤则可能迅速生长，对周围组织造成严重的破坏和压迫，甚至可能通过血液或淋巴系统转移到其他部位。三、胸廓入口肿瘤的特殊性胸廓入口肿瘤的特殊性主要体现在其解剖位置的复杂性和治疗难度的增大。由于肿瘤毗邻众多重要血管和神经，手术过程中稍有不慎就可能造成严重的并发症，如大出血、神经损伤等。这些并发症不仅可能危及患者的生命，还可能严重影响患者的生活质量。因此，胸廓入口肿瘤的治疗需要极高的手术技巧和精细的操作。 四、胸廓入口肿瘤的症状与诊断胸廓入口肿瘤的症状因其类型、大小及压迫周围组织的情况而异。常见的症状包括胸痛、呼吸困难、咳嗽、声音嘶哑、上肢麻木疼痛等。这些症状的出现，往往意味着肿瘤已经对周围的神经、血管或其他组织造成了压迫或侵犯。然而，由于这些症状并非特异性，很容易被误诊为其他疾病，如颈椎病、肩周炎等。因此，对于出现这些症状的患者，医生需要仔细询问病史、进行详细的体格检查，并结合必要的影像学检查，以排除其他可能的疾病，并确诊胸廓入口肿瘤。为了准确诊断胸廓入口肿瘤，医生通常需要借助多种检查手段。胸部X线片是初步筛查的常用方法，能够显示肿瘤的大致位置和形态。然而，由于胸廓入口区域的解剖结构复杂，X线片往往难以提供清晰的图像。因此，更高级别的影像学检查，如计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）等，成为了诊断胸廓入口肿瘤的重要手段。这些检查不仅能够清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态和与周围组织的关系，还能够提供肿瘤的血供情况，为制定治疗方案提供重要依据。五、胸廓入口肿瘤的治疗原则与策略胸廓入口肿瘤的治疗原则是根据肿瘤的性质、位置、大小以及患者的身体状况综合考虑，制定个性化的治疗方案。对于良性肿瘤，如果肿瘤较小且未引起明显症状，可以选择观察随访，定期监测肿瘤的生长情况。然而，对于大多数胸廓入口肿瘤，特别是恶性肿瘤，手术切除是首选的治疗方法。手术切除不仅能够直接去除肿瘤，还能够缓解肿瘤对周围组织的压迫，改善患者的症状。在手术过程中，医生需要仔细分离并保护周围的血管和神经，以避免造成严重的并发症。此外，随着医学技术的不断进步，一些新的治疗方法，如放疗、化疗、靶向治疗等，也逐渐被应用于胸廓入口肿瘤的治疗中。这些方法能够辅助手术治疗，提高治疗效果，降低复发和转移的风险。六、胸廓入口肿瘤的预后与康复胸廓入口肿瘤的预后取决于多种因素，包括肿瘤的性质、分期、治疗方式以及患者的身体状况等。良性肿瘤在手术切除后通常预后较好，而恶性肿瘤的预后则相对较差。此外，患者的年龄、身体状况、心理状态等也会对预后产生影响。因此，在治疗过程中，医生需要综合考虑患者的各种因素，制定个性化的治疗方案，以提高治疗效果和患者的生存率。定期随访与监测是胸廓入口肿瘤患者康复过程中的重要环节。通过定期随访，医生可以及时了解患者的恢复情况，发现并处理可能出现的并发症或复 发。同时，患者还需要接受定期的影像学检查，以监测肿瘤的生长情况，为后续治疗提供依据。此外，患者还需要注意保持良好的生活习惯和心态，积极配合医生的治疗和建议，以促进康复和提高生活质量。综上所述，胸廓入口肿瘤的治疗策略需要根据患者的具体情况综合考虑，制定个性化的治疗方案。同时，由于该区域肿瘤治疗的复杂性和挑战性，需要高度熟练的手术技巧和丰富的临床经验来确保治疗的安全性和有效性。
张百华 2025-02-08阅读量870
