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多发性骨髓瘤概述

病请描述:多发性骨髓瘤(MultipleMyeloma,MM)概述 多发性骨髓瘤是一种以骨髓中浆细胞恶性增殖为特征的血液系统恶性肿瘤,属于B细胞淋巴瘤范畴​​。好发于40岁以上人群,尤其是60岁以上老年人,男女比例约为1.5:1​​。其特征包括异常免疫球蛋白(M蛋白)分泌、溶骨性骨破坏及多器官功能损害​​。 一、主要症状与并发症 1.骨骼损害 骨痛:最常见首发症状(70%以上患者),以腰骶部、胸骨、肋骨疼痛为主,严重者出现病理性骨折​​​。 高钙血症:骨质破坏导致血钙升高,引发头痛、恶心、多尿等​​。 2.血液系统异常 贫血:约70%患者初诊即有贫血,后期可进展至重度​​。 出血倾向:血小板减少导致皮肤黏膜出血,偶见内脏或颅内出血​。 3.肾功能损害 50%-70%患者出现蛋白尿、血尿或慢性肾衰竭,与轻链沉积、高钙血症相关​​​。 4.感染风险 因正常免疫球蛋白减少,易并发细菌性肺炎、泌尿系感染等,治疗后免疫抑制期易发生带状疱疹​​。 5.其他 神经系统症状(如肢体瘫痪、视力障碍)、高黏滞综合征、淀粉样变性等​​。 二、诊断标准与检查方法 (一)诊断标准(WHO/IMWG) 1.主要指标: 骨髓浆细胞≥30%或组织活检证实浆细胞瘤; 血清M蛋白(如IgG≥3.5g/dL、IgA≥2.0g/dL)或尿本周蛋白≥1g/24h​​。 2.次要指标: 骨髓浆细胞10%-30%、溶骨性病变、正常免疫球蛋白减少等​​。 3.确诊条件:需满足1项主要标准+1项次要标准,或3项次要标准(含骨髓浆细胞增多和M蛋白存在)​​。 (二)辅助检查 1.实验室检查: 血清蛋白电泳显示“M峰”,尿本周蛋白检测​​。 血清游离轻链分析用于评估肿瘤负荷​。 2.影像学检查: X线、CT、MRI或PET-CT检测溶骨性病变,敏感性依次递增​​。 3.生物学标志物: FISH检测染色体异常(如17p13缺失、t(4;14)),提示高危预后​​。 三、治疗方案 1.化疗与靶向治疗 一线药物:硼替佐米(蛋白酶体抑制剂)、来那度胺(免疫调节剂)、地塞米松(BD方案)​​。 新药:CD38单抗(达雷妥尤单抗)用于复发/难治性患者​。 2.干细胞移植 适合年轻、体能良好者,可延长无进展生存期​​。 3.支持治疗 骨病管理:双膦酸盐(如唑来膦酸)减少骨破坏​​。 肾功能保护:水化、碱化尿液,避免肾毒性药物​​。 4.多学科协作 需联合血液科、骨科、肾内科等,处理骨折、高钙血症等并发症​​。 四、预后与随访 -分期系统:R-ISS分期结合β2微球蛋白、白蛋白和染色体异常,分为Ⅰ-Ⅲ期,5年生存率Ⅰ期可达82%,Ⅲ期约40%​​。 -高危因素:17p13缺失、t(4;14)、肾功能不全等提示预后差​​。 -长期管理:定期监测M蛋白、骨髓象及影像学,预防感染和血栓​​。 总结 多发性骨髓瘤需通过综合治疗实现慢病化管理,早期识别症状(如骨痛、贫血)并完善相关检查是关键。新型靶向药物及多学科协作显著改善了患者生存质量,但个体化治疗仍需结合遗传学风险分层​​​。

刘尚勤 2025-02-21阅读量862

3.6亿!这种病开始盯上年轻人

病请描述:干燥的冬季,来医院就诊的干眼症患者明显多了,部分医院比往常增加了30%,特别是年轻人的数量。根据流行病学调查,我国的干眼症发生率为21%~30%,且女性明显高于男性,近年来呈现低龄化趋势。很多人对干眼症有所耳闻,甚至有的人是不是经常眼睛不舒服?但去医院又嫌麻烦。小小的干眼症,若长期不治疗,可能导致角膜变薄、穿孔、溃疡、继发感染等问题,甚至损伤视力。怎么判断自己是不是干眼症?如何治疗?如何预防?注意识别!眼睛的3个求救信号干眼症患者常感到眼睛疲劳、干涩,严重的时候还会出现刺痛感、异物感。干眼症常见的3类症状:①眼睛出现干涩、疼痛和灼热感等不适感,处于干燥的环境中时,症状会有所加重。②用眼一段时间后,眼睛会觉得特别疲劳,甚至出现视线模糊不清的情况,需要通过频繁眨眼或揉眼来恢复清晰视野。③眼睛对强光或闪烁光源变得特别敏感。干眼症不及时治疗,可能进一步发展而诱发角膜炎、结膜炎等眼部疾病,产生视力问题。若是你出现眼睛干涩、异物感、烧灼感、畏光、视物模糊、视力波动等异常信号,最好早一点去医院做个检查。3.6亿!60%!干眼症为何盯上了年轻人?说出来你可能不信,国内的干眼症患者人数竟高达3.6亿人!与此同时,发病年轻化的趋势更是一发不可收拾。据一项针对年轻上班族的调查研究显示,每天使用电子设备超过8小时的人群中,干眼症的患病率高达60%。干眼症,又称角结膜干燥症或泪液功能不全综合症,是因泪液质与量异常,或动力学异常导致泪膜稳定性下降,诱发眼表组织病变。划重点:泪膜不稳定。结膜上皮细胞会分泌一种叫做黏蛋白的大分子糖化蛋白,其可形成生理性凝胶状态,使泪液通过眨眼均匀固定在眼表,形成一层薄薄的泪膜。黏蛋白能减小脂质层的流动性,稳定泪膜结构,使眼睛保持湿润,免受干燥和刺激,同时帮助获得清晰的视野。一旦泪液分泌不足、蒸发过快或成分异常,泪膜的稳定性受损,无法完全覆盖眼球表面,就会导致眼睛干涩和不适感。干眼症的3个病因泪液分泌不足:年龄增长、内分泌失调、自身免疫性疾病等导致;泪液蒸发过快:长时间使用电子设备导致眨眼频率降低、室内干燥、使用眼部化妆品,都会加速泪液蒸发;泪液成分异常:眼部炎症、药物使用不当等造成,使其无法有效滋润眼睛。当下的年轻人,手机、电脑的使用时长真的相当惊人,基本除了睡觉,其它时间都得“盯着”。长时间盯着屏幕会导致睫状肌痉挛,使视调节能力降低,眨眼减少,泪液的蒸发变快,同时影响泪液涂布到眼表,眼表的暴露时间增加,干眼症自然就找上门来。长时间用眼还会导致睑板腺功能障碍,造成泪膜中的脂质减少,进一步加快泪液的蒸发。另外,长时间的蓝光辐射可能损伤眼表细胞,抑制泪液的分泌,导致泪膜的稳定性进一步下降。由于平时总感觉眼疲劳,很多年轻人会自行购买眼药水使用,但大多眼药水都含有防腐剂,长期使用会对角膜、结膜造成损害。同时一些抗红血丝的眼药水可能含有收缩血管的成分,长期使用会造成眼部的血液循环出现问题,最终加剧眼部不适。激素类眼药水长期使用会升高眼压,增加干眼症风险。建议务必在医生指导下使用眼药水,减少无指征用药。爱美的年轻人不喜欢戴架眼镜,转而使用隐形眼镜,包括时下流行的美瞳,长期使用会导致角膜敏感性降低,使眨眼次数减少及睑板腺脂质分泌障碍,加重眼表干燥。凡此种种,都让年轻人的眼睛“雪上加霜”。年轻如儿童为何也会患上干眼症?学龄前儿童?干眼症?研究表明,儿童泪腺系统功能和泪膜厚度均优于成人,但干眼症的患病率却不低。一项筛查研究发现,儿童干眼症的患病率与成人相当。这是为什么?每日使用智能手机、睑板腺功能障碍是儿童干眼症发生的重要风险因素。不管是看动画片还是学习,儿童和青少年使用电子设备的时间都在明显变长。连续使用智能手机,会使眨眼的频率下降至5~6次/分钟,可想而知,眼表暴露有多严重!一项研究发现,儿童干眼症患者中,使用智能手机时间最短的也达到了2小时/天。另外,与正常儿童相比,睑板腺功能障碍的患儿容易发生泪膜脂质层变薄,进而发展成干眼症。干眼症是不治之症?干眼症的症状包括眼部疲倦、眼表干痒、异物感强、畏光畏风、发热发痛、分泌物多且黏稠等,部分患者还会经常流眼泪。轻度的干眼症患者,通过减少电子设备使用、注意眼部休息及配合使用人工泪液等,往往能够很好地缓解症状,甚至治愈。眨眼练习:每10分钟进行4秒的眨眼活动,再闭上眼睑2秒,再紧紧挤压眼脸2秒。中、重度干眼症需要规范的治疗和长期的护理,包括物理治疗、药物治疗甚至手术治疗,当然也是有很大机会改善病情,恢复到正常状态。《养眼秘籍》合理用眼:使用电子设备每隔半小时休息一下,采取20-20-20法则[每20分钟远离电子屏幕,注视20英尺(约6米)远的物体,持续20秒];眼部护理:闭眼按摩眼睛周围的肌肉;上下眼球转动;多眨眼;热敷;保持室内湿润:使用加湿器、放置植物等增加空气湿度;调整饮食:多吃鱼类、坚果、绿叶蔬菜等富含Omega-3脂肪酸、维生素A、C、E的食物。参考文献[1]郭小静,王亚妮. 干眼症发生的危险因素及疾病认知情况分析[J]. 临床医学研究与实践,2023,8(25):17-20. DOI:10.19347/j.cnki.2096-1413.202325005.[2]王蓓,刘刚,赵孝贵,等. 关于儿童干眼症的风险因素研究[J]. 中国斜视与小儿眼科杂志,2022,30(3):32-35. DOI:10.3969/J.ISSN.1005-328X.2022.03.011.[3]黄馨颖. 干眼症真是"不治之症"吗[J]. 大众健康,2024(8):40-41. DOI:10.3969/j.issn.1002-574X.2024.08.017.[4]乔羽. 眼睛也会"缺水"?带你了解干眼症[J]. 家庭医药,2024(8):51.[5]陈丽萍. 哪些人容易得干眼症[J]. 家庭医药,2024(9):16-17.[6]赵小静. 中西医结合治疗干眼症的现状与展望[J]. 国际眼科杂志,2013,13(2):299-301. DOI:10.3980/j.issn.1672-5123.2013.02.22 .

