病请描述： 颅底肿瘤赵天智主任的网上工作站，有位颅内胆脂瘤患者在手术治疗后，分享了就诊经历及现状，说道：“我儿子今年26岁，从去年10月份到现在孩子视力下降，最近这几个月严重了，医院检查头里面长了东西，需要手术。亲戚有做医生的，她告诉我们这个手术西安唐都医院赵天智主任手术做的好，我们就从河南去西安找赵天智主任做了手术。手术很成功，术后孩子说视力渐渐在恢复，听声音也比术前清楚了，肿瘤压迫影响到听力以前也没有注意，现在压迫解除了，身体恢复很顺利，感谢医术精湛，敬业负责的赵天智主任及团队医生们！孩子身体恢复好，有好的未来，我们心底里感恩赵天智主任！恩重如山！” 颅内胆脂瘤是起源于异位胚胎残余组织的先天性良性肿瘤，也称表皮样囊肿、上皮样囊肿或珍珠瘤，好发于小脑桥脑角、鞍旁，也可见于第四脑室，侧脑室、大脑、小脑和脑干，可为多发，无明显性别差异，任何年龄均可发病。 临床上，颅内胆脂瘤患者根据肿瘤生长位置不同，可出现多种症状。 1、小脑桥脑角胆脂瘤：常以三叉神经痛起病（70%），往往有患侧耳鸣、耳聋、晚期出现小脑桥脑角综合症，表现为面部感觉减退，面肌力弱，听力下降，共济失调等。 2、鞍区胆脂瘤：常以视力减退，视野缺损为早期的主要临床表现，少数患者可有内分泌障碍，表现为性功能减退，多饮、多尿等垂体功能不足及下丘脑损害症。 3、脑实质内胆脂瘤：大脑半球肿瘤常有癫痫发作，精神症状，以及轻偏瘫，小脑肿瘤多出现眼震、共济失调等。 4、脑室胆脂瘤：阻塞脑脊液循环引起颅内压增高症状。 5、颅骨胆脂瘤：常偶然发现颅骨表现隆起多年，触之橡胶感，无压痛，可移动或固定不同位置的胆脂瘤患者症状表现差异较大，常导致患者出现症状时与其他疾病混淆，出现误诊误治的现象。 因此，当患者出现以上症状时，去对应门诊检查无结果时，应及时去神经外科检查排除颅内胆脂瘤的可能。赵天智主任介绍，胆脂瘤常在蛛网膜下腔或脑室内蔓延，沿着各种生理通道或间隙侵袭，一般认为颅内胆脂瘤的发病率为全脑肿瘤的0.5-1.8%。可多发，大小由几毫米至数厘米不等。高峰年龄均在40岁。男性略多于女性，约为1.25:1。以20-50岁发病最多见，占70%以上。肿瘤起源于胚胎，但一般多在成人后出现临床症状，而且一旦发现，肿瘤往往较大，因此确诊后一定要尽早手术。
赵天智 2024-09-18阅读量2526
病请描述：颈胃综合征是由于颈椎骨质增生、颈肌劳累、颈 椎损伤等原因导致颈椎小关节功能紊乱,刺激或损伤颈部神经并通过神经反射系统传到大脑皮层,产生交感、副交感神经兴奋性增强或减弱,从而引起胃肠道等交感神经支配区域多种功能异常表现的综合征,属于交感型颈椎病的一种。表现为长期难愈的上腹部胀 满隐痛、纳呆食少、食欲不振、恶心、嗳气、泛酸等胃肠道症状,同时又可存在颈项僵硬、酸楚不适以及肩臂麻木的颈部症状,两者病情相互影响且呈同步变化。 表现为长期难愈的上腹部胀满隐痛、纳呆食少、食欲不振、恶心、嗳气、泛酸等胃肠道症状,同时又可存在颈项僵硬、酸楚不适以及肩臂麻木的颈部症状,两者病情相互影响且呈同步变化。 颈椎病变影响胃肠功能的原因主要是通过神经途径。颈椎病变会导致颈椎小关节功能紊乱,对颈部交感神经产生机械刺激,刺激信号通过颅内动脉周围的交感神经网络,传入下丘脑植物神经中枢,产生优势灶。该优势灶的兴奋再沿交感神经或副交感神经下传到胃及十二指肠,促使胃及十二指肠功能或器质发 生变化。当交感神经兴奋性增高时,会抑制胃的蠕动和胃液的分泌,出现口干、上腹胀痛、食欲减退等一系列症状。而副交感神经兴奋性增高时,胃蠕动加快,胃液分泌增多,胃内容物反流进入食管,出现烧心感、泛酸、嗳气、上腹部饥饿性疼痛进食后缓解等溃疡症状。颈交感神经长期受刺激,会反复地引起胃肠交感神经兴奋性增高,使幽门括约肌过度紧张,久之幽门括约肌舒缩无力,肌源性扩张,促使胆汁反流,损害胃黏膜屏障而引起炎症、腺萎缩和肠上皮化生,进而发展为萎缩性胃炎。 诊断 ①符合《中医病证诊断疗效标准》中颈椎病的诊断标准。②有下列胃肠道症状之一者,上腹部胀满、上腹部疼痛、泛酸、恶心、呕吐、嗳气、食欲减退、腹泻、便秘,同时以上这些症状的加重或减轻与颈项症状常同时发生,或对症药物治疗后症状无明显缓解者。③胃镜检查可确诊为以下疾病之一者,慢性浅表性胃炎、慢性萎缩性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎。凡是符合颈胃综合征诊断标准①,同时只要伴有颈胃综合征诊断标准②或③之一者,即可确诊为颈胃 综合征。
王明杰 2024-09-06阅读量1645