病请描述：Q：耳鸣是如何发生的？ A：耳鸣的产生非常复杂，通常是生理和心理因素共同作用的结果。生理方面涉及耳朵和大脑的神经系统问题，而心理方面则与个体的情绪、注意力等心理状态有关。 1.神经生理学模型：耳鸣如何通过耳朵和大脑产生？ Q：耳鸣与听力损失有什么关系？ A：耳蜗是负责听觉的器官，里面有感知声音的毛细胞。当这些毛细胞因为噪音、药物毒性或衰老等因素受到损伤后，耳蜗不能正常工作，有时原本应该消失的信号会持续发放，导致神经错误地发送信号到大脑，进而产生耳鸣。 Q：听力损失后，大脑是如何反应的？ A：听力损失后，耳朵传到大脑的声音信号减少。为了弥补信号的丢失，大脑的神经元会异常地持续活动，把没有声音的信号当作真实的声音来处理，从而是我们感知到耳鸣。 Q：听力损失后，大脑的神经回路会发生什么变化？ A：听力损失后，大脑的神经回路可能会发生改变，形成错误的神经连接。这些错误的信号被大脑误认为是外界的声音，从而产生耳鸣。 Q：为什么耳鸣患者的大脑神经元活动会过度同步？ A：耳鸣患者的大脑中，听觉神经元的活动可能会变得过度同步。通常情况下，神经元活动是分散的，但在耳鸣中，神经元的活动会形成“集体放电”，这种异常的同步活动会导致耳鸣的产生。 2.心理模型：耳鸣与心理状态的关系 Q：耳鸣和注意力有什么关系？ A：耳鸣的感知与个体的注意力有关。如果一个人一直专注于耳鸣声，他对于耳鸣的感知会变得更强烈。这种现象被叫做“注意力偏向”。焦虑或压力大的人通常更容易关注耳鸣，从而感到耳鸣变得更加严重。 Q：耳鸣如何受到情绪的影响？ A：耳鸣和情绪密切相关。耳鸣常常引发焦虑或不安，情绪低落时，耳鸣的感知可能变得更强烈。负面情绪可增加人们对耳鸣的关注，使耳鸣变得更加难以忍受。 Q：压力对耳鸣有什么影响？ A：精神和身体的压力也会加重耳鸣。当人感到压力时，大脑的某些区域会变得过度活跃，增加对耳鸣的敏感度，导致耳鸣变得更加严重，甚至可能变成慢性耳鸣。 Q：认知行为如何影响耳鸣的感知？ A：一个人如何看待耳鸣也会影响他对于耳鸣的感知程度。如果将耳鸣视为严重的健康问题，可能会产生恐惧和焦虑，进而加重耳鸣。相反，如果保持积极的态度，耳鸣的感知会减轻。认知行为疗法（CBT）可以帮助患者改变对耳鸣的负面看法，减轻耳鸣的影响。 3.神经生理学和心理模型的相互作用 Q：神经生理学和心理学是如何相互作用的？ A：大脑的神经系统异常活动可能引发焦虑，而焦虑又会加重耳鸣，形成恶性循环。反过来，通过心理治疗和行为疗法等方式，可以帮助调整大脑的神经活动，减轻耳鸣的症状。 结论： Q：耳鸣的发生是什么原因造成的？ A：耳鸣的发生是生理和心理因素共同作用的结果。从生理上看，耳蜗损伤和神经回路的改变是耳鸣的主要原因；而从心理上看，注意力、情绪和认知反应等也会影响耳鸣的感知。理解这些相互作用，有助于我们更好地面对耳鸣，减轻耳鸣带来的不适。 需要注意的是，上面介绍的主要是一些因听力损失导致耳鸣持续的机制，然而，可以产生耳鸣的病因很多，详细的病史询问、全面的体格检查、听力检查、影像学检查等对诊断及治疗耳鸣非常重要，尤其是对于排除一些以耳鸣为初发症状的严重疾病十分关键，因此，当耳鸣持续较长时间时建议及时到耳鼻喉科就诊，以免延误病情。
汪毅 2025-02-07阅读量710
病请描述： （江苏盐城阜宁）王长杰医生原创文章 我所撰写的以下部分内容， 很多的内容知识有时也并不为人所知的内容，希望能帮助到各地子宫腺肌症患者们！ 一、达非林：通用名称：注射用醋酸曲普瑞林 注射用醋酸曲普瑞林可用于子宫内膜异位症，曲普瑞林持续用药可抑制雌二醇的分泌，从而使异位的子宫内膜组织处于休息状态。：应在月经周期的第1-5天开始治疗。一次1支，每4周注射一次。 根据发病时严重程度以及治疗过程中临床指标的变化（包括功能和器质指标）而定。原则上，一个疗程应至少4个月，至多6个月。建议不要使用曲普瑞林或其他GnRH类似药物进行第二个疗程的治疗。 【不良反应 】妇女：治疗初期，由于血浆雌二醇水平一过增高，出现子宫内膜异位症症状（盆腔痛、痛经）加重，1-2周后小时。