病请描述：甲状腺癌淋巴结转移：不必恐慌，但要警惕！——上海瑞金医院费健主任的暖心科普 大家好，我是费健，上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师。从医30多年，我既做外科手术也做微创消融，同时坚持线上科普，全网粉丝超100万。今天想和大家聊聊甲状腺癌患者最关心的问题之一——淋巴结转移。 一、甲状腺癌的“小秘密”：淋巴结转移很常见 甲状腺癌（尤其是乳头状癌）是“懒癌”中的“积极分子”，容易通过淋巴系统转移。数据显示，约20%~90%的甲状腺乳头状癌患者会出现淋巴结转移，但别慌！多数患者通过规范治疗预后良好，10年生存率可达97%以上。 关键知识点： 淋巴结转移≠晚期！ 甲状腺癌的分期更看重病理类型和转移范围，而非单纯淋巴结数量。 转移路径有规律： 通常先转移到中央区（VI区），再扩散到侧颈区（II-V区）。但上极肿瘤可能“不走寻常路”，直接跳到侧颈区（跳跃性转移）。 这些情况要警惕：✅ 肿瘤位于甲状腺上极✅ 年龄≥55岁✅ 单侧腺叶病灶✅ 女性患者（风险是男性的1.89倍） 二、术后发现淋巴结？先冷静，科学应对三步走 很多患者术后复查发现颈部淋巴结，瞬间“脑补”复发转移。其实，90%的术后淋巴结是“纸老虎”！ 科学应对策略：1️⃣ 冷静观察期（术后3个月）： 每月自查颈部，记录淋巴结大小、硬度。 超声复查选熟悉病情的团队，避免误判。2️⃣ 精准诊断期（术后3-6个月）： 可疑淋巴结做穿刺活检（FNA）+洗脱液Tg检测，准确率超95%。3️⃣ 长期管理期（术后6个月以上）： 低危患者每年1次超声+甲功检查。 高危患者每半年增强CT评估。 真正需警惕的信号：⚠️ 6个月内体积增长＞50%⚠️ 同一区域≥3枚异常淋巴结⚠️ 伴随声音嘶哑、吞咽困难 三、治疗选择：从手术到碘131，如何决策？ 甲状腺癌治疗需“量体裁衣”。若淋巴结转移较多，医生会综合评估复发风险： 低危（复发风险＜5%）： 可能无需碘131治疗。 中危（5%~20%）： 建议碘131清除残余病灶。 高危（＞20%）： 需积极治疗，甚至扩大清扫范围。 手术小贴士： 中央区清扫是基础，侧颈区清扫需看术前超声和术中冰冻病理。 四、预防胜于治疗：早发现、早干预 病例分享：一名19岁女孩因颈部肿块拖延数年，确诊时已伴淋巴结转移，最终需全切甲状腺+清扫淋巴结+碘131治疗。如果早期超声检查，可能只需微创治疗！ 早期筛查建议： 颈部肿块≠癌症，但需及时做甲状腺超声（灵敏度高、无辐射）。 高危人群（有家族史、辐射暴露史）建议每年体检。 推荐理由：作为深耕甲状腺领域30年的医生，我见过太多因延误诊疗而加重病情的案例。希望通过科普，让大家理性看待疾病，既不过度恐慌，也不轻视风险。 五、费健主任的暖心总结 甲状腺癌不可怕，但需科学管理： 定期检查： 超声是发现问题的“第一道防线”。 信任医生： 多学科团队（外科、内分泌科、核医学科）会为你定制方案。 心态放平： 术后淋巴结多数是良性，焦虑反而影响康复。 记住： 医学的进步让甲状腺癌成为可控的慢性病。你只需做好该做的，剩下的交给医生！ ——本文内容综合自《临床医师癌症杂志》《中华普通外科杂志》等权威期刊，由费健主任审核发布。
费健 2025-04-03阅读量226
病请描述：近日，知名魔术师刘谦自曝患肺腺癌的消息登上热搜，引起了广泛关注。肺腺癌，这个令人闻之色变的疾病，成为人们热议的话题。那么，肺腺癌究竟是一种怎样的疾病呢？让我们一起来深入了解，以便更好地预防、发现和应对它。什么是肺腺癌？在众多癌症中，肺腺癌是一种较为常见且严重威胁人类健康的恶性肿瘤。肺腺癌属于非小细胞肺癌的一种类型，它主要起源于支气管黏膜上皮及黏液腺，可发生于各级支气管，但以小支气管为多。肺腺癌的癌细胞通常呈腺泡状、乳头状、细支气管肺泡癌或实性伴有黏液形成。肺腺癌的发病原因01吸烟长期吸烟是导致肺腺癌的重要危险因素之一。香烟中的有害物质如尼古丁、焦油等会损伤肺部细胞，增加患癌风险。02环境因素长期接触污染的空气、石棉、氡气等有害物质，以及工作环境中的化学物质和粉尘，都可能诱发肺腺癌。03遗传因素家族中有肺癌病史的人，患肺腺癌的几率可能会相对较高。04肺部慢性疾病如慢性阻塞性肺疾病、肺结核等，长期不愈可能增加肺腺癌的发生风险。肺腺癌的症状01早期症状肺腺癌早期症状往往不明显，可能仅有轻微的咳嗽、咳痰，容易被忽视。部分患者可能会出现胸痛、胸闷、气短等症状，但也较为轻微。02中期症状随着病情的发展，患者可能会出现持续性咳嗽、咯血、胸痛加重、呼吸困难、声音嘶哑等症状。03晚期症状晚期肺腺癌患者可能会出现全身症状，如消瘦、乏力、食欲不振、贫血等。还可能出现远处转移的症状，如脑转移可引起头痛、呕吐、视力模糊等；骨转移可引起骨痛、骨折等。肺腺癌的诊断方法01影像学检查胸部 X 光、CT 扫描等可以发现肺部的异常肿块或结节，为肺腺癌的诊断提供重要线索。