病请描述： 颅底肿瘤赵天智主任的网上工作站，收到了家住陕西渭南，颅内胆脂瘤手术后患者的治疗经历分享，同时表达对赵天智主任医生团队的感谢。 他说道：“我妈右侧脸麻木3年多，最近加重，到唐都医院挂了赵天智主任的号看检查出颅内胆脂瘤，做了手术。现在术后半个月，脸不麻了，身体基本恢复正常，吃饭，睡觉，走路，说话，思维等都正常，赵主任给我母亲手术做的非常成功，再次感谢！” 颅内胆脂瘤是起源于异位胚胎残余组织的先天性良性肿瘤，也称表皮样囊肿、上皮样囊肿或珍珠瘤，好发于小脑桥脑角、鞍旁，也可见于第四脑室，侧脑室、大脑、小脑和脑干，可为多发，无明显性别差异，任何年龄均可发病。 临床上，颅内胆脂瘤患者根据肿瘤生长位置不同，可出现多种症状。 1、小脑桥脑角胆脂瘤：常以三叉神经痛起病（70%），往往有患侧耳鸣、耳聋、晚期出现小脑桥脑角综合症，表现为面部感觉减退，面肌力弱，听力下降，共济失调等。 2、鞍区胆脂瘤：常以视力减退，视野缺损为早期的主要临床表现，少数患者可有内分泌障碍，表现为性功能减退，多饮、多尿等垂体功能不足及下丘脑损害症。 3、脑实质内胆脂瘤：大脑半球肿瘤常有癫痫发作，精神症状，以及轻偏瘫，小脑肿瘤多出现眼震、共济失调等。 4、脑室胆脂瘤：阻塞脑脊液循环引起颅内压增高症状。 5、颅骨胆脂瘤：常偶然发现颅骨表现隆起多年，触之橡胶感，无压痛，可移动或固定不同位置的胆脂瘤患者症状表现差异较大，常导致患者出现症状时与其他疾病混淆，出现误诊误治的现象。 因此，当患者出现以上症状时，去对应门诊检查无结果时，应及时去神经外科检查排除颅内胆脂瘤的可能。赵天智主任介绍，胆脂瘤常在蛛网膜下腔或脑室内蔓延，沿着各种生理通道或间隙侵袭，一般认为颅内胆脂瘤的发病率为全脑肿瘤的0.5-1.8%。可多发，大小由几毫米至数厘米不等。高峰年龄均在40岁。男性略多于女性，约为1.25:1。以20-50岁发病最多见，占70%以上。肿瘤起源于胚胎，但一般多在成人后出现临床症状，而且一旦发现，肿瘤往往较大，因此确诊后一定要尽早手术。
赵天智 2024-09-02阅读量2064
病请描述： 胆脂瘤是颅内一种少见的先天性肿瘤，好发于桥小脑角，其生长特点是见缝就钻，包绕、压迫桥小脑角区域的三叉神经、面神经、舌咽神经，进而诱发相应的临床症状。 床上，颅内胆脂瘤患者根据肿瘤生长位置的不同可能出现多种症状。 如小脑桥脑角位置，此部位最常见，多以三叉神经痛起病，可有患侧耳鸣、耳聋，可逐渐发展为小脑桥脑角综合征。体征表现为第V、VII和VIII颅神经功能障碍，面部感觉减弱，面肌无力，听力下降，共济失调等。少数可出现舌咽、迷走神经麻痹表现。 鞍区位置的胆脂瘤则常类似于垂体瘤，早期表现为视力减退、视野缺损等，甚至出现晚期视神经萎缩，但由于一般病情进展缓慢，视力严重减退和失明比较少见。亦可出现内分泌障碍，如性功能减退、多饮多尿等垂体功能不足及下丘脑损害症状。随着肿瘤的生长，可向前生长导致额叶症状，可向后突入第三脑室导致颅内压增高。 位于鞍旁者亦可向中颅窝扩展，累及三叉神经节而出现疼痛、感觉麻木、颞肌及咬肌无力等。位于脑实质内时，大脑半球肿瘤常有癫痫发作、精神症状及一侧肢体活动障碍，而小脑部位则多引起眼震、共济失调等。 脑干肿瘤可出现交叉性瘫痪，患侧第VI、VII颅神经麻痹和对侧强制性轻瘫。脑室内胆脂瘤则多见于侧脑室三角区及颞角，可体积较大，甚至充满脑室。由于脑脊液循环受阻而产生颅内压增高症状。相对来讲，少见于第三、第四脑室。位于颅骨表面时，肿瘤可发生在颅骨的任何部位，但往往多见于中线或者近中线部位。可偶然被发现，呈颅骨表面隆起，较韧硬，一般无压痛。由于位于中线，故可向颅内扩展而累及静脉窦或深入脑组织内。 总而言之，不同位置的胆脂瘤患者症状表现差异较大，尤其是本病好发于40岁以上人群导致患者出现症状后经常和正常的听力视力变化等混淆，导致就诊时病情已经相对较为严重。 目前对于胆脂的治疗主要以手术切除为主，早期确诊非常重要，早诊早治，切勿错失最佳的手术治疗时机，降低手术风险。赵天智主任介绍：颅内胆脂瘤手术的成功率，相对于其他颅脑肿瘤较高。颅内胆脂瘤不是肿瘤，而是颅内的异位上皮，可不断分泌胆脂成分。胆脂瘤无血供，因此术中不如处理其他肿瘤时，需要处理血供后再去处理肿瘤。另外，颅内胆脂瘤质地较软，术中不需要过多去剪或用超吸刀打碎，使用吸引器吸引基本就能将其吸出。如果胆脂瘤能得到微创和彻底的切除，手术成功率较高。对于颅内胆脂瘤手术，最大的难度主要有以下几点： 1、粘连：颅内胆脂瘤会分泌胆脂成分，可能与旁边神经发生化学性炎症而导致粘连，此时分离需要小心，应将胆脂瘤从神经上分离； 2、位置：对于胆脂瘤，可以长的位置较多，可在颅内到处生长，所以应选择较好的入颅方式，甚至需联合入颅，或通过分期手术将其彻底切除。
