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病请描述：深入解读普拉德-威利综合征：认识这一罕见的遗传疾病 当普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS）这个名词出现在我们的视野中时，很多人可能并不熟悉它。PWS是一种罕见的基因疾病，影响全球大约每15000至30000个新生儿中的一个，它既复杂又多面，波及患者的身体健康、心理发展和日常生活。这篇科普文章旨在向您详细介绍普拉德-威利综合征的核心特点与挑战。 PWS的遗传学基础 PWS的发生与第15号染色体的异常有关。正常情况下，我们从父母双方各继承一份第15号染色体。但是，在PWS患者中，父系这份染色体的相关基因区域不活跃或缺失，致使那部分本应由父亲那边遗传而来的基因未能正常表达，导致疾病的发生。 PWS的典型特征 对于PWS，其表现可分为两个主要阶段：婴儿期和儿童期至成人早期。在婴儿期，孩子们通常会表现出肌肉张力极低（肌张力减退），在进食方面也常有困难，因此生长速度可能会缓慢。随着孩子的成长，他们逐渐发展出强烈的食欲，甚至无法自控。这种过度的饥饿感和进食行为如果不加管理，容易导致肥胖和相关健康问题的产生。 除了体重管理问题外，PWS患者还可能存在学习困难、行为挑战和社交能力发展受限。他们可能也会面临内分泌问题，例如性腺功能减退，可能影响性征的发展。 PWS的管理与治疗 目前还没有针对PWS的根治疗法，但多科室综合治疗方法有助于缓解症状并提高患者的生活质量。这通常包括： - 定制的营养方案：对PWS患者的饮食进行严格管理，以防止肥胖的发生。 - 生长激素治疗：可以帮助改善生长速率、身体成分和运动能力，同时可能对认知功能有所益处。 - 行为疗法：帮助患者和家庭成员学会应对过食和行为问题。 - 物理疗法和职业疗法：针对儿童期间的低肌张力及运动发展障碍进行干预。 - 心理支持：为患者及其家庭提供心理健康和情绪管理相关的援助。 面对PWS的生活挑战 虽然PWS带来了不小挑战，但通过适当的医疗援助和家庭支持，患者仍可享有富有成就感和幸福感的生活。社区支持和教育资源的获得是至关重要的，它可以帮助患者及其家庭了解和应对日常生活中的难题。 通过了解普拉德-威利综合征，我们能够更为同情地看待那些受此苦难影响的人们，并为他们提供必要的支持和理解。正如PWS的管理工作是一个长期且需要各方参与的过程，我们社会对这些患者的关爱和支持也应是持续且缺一不可的。 在这条充满挑战的旅程上，如果需要专业意见或心理支持，请不要犹豫来找我。我们可以一起为PWS患者和家庭搭建起一座走向更健康、更快乐生活的桥梁。 祝福患者和家庭们健康、快乐。
生长发育 2024-01-30阅读量2292
病请描述：癫痫诊治错综复杂 中西治疗正本清源——访上海中医药大学附属市中医医院脑病科刘毅主任医师《财富与健康》记者 李琳“羊角风”、“羊癫疯”是老百姓对癫痫的俗称，因不少患者常是突然发病,昏倒抽搐，很多人对此惶恐失措。不少人由于对癫痫病缺乏了解，以为这是不治之症、会代代相传，甚至将病人视同精神病类患者，避而远之。然而上海中医药大学附属市中医医院医疗副院长、脑病科刘毅主任医师指出，癫痫病并非绝症，也不属精神病，大家不应对癫痫患者存有歧视。不过癫痫控制不好，经常发作，确实对大脑会有损伤。因此，明确诊断，及早治疗，控制病情，尤为重要。但如何及早明确癫痫诊断，并选择合适的治疗，是值得广大百姓所重视的问题。刘主任指出，癫痫的症状有时千奇百怪，除了典型的症状，如意识丧失、发作性抽搐、口吐白沫等，还有许多鲜为人知的症状易被忽视，也极易被误诊。因此他认为，开展科普宣传，让更多老百姓认识到这些易被忽视的症状，了解癫痫，及时诊治，也是作为一名脑病科专家义不容辞的使命。本期，就让我们在他的引领下，走进“癫痫的世界”，一起来重新认识这个疾病。癫痫是一类常见病癫痫是一种由多种原因引起脑部神经元阵发性异常放电所致的发作性运动，感觉、意识、精神，植物神经功能异常的疾病。刘主任告诉记者，癫痫也是神经科的一类常见病症。流行病学调查显示，在我国癫痫患病率高达7‰，每年新发癫痫患者65~70万，约25%为难治性癫痫。我国活动性癫痫患病率约为5‰，年发病率50~70/10万。癫痫各年龄段都有发病。在欧美等发达国家癫痫发病有两个高峰，分别为儿童期和老年期。0-9岁发病率高，以后下降，60岁以后逐渐上升，形成另一高峰。癫痫的发病原因刘主任介绍，在临床上又将癫痫根据病因学分为“原发性癫痫”和“继发性癫痫”两大类。原发性癫痫是指病人在目前现有的医疗检查条件和医学诊断水平下，在脑部及全身找不到可以解释癫痫发病的器质性病变。