02痰液细胞学检查通过收集痰液，在显微镜下观察是否有癌细胞，虽然阳性率较低，但操作简单、无创。03支气管镜检查可以直接观察支气管内的病变情况，并进行活检和刷检，提高诊断的准确性。04经皮肺穿刺活检在 CT 或超声引导下，用细针穿刺肺部肿块，获取组织样本进行病理检查，是确诊肺腺癌的重要手段。05基因检测对于肺腺癌患者，基因检测可以帮助确定是否存在特定的基因突变，为靶向治疗提供依据。肺腺癌的治疗方法01手术治疗对于早期肺腺癌患者，手术切除是主要的治疗方法。广东省中医院总院心胸外科目前有超高清胸腔镜、荧光腔镜、达芬奇机器人等先进设备。可以通过肺叶切除、肺段切除术、全肺切除等手术方式，尽可能地切除肿瘤组织。02放射治疗利用高能射线杀死癌细胞，可用于不能手术的患者，或作为手术后的辅助治疗。03化学治疗通过使用化疗药物杀死癌细胞，可用于晚期肺腺癌患者，或与手术、放疗联合使用。04靶向治疗腺癌是最常见有基因突变的类型，针对特定的基因突变，可使用靶向药物进行治疗。靶向治疗具有针对性强、副作用小等优点。05免疫治疗通过激活人体自身的免疫系统来攻击癌细胞，为肺腺癌的治疗带来了新的希望。肺腺癌的预防01戒烟吸烟是导致肺腺癌的主要危险因素，戒烟是预防肺腺癌的重要措施。02避免接触有害物质尽量避免接触污染的空气、石棉、氡气等有害物质，减少职业暴露。03保持健康的生活方式合理饮食，多吃新鲜蔬菜水果；适量运动，增强体质；保持良好的心态，减轻压力。04定期体检尤其是有肺癌家族史、长期吸烟、接触有害物质等高危人群，应定期进行肺部检查，如胸部 CT 扫描等，以便早期发现肺腺癌。肺腺癌虽然是一种严重的疾病，但随着医学技术的不断进步，治疗方法也在不断丰富和完善。我们应提高对肺腺癌的认识，积极预防、早期发现、及时治疗。
郑远 2025-02-10阅读量979
病请描述：胸腺瘤“隐形杀手”你知多少一、认识胸腺瘤什么是胸腺瘤？胸腺瘤是来自胸腺上皮的肿瘤，多见于成人，是前纵隔最常见的肿瘤，可呈圆形、扁平或分叶状肿块。胸腺瘤可引起胸骨后疼痛、膈肌麻痹、声音嘶哑、上腔静脉阻塞综合征等表现，多数患者合并发生重症肌无力症状，少数病人伴有免疫、内分泌或血液方面的异常。手术切除和放射治疗是目前主要的治疗方法。为什么说胸腺瘤是“隐形杀手”呢？这是因为胸腺瘤早期并无明显症状，多数人在体检时才发现。此时有人会问“身体出现哪些症状时我们需要提高警惕呢？”接下来让我们共同探索～二、有什么症状当肿瘤生长到一定体积时，会压迫累及身体周围器官出现相应症状，多数病人会出现重症肌无力症状，出现以下这些症状时我们应提高警惕：累及身体有哪些症状？累及胸壁、气管：胸部不适、钝痛，咳嗽、气促、胸闷、心悸等呼吸困难症状累及喉返神经、膈神经：声音嘶哑，膈肌麻痹累及上腔静脉：面部青紫、颈静脉怒张若恶性病变或伴局部转移：乏力、盗汗、低热、消瘦、贫血、严重胸痛以及心包、胸腔积液主要症状—重症肌无力(MG)胸腺癌常伴有副肿瘤综合征，比如甲状腺功能亢进、单纯红细胞再生障碍性贫血、重症肌无力和内分泌疾病等，其中重症肌无力（MG）最常见，据不完全统计MG合并胸腺瘤比例为10~30%，而胸腺瘤合并MG比例为15~60%。MG症状包括：眼睑下垂、看东西有重影、流口水、登梯困难、声音嘶哑和（或）呼吸困难等。三、早发现早治疗其实胸腺瘤并不可怕，增强CT是发现胸腺瘤最快速有效的方法，每年至少一次的全面体检是必不可少的，能早期发现健康问题。目前手术是治疗胸腺瘤的主要方法之一。随着胸腔镜技术的发展，微创手术已在临床中广泛开展。据文献参考，几乎所有的Ⅰ期和绝大多数Ⅱ期胸腺瘤都能够完全切除，50%左右的Ⅲ期胸腺瘤和25％左右的Ⅳ期胸腺瘤也能完全切除。手术切除后的胸腺瘤 I期和Ⅱ期患者的10年生存率分别为 90％和 70％，m期和 iva期患者的 10年生存率分别为 55％和 35％。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者的15年总生存率分别为78％、73％、30％和 8％。另外，不能手术治疗的胸腺瘤患者应该采用放疗或放化疗联合治疗，术后放疗可以提高Ⅱ ～Ⅳ期胸腺瘤患者的局部控制率，联合化疗对于进展期胸腺瘤有效。四、如何预防养成良好的生活习惯有助于身体健康，有效预防疾病，以下几点建议希望能够给大家带来帮助：1. 避免长期接触有害化学物质：如吸烟、二手烟、空气污染和有害射线等。2. 健康饮食：保持均衡的饮食，摄入足够的维生素、矿物质和纤维素，减少摄入高脂肪、高胆固醇、高糖分的食物。3. 锻炼身体及控制体重：定期进行适量的有氧运动，如散步、跑步、游泳等，有助于增强免疫力和维持健康的身体状况，避免超重或肥胖。4. 加强免疫力：保持良好的生活习惯，充足的睡眠，快乐的心态和减轻压力，有助于增强免疫力，提高抵抗疾病的能力。5. 定期体检：定期进行全面体检可以发现任何早期症状或异常，及时进行诊治，提高治疗的效果。