赵天智 2024-08-08阅读量1736
病请描述：性早熟危害性及防治措施与建议： 性早熟可以被视作一种特殊的生理变化，它会导致儿童9岁前或7岁半前出现明显的性别差异，包括中枢性性早熟、外周性性早熟以及其他类似的性早熟症状。 性早熟可以分成两种：中心性和周围性。中枢性性早熟指的是在年龄增长的整个过程中，下丘脑-垂体-性腺轴会开始活跃并逐渐变得完善，最终导致生殖器官的发达。而外周性性早熟则指的是在年龄增长的情况下，身体中的性激素会增加，导致出现两性特征，但没有完全的性发展进程。 性早熟可能会严重损害儿童的健康和心理成长。性早熟可能会导致孩子的生理发育提前，从而影响他们的第二性征，例如乳房的发育和月经的来潮。如果没有及时的干预，孩子很容易被认为是独一无二的，从而导致他们出现自负、抑郁和其他心理障碍。除了这些，性早熟也会对孩子的体型和健康造成不利的影响。如果把它们的年纪放在更小的时候，就会导致他们的体重增加，而这些增加的体重通常会低于健康的年轻一代。 性早熟不仅会给孩子带来社会和心理上的压力，比如遭受嘲笑、歧视，还可能引发内向、抑郁、自卑等消极情绪。此外，这种现象也可能让孩子产生错误的性观念，从而影响他们的学业和生活。因此，家长和教育工作者应该密切关注孩子的成长，积极寻找并解决性早熟的问题，并给予他们必要的支持与帮助。 为了防止早熟，我们应该采取多种措施。下面是一些建议： 1. 为了让宝宝的健康成长，父母们应当尽量少吃一点油腻、熏制的肉、蚕蛹、甜点，而是要让他们摄取新鲜、营养丰富的水产、禽畜、水产蛋白质、豆制品、菌菇、豆腐、豆芽、蘑菇、萝卜、香菇、西红柿、茄子、香蕉。为了保护儿童的健康，应该尽可能地减少摄入含有成人特有营养物质的药物，例如参、花、虫、豆等。 2.为了保持健康的身体，建议每晚都要按照医嘱来休息，并且不要过度劳累。此外，黑暗的环境中也能够产生褪黑激素，这有助于阻止腺垂体促性腺激素的分泌，有效地预防性早熟的发生。 3. 为了防止儿童性早熟，应该尽量避免他们接触色情内容，如电影、电视、文字等，因为这些内容可能会让他们更早地认识到性别的重要性。 4. 家长应该尽快发现并采取有效措施来治疗孩子的性早熟，并且要掌握必要的医学知识，以确保孩子的健康成长。 除了日常观察，父母们也必须密切关注自己的宝宝，以便他们能够尽快适当地调整自己的健康状况，比如避免宝宝的第二性征提前显露、减缓体重增长，并且尽快到正规的医院寻求专业的护理。 为了预防性早熟，家长应该特别关注孩子的身心发展，并且要注意饮食、睡眠、避免色情视觉刺激等。此外，还应该及时发现并治疗孩子的性早熟症状，以确保他们的身心健康。
生长发育 2023-12-20阅读量2324
病请描述： 药源性甲状腺功能异常是指应用某些药物而引起的甲状腺疾病，包括甲状腺功能亢进 (甲亢) 、甲状腺功能减退 (甲减) 、甲状腺肿以及亚临床甲状腺疾病等。 药源性甲状腺疾病可以发生于药物治疗前原本甲状腺完全正常的个体，也可发生于具有潜在甲状腺异常的患者。可引起甲状腺疾病的常见药物都有哪些？一起来看看吧！ 一、药源性甲状腺疾病的主要发病机制 该类药物可以在下丘脑-垂体-甲状腺轴的各个层次以及甲状腺激素合成、转运、分泌及代谢等各个阶段影响甲状腺功能。 1.影响甲状腺细胞对碘的摄取 甲状腺能根据血碘水平，通过自身调节改变摄取碘与合成甲状腺激素的能力。 当碘过量持续一定时间后，甲状腺激素的合成又重新增加，即发生“脱逸现象”，可避免过度抑制效应。如甲状腺自身调节失效，可致甲状腺功能异常。 2.影响甲状腺激素的转运 TH可与血液中3种运输蛋白质结合而转运，主要有甲状腺素结合球蛋白(TBG)、甲状腺素结合前白蛋白(TBPA)和白蛋白。故影响这3种运输蛋白的药物均可影响甲状腺功能。 3.影响甲状腺激素的代谢 某些药物如肾上腺皮质激素、胺碘酮等可抑制脱碘酶，使外周或垂体组织中T4向T3的转化减少，从而导致甲状腺激素活性下降。 4.药物对甲状腺滤泡的直接毒性作用 某些药物会对甲状腺滤泡细胞产生直接毒性作用，引起破坏性甲状腺炎。 5.诱导甲状腺自身抗体产生 如干扰素α可诱导甲状腺自身抗体的产生，引起自身免疫性甲状腺疾病。 二、引起药源性甲状腺疾病的常见药物1.干扰素α 干扰素是一组具有广谱抗病毒繁殖、干扰肿瘤细胞生长及免疫兴奋作用的蛋白质，临床用于多种疾病的治疗，如慢性病毒性肝炎，多发性硬化和肿瘤性疾病。 