通俗地说就是找不到发病原因的癫痫。继发性癫痫是指能找到各种脑病或者代谢异常等病因的癫痫。这些病因可以包括脑肿瘤、脑血管病、脑炎、脑脓肿、脑寄生虫，或者低血糖、脑外伤、煤气中毒后遗症等等。继发性癫痫还可见于小儿产钳伤、小儿高热惊厥、颅内感染、脑循环异常等。早在两千多年前的《黄帝内经》中就有对“巅疾”的记载，祖国医学对癫痫的症状描述很详细，属于“痫病”范畴。认为该病多因脏腑功能失调，气机逆乱、风痰瘀阻、神机受累，元神失控所致。痫病是以突发意识丧失，发则扑倒，不省人事，两目上视，口吐涎沫，四肢抽搐，或口中怪叫，移时苏醒，一如常人为主要临床表现的一种发作性疾病。中医学认为本病的发生与多种因素有关，分为先天和后天两方面。先天因素多由于遗传或妊娠失调、胎儿禀赋不足等，后天因素包括六淫邪毒、情志因素、饮食失调、外伤、脑内虫证等，也有患中风等脑疾病后诱发而致者。概括中医病因病机主要有风、火、痰、瘀、虚、惊。风阳内动、痰火內盛、瘀阻脑络、心脾两虚常是本病的重要因素。癫痫危害不容小觑刘主任提醒，癫痫发作对人体还是有很多不良影响的。癫痫频繁反复发作会对脑组织造成一定的损害，如引起记忆障碍、智力下降、性格改变，反应迟钝等。部分患者还可表现为性格孤僻、易冲动暴怒、多疑等。此外癫痫发作有时很突然，极易造成意外伤害。个别癫痫可出现癫痫持续状态，控制不好，可以危及生命。正是基于这些不良影响，必须对癫痫早诊断，尽早进行积极治疗，将伤害降到最低。癫痫症状多却极易忽视在了解了癫痫的危害后，恐怕您会问那如何尽早发现癫痫呢？是不是说只有“抽搐、口吐白沫、意识不清”就是癫痫，还有其他症状吗？刘主任介绍，患者的发作可表现为感觉、运动、意识、精神、行为、自主神经功能障碍或兼而有之。“全身抽搐、意识不清”是一类最容易被人们所认识的症状，但并不是癫痫的唯一症状。还有一些常被忽视的症状需要警惕。如：1、阅读性发作、反射性发作这类发作具有特殊性，它们的发作可能有某种特殊情景。比如有的孩子在只看书的时候没有任何异常，但一朗读，嘴角就开始抽搐，继续进行朗读则抽搐加剧。2、肌抽跃性发作此类型较难以言语描述。举例来说，若是我们冷不防被别人从背后大叫一声而吓了一跳，所产生的那种全身抖了一下的动作，就是一种全身性的肌抽跃性发作。3、头痛型癫痫表现为突然发作性头痛，头痛部位以前额部多见，其次为颞区、眼眶部，以搏动性头痛为常见，也有表现为胀痛、刺痛，一般疼痛较剧烈，持续时间数分钟。发作时常伴有恶心、呕吐、乏力、视物模糊、嗜睡，发作间歇期间如同正常人。一般神经系统检查无任何阳性体征。该类型癫痫很易被误诊为神经性头痛。4、植物神经性发作植物神经性发作的症状主要有轻重不等的意识障碍，发作后可有嗜睡，发作持续数分钟至数小时，甚至1~2天，发作频率不定的特点，主要的症状表现有腹痛或呕吐及头痛等。5、呕吐性癫痫症状可因劳累、睡眠不足时即出现呕吐。呕吐前有头晕，眼花，随之呈喷射性呕吐，吐后意识模糊、乏力、思睡，间歇期如常，吞钡透视胃无异常。脑电图为尖波、棘波放电。上述这些症状，或许您从未和癫痫联系在一起吧，那如何来明确是否因癫痫发作引起的呢？刘主任建议，有些症状一般老百姓难以鉴别，若曾有过上述表现，一定要到专科医生处诊断，必要时可做详细的辅助检查。癫痫的诊治与误区目前癫痫的治疗方法仍然以药物为主。药物治疗的目标是以较小的药物副作用，尽可能控制临床发作。约有80％患者可通过药物治疗控制发作，其中50%左右在接受第一种单药治疗后发作缓解，30%左右在第一种单药治疗失败后，转为另一种单药或联合治疗。另约有25%通过药物未能很好控制，成为难治性癫痫。刘主任在临床治疗中，一是重视明确诊断，合理治疗。二是中西医结合，针对不同患者的性别、年龄、体质特点，采用最合适的个体化治疗原则，尽可能以最小的副作用，发挥尽可能大的治疗效果。特别是学龄前和学龄期患者、或不能耐受西药副反应的患者采用中药或中西医结合治疗，可起到减毒增效的效果。刘主任特别介绍了由该院名老中医陈百平老中医经验研制的芍星治癎片，为纯中药制剂，经数十年临床应用，可起到控制癫痫发作的作用，且没有明显毒副反应，不影响学习能力和智力发育。现正在开展中药对难治性癫痫治疗效果的临床科学研究。在临床上，刘主任发现对癫痫的认识，还存在不少的误区。（1）患者或家属对癫痫缺乏必要的知识，对医疗缺乏信心，容易听信传言，导致盲目就医，有病乱投医。特别是一些偏方、秘方，或者包治、根治的药品，要当心受到误导。因为曾发现有些不规范的业者，打着“中成药”的旗号，在药品中违规加入了一些西药成分。在患者不知情的情况下，可能会导致用药过量，或者一些不适合联合用药的药物一起被使用，导致一些更严重的副反应。（2）另有一部分患者或家属过于担心抗癫痫西药的副作用，需要服药的也拒不服药，不按医嘱正规服药的病患也不在少数。