健康资讯 2025-01-13阅读量2366

诊断听神经瘤需要哪些检查?&...

病请描述:  听神经瘤早期表现主要为单侧、持续性、顽固性耳鸣,耳鸣治疗效果常不明显,久之可伴听力下降。由于这种耳鸣有时并不是很剧烈,因此也常常被患者本人所忽视。随诊肿瘤的生长,患者听力可进行性下降,最后完全丧失;之后,患者可能还有面部麻木、鼻唇沟变浅、声音嘶哑、吞咽困难、走路步态不稳等症状;病程晚期可出现头痛加重、呕吐、视力下降等,严重时可危及生命。因此,尽早诊断及治疗至关重要。   诊断听神经瘤需要做哪些检查?   1、病史:典型的听神经瘤具有上述渐进性加重的临床表现。   2、神经耳科检查:由于病人早期仅有耳鸣、耳聋,常在耳科就诊。常用的是听力检查及前庭神经功能检查。   (1)听力检查:有4种听力检查方法可区别听力障碍是来自传导系统、耳蜗或听神经的障碍听力测验,第Ⅰ型属正常或中耳疾病;第Ⅱ型为耳蜗听力丧失;第Ⅲ、Ⅳ型为听神经病变音衰退阈试验。如果音调消退超过30dB为听神经障碍,短增强敏感试验积分在60%~100%为耳蜗病变,双耳交替音量平衡试验有增补现象的属耳蜗病变,无增补现象的属中耳或听神经病变。   (2)前庭神经功损害现象、反应完全消失或部分消失。这是诊断听神经瘤的常用方法。但由于从前庭核发出的纤维经脑桥交叉至对侧时位于较浅部,容易受大型桥脑小脑角肿瘤的压迫,健侧的前庭功能也有10%左右病人能检查:听神经瘤多起源于听神经的前庭部分,早期采用冷热水试验几乎都能发现病侧前庭神经功能可以受损。   3、影像检查   (1)颅骨X线片:岩骨平片见内耳道扩大、骨侵蚀或骨质吸收。   (2)CT及MRI扫描:CT表现为瘤体呈等密度或低密度,少数呈高密度影像。肿瘤多为圆形或不规则形,位于内听道口区,多伴内听道扩张,增强效应明显。MRIT1加权像上呈略低或等信号,在T2加权像上呈高信号。第四脑室受压变形,脑干及小脑亦变形移位。注射造影剂后瘤实质部分明显强化,囊变区不强化。   听神经瘤是良性肿瘤,若能在肿瘤造成严重的听力损害、面瘫之前手术,效果良好,故早期诊断成为关键。赵天智主任介绍:目前显微外科手术是治疗听神经瘤的最佳选择,既可以把肿瘤全部切除,还可以尽可能地保留面神经和听神经功能。小的听神经瘤首选显微外科手术,也可考虑伽玛刀治疗,后者的治疗目标是阻止肿瘤继续生长,维持神经功能和预防新的神经损害,但是存在治疗不彻底和放射性脑水肿问题,而且照射后再手术,面神经功能保留较困难。   中老年耳鸣者,一定要应考虑到听神经瘤的可能性,排除听神经瘤后再考虑其他疾病。目前CT,核磁技术都已成为诊断听神经瘤的可靠手段。当然,中年持续性耳鸣病人也可先到耳鼻喉科或神经外科检测听觉传导功能,该检测比较经济,若发现确有问题再做进一步检查。如果是听神经瘤一定要早诊断,早治疗。否则极有可能错过最佳治疗期,直致面神经受损,导致面瘫、耳朵失聪等严重后果。   听神经瘤治疗目标主要为:切除肿瘤,去除肿瘤对脑干、小脑的压迫作用,解除因肿瘤压迫脑室而引起的脑积水。理想状态下最好的是全切肿瘤,但肿瘤与神经或血管粘连紧密不能全切。

赵天智 2024-12-25阅读量1720

糖甲科普:甜蜜危机及挑战-如...