第一次注射后一个月可能出现子宫出血。该药物用于治疗女人不孕症时，联合使用促进腺激素可造成卵巢过度刺激，有可能出现卵巢肥大、盆腔痛和/或腹痛。治疗过程中，最常报导的不良反应如潮热、阴@----道干燥、夫妻生活下降、困难与垂体-卵巢轴阻断有关。罕有头痛、关节痛和肌肉痛的报导。报导有过敏反应，如荨麻疹、皮疹、瘙痒。罕见有Quincke水肿（昆克水肿）发生。一些患者出现恶心、呕吐、体重增加、高血压、情绪紊乱、发热、视觉异常、注射处疼痛。长期使用GnRH类似物可引起骨质流失，有致骨质疏松的危险。最初的腺刺激有可能引起yd的少量出血，需要用醋酸甲羟孕酮或环丙孕酮醋酸酯治疗。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 高昂的价格，最低每针1700元，还有其它医院是2200元/针。如果连续打四针，那么就是最低6800元。副作用很严重，各地子宫腺肌症患者的共同反映，很多副作用令这些曾经用过的子宫腺肌症痛不欲生，后悔当初不轻信主诊医生的推荐来尝试这痛苦的选择。另外突出的一个问题就是，有不少患者用了这个药后的疗效并没有达到推荐医生所言的疗效，复发率较高，一部分患者复发后的病情更严重，子宫仍旧持续增大，内膜增厚，腹痛加重。这些信息反映，也在提醒着我们临床医生慎重用药，不必在患者面前过分宣传它的神奇作用，毕竟是一种高级激素，万不得已才能给患者应用。作为患者有时并不一定听信医生，多咨询一些专业的医生和学习一些知识，然后再选择这种方案。如果病情达到非得要用它时，建议在用药期间，同时配合中药来减少达非林的一此良反应，同时也能提高它的效果等方面，有着积极的价值和意义。 二、内美通：通用名称是孕三烯酮胶囊,它是一种人工合成的三烯19去甲甾类化合物，具有激素和抗激素的复杂特征，能抑制排卵及抑制子宫内膜发育。【不良反应】：治疗最初几周内偶见点滴出血。体重增加。痤疮，常见脂溢性皮炎。其它副作用：潮热，乳@--房缩小，神经过敏，头痛，痉挛性疼痛，轻度消化失调。多毛症和声音的变化少见。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 目前很多医生都爱开这个孕三烯酮胶囊，它的副作用也是较为严重的，特别对肝肾功能，多数患者在服用一到二个月内出现肝功能异常。它的价格也是一个子宫腺肌症患者的沉重负担，而它实际的临床疗效并没有如它在有关文献资料或宣传上有那么高的神奇作用，也远远没有达到推荐此药的主诊医生所称的快速治疗效果！这点已经被很多子宫腺肌症患者所亲身验证。虽然有一部分患者的病情得到缓解，但是但它耐药的可能大幅增加，并且在服用期间还会出现病情的变化。特别是大部分腺肌症患者服用后，出现最多的面前出现大量痤疮，这点是所有爱美女人最切忌，最怕的！ 三、复方醋酸棉酚片：每天一片，30天为一个疗程，常规为≤6程，很多在就医的子宫腺肌症患者反映，她们很多人都服用了几个月，花费了大量钱财，最终只有极少数患者见到明显疗效，所以说根据临床情况来看，它的实际疗效，并没有达到它在媒体上或期刊文章上所宣传有那么高、那么神奇的疗效！它的每合价格是很昂贵的！【不良反应】：可有低钾血症、肌无力、食欲减退、恶心、呕吐等胃肠道反应以及心悸及肝功能轻度改变；可引起绝经的更年期症状出现，闭经、夫妻生活减退、潮热、皮肤瘙痒、出汗等。 【患者的反映和笔者（王长杰医生）的总结】 根据它的公布文献资料来看，它声称对子宫腺肌症的疗效有着神奇而又很高的疗效，并且有权威的专家和研究机构来证实此药有满意的治疗突破价值。后面就是摘自他们的宣传：“在临床推广应用研究中，经北京大学人民医院、北京301解放军总医院、北京中日友好医院、第四军医大学西京医院多年临床观察该药表明：复方醋酸棉酚片治疗人流后出血、上环出血有效率100%，是全世界唯一的妇科特效止血药；治疗子宫内膜异位症的有效率100%；功能性子宫出血有效率96.8%；子宫肌瘤有效92.81%，子宫肌瘤明显缩小者占81.4%。