病请描述： 男人一生不易，在外装傻子，在家装孙子。童年败给卷子，青年败给票子，中年败给孩子，老年败给身子。 但作为儿子、丈夫、父亲...他是家里的顶梁柱，是家人们的倚仗和依托，肩上背负着期望和责任。其实他们并非我们想象的那么健壮、永久不衰，由于现代社会生活、工作压力大，许多男人在外努力拼搏时往往会忽略了自己的健康，在面对健康问题时，往往选择“硬抗”。 据世界卫生组织统计显示，中国7亿男性中，男科疾病的整体发病率为51%。这意味着至少有3.61亿中国男性患有不同程度的男科疾病。另外，遗传因素、不良生活方式、对疾病缺乏认识以及一些“重男轻女”的疾病都影响着男性健康，相比女性，男性的平均寿命缩短3~6年。 男人一生可能遇到的“男”题 (1) 3~5岁：先天发育异常 如先天性隐睾症、尿道上裂或下裂、外生殖器发育异常 (如：隐匿性阴茎) 等。 ① 先天性隐睾症是指睾丸在正常发育过程中会从腰部腹膜后下降至阴囊，如果没有出现下降或下降不全，阴囊内没有睾丸或只有一侧有睾丸；隐睾时因睾丸长期留在腹腔内或腹股沟管里，受体内“高温”的影响，容易造成男性不育。 ② 尿道上裂或下裂是一种尿道背侧融合缺陷所致的先天性尿道外口畸形，男性多表现在尿道外口位于阴茎背侧。 ③ 隐匿性阴茎也称埋藏式短小阴茎，是先天发育异常和畸形性疾病。其阴茎体缩藏于体内，凸出外面的只有尖尖的小包皮。 (2) 6~12岁：包皮过长、包茎 包皮过长是指包皮虽然覆盖阴茎头，但能上翻露出尿道口和阴茎头；包茎则是包皮口狭窄，或包皮与阴茎头粘连而导致包皮不能上翻显露出尿道口和阴茎头的情况。 大部分男孩在婴幼儿时期包皮相对较长，但长到2、3岁的时候相当一部分男孩的包皮可以自动露出来了，到5、6岁G头还不能露出来的比较少，如果男孩在青少年时期出现包皮过长或包茎，包皮包茎问容易诱发包皮龟头炎，家长们应引起重视。 (3) 12~18岁：青春期生理问题 ① 性腺发育异常。第二性征发育异常或停止发育，可能产生严重的并发症，如高血压、听力下降、全身骨骼畸形、主动脉缩窄等，如不及时治疗会导致成年后没有生育能力。 ② 睾丸、附睾及精索方面的疾病。如睾丸炎、附睾炎、精囊炎、睾丸损伤扭转、精索静脉曲张，如果治疗不及时都可能导致不育。 ③ 手[shou]淫。青春期是性启蒙和发育阶段，在体内激素的影响下逐渐产生性欲，这时男士可能会出现手[shou]淫习惯，但由于对性知识的缺乏，如果不注意卫生，以及加以正确的引导和节制，将可能导致未来出现性心理问题、功能障碍，甚至生育困难。 (4) 20~39岁：前列腺炎和男性不育 ① 前列腺炎是一个常见的男性疾病，不良的生活习惯是导致该病的主要原因，如吸烟、饮酒、久坐、熬夜、饮食辛辣、不洁性生活等。尿频、尿急、尿痛、骨盆区域胀痛和隐痛、腰背部疼痛等症状，会严重影响夫妻和谐生活和日常工作。 ② 男性不育是指育龄夫妇同居一年以上，性生活正常，未采取任何避孕措施，且女方有受孕能力，由男方原因导致女方不能怀孕。其中男性不育的原因有很多，可能是生殖系统疾病 (如：精索静脉曲张、少/弱精症)，也可能是环境污染放射性物质影响等。 (5) 40岁~59岁：勃起功能障碍和更年期 ① 勃起功能障碍(ED)。数据显示，40岁后52%的男性患有勃起功能障碍。勃起功能障碍(ED)即“阳痿”，也叫性功能障碍，指阴茎持续不能达到或维持足够的勃起以完成满意的性生活，病程3个月以上。ED不仅影响患者及伴侣的生活质量，也可能是心血管疾病的早期症状和危险信号。 ② 男性更年期综合征。其实，男性也有更年期，一般50岁左右，这是男性由中年期到老年期的过渡时期，此时男性体内雄性激素机能逐渐衰退，尤其睾酮分泌减少，生化环境、心理状态变化由盛至衰。症状表现为：体力下降、情绪不稳、易疲乏、性欲减退、长大肚腩等。 (6) 60岁：前列腺增生及前列腺癌 男性过了60岁步入老年期，前列腺增生的发病率会逐步升高，最典型的症状是尿频、尿急、夜尿多，以及排尿淋漓、尿线细、排尿困难等，症状严重的会出现尿潴留、反复感染、肾积水、肾衰等，该病不仅影响患者生活质量，也易诱发其他疾病，应警惕其向前列腺癌变发展。 注意！这六种疾病“重男轻女” 1. 心血管疾病：“三高”群体中男性明显多于女性。建议20岁后每5年查一次胆固醇，若异常首先要戒烟，其次每天增加至少半小时活动量，并且多吃果蔬。 2. 肝癌：男性十大癌症首位，肝癌症状不明显，很难自我察觉，只能靠筛检。应养成定期体检的习惯。 3. 肺癌：当有咳嗽、咳痰带血、胸痛、呼吸困难等症状时再去看医生，可能已经晩了。不抽烟能把肺癌的发生风险降低90%，还会降低妻子患肺癌的几率。 4. 痛风：暴饮暴食甚至暍酒，极易诱发痛风。防痛风，应少吃动物内脏，不酗酒 (痛风套餐=海鲜+喝酒)。 5. 前列腺疾病：多吃红色蔬果，如西红柿、红肉葡萄柚等，富含的茄红素可以降低前列腺癌风险。喝茶，也能保护前列腺。 6. 糖尿病：血糖过高会伤害心脏、眼睛、神经和肾脏，拖垮男人。肥胖加上腰围大是糖尿病的温床，运动加健康饮食，是预防之道。 温馨提示：身体是革命的本钱，守护男性健康，预防男科疾病要趁早！广大男性朋友们，无论你是20岁朝气十足的青春小伙，还是40岁年轻力壮的中年大叔，都应重视自己的身体，养成定期体检的好习惯。当遇到男性健康问题时，切勿“硬抗”或讳疾忌医、讳莫如深，应及时寻医问诊，争取早发现、早治疗、早康复，享受幸福人生！