病请描述:糖尿病,尤其是2型糖尿病,已成为全球范围内日益严重的健康问题。根据世界卫生组织的数据,糖尿病的患病人数在逐年增加,尤其是在城市化和生活方式变化迅速的地区。糖尿病不仅影响个体的生活质量,还增加心血管疾病、肾脏病、视力障碍等并发症的发病风险,因此,延缓糖尿病的发展对于提高患者的生存质量、减少并发症的发生至关重要。那么,我们应该如何延缓糖尿病的发生及进展呢?1. 保持体重肥胖是2型糖尿病的主要危险因素之一。过多的脂肪,尤其是腹部脂肪,会导致胰岛素抵抗的发生,即机体对胰岛素的敏感性降低,进而使得血糖水平难以控制。因此,维持一个健康的体重是预防和延缓糖尿病进展的基础。研究表明,通过减少体重,特别是减掉多余的腹部脂肪,可以显著改善胰岛素敏感性,从而降低糖尿病的发生风险。对于已经患有糖尿病的患者,减重也能有效帮助控制血糖水平,并减少并发症的风险。每减掉5-10%的体重,就能获得明显的健康收益。2. 均衡饮食饮食管理在糖尿病的预防和管理中也起着至关重要的作用。过多摄入高糖、高脂肪的食物会导致体重增加和血糖波动,而合理的饮食结构能够帮助血糖保持稳定。所以糖尿病患者和糖尿病高风险人群应特别注意饮食中的碳水化合物的摄入量。建议采用低升糖指数(GI)的食物,减少快速消化的精制碳水化合物(如白面包、糖果等),而增加高纤维食物(如全谷物、蔬菜、豆类等)的摄入。高纤维食物不仅能帮助控制血糖,还能促进肠道健康,减少体重。此外,还要注意适量控制总热量的摄入,避免过量摄入油脂和糖分。3. 规律运动运动是延缓糖尿病发展的另一个重要因素。通过增加身体活动,尤其是有氧运动和力量训练,可以有效改善胰岛素敏感性,帮助控制血糖水平。运动能促进肌肉对葡萄糖的摄取和利用,减少脂肪堆积,从而降低糖尿病的风险。建议每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动(如快走、游泳、骑车等),并结合2-3次的力量训练,有助于提高身体的代谢水平,减少体重,控制血糖。如果已经患有糖尿病,适度的运动仍然能帮助控制血糖,减少对降糖药物的依赖,改善整体健康状态。4. 监测血糖定期监测血糖是糖尿病预防和管理中不可忽视的一部分。通过血糖监测,能够及时发现血糖的异常变化,早期干预,避免病情的加重。尤其是对有糖尿病前期的高风险人群,血糖监测尤为重要。糖尿病前期的特征是空腹血糖或餐后血糖升高,但还未达到糖尿病的诊断标准。此时,如果能通过改变生活方式,控制饮食、增加运动等,许多糖尿病前期的患者能够成功地将血糖水平恢复至正常范围,避免进展为糖尿病。5. 管理压力,充足睡眠心理压力和睡眠质量对糖尿病的影响也不容忽视。长期的压力可以通过激活机体的应激反应系统,增加皮质醇等升糖激素的分泌,进而影响胰岛素的作用,导致血糖升高。慢性压力还可能导致不健康的饮食和生活习惯,如暴饮暴食、缺乏运动等,这些都增加了糖尿病的患病风险。同样,睡眠不足也会对血糖控制产生负面影响。研究发现,长期睡眠不足会导致胰岛素敏感性下降,增加肥胖和糖尿病的发生率。因此,保持良好的压力管理和充足的睡眠,对延缓糖尿病的发生至关重要。6. 药物干预对于糖尿病高风险群体或已有糖尿病前期的人群,在生活方式干预的基础上,适当的药物干预也是延缓糖尿病发展的有效手段。目前,已有一些药物如二甲双胍、GLP-1受体激动剂等被证明对糖尿病前期患者有效,能够在一定程度上延缓糖尿病的发生。然而,药物治疗并非替代健康生活方式的解决方案。生活方式的改善仍然是控制糖尿病的核心,药物治疗更多的是在特殊情况下作为辅助治疗。7. 定期体检定期体检有助于早期及时发现血糖异常,从而采取必要的干预措施。对于糖尿病高风险人群,应定期监测血糖水平,检查是否存在胰岛素抵抗或糖尿病前期的迹象。通过早期筛查和早期干预,可以有效延缓或甚至避免糖尿病的发生。糖尿病的发生及发展并非一蹴而就,延缓糖尿病的进展需要我们在日常生活中采取积极的健康管理措施。从合理的饮食和规律运动,到压力管理和药物干预,每一项措施都有助于保持血糖稳定,减少糖尿病的发生和并发症的发生风险。

李连喜 2024-12-25阅读量1713

警惕缺血性脑卒中高危信号别让...

病请描述:  “小中风”,大家可能并不陌生,医学上它被称作短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)。《中国短暂性脑缺血发作早期诊治指导规范》明确,短暂性脑缺血发作是脑、脊髓或视网膜局灶性缺血所致的、未发生急性脑梗死的短暂性神经功能障碍。患者可突然出现单侧肢体麻木、乏力,视力下降、言语障碍等症状。   指导规范首先明确了TIA的定义,从本质上来说,TIA和脑梗死(即缺血性卒中)是缺血性脑损伤这一动态过程的不同阶段。建议在急诊时,对症状持续≥30 分钟者,按照急性缺血性脑卒中流程开始绿色通道评估。在有条件的医院,尽可能采用弥散加权磁共振(diffusion weighted imaging,DWI)作为主要诊断技术手段,如未发现急性脑梗死证据,诊断为影像学确诊TIA。如有明确的急性脑梗死证据,则无论发作时间长短,均不再诊断为TIA。   对无急诊DWI诊断条件的医院,则要尽快尽可能完善其他结构影像学检查,对于24小时内发现脑相应部位急性梗死证据者,诊断为脑梗死,未发现者诊断为临床确诊TIA。   对于以社区为基础的流行病学研究,鉴于常规采用组织学标准诊断不具有可操作性,同时考虑到与国际上、既往流行病学研究数据的可比性和延续性,建议 仍采用传统 24 小时的定义,诊断为临床确诊TIA。   人民网科普中国频道2024年5月27日援引《北京青年报》报道,72岁的李奶奶(化名)在家里突然摔倒,当时四肢不能活动,也说不出话,但是没过几分钟就恢复如常了。家人问她是怎么摔倒的,也说不出所以然。送医后,影像学检查也未发现明显异常。医生表示,李奶奶这种情况很可能是“小中风”发作,应及时干预治疗,以免引起脑梗(即缺血性卒中)的严重后果。   上海蓝十字脑科医院【同济大学附属上海蓝十字脑科医院(筹)】5A神经内二科李振并主任表示,短暂性脑缺血发作的疾病基础是血管微栓塞、血流动力学改变等,例如,有的患者血液中存在一些微小血栓,堵塞局部脑血管,导致部分脑组织缺血,就会出现偏瘫、失语、感觉障碍等一系列典型急性卒中症状,当微血栓在较短时间崩解后,症状就会缓解恢复。   正是由于短暂性脑缺血发作的症状可自行缓解,通常不遗留神经功能受损症状,因此很多人认为该疾病不会对身体造成永久性伤害,不会惹出“大麻烦”。事实并非如此,《中国短暂性脑缺血发作早期诊治指导规范》引用的研究指出,短暂性脑缺血发作患者发病后第2天、第7天、第30天和第90天内的脑发生风险分别为3.5%、5.2%、8.0%和9.2%,表明短暂性脑缺血发作是急性缺血性脑血管病之一,是缺血性脑卒中的高危信号。   李主任提醒,日常生活中,大量吸烟、嗜酒者,患有高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病、心肌梗死、风湿性心脏病等疾病的中老年人群,及查体(颈动脉B超、脑彩超等)发现有颈动脉粥样硬化斑块、血管狭窄者更容易发生“小中风”,具有上述一种或多种危险因素者,应高度警惕短暂性脑缺血发作。   由于短暂性脑缺血发作在发病机制及临床表现方面与缺血性脑卒中类似,指导规范明确,疾病治疗方法主要包括:   急性期溶栓治疗:   (1) TIA早期致残率及复发风险高,在急诊时,对症状持续≥30分钟者,应按急性缺血性脑卒中流程开启绿色通道评估。   (2) 建议对于合并大动脉狭窄、NIHSS 评分高的患者,参考缺血性脑卒中急性期血管再通治疗原则,进行静脉溶栓或机械取栓等治疗。   口服抗栓药物治疗:   包括非心源性 TIA 的抗栓治疗,心源性栓塞性 TIA 的抗栓治疗。   症状性大动脉粥样硬化性短暂性脑缺血发作的非药物治疗:   包括针对颈动脉颅外段狭窄、颅外椎动脉狭窄、锁骨下动脉狭窄和头臂干狭窄、颅内动脉狭窄的手术治疗等。   李振并主任提醒,一旦发现有“小中风”迹象,除积极治疗外,还要依据自身存在的TIA危险因素,如高血压、高血脂、高血糖和糖尿病、高同型半胱氨酸血症、睡眠呼吸暂停,以及吸烟、超重等,通过规范治疗、定期复查,以及改变生活方式,预防疾病发作和复发,尽可能避免缺血性脑卒中的发生。   版权声明:部分图片源自摄图网,如有版权纠纷,请及时联系医院。一经查实,将立即删除。

上海蓝十字脑科医院 2024-07-16阅读量1843

软骨发育不全与儿童身高发育的...