干扰素本身是调节免疫的细胞因子，治疗中可能诱导机体产生甲状腺自身抗体，从而诱发自身免疫性甲状腺疾病。 干扰素α引起的甲状腺功能异常，轻者仅为血清激素水平异常，重者可有明显的甲亢临床表现，因此，建议在应用干扰素治疗时，应注意监测甲状腺功能。 2.碘 碘是合成甲状腺激素的主要原料，碘缺乏和碘过量均会影响甲状腺的形态和功能。 研究表明，当碘摄入过多时，碘在甲状腺细胞内可抑制过氧化物酶的活性，从而阻碍甲状腺激素的合成与分泌，导致甲减。 此外，同位素扫描在临床中应用广泛，如131I-MIBG扫描常用于嗜铬细胞瘤的诊断、99mTc-MIBI用于甲状旁腺功能亢进的诊断等。 进入血液中的放射性碘，约70%存在于血浆中，30%很快转移到体内各组织器官内，且呈高度不均匀分布，大部分选择性地富集于甲状腺，从而造成甲状腺辐射损伤。同理，当其他放射性元素聚集于甲状腺细胞，患者亦可发生甲减。 3.胺碘酮 胺碘酮是治疗心律失常的常用药物，其每个分子含两个碘原子(含碘量约37%)，由于碘的存在及其分子结构与甲状腺素相似，其可视为甲状腺素类似物作用于肝脏及垂体。 胺碘酮对甲状腺功能的影响主要是由于碘的作用及药物本身固有的作用，表现为两方面：阻断甲状腺激素合成和释放及对甲状腺细胞直接的损害。 胺碘酮诱发的甲状腺功能减低(AIH)临床症状与原发性甲状腺功能减退类似，主要因患者碘摄量过多，在甲状腺内达较高浓度时可抑制碘氧化作用，呈现碘阻断效应，体外实验也表明，胺碘酮也可能通过直接的细胞毒性来抑制碘非依赖性的转运和TSH-cAMP通路，从而导致甲状腺激素合成功能受损。 4.锂盐 锂在临床被广泛应用于治疗双相情感障碍及粒细胞减少等多种疾病，锂对下丘脑-垂体-甲状腺轴的功能有一定影响，大量临床及临床前期试验证明，锂对甲状腺有直接抑制作用。 锂剂引起的甲状腺异常主要是甲减和甲状腺肿，前者的发生率为5%~15%，后者则高达37%。故在应用锂剂前应检测甲状腺功能及甲状腺抗体，应用后6个月应监测一次甲状腺功能。 5.酪氨酸激酶抑制剂 酪氨酸激酶抑制剂为一类能抑制酪氨酸激酶活性的化合物，可抑制细胞生长、增殖及分化，已经开发为数种抗肿瘤药物，如伊马替尼、达沙替尼等。 酪氨酸激酶抑制剂所导致的内分泌疾病主要有甲状腺、性腺、肾上腺疾病，其中，甲状腺功能异常主要有甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进及破坏性甲状腺炎，其可能的机制包括对甲状腺细胞的直接毒性作用、抑制TPO活性使甲状腺激素合成减少等。 6.其他 苯巴比妥、利福平影响甲状腺激素的代谢，增加甲状腺激素的代谢率和清除率，直至引发原发性甲状腺功能减退症。 甲巯咪唑和丙硫氧嘧啶通过抑制甲状腺过氧化物酶活性，减少甲状腺激素的合成，导致血清T4和T3水平下降，血清TSH水平升高。
俞一飞 2023-11-20阅读量1864
病请描述：颅咽管瘤是一种少见的脑子里的肿瘤，通常起源于垂体咽管的化生腺垂体细胞巢。是胚胎发育遗留下来的毛病。颅咽管瘤占了所有成人颅内肿瘤的4%以及儿童肿瘤的10%。 多数情况下肿瘤以漏斗部为中心或者在其附近，颅咽管瘤的临床表现依赖于肿瘤的确切位置和对以下周围结构的压迫程度：垂体腺和垂体柄、视通路、三脑室、及其底部（下丘脑）。在成人中，视觉障碍和头痛是最常表现的神经病学发现。由于浸润到下丘脑造成的神经认知变化也很常见，内分泌异常的临床表现各异，常不明显。行为上的改变可能源于额叶底部的压迫，产生的许多症状包括痴呆、意志力丧失、冷漠、精神运动迟滞。对相邻脑室系统的压迫会产生梗阻性脑积水和继发的颅压增高。在儿童，颅内压增高更常见，早期常见生长发育迟缓和体重明显增加；潜在的视觉障碍也常常出现在儿童。 如果肿瘤是意外发现，无症状且患者年龄较大（或者身体不能耐受手术），那么可以神经外科、内分泌和眼科监测随访。除此以外的颅咽管瘤均应考虑手术治疗。手术入路选择要考虑下述因素：病变位置、病变大小、神经血管结构的包裹、患者的特定解剖、外科医生的经验。手术目的是为了最大安全切除肿瘤。尽管全切肿瘤能够获得手术治愈的效果，但不应该以损害下丘脑为代价，因为这会导致极差的生活质量。目前主流的手术方式是经鼻内镜切除。 术后行MRI检查以准确地评估有无残留，有残留者应计划延迟放疗。 术后要仔细看清楚病理报告：颅咽管瘤主要有两种病理亚型：牙釉质型和乳头型。在牙釉质型颅咽管瘤，曲美替尼是一种新的治疗机会；而在乳头型颅咽管瘤中BARF V600E的变异广泛存在，其抑制剂达拉菲尼作为单药治疗在复发肿瘤中取得了好的效果。