因此，刘主任提醒患者，癫痫是一类慢性病，需要长期治疗。医生与患者之间良好的协作关系一定程度上影响着治疗的依从性和疗效。首先医生要对患者的病情充分了解，尤其是中医医生要做到能够针对患者的不同体质，进行辨证施治；针对不同癫痫类型以及患者的年龄性别等因素，选择最合理的抗癫痫药物。其次，患者要按照医嘱正规服药，不可自己随意加减药物、自行停药。服药过程中要定期随访。医患配合，方能取得最佳的治疗效果。另外，临床上一些未婚女性患者特别关心癫痫是否可以怀孕生子？刘主任告诉我们，在癫痫病情得以控制的情况下，通过专业医师指导绝大多数癫痫女性可拥有正常的妊娠和分娩过程。不过，刘主任也提醒，癫痫患者怀孕的时候有一些注意事项。首先，怀孕前一定要请专业医师评估，妊娠期也必须在专业医师指导下随访监测；其次，在怀孕期间，若癫痫发作，选择药物要谨慎。有些抗癫痫的西药对胎儿有不良影响。但孕妇如癫痫发作频繁，且不能有效控制，对胎儿也有不利影响。在此特别需要注意丙戊酸和卡马西平，孕妇使用上述两种药物之一者，应考虑胎儿可能致畸风险和神经发育迟滞的风险，建议做高清晰的超声检查，以检测胎儿有无畸形。癫痫发作时该如何应对癫痫发作时是否有先兆？患者和周边人又该如何应对呢？对此，刘主任给出了以下一些建议。首先刘主任告诉我们，有一部分患者发作前可有先兆。如①躯体感觉性先兆：刺痛感强烈、四肢僵硬麻木、缺失感觉等。②精神先兆：包括错觉、幻觉、尤其感到实际不存在的东西和场景。③听觉先兆：听见铃声、鸟叫、虫叫等。④嗅觉先兆：包括闻到烧焦的橡胶味、硫酸等刺鼻难闻气味。⑤味觉先兆：包括口中酸甜苦辣等各种不适的味道。⑥视觉先兆：包括运动或静止光点、光圈、火星、等一团单色或彩色东西等。⑦情绪先兆：包括焦躁、不安、抑郁、惊恐等。由于癫痫的症状存在“刻板性”，因此在一个患者身上每次发作时的先兆和症状常是反复出现。所以有些发作过几次的患者，可以认识到自身的一些特殊表现就是癫痫发作前的先兆症状。对于这部分患者来说，发作前可以有所防备。如避开尖锐物，就近的沙发或床上坐躺下。不过绝大部分患者发作前无先兆，猝然发作。这个时候周遭人可以提供必要的帮助。如果突然身边有人癫痫发作，最重要的就是做好“看护”，防止发生抽搐或窒息引起的意外伤害。可以让患者就近平躺下，为其找个柔软的垫子保护患者肢体。如果患者正要倒下，要立即扶住病人防止其受伤，造成更大伤害，接着同样就近找一个相对柔软舒适的地方让其平躺下。并将患者的头侧向一边，让患者口中的分泌物自然流出来，以保证患者呼吸顺畅，避免窒息。在医院中，医护人员在患者牙关紧咬的时候，可在病人上下牙之间垫入包有纱布的压舌板，以保护患者齿舌不被自己误伤。但要注意的是，当患者牙关紧咬的时候，不要强行掰开，以免误伤自己的手指。保持患者周围环境安静，一般单纯一次癫痫发作，数分钟后患者可自行苏醒恢复。不能强力按压患者抽搐的肢体，以免患者关节受损或骨折。若患者发作10分钟以上不能停止，须及时送医院救治。癫痫发作的时候患者无法自我保护，希望大家了解这些急救措施之后能伸出援助之手，在病人需要帮助的时候能及时、正确地做好救护和防护，尽可能减少癫痫发作的意外伤害。最后，刘主任提醒说，日常生活中过度疲劳、精神压力过大、长期熬夜睡眠不足、受凉受惊、酗酒和吸毒等均可诱发癫痫发作，应尽量避免。如果精神压力过重，则要学会正确处理和适当调节，保持乐观态度。病人外出离家时，确保携带足够量的抗癫痫药物。
刘毅 2020-10-30阅读量9992
病请描述：药物的致畸效应是相对的，而不是绝对的，即使一个有明确致畸风险的药物在孕期使用了也不是必然会导致某种畸形。反而即使被认为孕期使用是相对安全的药物考虑到有可能药物有某些潜在未知的风险也不建议孕期随意使用。出于趋利避害的原则，出于保护母胎的原则，不建议孕期随意使用药物，应当谨慎用药。而不是因为孕期使用了药物就要放弃妊娠，这种逻辑是不成立的。河北省人民医院生殖遗传科张宁孕期大部分用药被认为是安全的，或者有些因为资料有限，不能给予明确的解释。我并不建议孕妇因为不知道自己怀孕使用了药物而轻易放弃自己的孩子。之所以我说大部分药物是安全的，是因为致畸和药物的剂量有很大关系。一般常规剂量用药致畸风并不大。药物本身也是自然界中的一种物质，或天然或合成，和我们每天吃的饭喝的水一样，都是物质，只是有些药物我们平时身体可能接触不到或者接触较少而已。目前明确致畸的药物很少，因为不可能所有药物都有孕期使用的资料。而且这些资料总结也很困难，因为有些缺陷不一定是在胎儿出生前后即显现出来，比如说药物和儿童期肿瘤的关系，除非这种肿瘤是罕见的肿瘤，再追溯孕期用药的情况，从而总结疾病和孕期用药的相关性。如果是常见的肿瘤，很可能根本不会被引起重视。