南昌市生殖医院 2024-10-25阅读量2468
病请描述： 男人一生不易，在外装傻子，在家装孙子。童年败给卷子，青年败给票子，中年败给孩子，老年败给身子。 但作为儿子、丈夫、父亲...他是家里的顶梁柱，是家人们的倚仗和依托，肩上背负着期望和责任。其实他们并非我们想象的那么健壮、永久不衰，由于现代社会生活、工作压力大，许多男人在外努力拼搏时往往会忽略了自己的健康，在面对健康问题时，往往选择“硬抗”。 据世界卫生组织统计显示，中国7亿男性中，男科疾病的整体发病率为51%。这意味着至少有3.61亿中国男性患有不同程度的男科疾病。另外，遗传因素、不良生活方式、对疾病缺乏认识以及一些“重男轻女”的疾病都影响着男性健康，相比女性，男性的平均寿命缩短3~6年。 男人一生可能遇到的“男”题 (1) 3~5岁：先天发育异常 如先天性隐睾症、尿道上裂或下裂、外生殖器发育异常 (如：隐匿性阴茎) 等。 ① 先天性隐睾症是指睾丸在正常发育过程中会从腰部腹膜后下降至阴囊，如果没有出现下降或下降不全，阴囊内没有睾丸或只有一侧有睾丸；隐睾时因睾丸长期留在腹腔内或腹股沟管里，受体内“高温”的影响，容易造成男性不育。 ② 尿道上裂或下裂是一种尿道背侧融合缺陷所致的先天性尿道外口畸形，男性多表现在尿道外口位于阴茎背侧。 ③ 隐匿性阴茎也称埋藏式短小阴茎，是先天发育异常和畸形性疾病。其阴茎体缩藏于体内，凸出外面的只有尖尖的小包皮。 (2) 6~12岁：包皮过长、包茎 包皮过长是指包皮虽然覆盖阴茎头，但能上翻露出尿道口和阴茎头；包茎则是包皮口狭窄，或包皮与阴茎头粘连而导致包皮不能上翻显露出尿道口和阴茎头的情况。 大部分男孩在婴幼儿时期包皮相对较长，但长到2、3岁的时候相当一部分男孩的包皮可以自动露出来了，到5、6岁G头还不能露出来的比较少，如果男孩在青少年时期出现包皮过长或包茎，包皮包茎问容易诱发包皮龟头炎，家长们应引起重视。 (3) 12~18岁：青春期生理问题 ① 性腺发育异常。第二性征发育异常或停止发育，可能产生严重的并发症，如高血压、听力下降、全身骨骼畸形、主动脉缩窄等，如不及时治疗会导致成年后没有生育能力。 ② 睾丸、附睾及精索方面的疾病。如睾丸炎、附睾炎、精囊炎、睾丸损伤扭转、精索静脉曲张，如果治疗不及时都可能导致不育。 ③ 手[shou]淫。青春期是性启蒙和发育阶段，在体内激素的影响下逐渐产生性欲，这时男士可能会出现手[shou]淫习惯，但由于对性知识的缺乏，如果不注意卫生，以及加以正确的引导和节制，将可能导致未来出现性心理问题、功能障碍，甚至生育困难。 (4) 20~39岁：前列腺炎和男性不育 ① 前列腺炎是一个常见的男性疾病，不良的生活习惯是导致该病的主要原因，如吸烟、饮酒、久坐、熬夜、饮食辛辣、不洁性生活等。尿频、尿急、尿痛、骨盆区域胀痛和隐痛、腰背部疼痛等症状，会严重影响夫妻和谐生活和日常工作。 ② 男性不育是指育龄夫妇同居一年以上，性生活正常，未采取任何避孕措施，且女方有受孕能力，由男方原因导致女方不能怀孕。其中男性不育的原因有很多，可能是生殖系统疾病 (如：精索静脉曲张、少/弱精症)，也可能是环境污染放射性物质影响等。 (5) 40岁~59岁：勃起功能障碍和更年期 ① 勃起功能障碍(ED)。数据显示，40岁后52%的男性患有勃起功能障碍。勃起功能障碍(ED)即“阳痿”，也叫性功能障碍，指阴茎持续不能达到或维持足够的勃起以完成满意的性生活，病程3个月以上。ED不仅影响患者及伴侣的生活质量，也可能是心血管疾病的早期症状和危险信号。 ② 男性更年期综合征。其实，男性也有更年期，一般50岁左右，这是男性由中年期到老年期的过渡时期，此时男性体内雄性激素机能逐渐衰退，尤其睾酮分泌减少，生化环境、心理状态变化由盛至衰。症状表现为：体力下降、情绪不稳、易疲乏、性欲减退、长大肚腩等。 (6) 60岁：前列腺增生及前列腺癌 男性过了60岁步入老年期，前列腺增生的发病率会逐步升高，最典型的症状是尿频、尿急、夜尿多，以及排尿淋漓、尿线细、排尿困难等，症状严重的会出现尿潴留、反复感染、肾积水、肾衰等，该病不仅影响患者生活质量，也易诱发其他疾病，应警惕其向前列腺癌变发展。 注意！这六种疾病“重男轻女” 1. 心血管疾病：“三高”群体中男性明显多于女性。建议20岁后每5年查一次胆固醇，若异常首先要戒烟，其次每天增加至少半小时活动量，并且多吃果蔬。 2. 肝癌：男性十大癌症首位，肝癌症状不明显，很难自我察觉，只能靠筛检。应养成定期体检的习惯。 3. 肺癌：当有咳嗽、咳痰带血、胸痛、呼吸困难等症状时再去看医生，可能已经晩了。不抽烟能把肺癌的发生风险降低90%，还会降低妻子患肺癌的几率。 4. 痛风：暴饮暴食甚至暍酒，极易诱发痛风。防痛风，应少吃动物内脏，不酗酒 (痛风套餐=海鲜+喝酒)。 5. 前列腺疾病：多吃红色蔬果，如西红柿、红肉葡萄柚等，富含的茄红素可以降低前列腺癌风险。喝茶，也能保护前列腺。 6. 糖尿病：血糖过高会伤害心脏、眼睛、神经和肾脏，拖垮男人。肥胖加上腰围大是糖尿病的温床，运动加健康饮食，是预防之道。 温馨提示：身体是革命的本钱，守护男性健康，预防男科疾病要趁早！广大男性朋友们，无论你是20岁朝气十足的青春小伙，还是40岁年轻力壮的中年大叔，都应重视自己的身体，养成定期体检的好习惯。当遇到男性健康问题时，切勿“硬抗”或讳疾忌医、讳莫如深，应及时寻医问诊，争取早发现、早治疗、早康复，享受幸福人生！