病请描述:软骨发育不全与儿童身高发育的深度探索 在探索儿童生长发育的过程中,我们经常遇到各种影响身高的因素,从遗传到营养,再到运动。然而,有一种较为罕见但重要的疾病——软骨发育不全(Achondroplasia),它对儿童身高的影响不容忽视。本文将通过一个具体的案例,深入探讨软骨发育不全如何影响儿童的身高发育,以及家庭和社会可以采取哪些措施来应对这一挑战。 我的一名患者小乐(化名),一位6岁的男孩,自幼便展现出与众不同的体型特征。他的父母最初注意到的是他那明显的四肢短小,尤其是与躯干不成比例的手臂和腿,以及较大的头围。随着小乐的成长,他们开始担心这是否会对他的健康和未来产生不利影响。在一次儿科常规检查中,我观察到了小乐的独特体态,建议进行更为深入的遗传学评估,以排除任何可能的先天性疾病。 经过一系列的检查,包括详细的家族史询问、全面的体格检查、X光影像学评估以及基因测序,小乐最终被确诊为患有软骨发育不全(Achondroplasia)。这是一种常见的遗传性骨骼发育障碍,主要由FGFR3基因的特定突变引起,影响骨骼的正常生长,尤其是长骨的生长板,导致身材矮小和骨骼结构异常。 小乐的主要临床特征包括: 1. 四肢短小:手臂和腿部的长度显著短于躯干,形成典型的侏儒体型。 2. 大头围:头颅相对于身体显得较大,前额突出,鼻梁扁平。 3. 脊柱和关节异常:存在脊柱侧弯,膝盖呈O形腿形态,手指和脚趾宽短。 4. 面部特征:下颌较小,耳位较低,可能伴有中耳炎反复发作。 确诊软骨发育不全的依据主要来源于临床表征和辅助检查: 1. X光片:清晰展示了长骨的短粗形态,尤其是股骨和肱骨,以及脊柱的特殊弯曲模式。 2. 基因检测:通过测序技术确认了FGFR3基因中的突变点,这是软骨发育不全的确诊金标准。 尽管软骨发育不全目前尚无根治方法,但通过多学科协作的综合管理方案,可以有效改善小乐的生活质量,预防并处理相关并发症: 1. 生长激素治疗:评估是否适合使用生长激素,以期在一定程度上促进身高增长。 2. 物理治疗:定期进行,旨在增强肌肉力量,改善姿势,减少关节僵硬,提高运动能力和灵活性。 3. 外科干预:针对脊柱侧弯、肢体畸形或呼吸系统问题,适时考虑手术矫正。 4. 听力与视力监测:鉴于软骨发育不全儿童中常见的听力损失和视力问题,需定期进行相关检查。 5. 心理健康支持:提供心理咨询服务,帮助小乐建立自信,应对可能的心理压力。 小乐的家庭积极参与遗传咨询,了解疾病的遗传模式,学习如何更好地支持小乐的日常需求和情感健康。学校和社区则通过提供无障碍设施和融入性教育,确保小乐能够平等参与集体活动,享受与同龄人相同的教育机会。 小乐的案例深刻揭示了软骨发育不全对儿童身高发育及整体健康的影响。它强调了早期诊断、多学科协作治疗以及家庭与社会全方位支持的重要性。通过综合的医疗干预和社会关怀,可以显著提升此类患儿的生活质量,帮助他们克服身体限制,追求健康、快乐的成长道路。 软骨发育不全虽是一种遗传性疾病,但不应成为阻碍儿童全面发展和实现梦想的障碍。小乐的故事鼓舞我们,面对生命中的挑战,通过科学的医疗手段、家庭的温暖关怀和社会的包容理解,每个孩子都有机会绽放属于自己的光彩。

生长发育 2024-07-12阅读量2906

特纳综合征的6大危害-鄢力

病请描述:特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体(X染色体)而引起的一种染色体疾病。通常情况下,女性拥有两个X染色体,而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的危害表现在多个方面,包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征不明显等。本文将详细介绍特纳综合征的危害。 一、生长迟缓 特纳综合征患者普遍存在生长迟缓的现象。这是由于特纳综合征患者体内的生长激素水平较低,导致患者的身高明显低于正常人群。据统计,特纳综合征患者的平均身高约为145-150厘米。生长迟缓不仅影响患者的身高,还可能对患者的骨骼发育和代谢产生负面影响。 二、生殖系统发育不良 特纳综合征对女性生殖系统的影响尤为明显。大部分患者无法正常排卵,导致不孕不育。此外,患者的子宫和卵巢发育不全,容易发生月经不规律、痛经等症状。对于男性患者,特纳综合征可能导致睾丸发育不良,从而影响生育能力。 三、第二性征不明显 由于特纳综合征患者体内的性激素水平较低,导致第二性征不明显。女性患者常表现为乳房发育不良、乳头间距宽、青春期无月经来潮等。男性患者则可能出现声音低沉、阴毛和腋毛稀疏等症状。这些第二性征的不明显,使得患者在青春期时更容易遭受同伴的嘲笑和歧视。 四、内分泌系统异常 特纳综合征患者常常伴有内分泌系统异常。例如,约70%的患者患有甲状腺功能减退症,需要终身补充甲状腺激素。此外,患者还可能出现糖尿病、肥胖症等内分泌代谢疾病。这些内分泌系统异常不仅影响患者的身体健康,还可能加重患者的心理负担。 五、心血管系统风险 特纳综合征患者的心血管系统风险较高。研究发现,约30-40%的患者存在主动脉狭窄,这是一种严重的心血管疾病,可能导致心脏负荷加重、血液循环受阻,甚至危及生命。此外,患者还可能伴有高血压、瓣膜病变等心血管问题。 六、其他并发症 特纳综合征患者还可能伴有其他并发症,如听力下降、视力障碍、肾脏疾病等。这些并发症不仅影响患者的生活质量,还可能对患者的心理健康产生负面影响。 总之,特纳综合征是一种严重的染色体疾病,对患者的身体和心理健康产生诸多危害。早期诊断和治疗对改善患者的预后具有重要意义。对于特纳综合征患者,应及时补充甲状腺激素、生长激素等,以促进患者的生长发育和生殖功能。同时,患者还需定期进行心血管系统、内分泌系统等方面的检查,以预防和治疗并发症。此外,心理支持和关爱对特纳综合征患者同样重要,帮助他们树立信心,积极面对生活。 我国政府和社会各界对特纳综合征等染色体疾病的关注度逐渐提高,医学研究也在不断进展。相信在不久的将来,我们能够找到更有效的治疗方法,为特纳综合征患者带来更多的希望。

