病请描述：最近，我遇到不少患者因为牙周因素涉及“下门牙”（下颌切牙：下颌最中间的四颗牙齿）松动缺失。多数情况为缺失1-2颗，但旁边的两颗也“摇摇欲坠”。甚至有些患者的牙都是自己“拎”掉的。这种情况势必牙根周围的牙槽骨都吸收没了，牙齿没有了牙槽骨的支撑，最后导致松动脱落。等到来种植科就诊时，大多患者还在纠结：“医生，这个牙能不能不拔？”。然而多数患者想知道的是：“这个牙槽骨吸收了，还能不能种？”、“种植治疗时间这么长，我这下面有没有牙该怎么办？”、“种好的牙效果怎么样啊？”。带着这些问题，今天《元来如齿》就来聊聊“下门牙缺失后的种植治疗”。1.该拔的牙早点拔下颌切牙/侧切牙的是嘴里最小的牙齿，牙根细长，排列紧密。由于唾液腺导管开口的位置，和牙根解剖的特性，该区域极易引起牙菌斑和牙结石的堆积，随之发展为牙周病，造成牙槽骨的吸收萎缩。我们会发现牙龈往下退缩，牙根逐渐暴露，牙齿发生松动、咀嚼无力的情况。此时我们需要尽早评估牙齿是否可以保留，如牙齿的松动在2度以下，可以在完成牙周序列治疗后进行松牙固定，控制牙槽骨吸收的趋势。若牙齿松动已经达到3度，应尽快去除，控制牙龈炎症，维持剩余骨量，这就是“该拔的牙”需要早点拔。（图片来源于网络）2.骨量越少，治疗难度越大牙齿缺失后，牙槽骨会因为缺失功能性压力的刺激而逐渐萎缩。严重牙周病造成的牙缺失常伴有更多的牙槽骨吸收。这种情况下，医生就需要额外采用增加骨量的方法进行治疗，保证种植牙能在口内长期稳定地行使功能。一般植骨手术后3~4天会比较肿，甚至会有面部的肿胀，一周后逐渐消退。这种术后反应根据骨量缺损的大小会有所不同，缺损量越大势必手术越复杂、术后反应越大。3.过渡牙可以解决临时缺牙的尴尬当然在种植修复的过程中，我们可以采用可摘活动义齿或者压膜式的临时义齿作为过渡，临时恢复美观和发音等功能，避免尴尬的无“齿”社交。当然这种假牙有它各自的缺点，不可作为长期义齿修复的方式。（ps遇到过一些患者说，这个过渡牙戴着挺好，就戴了很长时间，延误了最佳的治疗时期）4.种植牙目前是缺牙修复最好的方式目前，缺牙修复最好的方式还是种植修复。一般前牙单颗缺失，由于缺牙间隙过小，大多无法进行单独种植修复。若两颗相邻牙齿缺失时（图中患者缺失2颗左下前牙），通常采用一颗种植体支持的单端固定桥种植修复。若下前牙缺失3-4颗时（图中患者缺少4颗左下前牙），可以采用两端植入种植体支持的固定桥修复。根据2018年《第四次全国口腔健康流行病学调查报告》显示，全国35-44岁年龄组城市人口存留牙对数平均为13.18±1.54对（牙列完整的成年人为14~16对），也就是说该人群口内平均缺少一对功能牙齿，缺失1-2颗牙。而全国55-64岁年龄组城市人口存留牙对数平均为10.34±4.04对。这意味着至少嘴里至少缺少了4颗以上的牙齿，将严重影响咀嚼和美观功能。其实看牙是一个尽早就医就能止损的事情，千万不要等到牙齿松到自己就能掉下了的时候才想到看医生，这时确实能省去来医院拔牙的麻烦，但后续的治疗却是费时、复杂且昂贵。希望大家都能有副健康美观的牙齿。
厉超元 2024-12-25阅读量1673