中外著名药物专家及妇科专家，对德复方醋酸棉酚片治疗妇科疾病的临床效果给予了高度的评价。另外，该产品不具激素样作用，副作用小，药物活强，用量小（1片/天），日平均价格低，非常值得在临床中推广使用。（摘自《医药经济报2007-5-14，5版）”这一小节是我——王长杰医生复制于百度上的百科词条。这药的疗效真有这么高的疗效吗？？？可能吗？反正我所得到的患者反馈根本没有这么神奇的疗效率！！！患者服此药的时间要较太长才能看出是否有疗效，而且价格并不便宜，一般的患者无法来承担这么长服药时间，即使有这个能力来承受，还前途渺茫，甚至无法看到是否有疗效呢！最终很多子宫腺肌症或包括其它妇科病的患者无法达到宣传资料所称“复方醋酸棉酚片的研制成功和临床应用，无疑成为妇科疾病治疗史上划时代的创举。” 四、妈富隆：通用名：去氧孕烯炔雌醇片。【禁忌】 有下述任一情况者禁用：有或曾有血栓（静脉或动脉）、栓塞前驱症状（如心绞痛和短暂脑缺血发作）、存在一种严重的或多个静脉或动脉血栓栓塞的危险因子、伴血管损害的糖尿病、严重高血压、严重异常脂蛋白血症、已知或怀疑的激素依赖的生殖器官或乳腺恶性肿瘤、肝脏肿瘤（良或恶都不能用）、有或曾有严重肝脏疾病、肝脏功能未恢复正常、不明原因的阴@-----道出血、已妊娠或怀疑妊娠、哺乳期妇女。【不良反应】： 通常在使用复方口服避孕药的开始几个周期时会出现一些轻度的反应，可引起发胖，痤疮、恶心、头痛、乳@--房胀痛以及在月经周期中出现点滴的出血。一些较为少见的不良反应包括：呕吐、情绪抑郁；不能耐受隐形眼睛；阴@-----道分泌物改变；各种皮肤不适（如皮疹）；体液潴留；体重改变；过敏反应；夫妻生活的改变。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据各地病人的反馈来看，妈富隆这个药，并不能达到治疗子宫腺肌症或子宫腺肌瘤目的，很多病人乱轻信推荐的医生或病人的介绍而服用，它并且有很多禁忌方面，这些并没有引起所用药患者的注意和警惕！如果要服用这个，也建议患者同时配合中药来减少它引起的一些不良反应，同时也能提高药物的效果等方面，有着积极的意义和价值。 五、曼月乐：优点：曼月乐的作用： 一是避孕；二是对月经流量大的女人带来福音；三是未婚女人也可用，从未生育的女人，也可避免意外怀孕及堕胎并发症。防止盆腔感染、子宫内膜异位、降低宫外孕、有效控制月经流量、缩短出血天数、治疗月经过多、痛经等。可能出现暂时不来月经，介于3至5个月，但不影响卵巢的功能，引起子宫内膜暂时的萎缩，抑制增长；有时候每次月经来2至3天。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据各地少部分子宫腺肌症患者的使用来看，绝大多数患者的阴/道少量出血达到数月、甚至半年时间才能慢慢适应，还有一些身体变肥胖等身体的不良反应。其中有一部分患者使用这个环后，月经的流量并没有带来所称的福音，反之，月经的经量格外增多！！！另外就是不少腺肌症患者使用这个环后，感觉身体极端不适，而不得不取出！所以如果考虑安置这个环，那么则建议同时配合中药内服或者使用最近一年的医学文献资料所提及的“弓箭”腹部给药方式来降低曼月乐带来的一些不良反应或也能提高效果！ 六、米非司酮（又称息隐）： 【用法与服法】月经来潮后5天内开始服用米非司酮，或在月经干净后也可以直接服用，不必拘泥于月经来潮后5天内开服用这个形式。空腹或进食2小时后服用，一天一次，每次一片，以后不间断连服3个月。