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病请描述： 太田痣是一种先天性的皮肤色素异常性疾病，由日本学者太田正雄于1939年首次报道而得名。其典型表现为沿三叉神经眼支和上颌支分布的青褐色或蓝灰色斑片，多发生于单侧面部，部分病例累及巩膜、结膜甚至引发青光眼，严重者可能导致视力损害。 病因：与胚胎期黑色素细胞迁移异常相关，属真皮层黑色素细胞增生性疾病。 症状：皮损无痛痒感，但随年龄增长可能扩大、颜色加深，约半数患者出生时即存在，部分在儿童期或青春期显现。 并发症：约10%的患者可能伴发青光眼，需眼科定期随访。 治疗进展与方案选择 传统疗法的局限性 冷冻、磨削与手：易遗留瘢痕，复发率高，已逐渐被淘汰。 普通激光治疗：虽有一定效果，但对深部色素细胞作用有限，复发率较高。 1.Q开关激光与超皮秒激光 原理：选择性光热作用破坏真皮层黑色素颗粒，通过吞噬细胞代谢排出，具有高精准性和低创伤性。 优势：治疗周期短（需多次，间隔3-6个月），瘢痕风险低，尤其适用于儿童及浅层色素患者。 创新应用：全麻下超皮秒技术可减轻大面积患者术中疼痛，提升治疗舒适度。 2.治疗时机与疗效影响因素 早诊早治：儿童期治疗更优，因皮肤薄、代谢快，所需次数较少；成人色素沉积深，疗程更长。 心理干预：太田痣可能导致患者自卑心理，建议在学龄前启动治疗以减轻社交影响。 患者管理与预后 个体化方案：需根据皮损深度、面积及患者年龄选择激光类型或联合疗法。 术后护理：严格防晒，避免色素沉着；定期复诊评估疗效及并发症。 长期随访：尤其需监测青光眼等眼部病变。 太田痣的治疗已从创伤性手段转向精准化、微创化。激光技术为核心方案，结合新型细胞失活技术可显著提升疗效。
邓娟 2025-04-08阅读量79
病请描述：孩子长得矮小但很漂亮，小心这种疾病 案例：我的生长发育门诊中来了一个5岁的小男孩，主诉是矮小几年，要求评估。体格检查：现5岁5月，身高100.3cm（＜P3），体重15kg（＜P3），高腭弓，鼻尖塌陷，蓝巩膜，长睑裂，睫毛显著，下睑外侧三分之一外翻，双眼有内斜视，招风耳，双手第五指中指节较短，睾丸G1期，阴毛PH1期，阴茎正常，双侧睾丸可扪及，心肺腹正常，身材比例正常。现病史及家族史：患者系足月儿出生，剖宫产，出生体重3.04kg，身长50cm。患儿生后因“牛奶蛋白过敏”喂养困难，生长迟缓。父亲身高166cm，母亲身高155cm，家族中无矮身材史。处置建议：完善矮小相关检查。 案例分析：这个矮小的患者在进入到我的诊室，就发现他的特殊面容，和其他“正常”小朋友不一样，眼睫毛很显著，且巩膜呈蓝色，看起像“洋娃娃”。我的心里咯噔一下，担心是一种特殊的疾病。所以我建议家属除了完善矮小的常规检查，再做一个基因的检测。辅助检查结果回示：患儿骨龄为4岁，落后实际年龄1岁半；垂体MRI提示垂体偏小；生长激素激发试验峰值为21.1ng/ml；染色体核型分析为46，XY；胰岛素样生长因子58.7ng/ml（-1.4SD），IGF-BP3正常；基因检查提示，检测到MLL2基因的一个杂合变异，关联疾病：Kabuki综合征1型（OMIM：147920）。诊断：矮小症（Kabuki综合征1型）。处置意见：目前已除外生长激素使用禁忌症，建议使用生长激素，家属了解生长激素可能出现的不良反应后同意使用。 在上述的案例中，我提到了一个特殊的疾病，叫Kabuki综合征，可能很多家长都不了解，这到底是一个什么样的疾病？ Kabuki综合征，也叫歌舞伎面谱综合征，因为这类患者的面容类似于日本传统歌舞伎演员的装扮，因此而得名。这个疾病的发病率不高，且它的发病原因暂且不明，但很多研究者发现此类疾病与细胞遗传学异常有关系。 Kabuki综合征的常见症状包括下眼睑外翻和特殊的浓妆的容貌，除此以外，该类患者可能还会表现出身体发育不良、骨骼发育的障碍、先天性内脏发育畸形、皮肤纹理异常、中轻度智力低下等。据研究显示，此种疾病的患者可能还会在心血管系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、运动系统、内分泌系统等多系统存在异常和障碍。对于这个疾病的诊断，我们除了结合临床的表现，还需要借助分子生物学检查来帮助诊断。所以针对于该疾病的治疗，不仅是在身高上解决患者矮小的问题，还需要多科室协作改善患者的生存质量。 看到这里，可能有些家长会紧张，自己孩子的睫毛很长、长相漂亮，会不会得了这种“怪病”？大可不必担忧！在前面我有讲述到，这类疾病的发病率比较低，且它的临床表现其实是多方面的，不能就光看这一点！在此提醒我们的家长朋友，在育儿的道路上，既不要讳疾忌医，也不要杯弓蛇影。若确实是有拿不准的，多寻求专业医生的答疑解惑，我们共同守护儿童的健康成长！
生长发育 2024-06-01阅读量2510