熊国保 2024-10-25阅读量2502
病请描述：特纳综合征（Turner Syndrome, TS）的科普文章，旨在提高公众对这一遗传性疾病的认知，并通过真实案例来增强文章的可读性和共鸣。 特纳综合征：生命的多样与坚韧 在浩瀚的生命海洋中，每个人都是独一无二的存在，携带各自的基因密码。特纳综合征，一种影响女性的遗传性疾病，便是这多样性中的一部分。它由X染色体的部分或全部缺失引起，影响全球约每2500名女婴中的1位，给患者的生长发育、生殖健康乃至心理状态带来挑战。本文将通过一个虚构但贴近现实的故事，揭开特纳综合征的神秘面纱，并探讨其诊断、治疗及患者的生活质量提升之道。 真实案例：小莉的成长之旅 小莉出生在一个充满爱的家庭，父母初见她时，只觉得她是上天赐予的最珍贵礼物。然而，随着时间推移，家人开始注意到小莉的生长速度似乎比同龄孩子慢。到了学龄期，尽管她的智力发展正常，但个子矮小、颈部皮肤松弛、手臂伸展时有特殊的“天鹅颈”姿势，这些特征引起了家长的警觉。 经过一系列检查，包括血液中的染色体分析，小莉最终被确诊为患有特纳综合征。这对家庭而言无疑是个震撼的消息，但他们很快团结起来，决心为小莉寻求最佳的医疗支持和生活安排。 特纳综合征的科学解析 特纳综合征主要由X染色体异常导致，最常见的形式是女性体内只有一条X染色体（45,X），而非正常的两条。这种遗传变异不仅影响身高，还可能导致心脏缺陷、听力问题、甲状腺功能减退、青春期延迟以及不孕不育等。 早期诊断与干预的重要性 小莉的早期诊断是幸运的。及时的激素替代疗法，如生长激素治疗，帮助她在成长过程中追赶同龄人的身高，同时，雌激素替代治疗促进了她的青春期发育，改善了骨骼健康，减少了未来心血管疾病的风险。定期的心脏监测和甲状腺功能检查，确保了其他可能并发症的早发现早处理。 心理支持与社会融入 除了医学干预，小莉的心理健康和社会融入同样重要。面对自己与众不同的身体，小莉在专业心理咨询师的帮助下，学会了接纳自我，增强了自信心。家庭和学校的理解与支持，为她营造了一个包容的环境，让她能够积极参与社交活动，展现自己的才华和兴趣。 生活质量的提升与未来展望 随着医学的进步，特纳综合征患者的生活质量得到了显著提升。辅助生殖技术为渴望成为母亲的患者提供了希望。小莉虽然面临生育挑战，但她知道，科技的发展或许能为她未来的家庭梦想开辟道路。同时，患者社群的建立，让小莉与全球的特纳姐妹们相连，共享经验，相互鼓励，共同证明了生命的力量不在于完美，而在于如何勇敢地拥抱每一个独特的自己。 结语 特纳综合征不仅仅是医学上的定义，它是关于勇气、希望与爱的故事。小莉的故事，是千千万万特纳综合征患者生活的真实写照，她们用实际行动诠释了生命的韧性与价值。通过科学的管理、社会的理解与个人的不懈努力，特纳综合征患者完全能够拥有丰富多彩、充实美满的生活。让我们以更加开放的心态和行动，支持每一位在不同生命轨迹上努力奔跑的人，共同创造一个更加包容和谐的社会。
生长发育 2024-05-22阅读量2310
病请描述：儿童心理问题之多动症 多动症，正式名称为注意力缺陷多动障碍（ADHD），是一种常见的儿童心理健康问题，影响着孩子的注意力、冲动控制和活动水平。ADHD的症状通常在7岁之前开始出现，而且可以持续到青少年乃至成年期。尽管ADHD的确切原因尚未完全明了，研究显示遗传、大脑结构和功能的差异、以及环境因素都可能与ADHD的发展有关。本文将探讨ADHD的特征、诊断方法、治疗选项以及如何支持ADHD儿童。 （一）ADHD的特征 ADHD的主要症状可以分为三个类别：注意力不足、冲动性和过度活跃。注意力不足的孩子可能会发现很难持久关注单一任务、容易分心、遗忘日常活动。冲动性表现为孩子可能会在不适当的时候打断别人、难以等待轮到自己或行为鲁莽。过度活跃的孩子可能无法静坐，经常在不适当的时候跑来跑去或爬上爬下。 （二）ADHD的诊断 诊断注意力缺陷多动障碍（ADHD）是一个综合且精细的过程，旨在全面评估孩子的行为、心理状态以及可能的生理因素。专业的心理健康专家，如儿童心理医生、精神病学家或行为治疗师，通常主导这一诊断过程。详细的诊断步骤包括： 1.家庭和医疗病史收集 诊断开始于对孩子的家庭医疗病史的详细了解，包括出生过程、早期发展里程碑、家族遗传病史以及任何已知的健康问题。这一步骤有助于识别可能影响孩子行为和学习能力的遗传或环境因素。 2.行为评估 行为评估通常涉及收集家长、教师和其他照顾者对孩子行为的观察和报告。