【安全指标及副作用反应情况】当月经出现闭经占整个服用药物患者的80%，用药期间阴@---道不规则少量流血占整个服药患者的25%，如果持续出血超过15天，则行诊断刮宫加服用抗生素一周后血止，肝功能异常者占15%，仅ALT轻度升高，给予保肝治疗的好转，腰胀占8%，乳腺痛占6%，服胀、腹泻占5%，前面的情况停药后都可以消失。【不良反应】1. 部分患者服药后，有轻度恶心、呕吐、眩晕、乏力和下腹痛，肛门坠胀感和子宫出血。 2. 个别妇女可出现皮疹。3.部分病人有轻度出汗、潮热、小关节和下腹痛。 【禁忌症】1. 对本品过敏者。 2. 心、肝、肾疾病患者及肾上腺皮质功能不全者，此类患者严禁服用！！！ 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据临床应用来看，这个药的副作用较相对以上西药激素来看，副作用较少且轻，值得使用。但是从各地的子宫腺肌症患者的反馈来证明，单独用米非司酮的疗效并不好，且停药后的反复率极高，甚至病情进一步加重！如果配合专业医生的良好中药配方或最近一年的医学文献资料所提及的“弓箭”腹部给药方式来保守治疗，那么可以明显降低这点不足之处。 七、散结镇痛胶囊： 龙血竭、三七、浙贝母、薏苡仁。【不良反应】：1 偶见皮肤瘙痒、烦热、口渴、便秘、胃脘不适、头晕、恶心、腹泻、皮疹、心悸、皮肤多油、多汗，一般不影响继续治疗。 2 偶见转氨酶、尿素氮轻度升高，心电图改变，尿中出现红细胞，目前尚不能肯定是由于药物所致 八、桂枝茯苓胶囊：只有四味中药，它们是 桂枝、茯苓、桃仁、白芍、牡丹皮。 九、丹莪妇康煎膏【处方】 紫丹参450g 莪术250g 竹叶紫胡250g 三七150g 赤芍250g 当归250g 三棱175g 香附150g 延胡索175g 甘草100g 蜂蜜(炼)100g 炼糖165g 山梨酸钾3g ─ 制成 1000g 最后对以上散结镇痛胶囊、桂枝茯苓胶囊、丹莪妇康煎膏这三种中成药一起【患者的反映和王长杰医生的总结】：先说散结镇痛胶囊 主要的作用是软坚散结，化瘀定痛，所以不少各地子宫腺肌症患者经常被当地医院的医生推荐服用这个药，可是服用后第一个月的确有明显的止痛效果，以后这种疗效让身体逐渐适应，而没有多大作用了。更重要的是绝大部分子宫腺肌症病人即使服用超过半年的这种药，也没有让子宫数据缩小或腺肌瘤变小！这在一些医生所称的神奇疗效也不存在！另外，不少病人服用后胃痛、身体变得更加虚弱，甚至服用后月经量增多，而无法继续坚持服用。看来，它的配方中明显都是损耗人体真气。再言桂枝茯苓胶囊，它的说明书上所称它是现代医学临床广泛用于子宫肌瘤，慢性盆腔炎及其包块、子宫内膜不规则剥脱之功血，子宫内膜异位症，卵巢囊肿、痛经等。并声称临床验证结果表明：治疗痊愈率为28%，愈显率为60%，总有效率为96%。而很多求诊的子宫腺肌症患者们反映，她们花费了千元服用一个疗程三个月后的实际情况并没有如说明书所称那么高的疗效！！能否还这样继续服用才能有一线希望得到前面所宣称的那么高疗效？？？最长的患者也有服用一年时间，也没有将自己的子宫缩小。所以说请所有的子宫腺肌症患者在当地诊断后，如果主诊医生要开桂枝茯苓丸给您时，需要慎重选择服用它，因为临床中和实验的结果有很大区别，希望这点也请患者们慎之又慎！！说明它对子宫腺肌症的疗效是并不是很高！最后再说丹莪妇康煎膏，据一些子宫腺肌症患者反映，她们经当地医生推荐服用了这个中成药，一些患者服用期间，越服用则病情越加重！（最长的病人竟然服用了一年时间！） ，经查看这个中成药的配方后才恍然大悟，难怪子宫腺肌症患者一些病人越服用则病情越加重，它的配方中加入了不少量的蜂蜜！！蜂蜜则是子宫腺肌症病人最严禁食用的！！蜂蜜它能增加体内雌激素的形成而有可能增加，特别是对子宫腺肌症患者则绝对不能长期服用蜂蜜。