比较明确会导致畸形或者影响较大的药物多为化疗药物，或者激素类药物。目前对药物对胎儿影响的研究仍停留在药物导致胎儿结构异常上。而对“胎儿智力”，“器官功能”或者以后“性取向”，社交能力方面的影响更无从谈起。所以出于对未知风险的规避原则建议孕期用药要谨慎。但是在没有出现结构异常时我们没有必要盲目的担心出现功能异常。因此在胎儿没有出现结构异常时我们不应当盲目的担心会出现功能异常而为了规避未知风险而鲁莽的终止妊娠。而且人与人对药物的代谢能力也不同。我想说的是，其实关于药物对胎儿的影响评估我们知之甚少，不应当轻易的评估与盲目的臆测。例如对胎儿智力，性取向的影响应当局限于特定的药物。目前考虑对胎儿智力有影响的药物主要是精神类药物，例如因为目前患有精神类疾病需要孕期使用精神类药物时才应当考虑这种风险，而不是使用了抗生素，紧急避孕药药后担心胎儿出现智力问题。性行为和生殖器官畸形的问题主要和孕期使用雌孕激素联系起来，而同样没有必要将所有药物和这些分先联系起来。目前，关于药物致畸的问题，我们有两个指导理论：首先，有句话我很喜欢，因为他说的很客观，是从外文翻译过来的，大致意思为“任何药物或者说物质都是可以导致胎儿畸形的，包括我们每天饮用的水。但是这和你摄入的剂量是相关的。你不可能喝的到达到致畸剂量的水。”药物也是这个样子，通常要在常规剂量的十几倍或几十倍以上时才会出现导致畸形的可能，而即使如此也不是绝对致畸的。常规剂量下绝大多数的药物都是安全的。例如咖啡因，民间流传着孕期不能喝咖啡，不能喝茶叶的说法，因为其中含有咖啡因。咖啡因的确有很明确的致畸性，在孕小鼠和大鼠的实验中，可观察到胎仔四肢及腭畸形发生率增加。再更大咖啡因暴露剂量下可以见到胎仔死亡，生长迟缓和骨骼变异。灵长类动物，食蟹母猴在孕期暴露于咖啡因，同样可以观察到其后代死产和流产发生率增加。但是在人类报道中，还没有发现咖啡因有导致胎儿出生缺陷的报道，因为一个人不可能一天喝上百杯咖啡，可是在动物实验中，每天让猴子喝的咖啡剂量远远高于一个正常人每天饮用的剂量。也就是说，“咖啡因致畸并不代表喝咖啡致畸。现在甚至因为茶叶中含有咖啡因就被误解为和茶也对胎儿不好，但其实茶水中含有的咖啡因更少。”药物是否致畸，和使用的剂量有很大的相关性。通常一个药物如果在常规剂量10倍以内即可产生对胚胎的毒副作用我们就认为它是一种强效致畸剂了，但往往药物对胎儿产生潜在风险都要在常规人类推荐使用剂量的10倍甚至数十倍以上。即使有致畸风险的药物也不是用了就一定会出现问题。在人类历史上最严重的一次药物致畸事件，“反应停事件”，反应停应用于早孕期早孕反应明显的孕妇，最后出生的婴儿约三分之一发生了肢体缺陷。因为“反应停事件”人们才开始关注孕期用药的安全性。美国食品药品管理局才开始要求所有药物都要注明对胎儿致畸风险的研究。建立了一套等级评估系统，即FDA分类，将药物有无致畸性分为A、B、C、D、X五类。其中A，B类药物为为孕期使用相对安全的药物。X类为孕期禁用的药物。C，D类药物要平衡利弊，当利大于弊时使用。其次，药物致畸和使用药物的时期也有很大关系。假如你使用药物时受精卵已经形成并且着床，这时胚胎才有机会接触到体液，才会有可能对胚胎产生影响，但在早期受精卵细胞很少，如果药物或者放射线等不良刺激因素影响到胚胎，胚胎就会死亡流产。假如胚胎存活下来就认为没有受到影响，这就是目前药物致畸学中“全或无”的理论。如果在排卵前或者着床前用药目前认为就不会产生影响，因为受精卵没有形成或者不会和体液接触。除非该药物的半衰期很长，在体内代谢干净需要很长时间。受精卵与体液接触往往要到排卵后7~10天以后才有可能。药物和环境因素导致胎儿发育的异常在所有出生缺陷儿中所占比例约为1%，也许因为药物和环境因素是可以避免的，所以人们才格外重视。也有资料报道药物所导致的胎儿畸形风险约增高不超过1%的风险。通常药物在动物实验中，为相当于人类使用剂量10倍以上出现死胎或畸形的药物被认为是致畸性很小，相对安全的药物。药物致畸的先决条件是药物入血，透过胎盘，与胚胎发生接触。如果是外用药只是局部起作用，真正吸收入血再循环到胚胎，摄入量微乎其微，又怎么会产生影响。同样，男方服药一般认为不会对胎儿产生影响。因为现有理论认为药物致畸的前提是受精卵与药物有接触的机会，而男方用药受精卵在发育过程中是没有机会和药物接触的。目前认为男方用药和生育的关系是有些药物可以抑制生精功能，导致生育能力下降或性能力下降。如果药物对精子产生影响精子会死去，能够授精的精子肯定是活精子。的确有些特殊的药物，会注明男方用药后应当避孕三个月以上。但是这些只是从规避潜在风险的角度出发。目前并没有官方的理论可以把男方用药与胎儿出生缺陷联系起来，也没有明确指出有男方使用后可以导致胎儿出生缺陷的药物。