赵帆 2022-07-16阅读量8052
病请描述：胚胎停育是指早孕期由于受精卵缺陷、母体自身因素或外界等不利因素影响而导致的胚胎死亡现象。超声检查结果常表现为枯萎卵，有胚芽无心管搏动，有形态不规则的胚芽或胎儿存在于孕囊。胚胎停育可分为两类： 一是受精卵着床后未发育出胎芽，彩超表现为孕7周后仍未见胎芽只见一空(胎)囊。 二是曾有胎芽发育但不久停育死亡，超声结果胎囊中有胎芽但发育明显落后于孕周，同时没有胎心管搏动，胎囊大小符合孕周或萎陷变形，称为孕囊枯萎。 为什么会发生胚胎停育？ -1-解剖学异常 早孕期胚胎停育的病因包括子宫畸形，如子宫发育不良、单角子宫、双子宫及子宫纵隔等；子宫异常，如宫腔粘连(Asherman综合征)、子宫肌瘤、子宫内膜疾病、宫颈机能不全等，这些均可影响宫腔内环境和子宫血供，从而影响胚胎着床和发育。 -2-遗传异常 夫妻双方及胚胎存在染色体数量或结构异常、基因多态性、基因突变、遗传性血栓前状态、内分泌或生殖道结构异常等，均属于遗传异常。染色体异常是导致早孕期胚胎停育最常见的原因之一。占导致孕龄<8孕周胚胎停育的50%～60%。常见的染色体数量异常为三倍体，染色体结构异常包括染色体缺失、重叠、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常见，导致早孕期胚胎停育的因素中由9号染色体(p11;q13)臂间倒位所致比例较高。 16号染色体臂间倒位亦可引起妊娠早期自然流产或胚胎停止发育。研究表明大Y染色体核型具有一定的遗传效应，与精子生成和配偶孕早期胚胎停止发育有关。 大Y染色体是指异染色质区延长使Y染色体长度≥18号染色体，患者精子发生各种异常(无精子、少精子、死精子、精子畸形)，不育，生长发育迟缓等，患者其妻可有不同类型的生殖异常(流产、生育遗传缺陷胎儿、胚胎停止发育、死胎、畸胎、早产。） 3-感染因素 导致早孕期胚胎停育的感染因素包括全身感染和女性生殖道感染。衣原体及支原体是导致女性生殖道感染的2种最主要病原体。可引起宫颈黏膜上皮损伤，造成宫腔内感染，从而损害胎膜完整性而引起胚胎停育。细菌或病毒感染可导致胚胎停育，风疹、巨细胞病毒和弓形虫，也可通过胎盘导致胎儿染色体畸形而发生胚胎停育。其它梅毒螺旋体、淋病奈瑟菌、单核细胞增生性李斯特菌和细小病毒B19等多种微生物以及Q热、登革热、莱姆病和疟疾等罕见感染均可能引起胚胎停育。 -4-免疫异常 同种免疫异常系指母胎之间免疫耐受机制发生异常，胚胎受到母体对其进行的免疫应答攻击从而产生排斥反应。受精卵在母体种植可视作是一种半同体异体移植，胚胎和母体通过复杂而特殊的免疫关系，使母体产生免疫耐受，使胚胎不被排斥。研究表明胚胎发育障碍的次数与免疫功能异常呈正相关。导致胚胎停育的免疫因素主要有以下几个方面：封闭性抗体妊娠相关血浆蛋白A等产生不足的同种免疫紊乱，抗心磷脂抗体的形成，组织特异性抗体，抗精子抗体(AsAb)、抗子宫内膜抗体(EmAb)、抗hCG抗体等表达增强。AsAb是精浆内有强效的免疫抑制物，通过消化巨噬细胞，对配子及胚胎产生毒性作用，也可以直接损伤滋养层细胞引起胚胎发育障碍。组织非特异性抗体，抗核抗体、抗DNA抗体，CD4+T细胞介导的细胞免疫增强，细胞分泌白细胞介素，干扰素γ和肿瘤坏死因子β等。另外，血型不合与胚胎停育也存在一定的相关性。血型不合有ABO与Rh血型不合，在我国则以母亲为O型，胎儿为A型或B型者的ABO血型不合为主。胎儿红细胞表面附有ABO抗原，当红细胞经胎盘进入母体循环时，可刺激母体产生抗体，造成因母胎血型不合所致的同种免疫反应，直接影响胚胎发育致使流产发生。 -5-内分泌异常 黄体功能不足(LPD)、泌乳素升高(PRL)、多囊卵巢综合症(PCOS)、甲状腺疾病等是引起胚胎停育的重要内分泌因素，可影响下丘脑-垂体-卵巢轴的功能，主要表现为孕激素及其代谢产物分泌异常，从而引起早期流产。 黄体功能不全是由于孕激素产生不足或黄体维持时间过短，子宫内膜发育不良或子宫内膜成熟迟滞2d以上，妨碍孕卵着床和胚胎发育而致流产，临床一般需要通过口服黄体酮胶囊或肌注HCG和黄体酮针剂增加体内黄体酮含量来达到保胎作用。 多囊卵巢综合症患者，孕期用二甲双胍治疗，其流产率显著降低。 垂体功能异常或占位病变时，可引起高催乳激素血症，抑制下丘脑促性腺激素合成和释放，引起卵泡发育及排卵障碍，并干扰受精和胚胎发育，导致胚胎停止发育。 目前对高催乳激素血症患者妊娠后是否停用溴隐亭仍存有争议。对于泌乳素微腺瘤患者妊娠后如停用溴隐亭应每2个月复查，如发生头痛、视力损害等应重新开始溴隐亭治疗。 