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病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4759
病请描述：提起脑积水，人们往往会联想到那些“大头娃娃”，联想到颅内压增高的痛苦表情，不学医的很少有人知道有“正常压力性脑积水这种病”。其实，常压性脑积水并不少见，早在1965年就有人提出正常压力性脑积水这个概念，它是指：一种脑室扩大而腰穿脑脊液压力正常的脑积水。随着医疗检查手段的不断提高和完善，以及人们对于这个疾病认知度的提高，常压性脑积水的发病率有了明显提高。而且由于该病好发于60岁以上老人，随着社会老龄化进程的发展，其发病的趋势还在逐渐增大。正常压力性脑积水分为原发和继发二种。原发性起因不明，主要发生在60岁以上老年人，而继发性主要发生在蛛网膜下腔出血、脑外伤、颅内手术等以后，可发生在任何年龄。正常压力性脑积水有三大主要症状：1、步态障碍，这是最常见的首发症状。初始仅上坡或走楼梯时费力、行走困难，但以后逐渐加重，步幅小、步行速度慢、起步困难，严重者不能站立、不能行走。2、痴呆，认知障碍以额叶功能障碍为主，初始表现为执行功能障碍、注意力下降，严重者出现淡漠、思维迟钝、记忆力和书写功能明显障碍。3、尿失禁，初始仅表现为尿频，但后期严重者出现尿急、尿失禁。现在虽然国内、国际上均在试图制订正常压力性脑积水的治疗指南，但尚无独特性的特异性试验或检查来确诊，除了典型的临床表现和MRI检查可以基本诊断外，脑脊液测速试验、脑脊液动力学测试、持续颅内压监测和PET、SPECT检查对于提高诊断的准确和预后的判断均有重要意义。正常压力性脑积水的治疗，主要还是以脑脊液分流手术为主，目前最常用的是腰大池腹腔分流术、脑室腹腔分流术，绝大多数患者经手术后症状明显改善，神经功能障碍恢复。
毛仁玲 2019-02-03阅读量9930