一般在孕12周后胎儿器官基本已经发育完成。就会又处于一个相对安全的时期。但是胎儿脑发育和生殖器官发育被认为是贯穿整个孕期的。人们最担心的是宝宝大脑功能会不会受到影响，但其实没有那个药物被明确会对胎儿脑功能造成影响，因为即使有这样的药物我们也是没有办法发现的。药物致畸风险的评估仅限于器官的结构与功能。因为药物增加的胎儿出生缺陷风险可能包括器官结构与功能，社会行为，成年后子宫畸形或某些疾病的高发。因此，目前尚没有检测方法能从理论上完全除外药物对胎儿导致的不良影响。所以避免孕期药物滥用是为了规避风险，保护胎儿。可是因为孕期误用“风险尚不明确或风险很小”的药物就放弃胎儿，就违背了保护胎儿的基本原则，违背了孕期避免药物滥用原则制定的初衷。除非药物导致胎儿结构出现异常，我们可以通过超声检查发现。有些人认为通过“羊水穿刺”可以除外药物对胎儿的影响。答案是否定的。羊水穿刺检查的是遗传病，主要用来检查胎儿染色体核型，染色体核型在受精卵形成的那一刹那就已经定型了，且不会改变了。以上就是我们目前所掌握的，所肯定的，所依据的理论。现在很多我们的孕妇通过网络知识都知道美国FDA分类。可悲的是我们很多医务人员也只知道FDA分类。其实FDA分类中有很多不足，有些只是根据“少数个案报道”，或“有限动物实验数据”得出的，且更新时间较慢，未必适合对孕妇提供咨询。因为它只关注了药物的致畸性，没有关注在“常规剂量下使用的安全性”和“不同使用时期对药物致畸性的影响”。有些药物在动物实验中数十倍人类剂量才会出现问题，可是FDA分类都将其归结为孕期禁用或者慎用的药物。而我们孕妇用了这类药物后，虽然是常规剂量使用的，却碍于说明书上的标识而不知如何是好。比如常见的口服避孕药在FDA分类中属于“X类”孕期禁用，我相信给动物孕期实验可能会诱发出畸形，但是人类都是在排卵前后或受精卵着床前使用紧急避孕药，谁会知道怀孕后还去吃避孕药呢？现在就没有关于使用口服避孕药导致胎儿致畸的报道。（某些肌注使用的中长效避孕药因代谢周期长，的确风险较大，但是目前临床早已淘汰不用）其实，在国外除了FDA分类之外还有很多对药物安全性进行分类的标准。如Wayne州立大学的致畸等级系统把药物的风险分成五类：0——极小的致畸风险1——很小的致畸风险2——小的致畸风险3——中等的致畸风险4——强的致畸风险这个分级系统认为所有物质都有致畸风险，而关注致畸风险和剂量的相关性，常规剂量下出现致畸风险的大小。我们把两个致畸风险分级系统相对比如下。在0级——极小的致畸风险中，常见药物有：对乙酰氨基酚（扑热息痛，感冒药中的常见成分），FDA分类B类；阿司匹林，FDA分类C类；咖啡因，FDA分类B类；头孢类抗生素，FDA分类B类；红霉素，FDA分类C类；胰岛素，FDA分类B类；左甲状腺素片，FDA分类A类；青霉素，FDA分类B类；利托君，FDA分类B类；特布他林，FDA分类B类；其中阿司匹林其实孕期使用很安全，对于反复流产、孕期有血栓倾向的孕妇，预防胎盘早剥都很有效，可是FDA却将其归为C类，慎用药物。孕期阿司匹林150mg/日以下认为没有致畸风险。在1级——很小的致畸风险中，常见的药物有：阿昔洛韦，FDA分类C类；西咪替丁，FDA分类B类；溴隐亭，FDA分类C类；甲硝唑，FDA分类B类；口服避孕药，FDA分类X类；黄体酮，FDA分类D类；丙硫氧嘧啶，FDA分类D类；普萘洛尔，FDA分类C类；维拉帕米，FDA分类C类；其中口服避孕药在FDA分类中为D类孕期禁用，可是在该分类系统中，却将其归结到了很小的致畸风险中。黄体酮注射液是早孕期保胎很常用的一个药物，却被FDA分类归到了D类，慎用药物。我觉得我们有大量的数据证明黄体酮的安全性，全世界出生的试管婴儿数以万记，所有做试管婴儿的孕妇孕期都使用了大剂量的黄体酮保胎，而我们并没有一份数据证明了试管婴儿导致胎儿出生缺陷率增高。4级——强的致畸风险氨基蝶呤，FDA分类X类；香豆素衍生物，FDA分类D类；环磷酰胺，FDA分类D类；异维甲酸，FDA分类X类；甲氨蝶呤，FDA分类D类；三甲双酮，FDA分类D类。三甲双酮与60~80的胎儿异常或自然流产风险相关，可FDA分类却将其归为D类，孕期慎用的药物。FDA分类中有很多不足，也有很多需要改动的地方。中国政府直接套用了现成的FDA分类，自己却不做一点点的努力。我们可以看看中成药，是药三分毒，凭什么就那么肯定中成药没有致畸的风险。中成药的说明书要么禁用，要么慎用，要么无相关数据。禁用的和慎用的却不说原因，和提供动物实验的数据。养几只老鼠做做试验真的很难吗？还是因为政府没有强制的要求。要让我们的孕妇怀孕后疑神疑鬼。中国为什么不拿出自己的分类。帮助我们的医务人员和孕妇对药物的风险进行评估。西药的数据一定要来自西方吗？