生长发育 2024-04-12阅读量2502

偏头痛诊断与防治

病请描述:偏头痛(migraine)是一种常见的反复发作的头痛,其病情特征包括一侧或两侧中度至重度搏动性头痛,且多发生于偏侧头部,可合并有恶心、呕吐、害怕声光刺激等症状。偏头痛多起病于儿童期、青春期和成年早期。15%~30%患者头痛发作前出现先兆。中国偏头痛年患病率为9.3%,女性与男性之比约为2∶1。学术界定义为这是一种慢性神经血管性疾病。 一、流行病学偏头痛影响了全球大概18%的人口,全球大概有13.3亿的偏头痛人群。最新的全球疾病负担2019研究报告显示,偏头痛目前仍是全世界第二大导致患者失能的病因,且在中青年女性中排名第一,占全球疾病负担的5.6%,超过了所有其他神经系统疾病的总和。中国流行病学资料显示,成年偏头痛的年患病率是9.3%,大概有1.5亿人在最具有生产力的年龄段(15-49岁)患病。我国偏头痛患病率是9.3%,但症状就诊率是52.9%,诊断正确率是13.8%,急性期治疗率是26.6%,预防治疗是22.7%。在中国,80.3%的偏头痛患者是由初级保健水平的全科医生管理,尤其是在农村或欠发达地区更常见。偏头痛多起病于青春期,少部分可在儿童期发病,到中青年期达发病高峰,这个年龄段发作频繁、症状剧烈。偏头痛特别“偏爱”女性,女性患者是男性的2~3倍。偏头痛常有遗传背景,在患有癫痫、抑郁症、哮喘、焦虑、卒中和其他神经遗传性疾病的人群中,偏头痛也更为常见。 二、偏头痛类型根据头痛的主要临床表现将其分型为无先兆偏头痛、有先兆偏头痛等。慢性偏头痛是指每月符合偏头痛特点的发作超过15天,连续3个月或3个月以上,而且每个月至少发作8天。这类头痛的诊断须排除其他原因引起的头痛,尤其是药物过量引起的头痛。学术界对偏头痛有非常细致的分类,更多用于学术研究。临床上,还有一些临床较少见的偏头痛类型:这是头痛与您的经期有关的时候。 这些通常发生在月经开始前 2 天,并持续到月经开始后 3 天。 您也可能在一个月的其他时间出现其他类型的偏头痛,但月经前后的偏头痛通常没有先兆。这种也称为偏头痛。 您有先兆症状但没有头痛。 事实上,先兆通常是这类偏头痛的主要警示信号。 但您也可能有恶心和其他偏头痛症状。 它通常只持续约 20-30 分钟。 您有平衡问题、眩晕、恶心和呕吐,伴有或不伴有头痛。 这种通常发生在有晕车病史的人身上。专家对这种类型知之甚少。 它会引起胃痛、恶心和呕吐。 它经常发生在儿童身上,随着时间的推移可能会变成典型的偏头痛。 您的身体一侧有短暂的麻痹(偏瘫)或无力。 您可能还会感到麻木、头晕或视力改变。 这些症状也可能是中风的征兆,因此请立即就医。这类表现为反复发生的完全可逆的单眼视觉障碍,包括闪烁、暗点,甚至失明,但是眼科检查正常,这类偏头痛与脑干先兆性偏头痛的区别在于视觉症状仅限于单眼。脑干先兆性偏头痛,实际上是指基底动脉先兆性的偏头痛,可能和基底动脉重要的后循环血管的功能收缩障碍有关系,患者会出现眩晕、恶心、呕吐,或者短暂一过性的意识模糊、偏头痛。此类病人需要跟后循环脑梗死进行鉴别,如果患者初次发病,是需要进行严密观察有没有后循环梗死的发生的可能性,因为从临床表现很难与后循环脑梗死的初次发病,很明确地鉴别,尤其在急诊,没办法进行很好的血管评估的情况下,需要进行严密观察。此类患者预防的治疗方法和偏头痛类似,要避免咖啡因、腌制的食物、过度疲劳、生活不规律等诱发偏头痛发作的诱因。还需要对血管危险因素进行评估和进一步的干预,包括血压、血糖、血脂以及血管性的病变的评估,包括冠心病、外周血管病变等。这种严重的偏头痛可持续 72 小时以上。 疼痛和恶心非常剧烈,您可能需要去医院。 有时,药物或药物戒断会导致它们。这会导致眼睛周围疼痛,包括周围肌肉麻痹。 这是一种医疗急症,因为症状也可能由眼后神经受压或动脉瘤引起。 其他症状包括眼睑下垂、复视或其他视力变化。 三、基本病因与风险因素,偏头痛具有遗传易感性,约60%的偏头痛患者有家族史,如果一个人患偏头痛,则其亲属出现偏头痛的风险是一般人群的3~6倍。有学者找到了一类偏头痛患者的特殊的突变基因,而且有一定的常染色体显性遗传性,综合发作时的表现,这类偏头痛被称为家族性偏瘫性偏头痛。基于人群的家庭研究表明偏头痛具有很强的遗传易感性,尤其是先兆偏头痛 。 受体及其调节位点似乎与偏头痛的病理生理事件有关。使用功能候选方法并使用来自 15q11-q13 基因组区域的标记对 10 个家族进行基因分型,该区域包含编码受体亚基的基因。有学者发现有一类神经系统兴奋性相关基因突变与偏头痛常见类型有关,以此推论偏头痛与大脑神经细胞的兴奋性紊乱有关。这一因素在临床上表现非常明显,尤其是和女性激素水平有关,偏头痛女性可达男性的3倍,青春期女性发病尤其明显,而且常常有月经期发作规律,妊娠期或绝经后发作减少或不再发作。女性患偏头痛的频率是男性的三倍。2、年龄。 大多数人在 10 到 40 岁之间开始出现偏头痛。但许多女性发现她们的偏头痛在 50 岁后会好转或消失。3、家族史。 五分之四的偏头痛患者有其他家庭成员患偏头痛。 如果父母一方有此类头痛病史,则他们的孩子有 50% 的几率患上此类头痛。 如果父母双方都有,风险会上升到 75%。4、其他。抑郁、焦虑、双相情感障碍、睡眠障碍和癫痫会增加患病几率。 四、诱发因素来自工作或生活的压力、紧张、情绪不稳定、应激及应激后放松可诱发偏头痛。当您感到压力时,您的大脑会释放化学物质,这些化学物质会导致血管发生变化,从而导致偏头痛。过度焦虑也可能是偏头痛的重要诱发因素之一许多女性注意到她们在月经前后、怀孕期间或排卵期间会感到头痛。 症状也可能与更年期、使用激素的节育或激素替代疗法有关。如明亮或闪烁的灯光、大声喧哗等。大声的噪音、明亮的灯光和强烈的气味会引发偏头痛。浓烈的气味(香水、油漆味、二手烟等)均可诱发偏头痛。口服避孕药和血管扩张剂(如硝酸甘油)可加重偏头痛。另外,经常服用治疗偏头痛的药物也会诱发偏头痛。唤醒-睡眠模式的变化均可诱发偏头痛强烈的体力活动可能诱发偏头痛,包括性活动吸烟同样是一个诱导因素摄入过多或摄入不足会导致头痛。 咖啡因本身可以治疗急性偏头痛发作。 五、症状偏头痛的常见症状包括:头痛,开始常为隐约疼痛,逐渐变为搏动性疼痛,活动时加重,还可从头的一侧转移至另一侧,累及头前部或整个头部;对光线、噪音和气味敏感;伴有恶心、呕吐,胃部不适,腹部疼痛;食欲差;感觉非常的暖或冷;肤色苍白;疲劳;头晕;视野模糊;腹泻。比较罕见的症状包括发烧、影响正常的肢体活动。大多数患者的头痛持续约4小时,但严重者可持续超过3天。偏头痛的发生频率因人而异,每月发生2~4次较为常见,但有些患者每隔几天就会发生偏头痛,也有些患者一年仅发生一两次。 六、就医,偏头痛的诊断非常依赖于患者对症状的描述,因此如果经常出现偏头痛发作的症状和体征,应记录发作及处理的情况,并在就医时向医生描述。对于有头痛史患者,若头痛模式改变或突然感觉不同于以往,应尽早就医。若出现以下任何症状和体征,应立即就医:1. 突发的、严重的头痛;2. 头痛伴发烧、颈部僵硬、精神错乱、癫痫发作、复视、乏力、麻木或言语障碍;3. 头部受伤后头痛,特别是头痛加重;4. 咳嗽、劳累、紧张或运动后,头痛加重;5. 年龄超过50岁新发头痛。 七、相关检查1、体格检查着重于神经系统检查,根据先兆症状及头痛性质,可能会检查意识是否清醒、言语交流状态、眼部活动、颈部强直性等,但是对于有经验的医生一旦判断为偏头痛,如果患者还在发作期可能会快速叮嘱患者安静休息,以避免过多检查诱发更为严重的头痛发作。2、血液检查一般考虑偏头痛很少进行血液检查,当怀疑合并有血管疾病、脊髓或颅内感染、内分泌性疾病时,可能安排相关检查。3、磁共振成像MRI利用强大的磁场和无线电波可产生大脑和血管的详细图像,其可帮助医生排除脑肿瘤、卒中、脑出血、感染及其他脑和神经系统疾病。4、计算机断层扫描CT扫描使用一系列X射线可创建大脑的详细横截面图像,有助于医生排除肿瘤、感染、脑损伤、脑出血及其他可能导致头痛的疾病。5、腰椎穿刺若怀疑颅内感染、出血或其他潜在疾病,医生可能会推荐腰椎穿刺。6、血清CGRP浓度检测近年来有研究认为,血清CGRP浓度与偏头痛密切相关。 八、鉴别诊断,根据偏头痛发作类型、家族史和神经系统检查,通常可作出临床诊断。而通过脑部CT、MRI等检查,可排除脑血管疾病、颅内动脉瘤和占位性病变等颅内器质性疾病。偏头痛需与以下疾病进行鉴别诊断。 1、丛集性头痛,这是较少见的一类头痛,一侧眼眶周围发作性剧烈疼痛,持续15分钟~3小时,发作从隔天1次到每日8次。本病具有反复密集发作的特点,但始终为单侧头痛,并常伴有同侧结膜充血、流泪、流涕、前额和面部出汗和Horner征等。 2、紧张型头痛,这类头痛为双侧枕部或全头部紧缩性或压迫性头痛,常为持续性,很少伴有恶心、呕吐,部分病例也可表现为阵发性、搏动性头痛。多见于青、中年女性,情绪障碍或心理因素可加重头痛症状。 3、症状性偏头痛,由头颈部血管性病变引起的头痛,如缺血性脑血管疾病、脑出血、未破裂的囊状动脉瘤和动静脉畸形;由非血管性颅内疾病引起的头痛,如颅内肿瘤;由颅内感染引起的头痛,如脑脓肿、脑膜炎等。