郑远 2025-02-10阅读量1063
病请描述：喉咙，这一连接呼吸道与食道的关键部位，不仅是声音的发源地，也是身体健康的“报警器”。当喉咙出现不适，尤其是吞咽困难时，很多人可能会首先想到咽炎，然而，这背后可能隐藏着更为严重的健康问题——食管肿瘤。 一、咽炎与食管肿瘤的初步区分 咽炎，作为喉咙常见的炎症性疾病，其主要症状包括喉咙疼痛、干燥、瘙痒、咳嗽以及声音嘶哑。这些症状通常与上呼吸道感染、过敏反应或环境因素有关，且多数情况下可通过药物治疗或自然缓解。 相比之下，食管肿瘤（尤其是食管癌）的症状则更为复杂且持久。食管肿瘤的早期症状往往较为隐蔽，容易被患者忽视。除了吞咽不适外，食管癌患者还可能出现以下五大信号：吞咽食物时有哽咽感、疼痛、食管内异物感、咽喉干燥紧缩感以及经常咳嗽。这些症状的出现，尤其是当它们持续存在且逐渐加重时，应高度警惕食管肿瘤的可能性。 二、食管肿瘤的详细症状分析 吞咽食物时有哽咽感：这是食管癌最常见的早期症状之一。由于肿瘤导致食管黏膜充血、肿胀、糜烂等病变，使得食物在通过食管时受到阻碍，从而产生哽咽感。这种感觉通常与吃饭时噎住相似，但不同的是，它会在没有明显食物堵塞的情况下持续存在。 疼痛：部分食管癌患者在吞咽食物时，可能会感到胸骨后或剑突下的疼痛。这种疼痛可能是烧灼样、针刺样或牵拉摩擦样的，尤其在吞下粗糙或刺激性食物时更为明显。随着病情的发展，疼痛可能从间歇性变为持续性，严重影响患者的生活质量。 食管内异物感：随着瘤体的增大，食管癌患者可能会感到食管内有异物感。这种感觉在进食粗糙食物时尤为明显，因为食物可能会擦伤瘤体或停留在瘤体上，难以顺着食管下到胃部。这种异物感不仅令人不适，还可能引发焦虑和恐惧。 咽喉干燥紧缩感：早期食管癌患者可能会经常感到咽喉干燥，无论是否缺水。这种感觉与普通的口干不同，它更加持久且难以通过饮水缓解。咽喉干燥紧缩感可能是食管癌导致食管黏膜分泌减少或功能受损的结果。 经常咳嗽：如果经常出现咳嗽，尤其是晚上，且并非由受凉或感冒引起，那么这可能是食管癌的早期症状之一。食管癌导致的咳嗽可能与食管内的肿瘤刺激气管或支气管有关。随着病情的发展，咳嗽可能逐渐加重，甚至出现咳血现象。 三、食管肿瘤的预防策略 远离烟草和酒精：烟草和酒精是食管癌的重要诱因之一。烟草中的有害物质可以损伤食管黏膜，增加食管癌的风险；而酒精则可能刺激食管黏膜，促进肿瘤的生长。因此，远离烟草和酒精是预防食管癌的重要措施之一。 合理饮食：饮食与食管癌的发生密切相关。长期食用过热、过硬、过辣等刺激性食物，以及缺乏膳食纤维和维生素的饮食，都可能增加食管癌的风险。因此，应合理饮食，多吃富含膳食纤维和维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果和全谷类食物等。同时，避免暴饮暴食和过度节食，保持健康的饮食习惯。 注意饮用水安全：饮用水中的有害物质，如亚硝酸盐等，也是食管癌的诱因之一。因此，应注意饮用水安全，避免饮用被污染的水源。在农村地区，应尽量使用干净的自来水，并做好饮用水的消毒灭菌工作。 保护食道健康：食道是食物通过的通道，其健康状态直接影响吞咽功能。为了保护食道健康，应避免狼吞虎咽和食用过热、过硬的食物。同时，注意口腔卫生，及时治疗口腔疾病，防止口腔感染蔓延到食道。 定期体检和筛查：对于高危人群（如有食管癌家族史、长期吸烟饮酒史、食管慢性疾病等），应定期进行体检和筛查。通过胃镜检查、食管镜检查等辅助检查，可以及时发现食管的异常病变，并采取相应的治疗措施。这有助于降低食管癌的发病率和死亡率。 心理调适：长期的精神压力和不良情绪也可能影响食道健康。因此，应保持心情愉悦、积极乐观的心态，及时排解压力和不良情绪。可以通过运动、旅游、社交等方式来放松身心、缓解压力。 总之，吞咽不适可能是食管肿瘤的潜在信号。为了准确识别是否是食管肿瘤，我们应关注特定的症状和信号，并及时就医进行详细检查。同时，我们也应采取积极的预防措施，降低食管癌的风险。对于高危人群来说，更应定期进行针对性的筛查，以便及时发现并治疗食管肿瘤。通过提高公众对食管肿瘤的认识和警惕性，我们可以更好地保护自己的健康。
张百华 2024-09-29阅读量1396
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2485