所以说这个中成药在王长杰来看，子宫腺肌症患者在选择时，也要慎重考虑和选择。如果前面的三类中成药一般在服用二到三个月，不能较好的改善子宫腺肌症临床症状或病情，则建议停止服用，可以考虑更换药物，二是考虑同时配合西药激素类。 目前，临床上对于并不严重的子宫腺肌症病情，王长杰医生运用单纯的中医中药来尝试，比如中药奇方汤剂22天配合7天止痛中药汤剂来尝试，如果症状有明显的改善，则继续用单纯的这中药方案，反之，则考虑配合西药激素来做最后的中西药保守治疗的尝试二到三个月，再不能很好的改善病情，那么则考虑选择手术来治疗。 作为最新加入到健康号的一位探讨子宫腺肌症数十年的临床医生，以上所提供的只是我在这二十余年中所整理及体会和心得，我建立子宫腺肌症知识宝库内的所撰写出来众多腺肌症方面的文章，只让子宫腺肌症患者了解，希望能帮助到病人，也算一件好事！也欢迎各地子宫腺肌症患者来咨询或关注。谢谢您的浏览！ 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 作者简介：王长杰医生，江苏盐城阜宁县人，从事中医临床工作三十余年，专业探讨气血不足、痛经、子宫腺肌症、胃肠病等领域长达二十余年。二个中药配方曾获得中药发明专利证书，二个中药配方被列为省级首批保护项目之一。在此期间，撰写了二百余篇原创网络文章，并制作近百个关于这些方面的医学小视频。王长杰医生入驻平台，将继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章。
子宫腺肌症知识宝库 2025-01-30阅读量1.3万
病请描述：首先，我们要知道什么是耳鸣。耳鸣一词源于拉丁词tinnere，原意为耳部响铃样声音，现指主观上感觉耳内或头部有声音，但外界并无相应声源存在。耳鸣是耳科临床最常见的症状之一，耳鸣发病率随着年龄增长而增加，一般人群中17%有不同程度耳鸣，老年人耳鸣发生率可达33%。耳鸣的发病也分为不同的情况，根据耳鸣发生部位分为耳源性耳鸣和非耳源性耳鸣。耳源性耳鸣：病变部位位于听觉系统内（图1），大多为感音神经性耳鸣或主观性耳鸣，包括外耳、中耳、耳蜗、蜗后和中枢听觉径路病变，多与生理性杂音掩蔽作用减弱（传导性）、异常神经冲动有关（中枢性）。非耳源性耳鸣：他觉性耳鸣，发于听觉系统以外部位，包括血管源性、肌源性、咽鼓管病变、颞颌关节病变。 图1. 耳的解剖示意图那为什么会发生耳鸣呢？关于耳鸣的病理生理学，国际著名耳鸣专家Jastreboff（1990）认为，耳鸣产生于听觉皮层下中枢对神经末梢的微弱信号的觉察和处理过程（图2），与自主神经系统和边缘系统密切相关，简而言之就是难以自控的神经异常冲动，容易受焦虑、恐惧等不良情绪的影响而加重。 图2. 声音的空气传导示意图常用于缓解耳鸣症状的药物有以下几类：（1）改善耳蜗血供：血管扩张剂-氟桂利嗪、尼莫地平等；（2）改善内耳能量代谢：三磷酸腺苷和辅酶A；（3）异常神经传导阻滞：抗惊厥药-普鲁卡因、利多卡因、卡马西平等；（4）肌肉松弛剂：乙哌立松；（5）其它药物：银杏制剂。总之，目前尚无完全消除耳鸣的治疗方法，但可帮助患者有效适应耳鸣，回归正常生活。此外，中医药治疗耳鸣有其独特的优势，那么，祖国传统医学又是如何认识并治疗耳鸣的呢，我们下期继续。 参考资料：“十二五”耳鼻咽喉头颈外科学（第8版）
付亚东 2025-01-07阅读量1304