至于中成药的问题，如果您用了，说明书上写禁用，我也建议您不要太担心。上边所说的禁用往往是因为中成药中有一些活血的成分，从中医的角度讲孕期使用有活血成分的药物有增加流产的风险。因此不建议使用或禁用。这里的禁用并不代表它有很严重的致畸风险。其实换个角度看，中成药药性多比较温和，很多中成药本身效果并不好，只是中国人思想上易于接受，其实很多药在国外都不被认可。治病的效果都不明显就别说致畸了。举个例子，冬虫夏草大家都是知道这个药材很好，可是做成中成药后效果如何就不知道了。至于我国医学界目前主要使用的“药物致畸性的FDA分类”，存在很大缺陷，并不是目前在国际上运用最好的分类方法，只是美国食品药物监督总局强制给药厂使用的分类方法。FDA分类只是对药物是否存在致畸可能进行了分类，而理论上任何物质对胚胎都是可能造成影响的。只是有些物质在低剂量，常规剂量，甚至大剂量时很难对胚胎产生影响，但是如果把这个剂量我们放大到无穷大是肯定会对胚胎发育造成影响的，但这个可以对胚胎产生影响的剂量是否是我们常规可以接触到的剂量？FDA分类只是根据有限且并不权威的动物实验数据对药物的致畸性进行了分类，且并没有关注在常规剂量下这些药物产生致畸风险的“大小”。一个致畸风险很小的药物甚至可以因为FDA发现了该药物在超常规剂量下动物实验中具有的致畸性而将其归为孕期禁用类，而这个药物假如在孕期被常规剂量使用后所带来的致畸风险“几乎为零或远小于自然界3~5%的自然出生缺陷率”，但是如果有人不经意使用了就会被这个FDA分类所误伤。如果再因此就放弃妊娠，就违背了本身为了“保护胎儿”而制定的孕期避免药物滥用的原则。我们常用的参考目录有:《妊娠期和哺乳期用药》（Drugs in Pregnancy and Lactation:A Reference to Fetal and Neonatal Risk）;《出生缺陷与孕期用药》（Birth Defects and Drugs in Pregnancy）《致畸剂分类目录》（Catalog of Teratogenic Agents）目前我只能从市面上买到《妊娠期和哺乳期用药》——人民卫生出版社，这本书我在京东买到的，里边有详细的数据。我不可能把每个数据都记在脑子里，或者一个个的敲字给你们看，对于那些心结比较重的朋友，我建议你们可以花100多块钱，自己买一本，看看里边的数据，好解去心结。我目睹过很多很可悲的故事。因为孕期孕妇用了一点点的药物，尚不知道药物对胎儿是否造成影响的情况下，或甚者是例如阿莫西林、头孢类等孕期可以使用的药物。就进行了人工流产。我想说，这是您的孩子。有些孕妇因为孕期感冒过度担心会对孩子造成影响也把孩子做掉了。或者因为感冒了，不知道怀孕用药了就把孩子做掉了。我经常会对咨询我的患者说，“你能保证下次怀孕不感冒，不吃药吗？如果不能保证请不要做掉这个孩子。”有些医务人员也是建议患者把孩子做掉。这点我很痛心，我认为有些医务人员建议孕妇把孩子做掉出于以下考虑。首先因为中国的母胎医学发展缓慢，到目前还没有遗传科医生的执业注册。患者可能找到了一些妇产科医生，而这些医生所擅长的是妇产科手术。可能从理论上去给患者解释“缺乏沟通经验与技巧”。再者中国的医患矛盾过于复杂，政府对医务人员的保护不够。以我为例，一个进行孕期药物咨询的患者挂我的号找我咨询，一个号4块钱，医院给我提1块钱。我跟患者说您的孩子没有问题。可是自然界背景胎儿出生缺陷率约为5%。因为孕期检查所做的努力，河北省近年缺陷儿的出生率约为2~3%。我们可以理解为100个孕妇在不用药的情况下都可能会有5个胎儿是有问题的。假如我看了100个这样的患者，都告诉孕妇没有问题，挣了100块钱，有一个出现问题回头找我可能就让我赔几万。大部分人又不同意走司法途径解决，只会堵门。其实在给患者进行孕期药物咨询时我认为我承担了很大风险。在患者看来，孕期用药找医生进行咨询，医生给出一个答案，这个过程很简单。但是往往患者的提问方式就让医务人员很尴尬，“你说我的孩子有没有问题”？有许多早孕期来诊的患者甚至都还没有看到胎心，要知道早孕期自然流产率是15%。换位思考一下，其实这个问题在医务人员看来就是一个风险的转嫁。谁敢说没有问题？建议你做掉，孩子死无对证。不建议你做掉有了问题谁来负责？或者干脆说这个有可能有问题也可能没有问题，说的很含糊，把风险重新推回给你。这样的问题让我也很尴尬，我的建议是我们不要把问题停留在孩子有还是没有问题的层面上。应该关注的是所用药物的致畸风险到底有多大，安全性如何，动物实验中的数据报道。毕竟没有用药的情况下都没人敢保证孩子出来没有问题。一般我在对患者进行咨询后都会声明，上述理论只是通过目前医疗技术发展的水平给你分析你的孩子应该不会受到上述药物的影响或者影响很小，但是我不能保证你生的孩子没有出生缺陷。