病请描述：随着社会的快速发展和人们生活水平的提高，健康成为了每个人最为关注的问题之一。定期体检已经成为了一种习惯，通过体检，人们可以及早发现潜在的健康问题，从而采取有效的治疗措施。然而，有时体检结果会带来一些意想不到的“惊吓”，比如肺囊肿。肺囊肿这个词听起来似乎与恶性肿瘤有关，但实际上，它是一种良性病变。本文将详细解析肺囊肿的相关知识，帮助大家正确认识和对待这一疾病。 一、肺囊肿的概述 肺囊肿，顾名思义，是指肺部出现的囊性病变。它是一种囊壁内含有气体或液体的囊性病变，通常表现为单个或多个囊肿。肺囊肿的发生可以是先天性的，也可以是后天性的。先天性肺囊肿主要是由于先天胚胎发育不良所导致，而后天性肺囊肿则多继发于一些肺部感染性疾病，如肺脓肿、肺结核等。 虽然肺囊肿听起来有些可怕，但实际上它是一种良性病变，不会转变为恶性肿瘤。然而，由于肺囊肿可能引起一系列的症状和并发症，因此及时发现和治疗仍然至关重要。 二、肺囊肿的典型症状 肺囊肿的症状因其大小、位置和是否继发感染而异。较小的囊肿可能无明显症状，而较大的囊肿则可能压迫邻近组织，引起一系列症状。以下是肺囊肿的一些典型症状： 胸痛：囊肿增大时可能压迫邻近肺组织和纵隔，导致胸痛。这种疼痛通常是持续性的，可能随着呼吸或位置改变而加重。 咳嗽：肺囊肿患者常出现咳嗽症状，可能是干咳或伴有痰液。咳嗽可能由于囊肿压迫支气管或刺激呼吸道黏膜所致。 喘鸣：囊肿压迫气道可能导致气流受阻，产生喘鸣音。这种声音通常在呼吸时更加明显，尤其在深呼吸或活动时。 呼吸困难：囊肿增大或破裂可能导致气胸，使患者出现呼吸困难的症状。呼吸困难可能表现为呼吸急促、气短或感觉空气不够用。 发热和感染症状：若囊肿继发感染，患者可能出现发热、寒战、全身不适等感染症状。同时，感染还可能导致咳嗽加重、咳脓痰或咯血等症状。 需要注意的是，肺囊肿的症状可能因个体差异而有所不同，有些患者可能仅表现出轻微的症状，而有些患者则可能出现严重的并发症。因此，一旦出现上述症状，应及时就医进行检查和治疗。 三、肺囊肿的发病情况与类型 肺囊肿的发病情况因个体差异，但总体来说，其发病率相对较低。肺囊肿多发于儿童及青少年，以先天性肺囊肿较为多见。先天性肺囊肿主要是由于胚胎时期肺组织发育异常所致，而后天性肺囊肿则多继发于肺部感染性疾病。 根据发病原因，肺囊肿可分为先天性肺囊肿和后天性肺囊肿两种类型。先天性肺囊肿是由于胚胎发育异常导致的气管支气管树分支的异常芽生和支气管源性囊肿，通常与遗传因素有关。后天性肺囊肿则多继发于肺部感染性疾病，如肺脓肿、肺结核等，这些疾病在愈合过程中可能形成瘢痕组织，进而演变为囊肿。 根据X线影像学表现，肺囊肿又可分为孤立性肺囊肿和多发性肺囊肿。孤立性肺囊肿表现为单个囊肿，可发生于肺的任何部位。多发性肺囊肿则表现为多个囊肿，可发生于一侧或双侧肺野，呈弥漫性分布。 四、肺囊肿的诊断方法 肺囊肿的诊断主要依赖于影像学检查，如X线胸片、CT扫描等。这些检查可以清晰地显示囊肿的大小、位置、数量以及是否继发感染等信息。此外，医生还可能根据患者的症状和体征进行初步判断，并结合实验室检查结果进行综合分析。 在诊断肺囊肿时，医生还需要注意与其他肺部疾病的鉴别，如肺癌、肺脓肿等。这些疾病在影像学表现和症状上可能与肺囊肿相似，因此需要进行详细的检查和评估，以确保准确诊断。 五、肺囊肿的治疗方法 肺囊肿的治疗方法取决于囊肿的大小、位置、是否继发感染以及患者的身体状况。对于较小的、无症状的囊肿，通常无需特殊治疗，只需定期进行影像学检查观察其变化。然而，对于较大的、有症状的囊肿或继发感染的囊肿，则需要采取积极的治疗措施。 手术治疗是肺囊肿治疗的主要方法。对于较大的囊肿或药物治疗无效的囊肿，医生可能会建议进行手术治疗。手术方法包括囊肿切除、肺叶切除等，具体手术方式需根据患者的具体情况制定。手术治疗可以彻底去除囊肿，减轻患者的症状，并降低复发的风险。 药物治疗也是肺囊肿治疗的常用方法之一，对于继发感染的囊肿，医生通常会开具抗生素等药物进行抗感染治疗。同时，对于症状较重的患者，还可能需要使用止咳药、平喘药等药物进行对症治疗。 需要注意的是，肺囊肿的治疗并非一劳永逸。患者在接受治疗后仍需定期进行影像学检查，以监测囊肿的变化和及时发现复发的情况。同时，保持良好的生活习惯和饮食习惯，加强锻炼，增强身体免疫力，也有助于预防肺囊肿的发生和复发。 六、肺囊肿的注意事项 对于已经患有肺囊肿的患者，除了积极接受治疗外，还需注意以下几点：一是保持良好的心态，避免过度焦虑和恐慌，积极配合医生的治疗建议；二是遵循医嘱，按时服药，定期复查，确保病情得到有效控制；三是注意饮食调理，多吃富含蛋白质和维生素的食物，避免食用刺激性食物和饮品；四是保持适当的运动，增强身体素质，促进康复。 综上所述，肺囊肿虽然听起来令人担忧，但实际上是一种良性病变。通过了解肺囊肿的基本概念、症状、发病情况、诊断方法以及治疗方法等方面的知识，我们可以更好地认识这一疾病，避免不必要的恐慌和误解。同时，保持良好的生活习惯和定期体检也有助于预防肺囊肿的发生。对于已经患病的患者，积极治疗和注意日常调理同样重要。只要我们正确对待肺囊肿这一疾病，相信一定能够战胜它，重获健康。
张百华 2024-08-13阅读量1619