病请描述： 面肌痉挛的临床症状有哪些呢？如何自检是否得了面肌痉挛？临床表现为阵发性半侧面肌的不自主抽搐，绝大部分抽搐仅限于一侧面部，无神经系统其他阳性体征。因面神经出颅后分为颞支、颧支、颊支和颈支四个分支，当面神经根部受压迫刺激时，会出现这四个分支控制的肌肉部分的功能障碍。 为了方便患者理解，我们将面肌痉挛的症状归纳为四个典型表现和一个其他表现： 先来了解下眼睛是如何睁开闭合的 在医学上，眼皮称之为眼睑。眼睑有两种肌肉，一种叫做眼轮匝肌，形状似车轮，环绕着眼睛，当它收缩时眼睑就闭合；另一种肌肉叫提上睑肌，当它收缩时眼睛就睁开。这两种肌肉不断收缩、放松，眼睛就能睁开和闭合。 面肌痉挛患者由于面神经受到异常压迫，产生异常神经冲动引起眼轮匝肌的不正常收缩放松，就导致面肌痉挛临床上常见的两种症状： 频繁眨眼：因面神经根部受刺激，出颅后颞支控制的眼轮匝肌和提上睑肌不断收缩和放松而引起频繁眨眼。绝大部分患者为单侧发生，偶有双侧情况出现。 持续的眼皮跳：支配这两种肌肉的面神经受到血管压迫的刺激，两种肌肉同时兴奋，就会出现反复收缩，甚至痉挛或颤动，眼皮就会不由自主地跳动。 面神经出颅后的颧支控制面部肌肉运动，颊支控制嘴部的肌肉运动。当面神经受到异常压迫产生异常神经冲动引起这两部分肌肉不正常收缩和放松就会引起另外两种症状： 面部肌肉抽搐：主要是支配面部肌肉运动的颧支面神经异常冲动引起面部频繁抽动。 嘴角抽搐：主要是支配面部肌肉运动的颊支面神经异常冲动引起嘴角频繁抽动或歪斜，重者可累及颈肩肌肉。 其他症状：少数病人于抽搐时伴有面部的轻度疼痛(称为抽搐痛)，个别病人还可伴有头痛、病侧耳鸣、耳聋。部分病人由于长期抽搐可出现病侧面肌无力、萎缩及舌前2/3味觉丧失。面肌痉挛患者可以出现以上症状中的一种或多种，如您有以上症状应及时到医院进行检查诊断，以免耽误治疗时机。
王景 2024-10-08阅读量1529
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2477
病请描述：案例1 术前：这位患者患有半面萎缩症，又称Romberg氏病和进行性面偏侧萎缩症，这是一种由多种原因导致的一种严重影响面部美观的疾病，一般表现为皮下组织萎缩造成的单侧面部萎缩、凹陷，由于面部两侧对称性相差较大，对患者的身体和心理都造成了巨大的影响，这位患者的萎缩表现主要集中单侧的中下面部。 方案：单侧面部脂肪填充 术后：通过脂肪对单侧萎缩的部位进行填充，对缺失的容量进行补充，在改善面部外形的同时，尽可能的调整两侧的对称性，嘴巴牵拉的问题也有明显改善，但是由于面积较广、缺失的量单较大，一般来说，后续根据恢复、脂肪代谢情况可以选择填充治疗的次数，每一次不断补充，更精细自然。 案例2 术前：这位患有半面萎缩症的姑娘，表现为单侧面颊、面中部以及额头局部的萎缩、凹陷，而且由于局部萎缩，在额头、法令纹等部位有明显牵拉导致形成阴影，视觉上也加重了凹陷的程度，爱美之心人皆有之，多年来的困扰，姑娘也希望有一天能与之和解。 方案：面颊+面中部+额部脂肪填充 术后：改善单侧凹陷、萎缩部位的同时，修饰脸型的流畅度，一定程度上也改善了面中部的立体度以及法令纹的问题，由于姑娘的症状相对较轻，填充后两侧对称性也有了进一步改善，相信每一次的调整都能帮助她变成更好的自己。 案例3 术前：这位女孩的症状相对较轻，家长称是在偶尔一次发现孩子脸不对称性，而且感觉不发育了，于是就医确认半面萎缩症，正值青春期发育，如果不进行干预不对称的问题可能会加重，而且对女孩的心理也是一种伤害。 方案：单侧面部脂肪填充 术后：通过脂肪填充增加单侧面部的容量，调整两侧对称的同时也缓解了嘴角牵拉的问题，一般来说，在成年之前，身体仍在不断发育，所以病症表现也在不断变化，家长需要在生长的过程中留意发育情况，并进行后续填充，顺应身体的变化进行治疗。
魏皎 2024-04-07阅读量1955