这可能包括填写标准化的行为评估问卷和量表，如康纳斯行为评估量表（Conners' Rating Scales）或儿童行为清单（Child Behavior Checklist, CBCL）。这些工具可以帮助评估孩子在不同环境下的注意力、冲动控制和活动水平，从而识别出与ADHD相关的行为模式。 3.学校环境中的观察 与孩子的教师和学校工作人员交谈，获取孩子在学校表现的信息是诊断过程的重要部分。学校环境提供了观察孩子社交互动、学习能力和行为调节能力的独特视角。教师报告的信息对于理解孩子如何应对结构化任务和规则至关重要。 4.心理测试 心理测试包括一系列标准化测试，旨在评估孩子的认知能力、注意力持续时间、执行功能和学习能力。这些测试可以帮助区分ADHD与学习障碍、智力障碍或情绪障碍等其他条件。 排除其他医疗或心理条件 在诊断ADHD过程中，识别和排除可能导致类似症状的其他医疗或心理条件是至关重要的。这可能涉及进行听力和视力测试，以排除感官障碍的可能性。在某些情况下，也可能需要进行神经心理评估或大脑成像研究，如MRI，来进一步排查结构性或功能性的大脑异常。 5.综合评估和诊断 综合以上信息，专业人员将能够确定孩子是否符合ADHD的诊断标准。重要的是，诊断过程需要时间和多方面的信息收集，以确保准确性和为孩子提供最适合的支持和干预措施。一旦确诊，制定个性化的治疗计划将是支持ADHD儿童发展的下一步。 （三）ADHD的治疗 ADHD的治疗方法多样，通常包括药物治疗、行为疗法或二者的结合。药物治疗主要使用刺激剂和非刺激剂药物来帮助改善注意力和减少冲动行为。行为疗法旨在教育家长和孩子如何管理ADHD症状，通过设置明确的规则、组织日常活动、使用积极强化来改善行为。此外，对于一些孩子，心理辅导和社会技能训练也可能是有益的，帮助他们建立更好的人际关系和自我感觉。 （四）支持ADHD儿童 支持ADHD儿童需要家庭、学校和医疗保健提供者的合作。家长可以通过学习特定的管理技巧来帮助孩子应对日常挑战。学校可以提供特殊的教育计划和适应，如更多的休息时间、任务分解或个别化指导。此外，加入支持小组或寻求专业心理健康服务可以为ADHD儿童及其家庭提供额外的支持和资源。 尽管ADHD可能带来一系列的挑战，但通过及时诊断和综合治疗，许多ADHD儿童都能成功管理他们的症状，并实现个人潜力。理解ADHD、提供适当的支持和鼓励，以及建立一个支持性的环境，对于帮助ADHD儿童过上健康、满意的生活至关重要。
生长发育 2024-04-06阅读量2169
病请描述：关爱天马行空的小精灵：深入理解多动症孩子 多动症，被正式称作注意力缺陷多动障碍(ADHD)，是一种广泛影响儿童，有时持续到成年的神经发展障碍。想要借此机会去探讨与理解这些被错误理解的小精灵们。这不仅是为了给广大读者提供科学的认知，同时也希望能增进社会对多动症孩子的理解和接纳。 一、ADHD究竟是什么? 多动症（ADHD）不仅是一个行为问题。科学研究显示，ADHD的孩子们在大脑结构和功能上与典型发展的孩子有所不同。他们的大脑可能在处理信息、控制冲动和维持注意力方面存在挑战。 二、挑战：多动症孩子的行为特点 1. 注意力不集中：这些孩子往往很难长时间专注于特定任务，很容易被周围的事物分散注意力。 2. 过度活跃：他们通常是能量满满，无法长时间静坐。 3. 冲动行为：在没有深思熟虑的情况下快速决策和行动，这可能导致他们在社会和学校中遇到困难。 三、诊断的重要性 对于多动症的诊断，通常由专业医生、心理学家或精神科医生协作完成。诊断过程可能包括详细的病史、行为评估以及排除其他可能性如听力或视力问题。 四、多动症的治疗与管理 治疗ADHD通常需要多种手段的结合： 1. 行为疗法：通过行为疗法教授孩子们如何管理他们的行为，提高自控能力。 2. 药物治疗：某些药物可以帮助调节大脑化学物质，减少多动和冲动的行为。 3. 家庭和学校的支持：一个支持性的环境可以帮助孩子更好地应对日常挑战。 4. 心理教育：家长和老师的教育对于理解ADHD至关重要，这有助于他们提供必要的照顾和支持。 五、为多动症孩子营造理想的环境 1. 稳定的日程安排：清晰的日常安排和一致的例行公事可以让孩子感觉到安全并减少冲动行为。 2. 正面强化：通过表扬和奖励，教授孩子们如何辨认自己的优秀行为。 3. 解决问题的技巧：帮助孩子学习解决问题的策略以及如何以更成熟的方式处理冲动。 4. 情绪调节：教会孩子们识别和表达他们的情绪，并寻找健康的方法来管理他们的情感反应。 六、ADHD并不是不能成功 虽然多动症会带来一系列挑战，但许多有ADHD的人在成年后都取得了卓越的成绩。他们天马行空的思维、无尽的热情和创造力，经常都是他们成功的秘诀。 七、社会参与与共情：提升多动症孩子的生活品质 与多动症孩子的互动需要耐心、同理心和理解。社会的广泛参与和正面的支持，对于多动症孩子的成长以及他们对自己独特个性的自我认同非常关键。 多动症孩子是拥有无限潜能的小宝贝，他们需要的不仅仅是药物和治疗，更需要社会的关爱和接纳。通过共同努力，我们可以帮助他们变得更加自信，同时赋予他们拥抱世界的能力。作为文案策划人，我，陈景安希望这篇文章能够为您打开一扇通往理解和支持ADHD孩子世界的大门。 让我们共同助力每一个孩子，让他们在这个多彩世界中绽放属于自己的光彩。