病请描述：一个需要关注的儿童健康问题 性早熟是指儿童在正常青春期年龄之前出现二性征的生理现象。这通常意味着女孩在7.5岁之前，男孩在9岁之前开始发育。这种过早的身体成熟可能导致孩子在身高和体型上快速变化，引起关注。性早熟不仅会影响孩子的身体健康，还可能对心理和情感造成长期影响，如自尊心问题和与同龄人的社交障碍。 一、性早熟的原因 性早熟的原因多种多样，可能包括遗传因素、内分泌失调、环境因素等。一些常见的原因包括大脑中的垂体或下丘脑疾病、甲状腺功能异常，或者是外部因素如环境激素的影响。在某些情况下，性早熟的确切原因可能无法确定。 二、性早熟的症状 性早熟的症状包括早于正常年龄的乳房发育、生殖器官增大、体毛增长、声音变化和生长速度加快，这些都是体现青春期早期到来的明显迹象。除了这些显著的生理变化，性早熟的孩子可能会出现情绪波动和心理问题，如焦虑、抑郁以及与同龄人相比感到尴尬或异于常人，这些情感反应可能影响他们的日常生活和学校表现。因此，及时识别和理解这些综合症状对于早期干预和支持非常重要。 三、诊断方法 诊断性早熟通常包括病史评估、身体检查和一些实验室测试。这些测试可能包括血液激素水平的测定、脑部影像学检查（如MRI）以及骨龄的评估。这些检查有助于确定性早熟的类型和可能的原因。 四、治疗方式 性早熟的治疗取决于其原因。一般来说，治疗可能包括激素疗法以延缓青春期的进展。在某些情况下，如果找到了特定的原因，如脑部肿瘤，可能需要进行手术或其他治疗。重要的是，治疗还应包括心理支持，帮助孩子和家庭适应与性早熟相关的情感和社会挑战。 五、儿童性早熟案例分享 基本案例介绍 患者:小明(化名)，男，10岁。 就诊原因:家长发现小明近期生长速度明显加快，出现胡须、腋毛、阴毛等第二性征，声音变粗，且伴有身高快速增长。 既往史:小明既往体健，无特殊疾病史，家族中无类似疾病患者。 诊断过程 1.临床评估:我对小明的身体发育进行了全面评估，包括身高、体重、第二性征发育情况等 2.实验室检查:进行了性激素水平测定(睾酮、雌二醇等)、生长激素测定、骨龄测定(左手腕X线片)等。 3.影像学检查:进行了脑部MRI检查，以排除下丘脑-垂体区域肿瘤。 诊断结果:综合以上检查结果，小明被诊断为特发性中枢性性早熟， 六、性早熟原因 1.遗传因素:小明家族中无类似疾病患者，遗传因素可能性较小。 学习压力较大，可能与性早熟有关。 2、环境因素:小明居住环境良好，无特殊污染源，但近年来生活节奏加快，3.其他因素:如内分泌失调、下丘脑-垂体功能异常等，也可能导致性早熟。 七、治疗方案 1.药物治疗:采用促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)进行治疗，以抑制性腺发育，减缓骨龄进展。 2.心理治疗:对小明进行心理疏导，减轻其心理压力，增强其自信心。 3.生活方式调整:家长需关注小明的生活习惯，避免过度摄入高热量、高脂肪食物，保持充足的睡眠时间，减轻学习压力。 八、预防与注意事项 1.加强宣传教育:普及性早熟知识，让家长和儿童了解性早熟的危害和预防措施 2.注意观察:家长需密切关注孩子的生长发育情况，如发现异常，应及时就医 3.合理饮食:保持均衡饮食，避免过度摄入高热量、高脂肪食物。 4.规律作息:保持充足的睡眠时间，避免熬夜等不良作息习惯。 5.减轻压力:关注孩子的心理健康，减轻其学习压力，避免过度焦虑等负面情绪。 通过以上措施，可有效预防儿童性早熟的发生，保护儿童健康成长。 九、结论 性早熟是一个复杂的医学问题，不仅需要综合考虑生理、心理和社会因素，还需关注潜在的遗传倾向和环境影响。对于经历性早熟的孩子及其家庭来说，及时的诊断、个性化的治疗计划和持续的心理辅导至关重要。家长和教育者的理解与支持也是不可或缺的。通过适当的医疗干预、心理疏导以及家庭和社会的全面支持，孩子们不仅可以在生理上健康成长，也能在心理和社交层面更好地应对性早熟可能带来的挑战和负面影响，从而保持健康和谐的发展。
生长发育 2024-07-12阅读量2680
病请描述：1. 心理精神因素对抽动患儿预后的影响？抽动障碍患者多有心理精神因素的异常，常见有情绪障碍，如表现焦虑不安、过分敏感、紧张恐惧等，或表现忧郁、易激动、好发脾气、冲动、攻击行为等，而这些心理精神因素可能造成抽动障碍主要症状更为严重，影响病情的恢复和适应社会的能力，使家长和教师对患儿均难以管教，往往出现严重的学习问题，严重影响患儿预后。有的抽动患儿除了有特殊学习能力缺陷之外，还因抽动症状，受嘲笑、歧视以致不愿上学或辍学，性格、行为的偏激可在少年阶段或更早阶段就出现，并可影响身心健康。抽动患儿易受精神因素的影响，需及时控制抽动和伴发的行为症状，减轻患儿身体不适和心理困扰，改善患儿的不良行为和情绪，对抽动障碍的预后和防止精神病性症状的发生具有重要意义。2. 抽动障碍患儿家庭因素对患儿预后的影响？ 抽动患儿的家庭因素对其预后的影响至关重要。我国研究人员对抽动障碍患儿的研究中发现父母的不良嗜好对患儿的预后有显著影响:在166例患儿中父亲有不良嗜好的为20例，占12%，其未愈病例中占2例。