因为即使你没有接触任何不良因素的情况下你能保证出生的是一个正常的宝宝吗，所以你常规做检查就可以了。毕竟自然界背景出生缺陷率是5%，任何人怀孕就应当承担这样的风险。而且药物致畸的风险与本身自然界出生缺陷的风险相比甚小。其实，这简单的几句话是我想了很久才想到的如何和患者沟通用的。现在这句话我们中心的医务人员基本都学会了。我们换位思考一下，有的时候突然来一个孕妇给你一大堆问题，头都大了，很难一下想到怎么和她交流才算得体，怎么才能让她信任你，不仅你要告诉她没有问题，还要告诉她为什么没有问题，拿出数据和证据。我们看病又不像国外的医生需要预约，你有什么问题，人家提前把相关资料整理一下放到你的面前，走的时候再给你一个书面的资料。医生又想告诉患者没有问题，又找不到证据，孕妇又想要肯定的答案。如果孕妇相信了医生的建议，把孩子留了下来，生下来出现问题，医生自然觉得自己承担了很大的风险，自然逃避类似的回复。关于药物致畸的问题在医学生正规学习的教科书中所阐述的理论非常少，且没有具体药物分析。而这个问题几乎是近些年来突然涌现出来的问题，人们对出生缺陷越来越重视，但是对于我们现有的技术水平能做多少而知之甚少。风险只是其中的一个问题，还有另一个问题就是医生的时间与精力。孕期用药的孕妇来了，这样的患者往往都有很重的心结，要解开这个心结可不是我说没事，孕妇说好的就走了的问题。我知道她们不会轻易相信一个医生的话，她们会问好多医生，怎样回答的医生都有。我要说服孕妇留下这个孩子我要拿出证据，给她讲很多理论，这就是传说中的“说病”，还要拿出药物的说明书给她看。有些药物她一来我就知道没有问题，可我还是要当着她的面再看一遍，然后让她看一遍。这样她才会觉得你不是敷衍她。其实医生能做的就是“常常安慰，有时治愈”。过去叫做“说病”，现在叫做沟通。只是说病不挣钱。说半个小时也就是1块钱。现在肯给患者说病的医生越来越少了。我一上午平均下来40个号，一个病人5分钟。就为了一块钱说20分钟，还担很大的风险。这样的制度下很难滋生出负责任的医生。负责任的医生也很难在这个制度下生长。钱不钱的是小事，可是时间呢？我只是想告诉你们，现在进行孕期用药咨询的病人没人愿意看。别人经常把病人推给我，或者模棱两可的打发走了。在我们这样的公立医院，对于早孕期药物致畸咨询，医务人员承担很大的风险，却又一分钱不争。因此自然就把患者推来推去，其实是把风险推来推去。所以您在现实生活中很难找到一个医生肯定的给您说您的孩子没有问题。可是对于孕妇来讲，又十分想得到一个明确的答案。本来关于孕期药物对胎儿影响的数据我们本就知之甚少。所以我想对您说，您怀孕了本来就承担的孩子有3~5%自然出生缺陷的风险。这样的风险远远大于药物致畸的风险。您为了您的孩子，多承担这一点微不足道的风险吧。有时候我一看见这样的病人一下子就头大了，有时候丈夫，婆婆还来一家子人。这样的孕妇往往情绪紧张，有一次一个孕妇吃了根过期的火腿肠，来咨询会不会对孩子产生影响，还不挂号，我们一个女同事也不知道怎么跟她解释好，后边的病人等着急，就说了一句你去检测一下肠有没有问题不就行了吗？这下可好，孕妇急了，我问医生又没有问你，两家打起来了，把我们桌子砸了，医院也没有说法。还有一次一个孕妇在产科做完检查，走的时候正好医院在花园喷农药，她闻见了，不干了，非要找院长，行政楼的电梯需要刷卡，开电梯的临时工不敢给她刷卡，她就把临时工咬了。最后来了好多行政领导给人家说好话，才算了事。临时工被咬的事情就再也没人提了。还有一个孕妇，因为护士的疏忽，本来是要打黄体酮的，结果莫名其妙给人家孕妇做了一个头孢皮试，这下可好，要我们给人联系检测血中有没有药物浓度，还要检测给她用的那个针是不是给她用的以确定里边到底是不是头孢曲松钠，把她的妈妈从张家口，丈夫从北京都叫了过来。还有一个妇产科朋友，因为一个月经失调的患者，得了盆腔炎需要用药，用药前曾建议患者查个早孕试纸排除妊娠，可是患者拒绝检查，说自己测了，而且月经不准不可能怀孕。结果用药后发现自己怀孕了，索赔20万，天天去科室闹，我朋友差点因为这个把工作丢了，医院不管，让自己解决。我想说的是“因为这些不愉快的经历，让医生碰见类似的患者变的很紧张，甚至害怕、厌恶，不敢说话了”。医生就是这么慢慢的提防，慢慢的敌视，慢慢的不说真话，学的冷酷的保护自己。其实想想，我们报复的发泄的对象并不是真正得罪我们的人，而是她后边来的人。面对孕妇特殊时期，特殊的心理状态。经常会有些偏激的情绪波动。医务人员出于本能的自我保护，越来越不敢说实话，不敢有担当。而孕妇尽量保持冷静的态度，这样才不会给医务人员太大的压力。医务人员和孕妇，孕妇和医院人员都应该换位思考，我不建议把孩子轻易做掉。那些建议患者把孩子轻易做掉的医务人员出于本能他们可能为自己考虑的更多些。