病请描述：喉咙，这一连接呼吸道与食道的关键部位，不仅是声音的发源地，也是身体健康的“报警器”。当喉咙出现不适，尤其是吞咽困难时，很多人可能会首先想到咽炎，然而，这背后可能隐藏着更为严重的健康问题——食管肿瘤。 一、咽炎与食管肿瘤的初步区分 咽炎，作为喉咙常见的炎症性疾病，其主要症状包括喉咙疼痛、干燥、瘙痒、咳嗽以及声音嘶哑。这些症状通常与上呼吸道感染、过敏反应或环境因素有关，且多数情况下可通过药物治疗或自然缓解。 相比之下，食管肿瘤（尤其是食管癌）的症状则更为复杂且持久。食管肿瘤的早期症状往往较为隐蔽，容易被患者忽视。除了吞咽不适外，食管癌患者还可能出现以下五大信号：吞咽食物时有哽咽感、疼痛、食管内异物感、咽喉干燥紧缩感以及经常咳嗽。这些症状的出现，尤其是当它们持续存在且逐渐加重时，应高度警惕食管肿瘤的可能性。 二、食管肿瘤的详细症状分析 吞咽食物时有哽咽感：这是食管癌最常见的早期症状之一。由于肿瘤导致食管黏膜充血、肿胀、糜烂等病变，使得食物在通过食管时受到阻碍，从而产生哽咽感。这种感觉通常与吃饭时噎住相似，但不同的是，它会在没有明显食物堵塞的情况下持续存在。 疼痛：部分食管癌患者在吞咽食物时，可能会感到胸骨后或剑突下的疼痛。这种疼痛可能是烧灼样、针刺样或牵拉摩擦样的，尤其在吞下粗糙或刺激性食物时更为明显。随着病情的发展，疼痛可能从间歇性变为持续性，严重影响患者的生活质量。 食管内异物感：随着瘤体的增大，食管癌患者可能会感到食管内有异物感。这种感觉在进食粗糙食物时尤为明显，因为食物可能会擦伤瘤体或停留在瘤体上，难以顺着食管下到胃部。这种异物感不仅令人不适，还可能引发焦虑和恐惧。 咽喉干燥紧缩感：早期食管癌患者可能会经常感到咽喉干燥，无论是否缺水。这种感觉与普通的口干不同，它更加持久且难以通过饮水缓解。咽喉干燥紧缩感可能是食管癌导致食管黏膜分泌减少或功能受损的结果。 经常咳嗽：如果经常出现咳嗽，尤其是晚上，且并非由受凉或感冒引起，那么这可能是食管癌的早期症状之一。食管癌导致的咳嗽可能与食管内的肿瘤刺激气管或支气管有关。随着病情的发展，咳嗽可能逐渐加重，甚至出现咳血现象。 三、食管肿瘤的预防策略 远离烟草和酒精：烟草和酒精是食管癌的重要诱因之一。烟草中的有害物质可以损伤食管黏膜，增加食管癌的风险；而酒精则可能刺激食管黏膜，促进肿瘤的生长。因此，远离烟草和酒精是预防食管癌的重要措施之一。 合理饮食：饮食与食管癌的发生密切相关。长期食用过热、过硬、过辣等刺激性食物，以及缺乏膳食纤维和维生素的饮食，都可能增加食管癌的风险。因此，应合理饮食，多吃富含膳食纤维和维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果和全谷类食物等。同时，避免暴饮暴食和过度节食，保持健康的饮食习惯。 注意饮用水安全：饮用水中的有害物质，如亚硝酸盐等，也是食管癌的诱因之一。因此，应注意饮用水安全，避免饮用被污染的水源。在农村地区，应尽量使用干净的自来水，并做好饮用水的消毒灭菌工作。 保护食道健康：食道是食物通过的通道，其健康状态直接影响吞咽功能。为了保护食道健康，应避免狼吞虎咽和食用过热、过硬的食物。同时，注意口腔卫生，及时治疗口腔疾病，防止口腔感染蔓延到食道。 定期体检和筛查：对于高危人群（如有食管癌家族史、长期吸烟饮酒史、食管慢性疾病等），应定期进行体检和筛查。通过胃镜检查、食管镜检查等辅助检查，可以及时发现食管的异常病变，并采取相应的治疗措施。这有助于降低食管癌的发病率和死亡率。 心理调适：长期的精神压力和不良情绪也可能影响食道健康。因此，应保持心情愉悦、积极乐观的心态，及时排解压力和不良情绪。可以通过运动、旅游、社交等方式来放松身心、缓解压力。 总之，吞咽不适可能是食管肿瘤的潜在信号。为了准确识别是否是食管肿瘤，我们应关注特定的症状和信号，并及时就医进行详细检查。同时，我们也应采取积极的预防措施，降低食管癌的风险。对于高危人群来说，更应定期进行针对性的筛查，以便及时发现并治疗食管肿瘤。通过提高公众对食管肿瘤的认识和警惕性，我们可以更好地保护自己的健康。
张百华 2024-09-29阅读量1396