而母亲有不良嗜好的病例数较少，仅有2例，未愈病例占1例。如父亲在家吸烟能刺激患儿呼吸道，可能会引起喉中发声、清喉声、缩鼻等动作;打牌时嘈杂声音可使患儿情绪紧张、不安、睡眠不好，长期必将加重病情或诱发抽动，预后较差。所以父母，尤其是父亲应改掉不良嗜好，养成良好习惯，给患儿树立好榜样，营造一个舒适健康的生活环境，从而改善预后。3. 抽动障碍患儿身体其他器官功能有变化吗？抽动障碍患儿并无直接的身体其他器官功能的损伤，然而抽动障碍往往继发或伴发于其他器质性疾病，如反复上呼吸道感染、鼻窦炎、结膜炎、脑炎、脑外伤、染色体异常、先天性代谢缺陷等，则可因其伴发疾病或继发疾病影响身体其他器官功能。另外，抽动障碍患儿易存在自伤行为，也可间接造成身体损伤，因此，对抽动障碍患儿的心理疏导及其基础疾病的治疗是避免抽动障碍患儿身体其他器官受损的关键。4. 病程不同的抽动障碍患儿预后有何不同？ 抽动障碍按其临床特征和病程不同，分为三种类型，其预后也不尽相同。如短暂性抽动障碍预后相对较好。慢性抽动障碍可持续数年，病程越长，控制越困难，甚至伴随终生;第三型Tourette综合征，自愈的可能性很小，这一类型若在发病早期得到积极、合理的治疗，其抽动症状一般可在16个月减轻并逐渐得到控制，即使存在少量的残留症状，也不影响正常的生活、学习和工作。能够预测抽动障碍的程度越严重，生活质量越低。但有学者认为儿童期抽动症状的频度和严重程度难以预测成年期抽动症状严重程度。另外，随访研究发现，儿童期表现为发声性抽动症状的患儿，成年后社会心理功能的损害程度要高于运动性抽动症状的患儿，但关于儿童期的一些抽动形式是否可以预测成年期抽动症状或共患病症状，目前仍存在争议。5. 抽动障碍患儿能和正常人一样生活吗？大部分抽动障碍患儿在长大后病情逐渐向好的方向发展，甚至完全缓解，所以对患儿的学习及社会适应能力的影响一般不大，而且能够过上和正常人一样的生活。只有少数病人症状会迁延，主要是因为抽动症状或伴发的行为障碍影响患者的学习、生活或社交活动，使患者的生活质量降低。所以发现孩子患了抽动障碍，要积极治疗，预防控制病情的发展和加重。6. 母亲患有抽动障碍对怀孕有影响吗？目前研究表明抽动障碍可能是遗传因素、神经生理、神经生化及环境因素等相互作用的结果，与遗传因素有明显关系，但目前遗传方式尚不明确，此外，研究发现在一些家庭中，Tourette综合征、其他类型的抽动障碍和强迫症之间存在的一定联系，因此，提示 Tourette综合征、其他类型的抽动障碍、强迫症可能为共同的遗传易感性的不同表达，但是鉴于抽动障碍的可治疗性（删除），抽动障碍患者也适宜怀孕，但母亲患有抽动障碍对怀孕可能存在一定的影响，尤其是孕妇同时伴有剧烈呕吐、精神紧张、睡眠障碍等精神神经疾病时对胎儿也有影响，但是这种影响可能也不是很大，孕妇没有必要过于紧张，造成神经系统畸形和脑性瘫痪的可能性不大，即使有也是其他致畸因素导致的。建议孕妇定期到医院随访。如果孩子出现问题，及早采取措施，早期干预，胎儿期也可以开始营养神经药物治疗，有效改善预后。7. 婴幼儿时期教育应注意哪些方面？人的大脑有两个发育关键期，分别为胚胎期及婴幼儿期。在婴幼儿期中脑部重量增长最快，主要为胶质细胞增长、神经髓鞘及突触产生、树突细胞发育，神经细胞增殖是从妊娠3个月开始至出生后1岁，神经纤维细胞至4岁才完成分化。这时期是婴幼儿神经系统代偿能力最好、发育最快的时期。如果在这时期给予良好的刺激，能有效促进树突、轴突等细胞结构形成及功能代偿。0~3岁是婴幼儿身心发育的关键时期，处于该时期的婴幼儿可塑性强，发展潜力强大，是促进婴幼儿心智发育、体格发育及形成良好性格行为的关键期。近年研究发现婴幼儿心理、社会适应性、性格的形成与早期教育关系密切。研究结果也表明对0~1岁的婴幼儿按其神经心理年龄发展规律，由家长为其创造条件，有计划地对其进行精细动作、大动作、语言、社会交往能力、感觉知觉、抚触等训练，干预6个月、12个月及18个月后发现接受干预训练的儿童显著优于未进行干预训练婴幼儿，表明脑部发育与早期教育及成长环境具有密切的关系。早期教育训练能有效促进婴幼儿智力发展，且随着训练时间延长，效果显著。情绪是婴幼儿心理特征之一，良好的情绪有助于婴幼儿形成良好的心理素质及情商，但情绪的控制在一定程度上受外界因素的影响。早期对婴幼儿情绪进行控制及干预不仅有助于婴幼儿形成良好的人格，同时有助于促进智力及体格的发育。研究结果显示，接受早期教育的婴幼儿在干预6个月、12个月、18个月后依恋、哭闹、趋避、节律性差、反抗情绪、注意力分散及总体情绪控制好于未接受训练婴幼儿。表明早期教育将有助于培养婴幼儿良好的性格及情绪，这可能与早期教育能增加家长与婴幼儿接触的机会、促进亲子交流、改善亲子关系、促进婴幼儿神经心理发育、降低心因性疾病发病率有关。此外，抚触及大动作训练可起到促进婴幼儿神经发育、体格锻炼及增强抵抗力的作用。