这些继发性头痛在临床上也可表现为类似偏头痛性质的头痛,可伴有恶心、呕吐,但无典型偏头痛发作过程,大部分病例有局灶性神经功能缺失或刺激症状,颅脑影像学检查可显示病灶。由内环境紊乱引起的头痛如高血压危象、高血压脑病、子痫或先兆子痫等,可表现为双侧搏动性头痛,头痛在发生时间上与血压升高密切相关,部分病例神经影像学检查可出现可逆性脑白质损害表现。 4、药物过度使用性头痛,这类属于继发性头痛。头痛发生与药物过度使用有关,可呈类偏头痛样或同时具有偏头痛和紧张型头痛性质的混合性头痛,头痛在药物停止使用后2个月内缓解或回到原来的头痛模式。药物过度使用性头痛对预防性治疗措施无效。 九、治疗 偏头痛无法根治,其治疗目的是减轻或终止头痛发作,缓解伴发症状,预防头痛复发。治疗措施包括药物治疗和非药物治疗。药物性治疗分为发作期治疗和预防性治疗。非药物治疗主要是加强宣教,帮助患者确立科学、正确的防治观念和目标,保持健康的生活方式,寻找并避免各种偏头痛诱因;非药物干预手段包括针灸、按摩、理疗、生物反馈治疗、认知行为治疗等。 1、药物治疗,由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。临床治疗偏头痛通常应在症状起始时立即服药。治疗药物包括非特异性止痛药(如非甾体类抗炎药、阿片类药物)和特异性药物(如麦角类制剂、曲普坦类药物)。药物选择应根据头痛程度、伴随症状、既往用药情况等综合考虑,进行个体化治疗。 轻-中度头痛· 单用非甾体抗炎药如阿司匹林、萘普生、布洛芬、双氯芬酸等有效,如无效再用偏头痛特异性治疗药物;· 阿片类制剂如哌替啶对偏头痛急性发作亦有效,因其具有成瘾性,不推荐常规应用;· 对于有麦角类制剂或曲普坦类应用禁忌的病例,如合并有心脏病、周围血管病或妊娠期偏头痛,可给予哌替啶治疗以终止偏头痛急性发作。 中-重度头痛,严重发作可直接选用偏头痛特异性治疗药物以尽快改善症状,部分患者虽有严重头痛但以往发作对反应良好者,仍可选用。麦角类制剂适用于发作持续时间长的患者,复方制剂如麦角胺咖啡因合剂可治疗某些中-重度的偏头痛发作。须注意:麦角类和曲普坦类药物不良反应包括恶心、呕吐、心悸、烦躁、焦虑、周围血管收缩,大量长期应用可引起高血压和肢体缺血性坏死。因具有强力的血管收缩作用,严重高血压、心脏病和孕妇患者均为禁忌。此外,麦角类和曲普坦类药物应用过频,会引起药物过量使用性头痛,建议每周用药不超过2~3天。 药物主要有以下一些类别,(1)缓解疼痛。 非处方药通常效果很好。 主要成分是对乙酰氨基酚、阿司匹林、咖啡因和布洛芬。 切勿给 19 岁以下的任何人服用阿司匹林,因为存在瑞氏综合症的风险。 服用非处方止痛药时要小心,因为它们也可能会加重头痛。 如果你使用它们太多,你可能会出现反弹性头痛或变得依赖它们。 如果您每周服用任何 OTC 止痛药超过 2 天,请与您的医生讨论可能效果更好的处方药。 他们可能会推荐可以很好地缓解偏头痛的处方药,包括曲坦类药物,以及较新的迪坦类药物。 您的医生可以告诉您这些是否适合您。(2)恶心类治疗药。 如果您因偏头痛而感到恶心,您的医生可以开药。(3)曲坦类。 这些药物可以平衡大脑中的化学物质。 您可能会吞下一颗药丸、在舌头上溶解的药片、喷鼻剂或打一针。 示例包括阿莫曲坦、依曲普坦、利扎曲坦、舒马曲坦和佐米曲坦。 2、伴随症状治疗,恶心、呕吐者有必要合用止吐剂,严重呕吐者可给予小剂量氯丙嗪。伴有烦躁者可给予苯二氮䓬类药物以促使患者镇静和入睡。 3、手术治疗,该疾病一般无需手术治疗。 4、中医治疗,中医治疗包括中草药,针灸,按摩等不同治疗方法。有中草药治疗方面,目前还没有强的循证医学证据支持哪些中草药可能缓解偏头痛。但是,中医治疗偏头痛有悠久的历史。治疗偏头痛的中药主要有具有平肝、息风、理气、活血通络、止痉等作用的天麻、三七、柴胡、川芎、全蝎、白芷、香附、钩藤、葛根、白芍、郁李仁等,建议在医生的指导下使用以上药物进行治疗,如果病情持续不能缓解,建议及时就医,以免延误病情。针灸方面,从偏头痛发病的位置来说,它主要是在耳面部,基本上的以足少阳胆经,就是以少阳经也就是手上阳三焦经、足少阳胆经,以及足阳明胃经受累为主。在治法上强调的是通络止痛、疏利少阳,取穴方面可以取局部穴位配合远端的穴位。最常用的穴位,如风池、太阳、头维、率谷、合谷、太冲、外关、足临泣。另外,脊椎按摩疗法、按摩、穴位按摩、针灸和颅骶疗法等物理治疗也可能具有一定的缓解作用。 5、预防性治疗,预防性治疗是在偏头痛还未发生时的用药,其指导用药的适应范围包括:· 频繁发作,尤其是每周发作1次以上严重影响日常生活和工作的患者;· 急性期治疗无效,或因副作用和禁忌症无法进行急性期治疗者;· 可能导致永久性神经功能缺损的特殊变异型偏头痛,如偏瘫性偏头痛、基底型偏头痛或偏头痛性梗死等。偏头痛的预防性治疗药物分为以下几大类,均应从小剂量单药开始,在医生指导下缓慢加量至合适剂量,同时注意副作用。偏头痛发作频率降低50%以上可认为预防性治疗有效。有效的预防性治疗需要持续约6个月,之后可缓慢减量或停药。 心血管药物· β受体阻滞剂可降低偏头痛的发生频率和严重程度,如普萘洛尔、美托洛尔和噻吗洛尔已被证明可有效预防偏头痛;· 钙离子拮抗剂有助于预防偏头痛和缓解症状,如维拉帕米有助于预防有先兆的偏头痛;· 血管紧张素转换酶抑制剂赖诺普利可减少偏头痛的发作时间和严重程度。 6、其他治疗,(1)心理治疗,偏头痛的心理治疗主要基于行为治疗,包括放松、生物反馈及认知治疗。放松疗法主要目的是,降低身体各系统的激活及促进身体放松。生物反馈可通过使用各种仪器,感受衡量肌张力(肌电图生物反馈疗法)、皮肤电阻(电皮生物反馈疗法)或周围体温(温度生物反馈疗法)来测量、放大并反馈躯体信息给患者,从而达成由生物反馈促进的放松。认知疗法通过指导患者更好地处理与头痛相关的应激反应及其他伴随心理疾患,来治疗反复发作的头痛。(2)行为疗法。放松训练:选择安静的场所 ,排空大小便 ,舒适地躺着或坐着。将注 意力集中于自己身体的感受,摒弃杂念,进行自然有节律的缓慢 的腹式深呼吸 。 十、预后 大多数偏头痛患者的预后良好。偏头痛症状可随年龄的增长而逐渐缓解,部分患者可在60~70岁时偏头痛不再发作。 十一、并发症 1、偏头痛持续状态,偏头痛发作持续时间≥72小时,而且疼痛程度较严重,但其间可有因睡眠或药物应用获得的短暂缓解期。 2、无梗死的持续先兆,有先兆偏头痛患者在一次发作中出现一种先兆或多种先兆症状,持续1周以上,多为双侧性;本次发作其他症状与以往发作类似;需神经影像学排除脑梗死病灶。 3、偏头痛性脑梗死,极少数情况下,在偏头痛先兆症状后出现颅内相应供血区域的缺血性梗死,此先兆症状常持续60分钟以上,而且缺血性梗死病灶为神经影像学所证实,称为偏头痛性脑梗死。 4、偏头痛先兆诱发的痫性发作,极少数情况下偏头痛先兆症状可触发痫性发作,且痫性发作发生在先兆症状中或后1小时以内。偏头痛常见的合并症还包括:哮喘、慢性疼痛、纤维肌痛、抑郁症、高血压和心脑血管疾病风险、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暂停 。 十二、日常照护 在日常生活中,保持健康的生活方式,寻找并避免各种偏头痛诱因,遵医嘱服药,可帮助患者预防和减少偏头痛发作。 1、家庭护理,患者可通过改变生活方式和适当的运动来缓解偏头痛病情:· 实践肌肉放松训练:放松方法包括渐进式肌肉放松、冥想或瑜伽。· 保证足够睡眠:每天作息规律,确保有足够的睡眠,但不要过度。· 休息和放松:头痛时,可尝试在黑暗、安静的房间里休息。· 坚持写头痛日记:即使看过医生,也要坚持写头痛日记。这将有助发现诱发偏头痛的因素以及最有效的治疗方法。· 在黑暗、安静的房间里闭着眼睛休息· 将冷敷布或冰袋放在额头上,并轻按头皮上的疼痛部位。· 喝大量的液体 2、日常生活管理,在日常生活中,注意避免偏头痛诱发因素,如进食奶酪、巧克力等食物,避孕药、硝酸甘油等药物,以及避免过劳、紧张、情绪不稳等,并遵医嘱服药。 十三、预防在注意避免偏头痛诱发因素的同时,可遵医嘱服用预防性治疗药物。同时,通过改变生活方式和采取预防策略,可减少偏头痛的发生频率和严重程度:· 创建每日生活计划:日常生活中,建立规律的睡眠模式并定时进餐。另外,尽量控制压力。· 识别并避免触发因素。 在日记中记录您的症状模式,以便找出导致它们的原因。· 管理压力。 冥想、瑜伽和正念呼吸等放松技巧会有所帮助。· 定期进行适度运动:定期有氧运动可缓解紧张情绪,有助预防偏头痛。经医生同意,可选择喜欢的有氧运动,包括散步、游泳、骑自行车等。同时应注意,运动时要慢慢热身,因为突然剧烈运动会引起头痛。此外,经常运动也有助减肥或保持健康体重,肥胖被认为是偏头痛的一个易发因素。不过,运动也不可以过度,过度运动也可能会诱发偏头痛,因此,需要坚持适量运动。· 减少雌激素的影响:对于女性偏头痛患者,雌激素可能会诱发或使头痛恶化,所以应避免或减少服用含雌激素的药物。· 定期进食。· 多喝水。· 得到充足的休息。