甲状腺功能异常者，如甲减患者，使用甲状腺素或左甲状腺素钠，而甲亢者，应在甲亢控制后再妊娠，孕期密切观察病情变化。 -6-血栓前状态-易栓症 又称血液高凝状态，指凝血因子浓度升高，或凝血抑制物浓度降低而产生的血液易凝状态，尚未达到生成血栓的程度，或者形成的少量血栓正处于溶解状态。目前研究较多的是抗磷脂抗体综合征，并已肯定它与早、中期胎儿丢失有关。 普遍的观点认为高凝状态使子宫胎盘部位血流状态改变，易形成局部微血栓，甚至胎盘梗死，使胎盘血供下降，胚胎或胎儿缺血缺氧，引起胚胎或胎儿发育不良而流产。 低分子肝素(LMWH)单独或联合应用阿司匹林是目前主要的治疗方法。低分子肝素一般用量为5000U皮下注射，每天2次。用药时间从早孕期开始用药。对于程度较重或孕前未使用过阿司匹林的患者，应在排卵前开始用药。报道指出单独应用阿司匹林临床效果不及单独应用低分子肝素或两者合用疗效好。 -7-环境因素 随着社会和科技的进步环境因素对早孕期胚胎停育的影响越来越受到重视。环境影响可损害或干扰生殖功能，导致胚胎停育。既往认为导致早孕期胚胎停育的环境因素主要包括3类： 物理性因素：X射线、微波、噪音、超声及高温等。 化学性因素：化学药物及电离辐射等。 不良生活习惯：酗酒、吸烟、毒品及咖啡等。 -8-心理因素 情绪紧张使机体处于一种应激状态，破坏了原来的稳定状态，使体内神经免疫及内分泌发生紊乱，特别是孕激素的改变。体内孕激素水平下降，胚胎发育不良，造成胎儿停育。因此孕妇应注意调畅情志，避免精神过度紧张。 -9-创伤刺激 子宫创伤如手术、直接撞击、性交过度亦可导致胎停。 -10-不明原因的胚胎停止发育 研究发现胎盘形成过程中血管机能不全和细胞凋亡，是导致胚胎停止发育的重要因素之一。蜕膜血管生成和血管生成因子如VEGF、胎盘生长因子、血管生成素、基质金属蛋白酶、Notch受体蛋白等异常表达，通过一系列级联反应，参与血管的发生，影响胎盘对胚胎的营养，致使胚胎停止发育的发生。
王娟 2022-01-15阅读量9783
病请描述： 1929年，Penfield报道了第一例阵发性交感神经过度兴奋（paroxysmalsympathetichyperactivity,PSH），并提出“间脑的自主癫痫”来描述该现象。2007年，Rabinstein首次将该事件命名为PSH。 PSH的常见病因有创伤性脑损伤、缺血缺氧性脑病、脑出血、脑梗死、隐球菌脑膜脑炎、蛛网膜下腔出血、脑积水、脑肿瘤、结核性脑膜炎及白血病化疗后等，其中，创伤性脑损伤最常见。处于持续性植物状态时更易发病。 近期研究发现，PSH患者脑电图检查没有癫痫波出现，并且对抗癫痫治疗无反应。目前，发病机制方面有两种假说，失联系学说与兴奋/抑制率模型学说。与失联系学说相比，兴奋/抑制率模型学说能够更合理的解释PSH的病理生理和对药物治疗的反应。也有学者认为PSH可能与神经内分泌紊乱、下丘脑-垂体功能等有关。 典型的临床表现是突然出现的肌张力增高或姿势异常，并伴有突然增加的心率、呼吸频率、血压、体温和过度出汗，可能由于外部刺激或自发诱导所致。频繁发作的PSH可能导致继发性损害，包括颅内压升高、心脏损伤、神经源性肺水肿和代谢障碍等。患者多数处于气管切开、留置胃管等状态。 鉴别诊断：癫痫、恶性综合征、间脑发作、恶性高热等。 2007年Rabinstein的诊断标准：心率≥120次/分或使用Beta受体阻滞剂的患者心率≥100次/分、呼吸频率≥20次/分、收缩压≥140mmHg、体温＞38.3℃且连续2天、多汗、肢体姿势及肌张力障碍6项指标中的4项及以上，并除外发生上述表现的其他原因。 PSH可增加医疗资源消耗、延长住院时间和增加死亡率，故及时诊断非常重要，Beta受体阻滞剂是治疗PSH的主要药物。
钱云 2022-01-03阅读量1.0万
病请描述：那么，与其他病因关联的无精子症是什么呢1.精索静脉曲张相关的无精子症：精索静脉曲张罕见导致无精子症，但在排除其他病因后，精索静脉曲张也是一个重要致病因素，其机制尚未完全阐明，可能与睾丸局部温度升高、血流动力学异常、代谢物返流、分泌功能障碍、自身免疫等有关。精索静脉曲张目前最有效的治疗方法是外科手术，应在睾丸受到不可逆损害前及早进行，以保护睾丸功能，避免潜在的不育风险。临床上对于只有影像学结果，而无可触及精索静脉曲张的患者，一般不推荐手术治疗［5］。手术方式除传统和腹腔镜外，显微精索静脉结扎术疗效满意、复发率低、并发症少，可显著改善精液质量，提高妊娠率［8］。