8. 调整微量元素对抽动障碍重要吗？研究表明，抽动障碍发病与血锌、铁、钙、镁微量元素缺乏有一定关系。当机体缺钙时，神经递质释放受到影响，神经系统的兴奋和抑制功能发生紊乱而导致抽动障碍的发生。铁缺乏还会造成脑内单胺氧化酶活性降低，影响单胺类神经递质的传导。锌缺乏还会导致机体内某些辅酶合成障碍，导致机体免疫功能下降，神经递质传导受阻，精神神经系统发育落后。缺锌能改变人的注意力、活动度、神经心理行为和运动的发展，影响认知能力。缺镁时可以发生肌肉颤抖、抽搐、注意力不集中及冲动行为，严重者出现惊厥。体内铜缺乏能引起酶体系的代谢紊乱，将使脑细胞色素氧化酶减少，神经系统失调，大脑功能会因此发生障碍，使脑活力下降，出现记忆衰退、思维紊乱、反应迟钝以及步态不稳、运动失调等症状。血铅含量过高是抽动障碍的另一个危险因素，铅的沉积可导致机体免疫功能下降，同时还会造成神经细胞伤害，尤其是大脑皮质和小脑，而这些部位正是抽动障碍发病的主要解剖学损伤部位。综上所述，抽动障碍发病与血锌、铁、钙、铁微量元素缺乏有明确的相关性，因此，小儿出生后各个发育阶段都应该密切关注机体的微量元素水平，及时纠正微量元素紊乱对预防抽动障碍的发病有非常重要的意义。9. 预防感冒对抽动障碍重要吗？ 感冒是抽动障碍发生的常见诱因之一，当服药使大部分症状得到控制后，一次感冒又可能使症状加重，所以预防感冒可以减少抽动障碍的发作。因此，抽动障碍患儿应适当运动提高机体免疫力，及时加减衣服避免着凉、受热，流感流行期间抽动障碍儿童不到或尽量少到公共场所。一且出现感冒症状也不要着急，尽快服用相应药物控制刺激症状，如滴眼药水预防结膜充血诱发眼部症状，含片含化以减轻咽部刺激症状，同时应用抗病毒等感冒药物，防止抽动障碍的再发或加重。10. 如何预防抽动障碍的复发？（1）加强患儿日常生活管理（如减轻学习压力、改善生活方式）及心理健康教育，从而提高患儿的应激能力；（2）注重改善家庭环境与促进心理调适能力，比如帮助家庭成员提高对本病的认识，建立和谐、宽松、良好的家庭氛围（家长不能在患儿面前表现出焦躁、愤怒的情绪），鼓励患儿建立战胜疾病的信心，保持积极向上心态；（3）减少抽动障碍发生的诱发因素：饮食如海鲜、食用色素和添加剂、富含色氨酸等食品；预防感染，不要发生感冒、发烧这种情况；（4）遵从医嘱定期复诊，症状消失时须继续坚持用药。因为抽动障碍复发大多情况会加重病情，使疾病更为复杂，如由简单性抽动发展为复杂性抽动，甚至出现其他共患病，转变为难治性，为后续的治疗带来极大的难度。所以，在治疗抽动障碍过程中，家长不应急躁、频繁更换及停用药物，坚持足量足疗程治疗。本文为转载内容，旨在传播知识，如有侵权，请联系删除。
微医药 2024-07-05阅读量2197
病请描述：垂体肿瘤会引起孩子早熟吗？ 儿童性早熟是一种复杂的内分泌疾病，其中就有由下丘脑或垂体肿瘤引起的中枢性性早熟（CPP）。这类肿瘤通过影响脑部释放激素的正常分泌，促进性激素的过早产生，导致儿童身体过早发育。 案例一：小杰，一名7岁男孩，父母因其身体出现早熟迹象（如体毛增多、声音变粗）而带其就诊。详细病史采集后，发现小杰在过去6个月内身高快速增长，性器官发育明显超前。内分泌激素测试显示促性腺激素（LH和FSH）水平异常升高，随后的脑部MRI检查发现垂体区域存在小肿瘤。结合这些症状和检查结果，小杰被诊断为由垂体腺瘤引起的中枢性性早熟。治疗方案包括使用GnRH类似物治疗，以抑制过早的性激素分泌。同时，考虑到肿瘤的影响，与神经外科进行了协调，密切监测肿瘤的大小和生长速度，评估是否需要外科手术干预。 案例二：小华，一名6岁女孩，出现乳房发育和月经来潮的迹象。经过内分泌功能测试，确认LH和FSH水平显著升高，表明其性激素分泌过早。脑部MRI检查显示下丘脑区域有一小型肿瘤。在综合分析了小华的临床表现和检查结果后，诊断其患有由下丘脑肿瘤引发的中枢性性早熟。治疗计划包括使用GnRH类似物来控制性激素的过早分泌，此外，定期进行神经影像学检查，以监控肿瘤的动态变化。根据肿瘤的生长情况和位置，评估是否采用放疗或手术治疗。 从这两个案例中，我作为临床医生的经验是，中枢性性早熟的诊断和治疗需充分考虑潜在的神经内分泌病因。治疗的关键在于精确控制激素水平，防止过早的性发育对孩子的生长发育和心理健康造成不利影响。同时，对于由脑部肿瘤引起的性早熟，治疗策略需更为细致，不仅要处理激素失衡的问题，还需密切关注肿瘤的生长情况和可能的神经系统影响。此外，与患者家长的沟通也极为重要，确保他们理解病情、治疗过程和可能的风险，以便作出最佳的医疗决策。 通过这种综合且谨慎的治疗策略，可以为这些特殊情况下的患者提供最佳的护理和管理。在我个人的临床实践中，处理由下丘脑或垂体肿瘤引起的性早熟案例时，我特别关注于治疗计划的长期性和患者的生活质量。使用GnRH类似物等药物治疗可以有效延缓性发育，为患者提供必要的时间窗以进行进一步的评估和治疗决策。