王炎林 2024-04-11阅读量1866

小于胎龄儿的临床特点分析-苟鹏

病请描述:小于胎龄儿的临床特点分析 早产小于胎龄儿(Preterm Small for Gestational Age, SGA)是指在妊娠28周至37周间出生的体重低于同胎龄儿平均体重第10百分位的婴儿。这类婴儿的出生原因复杂,可能涉及到母体、胎儿和胎盘等多方面因素。本文将结合《早产小于胎龄儿的临床特点分析》这篇文献,为读者详细解析早产小于胎龄儿的临床特点及其影响。 一、早产小于胎龄儿的定义及发生率 早产小于胎龄儿是指在妊娠28周至37周间出生的体重低于同胎龄儿平均体重第10百分位的婴儿。据《早产小于胎龄儿的临床特点分析》文献数据显示,在全球范围内,早产小于胎龄儿的发生率约为6-10%。在我国,这一比例也在逐年上升。 二、早产小于胎龄儿的临床特点 生长迟缓:早产小于胎龄儿的生长迟缓表现在多个方面,如身高、体重、头围等均低于同龄儿。生长迟缓可能与胎儿期间营养供应不足、宫内环境不良等因素有关。 器官发育不成熟:由于提前出生,早产小于胎龄儿的器官发育程度相对较低。这可能导致呼吸系统、消化系统、免疫系统等方面存在功能不足。 易感染:早产小于胎龄儿的免疫系统尚未完全发育,因此更容易感染各种病原体。感染可能导致呼吸道、消化道、皮肤等多个部位的疾病。 喂养困难:早产小于胎龄儿的吮吸、吞咽功能可能不完善,导致喂养困难。这可能需要通过鼻饲、静脉营养等途径保证营养供应。 低血糖:早产小于胎龄儿由于肝脏糖原储备不足,容易出现低血糖现象。低血糖可能对婴儿的神经系统造成损害。 贫血:早产小于胎龄儿可能出现贫血现象,这与胎儿期间铁质、叶酸等营养素供应不足有关。 视听觉障碍:早产小于胎龄儿的视听觉系统发育不完善,可能导致听力、视力方面的问题。 心理行为问题:早产小于胎龄儿在成长过程中可能面临心理行为问题,如适应能力差、社交困难等。 三、早产小于胎龄儿的预防与干预 预防措施:预防早产小于胎龄儿的关键在于预防早产。孕妇应避免吸烟、饮酒,保持良好的生活习惯,定期进行产前检查,及时发现并处理高血压、糖尿病等可能导致早产的疾病。 干预措施:对于早产小于胎龄儿,应及时采取干预措施,以改善其预后。干预措施包括: (1)营养支持:保证婴儿充足的营养摄入,促进生长发育。 (2)呼吸支持:对于呼吸系统不成熟的婴儿,可能需要呼吸机等设备支持。 (3)感染预防:加强婴儿房间的消毒、护理人员的洗手等措施,降低感染风险。 (4)早期教育:针对婴儿的生长发育、心理行为等方面,进行有针对性的早期教育。 总之,早产小于胎龄儿是一个需要关注的问题。通过加强孕妇保健、预防早产等措施,可以降低早产小于胎龄儿的发生率。对于已出生的早产小于胎龄儿,应及时采取干预措施,改善其预后。希望本文能为广大读者提供有益的科普知识。

生长发育 2024-03-21阅读量2524

糖尿病7个信号,说明微血管病...