有报道在精索静脉结扎术后，一部分NOA患者射出精液中出现精子，平均精子浓度升至1.3×106/mL，平均精子活力19%［52］。另有研究显示NOA合并精索静脉曲张患者，前期行精索静脉结扎术后再行睾丸取精，可以提高SRR，但仍需进一步研究加以验证［53］。一项纳入7个研究包含1241例患者的荟萃分析结果显示，无精子症患者在ART前接受精索静脉曲张手术者较未手术者的活产率提高2.2倍［54］。有文献探讨NOA合并精索静脉曲张患者手术疗效的预测因素，采用睾丸组织活检以及转录组测序对在12个月内恢复精子发生的患者（24%，20/83）与未恢复精子发生的患者进行研究，显示细胞周期相关调控基因在两组患者间存在表达差异，或可将其作为NOA合并精索静脉曲张患者手术成功与否的预测因素［55］。精索静脉结扎术后精子参数改善的时间为3~12个月，且在术后进行显微睾丸取精更有可能检出精子［56］。对于无精子症患者精索静脉曲张术后出现精子，也可选择精子冷冻保存以备生育需求［57］。2.隐睾相关的无精子症：隐睾是最常见的男性生殖器先天性畸形，出生婴儿发病率为2%~5%，在3月龄时，发病率自然降低至1%~2%［8］。隐睾患儿一般无自觉症状，多为家长给患儿洗澡时偶然发现。单侧隐睾对患者生育力影响较小，但双侧隐睾患者生育力显著下降［58］。睾丸活检研究显示1岁是隐睾睾丸生精细胞丢失最关键的节点［59］。2016年欧洲泌尿学会隐睾诊疗指南推荐6~12月龄间为最佳手术时机，不宜超过18月龄，以期最大化地保护患儿患侧睾丸的功能，减少对成年后生育功能的损害，并降低睾丸癌变风险［60］。及时矫正双侧隐睾，即使是在成年期进行手术，也可能使先前无精子症男性产生精子［7］。3. 腮腺炎性睾丸炎相关的无精子症：腮腺炎病毒通过血液循环到达睾丸间质后，可透过生精小管基膜，损伤生精上皮，引起睾丸生精上皮炎性病变，导致睾丸生精功能发生不可逆性损害。腮腺炎性睾丸炎是青春期后期男性流行性腮腺炎引起的最常见并发症，在发生流行性腮腺炎3~4 d后出现睾丸肿大，阴囊皮肤呈红色或红斑及水肿，可表现为血清FSH水平增高，有时LH水平也会增高，而睾酮水平往往正常。文献报道有60%~70%患者累及单侧睾丸，10%~30%患者累及双侧睾丸，30%~50%患者出现不同程度睾丸萎缩［61］。累及单侧睾丸的患者中12%出现无精子症，累及双侧睾丸患者中60%出现无精子症［62］。治疗以抗病毒和消肿镇痛等处理为主。由腮腺炎性睾丸炎所致无精子症可采用外科取精治疗。4.放化疗相关的无精子症：用于治疗肿瘤疾病的放、化疗常会导致男性暂时甚至不可逆的性腺损伤。化疗药物的种类、数量、剂量、用药持续时间及治疗前患者的生育状态决定了生精功能损伤程度。不育和致畸是化疗药物的常见远期毒副作用，烷化剂如环磷酰胺、苯丁酸氮芥、盐酸甲基苄肼和白消安等，以及铂类如顺铂和卡铂等均为明确的性腺毒性药物，可导致无精子症，还可显著降低睾酮水平［63］。此外，抗代谢类药、长春碱类和拓扑异构酶类抑制剂也被证实与睾丸组织损伤有关［64］。放射治疗的性腺毒性更为严重，放射线可通过直接损伤睾丸精原细胞、支持细胞和间质细胞，从而阻碍精子发生［65-66］。分化的精原细胞对辐射非常敏感，单次低至0.1 Gy的辐射剂量即可导致短期内生精停滞，0.65 Gy的辐射剂量可引起无精子症，1.2 Gy的单次辐射剂量可导致永久性无精子症［64］。因此，任何剂量的睾丸放疗都应被认为可能增加生精能力受损的风险［67］。通常在放疗后6个月时精子数量最低，生精能力恢复时间与接受放疗的总剂量相关［68］。在接受<1 Gy、2~3 Gy和4~6 Gy治疗的患者中，出现无精子症的持续时间分别为9~18个月、30个月和5年。对于有生育意愿的患者，应该鼓励其在开始放、化疗之前在人类精子库保存精子，或者在化疗结束后至少2年进行精液检查，如为无精子症，可进行TESE或micro-TESE［6］，临床上优先推荐micro-TESE［46］。5.睾丸肿瘤相关的无精子症：睾丸生殖细胞肿瘤（germ cell tumors，GCTs）占男性全部恶性肿瘤的1%~2%，根据不同来源可分为精原细胞瘤、畸胎瘤、胚胎瘤和绒毛膜癌。致病危险因素有隐睾、既往睾丸肿瘤病史、睾丸肿瘤家族史、生精小管内生殖细胞瘤、睾丸发育不良综合征等。近2/3的GCTs患者精液参数呈现异常。临床Ⅰ期精原细胞瘤可行根治性睾丸切除手术，辅以放、化疗，可使超过90%的患者获得治愈；Ⅱ、Ⅲ期GCTs，除根治性睾丸切除手术外，还应进行腹膜后淋巴结清扫，伴有血清肿瘤标志物升高或远处转移者，以顺铂为基础的化疗可治愈大部分广泛转移的GCTs患者［4］。