然而，这种药物治疗不是没有风险。长期使用可能影响骨密度发展，特别是在青春期前和青春期的儿童中。因此，我通常会建议定期进行骨密度测试，并在治疗计划中加入钙和维生素D补充，以预防潜在的骨质疏松问题。对于涉及脑部肿瘤的性早熟患者，我还会密切合作与神经外科和放疗科医生，确保所有可能的治疗选项都被考虑。对肿瘤的管理策略通常取决于其大小、位置以及是否存在生长迹象。在某些情况下，肿瘤可能需要通过手术移除，或者使用放射治疗来控制其生长。每种治疗方法都有其利弊，而正确的决策应基于详细的诊断信息和全面的患者评估。我非常重视与患者家庭的沟通。确保家长了解病情的严重性、治疗的必要性以及可能的并发症是至关重要的。有效的沟通有助于家长为他们的孩子做出更为明智的医疗选择，并在整个治疗过程中提供支持。 在治疗由下丘脑或垂体肿瘤引起的性早熟症状时，关键在于准确诊断和及时干预。性早熟的患者可能会面临多方面的挑战，包括身体发育的不同步和潜在的社会心理问题。因此，确保疾病的早期识别和治疗尤为重要。内分泌治疗虽然能有效控制性激素的过早释放，但对于肿瘤引起的病例，单一的药物治疗不足以解决所有问题。这类患者需要接受更为全面的检查和治疗，包括定期的神经影像学评估和潜在的神经外科介入。 在管理这类患者时，需要细致考虑治疗的每一个方面。首先，激素治疗虽然在控制症状方面效果显著，但长期应用可能带来副作用，如影响骨密度和可能的情绪波动。其次，对于潜在的肿瘤，持续的监测是必不可少的，因为肿瘤的生长和位置变化可能需要及时的外科或放疗介入。此外，家长的支持和理解对治疗效果有着重要影响，因此应该确保家长充分理解治疗计划和患者的长期需求。 综合来看，由下丘脑或垂体肿瘤引起的性早熟是一个需要多学科协作的复杂疾病。有效的治疗策略应包括精确的激素控制、定期的肿瘤监测、必要时的手术干预，以及全面的心理社会支持。此外，与患者家庭的沟通不应被忽视，因为它是确保治疗顺利进行的关键。
生长发育 2024-06-01阅读量2567
病请描述：儿童抑郁症的成因与家庭干预策略 一、引言 抑郁症是一种常见的儿童情绪障碍,以持久的情绪低落、兴趣减退和快 感缺失为主要特征。患有抑郁症的儿童常常表现出悲伤、哭泣、烦躁、自卑等负面情绪,对学习和生活失去兴趣,甚至出现自伤、自杀的念头和行为。儿童抑郁症不仅影响孩子的身心健康,也给家庭和学校带来沉重负担。而在抑郁症的形成过程中,家庭环境和教养方式起着至关重要的作用。 二、案例分析 小华是一个13岁的男孩。最近一年,他变得异常沉默,不愿与人交流,成绩也直线下降。他经常抱怨头痛、失眠,食欲不振,体重明显下降。有时,小华会莫名其妙地哭泣,或对父母大发脾气。经医生诊断,小华患上了抑郁症。 在与医生和心理咨询师的交谈中,小华的父母才意识到问题的严重性。原来,小华的爸爸妈妈长期在外打工,很少陪伴孩子。每次回家,他们总是批评孩子的成绩不够理想,从不关心孩子的感受。小华在缺乏父母关爱的环境中,逐渐产生了自卑、孤独、绝望的情绪,最终导致了抑郁症。 三、解决方案 面对儿童抑郁症,父母首先要认识到问题的严重性,及时寻求专业帮助。在医生和心理咨询师的指导下,父母要调整自己的教养方式,营造一个温暖、支持、理解的家庭环境。 在医生的建议下,小华开始服用抗抑郁药物,并定期接受心理治疗。医生告诉小华的父母,药物治疗只是辅助手段,更重要的是家庭的支持和陪伴。他们建议父母要经常与孩子沟通,了解孩子的想法和感受,给予孩子充分的理解和鼓励。 小华的爸爸妈妈开始反思自己的言行。他们意识到,过去只重视孩子的学习成绩,而忽视了孩子的情感需求。他们决定调整工作,多抽时间陪伴孩子。每天晚上,他们都与小华分享一天的生活,倾听孩子的烦恼。他们不再用成绩评判孩子,而是鼓励孩子发掘自己的兴趣爱好,培养孩子的自信心。 渐渐地,在药物治疗、心理咨询和家人陪伴下,小华的情绪开始好转。他重新露出了久违的笑容,也愿意与同学交往了。尽管抑郁症给小华和家人带来了巨大的痛苦,但这次经历也让他们学会了如何理解、关爱和支持彼此。 四、总结与展望 儿童抑郁症的预防和治疗,离不开家庭的积极参与。作为父母,我们要用心倾听孩子的声音,及时发现孩子情绪和行为的异常变化。我们要营造一个充满爱和支持的家庭氛围,让孩子感受到被理解、被接纳。同时,我们也要学习科学的育儿知识,掌握与抑郁症儿童相处的技巧。 当发现孩子可能患有抑郁症时,我们要勇于寻求专业帮助。在医生和心理咨询师的指导下,我们要配合药物治疗和心理治疗,帮助孩子走出抑郁的阴霾。我们要相信,只要家人团结一心,用爱和耐心呵护孩子,抑郁症是可以被战胜的。 让我们携手,关注每一个孩子的心理健康。让孩子们在父母的关爱中健康成长,拥有一个快乐、自信的人生。预防和治疗儿童抑郁症,需要家庭、学校、医疗机构和整个社会的共同努力。让我们从现在做起,为孩子们营造一个充满阳光和希望的美好世界。
生长发育 2024-05-31阅读量1999