生长发育 2024-03-11阅读量1974
病请描述： 先给大家说一个真实的案例：一对不到30岁的年轻夫妻身体健康，4年前有了第一个宝宝，全家都非常高兴家里迎来了新的生命，然而不幸的是，孩子被发现患有先天性的儿童以及渐进性的失明，后来通过基因检测，诊断为Usher综合征，这是一种隐性遗传的罕见病，表现为先天性双耳感音性耳聋，以及进行性的视网膜萎缩可发展至全盲。 这样的打击对一个普通家庭是巨大的，家里没有一个人曾想到自己家会遇上这样“罕见的”疾病，“为什么会发生在我们家？” “有治疗方法嘛？” “为什么产检的时候没有检查出这个病？”，作为父母、长辈，自己的孩子遇上这样的不幸可能会让整个家都心碎了。 这只是我在遗传咨询门诊上遇到的许许多多隐性遗传病患者中的一个，对遗传病有些了解的人会说，隐性遗传病致病基因的携带率很低，患者只是少数。常染色体隐性遗传模式X染色体隐性遗传模式 的确，单单一种隐性遗传病的发病率及携带率可能是几万分之一，或者几十万分之一，夫妻双方都要携带致病性位点，且下一代同时遗传到携带有致病性位点的概率又是1/4，可以低到忽略不计。但是，目前已知的隐性遗传病不下百种，当把这些所有的遗传病基因，所有位点的概率叠加起来的时候就并不是可以忽略的概率了。Genetics in Medicine有研究论文明确在东亚人群中，至少每11.8个人就携带一个隐性遗传病致病性位点。隐性遗传病的致病变异携带率 幸运的是，目前的基因检测技术已经可以帮助直接检测父母双方作为携带者，是否携带隐性遗传病的致病变异，从而帮助避免家庭出现这样的悲剧，相对于抚养一个出生缺陷的患儿，在孕前进行携带者筛查，是目前相对最有效同时也是性价比最高的方法。 对于这些明确致病基因，明确遗传模式的疾病，通过夫妻双方的携带者筛查，可以快速、有效、准确地判断是否下一代会存在相应的风险，也为产前检测提供了确实的依据的方向，极大地避免了家庭中发生类似的悲剧。 也有人问过：产检的时候也会做基因筛查和其他检查，是否能查出这些病？事实是，产前检查中的基因筛查是只针对一小部分非常严重的染色体病的筛查技术，无法检测点突变导致的遗传病，同时，B超等检测也只能发现“结构性”出生缺陷，对于“功能性”的出生缺陷比如视力听力异常、智力障碍等，也是无能为力。 因此，强烈建议有遗传病家族史的备孕父母，准爸爸准妈妈等所有关心下一代健康的家长，了解一下隐性遗传病携带者筛查的必要性，也为了避免"万分之一的不幸"。 本文配图来自网络及福码宣传资料。
姚如恩 2019-12-03阅读量8846
病请描述： 以下资料整理自：人民卫生出版社《妊娠期和哺乳期用药》（549页），湖南科学技术出版社《听力与耳聋基础和临床现代进展》人类资料提示孕期使用庆大霉素存在低风险。河北省人民医院生殖遗传科张宁庆大霉素属于氨基糖苷类抗生素。大鼠和家兔研究该药不损害生殖力，不导致胎儿伤害。但是存在大鼠胎仔中剂量相关肾毒性。已被证实在妊娠期应用大剂量110mg/kg·d庆大霉素可导致大鼠后代中发生显著和持续的血压升高及肾毒性。耳毒性可以发生于庆大霉素治疗后。但尚未见有关于宫内应用庆大霉素可导致耳毒性的报道。氨基糖苷类抗生素致聋的风险已经明确。但需要两个必备条件，先天基因缺陷或接受了毒性剂量的氨基糖苷类抗生素。在有先天基因缺陷的人群中接受常规剂量或小剂量的氨基糖苷类抗生素即可导致耳聋。这类患者多有母系遗传背景，为12SrRNA基因缺陷，遗传方式为线粒体遗传。精子只携带极少的线粒体，位于其尾部，由于只有精子头部的细胞核与卵子融合，因此精子携带的线粒体是无法传递给子女的。线粒体遗传几乎总是母系遗传的。因此男方即使存在相关基因缺陷也不会遗传。理论上如果胎儿受氨基糖苷类抗生素影响要导致耳聋的发生，首先要从母亲那里要获得缺陷基因，那么孕妇在服用庆大霉素后应当首先会表现为耳聋。如果孕妇没有耳聋说明不携带相关基因。胎儿因基因突变造成相应基因缺陷的机率应当很小。上述观点是根据“氨基糖苷类抗生素致聋遗传背景理论”对胎儿致聋风险的分析。但我认为即使胎儿存在相关基因缺陷导致胎儿耳聋的风险也不增加。《妊娠期和哺乳期用药》551页中明确提示目前尚未见有关于宫内应用庆大霉素可导致耳毒性的报道。未发现对胎儿或新生儿产生明显损害。换一个角度，从我们的胚胎发育方面讲，胎儿致聋理论也不成立。从胚胎形成4周，内耳开始发育。胚胎第9周时中耳开始发育。胚胎2个月末外耳开始发生。但在胚胎第5个月时，内耳中骨迷路与膜迷路之间的外淋巴间隙才形成。氨基糖苷类抗生素导致耳聋的机理是药物通过循环进入耳周围淋巴循环系统，对耳膜产生攻击。也就是说：“我们的耳虽然发育较早，但耳循环系统的建立却是很久以后的事情。”而氨基糖苷类抗生素对人体致聋是需要药物进入人体循环，通过淋巴系统沉积在耳蜗周围，因残留药物不易代谢从而造成耳神经损伤。如果要造成胎儿损伤那就要经过更复杂的途径，进入母体，透过胎盘，再经过胎儿循环沉积在耳蜗周围。但此时耳部循环系统尚未完全建立，或循环系统尚不发达。无法使致聋的药物被送到耳部。 美国儿科学会将庆大霉素归类为适合用于母乳喂养。现在有很多错误的观念理论，却如此深入人心。甚至有人因为孕前男方用药而耿耿于怀。我不知道是什么迷惑了大众的眼睛。当然这归结于我们对真相的不了解。医生和患者都不求甚解。希望在生活中可以多问几个为什么？能清楚事情的机理而不是盲目的担心。胎儿致畸没有那么容易。