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2485
病请描述：日常生活中，可能很多人都有过膝关节弹响的经历。在久坐站起时、在下蹲起身时、在上下楼梯时……膝关节突然会发出“咔嚓“的一声。 关节弹响的形成 关节连接处的关节腔是由关节软骨与关节囊滑膜层所围成的密闭腔隙，腔内有少量滑液，可润滑关节，减少摩擦。腔内压力小于大气压，通常称为负压，它使对应的关节面互相紧密贴附，有利于关节的稳定。当关节被拉伸和弯曲时，关节腔的体积就会随之增大，关节周围的滑液压力就会降低，从而使溶解在滑液中的气体被释放出来。当关节拉伸到一定程度的时候，滑液里面的气泡就会破裂，发出弹响。 一般来说，膝关节弹响分为生理性弹性和病理性弹响。 生理性弹响其表现为久坐后膝关节突然伸直，膝关节周围韧带受到牵拉或屈伸、关节内软组织相互摩擦，从而发出“嘎嘣”弹响。这样的情况并不需要特别的处理，也不用过分担忧。其特征为： 1.发作频率低，响声清脆，单一； 2.两次弹响之间有一定的时间间隔； 3.不伴有疼痛、交锁感，常在弹响后有舒展感、轻松感。 病理性弹响是一种症状，并非一种疾病，因而需骨科医生进行专科鉴别诊断，以下列举几种引起弹响的常见疾病： 1.半月板损伤。半月板损伤是导致病理性膝关节弹响主要原因，一般出现在青年群体，发生原因和剧烈运动、外伤有着密切关系，患者多伴随着打软腿、绞锁、疼痛、大腿肌肉萎缩等症状，且在检查时，医生将患者患肢大腿固定好，旋转患者小腿，屈伸膝关节时患者感觉到明显疼痛。 2.盘状半月板。盘状半月板也常被称之为盘状软骨，主要指患者半月板形态出现盘状异常改变。盘状半月板因为质地比较肥厚，因此，容易发生关节弹响。 3.髌骨软化症。膝关节在做屈伸活动事出现响声、疼痛、肿胀，不同时间症状轻重不一。检查过程中医生用手掌部将髌骨压住，让髌骨紧贴股骨髁，对髌骨进行旋转时髌骨面明显不平整，股骨髁出现“沙沙”摩擦响声，明显疼痛。 4.十字韧带损伤。十字韧带损伤一般患者多存在外伤，受到创伤后膝关节肿胀、疼痛，无法行走，或者行走时出现剧烈的疼痛。膝关节屈伸有明显的响声，且还可能出现骨骼移位情况。 5.骨性关节炎。骨性关节炎患者一般和关节软骨、半月板病变有着密切关系，当患者胫股关节软骨、髌骨关节摩擦，膝关节活动就会出现低钝声音，还伴随着局部肿痛。 6.膝关节游离体。当膝关节中软骨出现损伤，软组织钙化，就会导致膝关节游离，当关节囊中游离体到处游走，导致患者膝关节出现无规律、不固定弹响，且弹响声音比较小。 综上所述，造成膝关节弹响因素比较多，在临床诊断时需要结合患者病史、体征判断患者是生理性弹响还是病理性弹响，如果确认为病理性弹响，要及时接受治疗。同时，患者在日常生活中可以在医护人员指导下合理运动。 几个保护膝关节的训练 01 泡沫轴放松髂胫束 可以放松外侧髂胫束减轻髌骨外移的拉力，股四头肌的外侧头的肌肉张力，以及提高神经肌肉控制能力。泡沫轴放松髂胫束泡沫轴放松股四头肌 02 短弧训练 这个动作可以锻炼得到股四头肌内侧头，改善髌骨外移和髌骨的活动轨迹，练习上也要注意抬起后保持膝盖打直慢慢放下，以加强离心的训练。 03 髌骨松动 髌骨从外侧朝内侧推动，推到末端后保持15秒，增加髌骨的内向活动能力，给髌骨活动更多的空间。 几个日常生活中保护膝关节的习惯 1.改掉不良生活习惯。例如，不要跷二郎腿，不要过度运动，登山攀岩，如厕时间不要太长，平时做家务也不要长时间蹲跪在地。 2.适当减肥。减少上半身尤其是腰腹部的赘肉，这样膝关节的压力也会减小很多。 3.少穿或不穿高跟鞋。多穿带有足弓支撑的运动鞋。 4.进行必要的肌肉锻炼。尤其是膝盖周围的肌肉，年轻朋友建议多去游泳，中老年人建议尝试打太极、八段锦。
王明杰 2024-09-06阅读量1593