病请描述:    得了糖尿病,不能只盯住血糖一个指标。有的患者血糖控制得很好而并发症仍然会发生,这就需要糖友对血糖、血压、血脂等指标进行综合控制,以降低并发症的发生率。  糖尿病人有以下症状,原因在微血管病变 1.视物模糊、视力下降表现:视物模糊、眼前有闪光感、视力减退、视物变形、眼前有黑影飘动感等。 提示:长期高血糖导致视网膜微血管病变,微血管发生损伤、渗出、出血、坏死以及新生血管形成等。视网膜病变是导致失明的主要原因之一。 2.泡沫尿表现:尿中有细小的泡沫,久久(一般超过10分钟)不消散。 提示:肾小球滤过功能受损,导致大量蛋白质从肾小球漏出,随尿液排出,使尿液表面张力增高,形成一层细小的泡沫,且久久不散。注意:剧烈运动、喝水较少、饮食等也会导致尿有泡沫,一般很快会消散。其他疾病也可能导致泡沫尿,如尿路感染、前列腺炎等。总之,出现泡沫尿后应及时就医检查。 3.勃起功能障碍表现:勃起功能障碍、性欲减退等。 提示:长期高血糖会导致微血管和末梢神经病变,导致性欲减退、勃起障碍等,是糖尿病最常见的慢性并发症之一。 4.双腿感觉异常表现:双腿麻木、蚁走、虫爬、发热、触电样感觉,往往从远端脚趾上行达膝上,有穿袜子与戴手套样感觉。随着病情进展,可出现间歇性跛行。 提示:糖尿病微血管病变引起神经滋养失常或代谢紊乱,导致糖尿病神经病变。随着缺血的加重,休息时即可出现下肢疼痛,尤其在夜间入睡时疼痛更甚。 5.胫前色素斑表现:小腿前侧、大腿前侧等部位,出现胫前色素斑,早期表现为红斑、水疱或紫癜,之后发展为萎缩的、不规则的褐色斑块。直径5-12毫米,呈线形排列或成群或单个的反复出现。 提示:糖尿病血管病变导致皮肤供血不足,营养不良,稍有刺激就可能导致皮肤出现胫前色素斑。 6.双脚发麻、发凉表现:双脚麻木、发凉,足趾苍白。 提示:周围神经病变与外周血管疾病合并过高的机械压力,引起足部压力异常,导致足部血液供应不良,足部软组织及骨关节系统破坏与畸形。 7.皮肤瘙痒表现:皮肤瘙痒,全身泛发或局限于外阴及肛周。 提示:糖尿病会引起多种皮肤疾病,包括各种感染,微血管病变和神经病变造成的继发损害。糖尿病皮肤瘙痒的发病机制是以微血管病变为主。 为什么糖尿病易引起微血管病变?       糖尿病性微血管病变形成分为三个过程,第一,微血管壁发生病变,微血管基底膜增厚是糖尿病微血管病变的早期症状,若血糖没有得到有效控制会加快基底膜增厚,受累的微血管部分或全部堵塞,进而引起组织缺氧。       第二微血流紊乱,微血管血流动力学改变使其早期变化,在病人的肾脏、视网膜和其他组织中会出现高灌注和血流量增加的情况,从而促进微血管病变发展。      第三,微循环血液理化特性改变,病人的血液呈现高凝状态,糖代谢紊乱时可增强红细胞聚集性,释放氧气功能也异常,导致管腔狭窄或微循环障碍,进而促进微血管病变发生。 预防微血管病变的方法 做到以下几点,能帮助糖尿病患者有效减少并发症发生:  1、改变生活方式    糖尿病患者饮食须保持营养均衡,进餐定时定量。适量吃新鲜蔬菜和水果,少吃油腻及升糖快的食物,多喝水、少吃盐,每日食盐摄入量应小于6克;经常锻炼,以有氧运动最佳,每天锻炼30分钟左右;戒烟、限酒,保持体重在一定范围。  2、监测血糖     血糖达标是糖尿病患者预防并发症的关键,一般空腹血糖<7mmol/L,餐后血糖<10mmol/L。    即使是血糖控制得很好的患者也应该保持每周监测血糖2~4次,对血糖波动很大或血糖过高的病人应该每日监测7次血糖,并及时调整治疗。    糖化血红蛋白(HbA1c)是评价长期血糖控制的金指标,可以反映近3个月的平均血糖水平,HbA1c需要每3个月检查1次,应控制在HbA1c<7.0%。  3、定期查血压、血脂     血压和血脂的控制对减少糖尿病并发症有重要作用,可以减少并发心脏病的风险,每次就诊时应该监测血压,每年至少查一次血脂和心电图。    糖尿病患者理想血压应控制在130/80mmHg,总胆固醇<4.5mmol/L,甘油三酯<1.7mmol/L。  4、定期检查视力     所有的糖尿病患者每年都应去医院检查眼底。如果出现视物模糊、部分视力缺失的话,千万不能大意,应及时到眼科就诊,以便及时发现病情,及早处理,防止失明。  5、定期检查肾功     糖尿病肾病是糖尿病的常见并发症,早期糖尿病肾病的特征是尿中白蛋白排泄轻度增加(微量白蛋白尿),逐步进展至大量白蛋白尿和血清肌酐水平上升,最终发生肾功能衰竭,需要透析或肾移植。    糖尿病患者要定期进行检查尿微量蛋白以及血肌酐水平,以便确定肾功能情况。如果总是出现腿肿或脚肿,一定要注意,这很可能是合并糖尿病肾病的征兆。  6、注意感觉异常情况     如果出现双手或双脚麻木、刺痛或有烧灼样感觉时,这很可能是神经病变的征兆。  7、防止微循环老化和硬化     平时可以多吃含抗氧化剂的食物,能对抗自由基,不同的抗氧化剂作用途径和抗氧化能力不一样。脂溶性抗氧化剂能保护细胞膜,避免受到自由基伤害,不妨把抗氧化物联合用如维生素C、维生素A和绿茶粉等。之所以毛细血管有良好的弹性,主要得益于毛细血管壁胶原蛋白。胶原蛋白合成和修复需不同的营养素合理配比,如蓝莓可强化毛细血管弹性,预防器官功能下降和衰竭。 8、戒烟戒酒     于糖尿病病人而言,吸烟如同火上浇油。吸烟会使得全身血管痉挛,影响心脑血管。大部分糖尿病病人伴有不同程度的心脑血管方面异常,如心脑血管动脉硬化或狭窄,吸烟可加重其病变。因此糖尿病病人不能吸烟,同时要远离二手烟和三手烟环境。另外,酒精可直接作用于肝细胞,影响肝脏转移血脂,增加肝脏负担,因此应做到滴酒不沾。    温馨提示:若想要预防糖尿病微血管病变,首先要平稳控制血糖,严格服用药物来让血糖达标。听从医生建议服用能改善微循环的营养物质,这是改善微血管病变的主要方法之一。另外多留意自身症状,做到早发现早诊断早治疗。

俞一飞 2024-02-27阅读量1670