张宁 2018-11-26阅读量6156
病请描述：注：下列医院排名不分先后 上海市 1.复旦大学附属妇产科医院 [简介]：复旦大学附属妇产科医院(原上海医科大学附属妇产科医院) 为全国首家妇产科专科医院，前身西门妇孺医院是由美国人玛格丽特·威廉逊（Margaret.Wiillianson）于1884年6月创建的教会医院。其产科是国家重点学科、国家临床重点专科建设项目、"211工程"以及"985工程"重点学科，亦为上海市重点学科。拥有上海市生殖内分泌相关疾病重点实验室以及妇产科研究所。是首批国家教委博士学位授予点，妇产科博士后流动站。 [地址]：上海市方斜路419号（黄浦院区）；上海市沈阳路128号（杨浦院区） [治疗特色]：擅长妊娠高血压疾病诊治、胎儿监护与胎儿窘迫的诊治、妊娠期糖尿病监测、制订剖宫产围术期预防性用抗菌药物规范、产科急救、疑难疾病多学科联合诊治技术、高危胎儿超声、胎儿心脏超声筛查、早孕期胎儿畸形综合筛查方案、综合染色体疾病诊断技术等的诊治。 [相关专家]：产科（黄埔院区） 产科（杨浦院区） 2.上海交通大学医学院附属仁济医院 [简介]：上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科是国家卫生部临床重点专科（产科）、卫生部首批住院医师培训基地、国家“211工程”重点建设学科、上海市首批专科医师培养基地、上海市教委重点学科。拥有上海市辅助生殖与优生重点实验室。也是国内首批妇产科硕士学位和博士学位授予点。[地址]：上海市浦建路160号（东院）；上海市山东中路145号（西院） [治疗特色]：擅长免疫性不孕与习惯性流产诊治、妊娠合并免疫系统疾病、妊娠期危急重症的抢救、妊娠并发症、产科遗传咨询和产前诊断等的诊治。 [相关专家]：妇产科（东院） 产科（西院） 3.上海市第一妇幼保健院 [简介]：上海市第一妇婴保健院自1947年建院以来，一直将产科作为医院重点发展的学科之一。秉承“打造品牌产科，为孕产妇提供人性化的医疗服务”的理念，整合产科资源，优化平台，成为国家临床重点专科之一。是上海市分娩技术培训中心，设有产前诊断中心。[地址]：上海市浦东新区高科西路2699号（东院）；上海市静安区长乐路536号（西院） [治疗特色]： 擅长普通产科、母体医学、胎儿医学等的诊治。 [相关专家]： 生殖医学科（东院） 生殖医学科（西院） 北京市 1.中国人民解放军总医院（301医院） [简介]：中国人民解放军总医院妇产科是全军妇产科中心，全军计划生育优生优育技术中心，全军生殖医学中心，北京市产前诊断中心，北京市高危孕产妇转诊会诊指定医院。妇产科为国家教委博士学位授予点、妇产科博士后流动站、妇产科住院医师培训基地、国家药品监督管理局妇产科药物研究基地、国家级妇产科继续教育基地。 [地址]：北京市海淀区复兴路28号 [治疗特色]：擅长围产期遗传学诊断及危急重症抢救、妊娠并发症、产前诊断等的诊治。 [相关专家]：妇产科 2.北京中日友好医院 [简介]：北京中日友好医院妇产科是北京市住院医师培训基地、国家药品实验基地、卫生部内镜培训基地。科室倡导微无创理念，以原始创新技术为核心，以最好的医疗质量竭诚为患者服务。 [地址]：北京市朝阳区樱花园东街 [治疗特色]：擅长高危产科（妊娠合并症及妊娠并发症）、产前诊断、胎儿医学、产科营养管理等的诊治。 [相关专家]：妇产科 浙江省 1.浙江大学医学院附属妇产科医院 [简介]：浙江大学医学院附属妇产科医院产科是卫计委国家临床重点专科，亦是医院重点科室、浙江省卫计委重点学科，是浙江省围产保健协作组组长单位、浙江省围产分会主委所在单位，浙江省产前诊断中心、浙江省胎儿医学中心、浙江省产科医疗质量控制中心、浙江省产前诊断（筛查）质量控制中心所在单位；担负了全省和周边地区的母胎重危疑难病例的临床处置和会诊，紧跟国际及国内临床诊疗指南及共识，倡导规范化诊疗处理，同时又将成熟的新技术、新知识、新方法向基层医院辐射，是浙江省产科管理、临床、教育、科研的龙头，在近五年浙江省生理、病理产科诊疗技术的整体提高和孕产妇死亡率持续处于低水平的良好成绩中起到了重要作用。 [地址]：浙江省杭州市学士路1号 [治疗特色]：擅长普通产科、产前诊断和胎儿医学、母体医学等的诊治。 [相关专家]：产科 2.浙江省立同德医院 [简介]：浙江省立同德医院产科是集医疗、教学、科研、护理为一体，提供系统产前保健、高危妊娠监测、优生优育咨询、个性化产科服务的临床科室。产科为浙江省住院医师规范化培训基地。 [地址]：浙江省杭州市古翠路234号 [治疗特色]：擅长高危妊娠、妊娠合并症及并发症等的诊治。 [相关专家]：产科 江苏省 1.南京大学医学院附属鼓楼医院 [简介]：南京大学医学院附属鼓楼医院产科始建于1925年，是国家临床重点专科、江苏省“科技兴卫工程”医学重点学科、江苏省临床重点专科、南京市首批医学重点专科。拥有江苏省围产期疾病诊疗中心，南京妇产及遗传临床医学中心。其生殖医学中心是江苏省妇幼保健重点专科。 [地址]：江苏省南京市中山路321号 [治疗特色]：擅长高危妊娠监护和治疗、生殖医学、产前诊断等的诊治。 [相关专家]：产科 2.江苏省人民医院 [简介]：江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）产科创建于1957年，是江苏省最早独立设置的产科专业科室，是科教兴卫工程重点学科、国家临床重点专科、省级临床重点专科，南京医科大学临床医学妇产科学硕士、博士学位授予点，卫生部住院医师规范化培训基地，卫生部产前诊断（筛查）专家组成员单位，江苏省首批产前诊断（筛查）技术服务机构。 [地址]：江苏省南京市江东北路368号 [治疗特色]：擅长产科危急重症救治、妊高病管理、早产预防及治疗、高危新生儿管理、胎儿医学等的诊治。 [相关专家]：产科 湖北省 1. 华中科技大学同济医学院附属同济医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属同济医院产科于2005年被首批授予湖北省产前诊断中心，2011年6月被授予湖北省产科质量控制中心，2012年获得了“促进自然分娩示范医院”的称号。目前已成为中南地区产科急危重症救治中心之一。 [地址]：湖北省武汉市解放大道1095号 [治疗特色]：擅长各种高危妊娠、妊娠合并症及并发症、胎儿畸形及先天性疾病的宫内早期诊断等的综合诊治。 [相关专家]：产科 2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院 [简介]：华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科是集医疗、教学、科研于一体的国家级重点学科、卫生部首批临床重点专科、教育部博士硕士学位授予点、妇产科博士后工作站、国家食品药品监督管理局妇产科专业临床药物试验基地、卫生部妇产科住院医师规范化培训基地、卫生部四级腔镜手术培训基地。 [地址]：湖北省武汉市解放大道1277号 [治疗特色]：擅长母体医学、胎儿医学、普通产科、妊娠急危重症、产前诊断等的综合诊治。 [相关专家]：妇产科 3.湖北省人民医院 [简介]：湖北省人民医院（即武汉大学人民医院）产科是湖北省产前诊断中心、危急重症孕产妇转诊单位和省职工医疗保险生育险接诊单位。在孕产妇及新生儿监护技术、产前诊断、妊娠合并症及并发症、新生儿出生缺陷病筛查、剖宫产术式改进、B超介入治疗、优生优育等方面技术先进，处于全省领先地位，并已跻身于全国先进行列。 [地址]：湖北省武汉市武昌区解放路238号 [治疗特色]：擅长产前产后各种危急重症、产前诊断、妊娠合并症及并发症、新生儿出生缺陷病筛查、剖宫产术式改进等的综合诊治。 [相关专家]：产科 湖南省 1.中南大学湘雅医院 [简介]：中南大学湘雅医院产科成立于1948年，是首批被卫生部授予爱婴医院的称号，教育部博士硕士学位授予点，是中南大学产前诊断中心，湖南省卫生厅批准的产前诊断机构，是湖南省重点学科和湖南省疑难危重孕产妇转诊指导及救治医疗机构，现为湖南省助产人员规范化师资培训基地。现已发展成集产科医疗、教学和科研为一体的现代化中心。 [地址]：湖南省长沙市湘雅路87号 [治疗特色]：擅长普通产科、母体医学、胎儿医学等的诊治。 [相关专家]：产科 2.中南大学湘雅二医院 [简介]：中南大学湘雅二医院妇产科建于1958年，是湖南省妇产科学科发展的领头单位之一。是教育部博士硕士学位授予点，也是一个集医疗、科研、教学为一体的中南大学重点学科。设有遗传优生实验室、围产医学、生殖医学、妇科肿瘤四个实验室。 [地址]：湖南省长沙市人民中路139号 [治疗特色]：擅长围产医学、胎儿医学、妊娠急危重症、产前诊断等的诊治。 [相关专家]：产科 重庆市 1.重庆医科大学附属第一医院 [简介]：重庆医科大学附属第一医院产科是国家临床重点专科、重庆市高危妊娠诊治中心、重庆市产前诊断中心、重庆市胎儿医学中心、中国加拿大新西兰联合母胎医学实验室、重庆市教委创新团队、国家外专局高等学校母胎医学创新引智基地、重庆市产科急救护理培训基地、重庆市助产技术培训基地、卫生部优质护理服务示范病房。 [地址]：重庆市渝中区袁家岗友谊路1号 [治疗特色]：擅长高危妊娠诊治、产前诊断、胎儿医学、产后盆底康复等的诊疗。 [相关专家]： 产科 2.第三军医大学西南医院 [简介]：第三军医大学西南医院妇产科创建于1929年，是中国人民解放军计划生育优生优育技术中心，中国人民解放军不孕与不育专病中心，卫生部授予“爱婴医院”，为首批卫生部妇科内镜培训基地，重庆市微创妇科研究所，重庆市产前诊断技术服务机构，中美妇科肿瘤诊治中心（依托美国斯坦福大学），多次评为重庆市和沙坪坝区“产科质量先进集体”。 [地址]：重庆市沙坪坝区高滩岩正街30号 [治疗特色]：擅长普通产科、高危产科、产前诊断、胎儿医学、产后康复等的诊疗。 [相关专家]： 产科 广东省 1.南方医科大学南方医院 [简介]：南方医科大学南方医院妇产科是广东省“十一五”重点医学专科，国家卫生部人类辅助生殖技术培训基地（全国仅10家），国家卫生部妇产科专科培训基地，广东省首批获得产前诊断资质的医疗机构，人类辅助生殖技术培训基地、博士学位授权点。 [地址]：广东省广州市广州大道北1838号 [治疗特色]：擅长围产医学、生殖医学、产前宫内诊断、高危妊娠系统管理及救治、复发性流产病因及免疫学治疗等的诊治。 [相关专家]： 产科 2.广州医科大学附属第一医院 [简介]：广州医科大学附属第一医院产科是隶属于妇产科的二级学科。学科集临床医疗、科研和教学为一体，是具有相当规模的现代医学专科。在产科日常临床业务基础上承担妊娠后合并或并发复杂、疑难及危急重病人的救治，医疗质量和专业服务水平高，具备完善的学术梯队，学科发展平衡，实验室装备精良。 [地址]：广东省广州市沿江路151号(原市总工对面) [治疗特色]：擅长危急重症孕产妇的救治、妊娠合并呼吸系统疾病、常见的妊娠合并疾病及产前诊断等的诊治。 [相关专家]：妇产科 陕西省 第四军医大学唐都医院 [简介]：第四军医大学唐都医院妇产科组建于1955年，为硕士、博士学位授予学科。现为“全军计划生育优生优育技术中心”、“全军生殖医学专病中心” 及“中国优生科学协会临床研究中心”。 [地址]：陕西省西安市灞桥区新寺路1号 [治疗特色]：擅长危重产科抢救及诊治、人类辅助生育技术等的诊治。 [相关专家]：妇产科 安徽省 1.安徽省立医院 [简介]：安徽省立医院妇产科是安徽省临床医学重点学科，是安徽医科大学硕士生培养点。拥有围产医学研究中心、辅助生殖医学中心以及安徽省分子医学重点实验室等。目前，妇产科在临床医疗技术和学科整体水平处于安徽省内领先地位。 [地址]：安徽省合肥市庐江路17号 [治疗特色]：擅长围产医学、辅助生殖医学、腹膜外剖宫产、早产的预测及其干预、新生儿听力异常筛查、妊娠高血压疾病预测等的诊治。 [相关专家]： 妇产科 2.安徽医科大学第一附属医院 [简介]：安徽医科大学第一附属医院妇产科是安徽省卫生厅（首批）临床重点学科，安徽省内最早的妇产科专业硕士研究生授权点。设有安徽省生殖医学中心，技术水平达到国内先进水平。年门诊量和出院人数居安徽省内首位。 [地址]：安徽省合肥市绩溪路218号 [治疗特色]：擅长围产医学、产科疑难危重病症、各种辅助生殖技术等的诊治。 [相关专家]：产科 吉林省 吉林大学第二医院 [简介]：吉林大学第二医院妇产科医院始建于1948年，是吉林省围产医学研究中心、吉林省优生与遗传研究中心、母乳喂养培训中心、吉林省重点科室、吉林省优生与生殖重点实验室、吉林省妇产科医疗质量控制中心、吉林大学宫颈疾病诊治中心、中国医师协会妇科内分泌培训基地、卫生部四级妇科内镜手术培训基地、吉林省继续医学教育基地、吉林省高危妊娠诊疗中心、吉林省危重孕产妇救治中心、吉林省产前诊断中心、长春市“十二五”医学重点专科，是吉林省妇产科教学、科研和医疗的核心。 [地址]：吉林省长春市南关区自强街218号 [治疗特色]：擅长围产医学、产科病理、辅助生殖技术、母胎血流检测、产前诊断、新生儿换血疗法等的诊治。 [相关专家]：产科 河南省 1.郑州大学第一附属医院 [简介]：郑州大学第一附属医院产科是河南省教育厅、河南省卫生厅重点专科，是卫生部授予的“爱婴医院”、河南省卫生厅批准的产前诊断中心，也是河南省产科急危重症救治中心。 [地址]：河南省郑州市建设东路1号 [治疗特色]：擅长普通产科（正常妊娠）、高危产科（妊娠合并症及妊娠并发症）、产前诊断、胎儿医学及产后康复等的诊治。 [相关专家]：产科 2.河南省人民医院 [简介]：河南省人民医院产科病区集临床、教学、科研为一体，承担着全省孕妇保健及急危重产妇的诊疗和抢救工作。科室医疗设备先进，技术力量雄厚。科室以“医德至上”、“医技至精”、“服务至优”、“良药至真”为医疗精神，倡导“母婴安全、健康”的诊疗手段，为广大孕产妇及家属提供贴心服务。 [地址]：河南省郑州市纬五路7号 [治疗特色]：擅长高危孕产妇的救治、产前诊断及筛查、腹腔妊娠的保胎及手术治疗、产后盆底康复治疗、女性盆底功能障碍性疾病的康复治疗和手术治疗、产科疾病的介入治疗等的诊治。 [相关专家]：产科 广西壮族自治区 广西壮族自治区人民医院 [简介]：广西壮族自治区人民医院产科是广西全区规模最大的临床专科，是广西临床重点专科，是全国指定的出生缺陷监测定点医院之一，也是广西全区首批获得国家级“爱婴医院”。 [地址]：广西壮族自治区南宁市桃源路6号 [治疗特色]：擅长产前筛查与产前诊断、妊娠期的宫内治疗、硬膜外镇痛分娩等的诊治。 [相关专家]：产科 *图片来自123RF正版图库
就医指导 2017-04-28阅读量1.4万