保留神经的RPLND可避免交感神经损伤和射精功能障碍。放疗辐射会损害睾丸精子发生。接受睾丸切除和化疗的患者发生长期无精子症的风险增加［69-70］，对于有生育意愿的患者，在接受根治性睾丸切除术前/术中或睾丸病变活检时建议冷冻保存精子或睾丸组织［71］。6.内分泌因素相关的无精子症：一些先天性和后天性因素如促性腺激素分泌不足、肾上腺生殖综合征、高泌乳素血症、LH异常、下丘脑或垂体肿瘤、抑制GnRH分泌的治疗等，由于GnRH分泌缺乏或传递异常，可抑制促性腺激素分泌，进而导致睾丸不同阶段的生精阻滞［8］；男性假两性畸形、克氏综合征、Y染色体微缺失、隐睾症、单基因突变等可致睾丸睾酮合成障碍和精子发生异常。此类患者表现为无精子症的同时，常伴有第二性征发育明显延迟［3］。血清FSH、LH、泌乳素、睾酮和抑制素B水平可以帮助评估睾丸功能。其中，FSH和抑制素B水平分别与生精功能呈负相关和正相关［8］，抑制素B是精子发生的血清标志物，对评估精子发生，检测抑制素B比检测FSH水平更可靠，且联合检测FSH和抑制素B较单项检测对睾丸生精功能的评估有更高的预测价值。由内分泌因素引起的无精子症一般可用内分泌激素治疗（如hCG、hMG等）。高泌乳素血症可用多巴胺受体激动剂，如溴隐亭、卡麦角林治疗，一些患者需行头颅MRI排除泌乳素腺瘤可能；由下丘脑或垂体肿瘤引起的无精子症，可通过对原发病灶的处理而获改善；存在嗅觉异常，或是行GnRH激发试验后FSH、LH水平上升明显者，考虑下丘脑功能异常、垂体功能正常，在患者充分知情同意的前提下，可采用GnRH泵或hCG+hMG治疗［3］。7.遗传学因素相关的无精子症：无精子症的遗传学病因包括染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变以及表观遗传修饰等。染色体异常包括染色体结构和数目异常。结构异常包括易位、倒位、重复和缺失等类型，其中平衡的染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位和倒位，可以引起NOA或严重少精子症［72］。染色体数目异常常见的核型类型有47， XXY及其嵌合体（Klinefelter综合征），可表现为无精子症［73］。染色体异常导致的NOA，部分患者可通过睾丸显微取精术获得精子，结合ART获得遗传学子代。AZF各亚区包含的位点在男性生殖细胞发育的不同时期起着不同的作用，缺失区域与精子异常的表型有一定的联系。AZFa区缺失病理表现为唯支持细胞综合征；AZFb区缺失病理表现为精子发生停滞。AZFa区、AZFb区的完全缺失，手术获精概率极低［74］，一般建议供精助孕或者领养。AZFc区缺失则有多种表现，睾丸显微取精术SRR为50%~67%［48，75-76］。CFTR基因突变引起的CBAVD以及PKD1基因突变引起的ADPKD可导致OA，参见“无精子症的遗传学咨询”。此外，精子的发生和成熟涉及基因较多，如与精原细胞复制与分化相关的NANOS1、SOHLH1，联会复合体形成相关的SYCE1、SYCP2、SYCP3、TEX11、MEIOB，同源重组修复相关的TEX15、FANCM，细胞间桥形成相关的TEX14等，以上基因变异均可造成精子发生障碍［77］，但这些基因型比例低，相关研究样本较少。对于其他原因不能解释的特发性NOA，可以选择基因检测，进一步明确病因，指导后续治疗。精子发生过程中表观遗传修饰异常直接影响精子质量及受精后胚胎的发育，也是导致男性不育的重要因素。此外，无精子症与射精功能障碍的鉴别与处理呢？无精子症需要与不射精症或逆行射精相鉴别。不射精症与逆行射精，均可表现为无精液射出，前者无xinggaochao，后者有xgc且尿液离心可检出精子。射精功能障碍诊断主要依靠仔细询问病史。不射精症多为功能性，如性知识缺乏，紧张、焦虑等心理因素，多采用心理和行为治疗；另有约10%的不射精症归因于器质性因素，如脊髓/外周神经疾病或损伤、腹膜后淋巴结清扫术等因素，以及长期应用抗高血压药、抗精神病药、抗抑郁药等药源性因素［7］，针对这些病因可采用拟交感神经药物以及振动刺激、电刺激取精等诱导射精治疗［8］。逆行射精病因复杂，包括解剖结构异常、神经源性和药源性因素，如糖尿病并发症、前列腺或膀胱颈切除术、应用α受体拮抗剂等情况［7］。逆行射精可采用拟交感神经药物，诱导逆行射精转化为顺行射精，如果上述方法不成功，可以使用射精后的尿液标本提取精子或手术取精［78］。
夏烨 2021-08-03阅读量1.8万