是否把孩子做掉还要孕妇自己决定。虽然我不能保证孩子绝对没有问题，但是至少我们医务人员应该为大多数孕妇着想，或者至少让孕妇看着更远，想着更远。多给孕妇一点的心理支持与安慰。毕竟有些人打过一次胎后后边怀孕都是问题了。因为对于药物致畸的恐惧，药物的致畸风险被夸大了。其实在药物致畸面前认为自己同样面临风险的不仅是医生和孕妇，还有药厂。在药物孕期使用的问题上其实药厂认为自己也是承担了很大风险的。如果一个药物没有写孕期禁用甚至推荐使用了这个药物，孕妇生下来孩子是有缺陷的，即使和这个药物并没有明确的关系，但是药厂很难拿出证据来证明某种缺陷和自己的药物没有关系，假如这样的事情发生在美国，药厂可能会面临着巨额赔偿。我上学的时候读过一篇阅读理解，美国的产品说明书往往有几十页，假如你买了一个梯子使用过程中摔伤了，说明书没有提示使用梯子有可能造成摔伤，生产梯子的厂家可能都要面临赔偿的可能。因此，即使一个致畸风险很小的药物，药厂也会尽可能的提示风险的存在，以及不建议孕期使用。即使没有明确致畸风险存在的情况下，药厂也会写致畸风险尚不明确，不推荐孕期使用来逃避药厂本身的风险。但是药厂的说明书忽视了一点，应该写明在不知情怀孕的情况下即使使用了也不建议放弃妊娠。风险被推给了医生和孕妇。说明书是只提示风险，不提示也有可能宝宝是健康的，而且这种可能性更大。无意间在孕妇这种特殊心理群体面前，药物的致畸风险被夸大了。而孕妇本身对药物造成宝宝出生缺陷风险的关注程度远大于宝宝没有受到药物影响的关注程度。孕妇本身的认识往往是片面的。我认为孕期用药致畸风险的评估意义非常有限，很难具体到个例，无法给予太具体的风险数字，因为这样是不可能的。对药物致畸风险的关注应当适用于群体风险，不应当局限于个例的风险。药物致畸性的表达和胚胎接触药物的剂量是有直接关系的。这个接触剂量和母体摄入单次剂量与使用时间是有直接关系的。而大多数人忽视了用药时间的概念，误认为用药就会导致风险。孕期偶尔用药，总体接触剂量非常有限，这种情况我认为不应当参考药物的说明书或者相关动物实验数据。因为动物实验数据是基于一定剂量和作用时间给药后对胚胎产生影响的可能性。即使是这种可能性也不是百分之百必然的可能性。药物理论上导致胎儿出现异常的几率远小于自然界5%的背景出生缺陷风险。即使药物导致胎儿出现问题，往往会有超声可以发现的结构缺陷，不会仅仅是超声不能发现的功能性的问题。但只是人们过渡的关注了这些功能性的问题。我建议患者在不知情怀孕却使用药物后继续妊娠出于一个原则，对母体有利的原则，对胎儿有利的原则。我们避免孕期药物滥用的原则就是保护母胎，趋利避害不主张孕期药物滥用，（但其实最早被滥用出问题的药物是抑制早孕反应的药物，像这种药物没有必要）。制定这个原则的初衷并不是让人因为在不知情怀孕误用药物的情况下就把孩子做掉，而是孕期避免不必要的用药，避免可能存在的风险，平衡利弊如果必须用药即使妊娠当然也是必须用药的。如果因为不知道怀孕用药了，就把孩子做掉就违背了保护母胎，有利于母胎的最基本原则。如果是这样就没有必要教导人们孕期不要滥用药物。即使是致畸风险再明确的药物，真正导致畸形的可能性也是相对有限的。有许多患者说，为什么每个医生给出的建议都不同？医生让我们自己做决定。因为这个建议就不应该是普通医生给的。我听说过很多因为担心孕期用药致畸风险最后放弃妊娠的事情，我认为这是我们民族的耻辱。假如这样的事情发生在英国，孕妇可以参考英国国家致畸信息服务（NTIS）的建议。NTIS提供全英国妊娠期使用药物和化学物质毒性的信息和建议，且与欧洲、美国和加拿大等效。由遗传学医生给出专业的建议，而中国目前尚没有遗传专业的医师注册。即使有从事遗传专业相关工作的医生，例如我的诊费也仅仅是1元钱，谁又愿意去趟这个浑水。甚至在中药广泛使用甚至存在滥用的国情下，我们的政府甚至拿不出相关中成药和中药致畸的数据供临床医生参考，这难道不是我们民族的耻辱吗？但即使是做了相关数据总结，真正在临床上的指导意义也是有限的。我说许多医生不会与患者沟通您可能还不信。您知道我被问过的问题有：怀孕了吃了味精对孩子有影响吗？怀孕后吃了泡菜对孩子有影响吗？怀孕后用相机照相了对孩子有影响吗？怀孕了照相能开闪光灯吗？书本上去哪里找味精、泡菜致畸的数据，说明书上也没有相关提示。从保护胎儿的角度出发，我们孕期应该少接触药物和半加工食物，或者一些食物添加剂，但是没有必要因为接触了就耿耿于怀不能自已，甚至现在被误解为因为接触了孩子就会出现问题。但行好事莫问前程。这不是单纯的医学问题，而是生活的哲理，是文化。这些问题已经不是单纯的医学问题了，而是生活的哲理，是文化。中国人不缺理论，缺辨别理论真伪的能力。不缺知识，却缺智慧。也许我还不能真正了解孕妇的心情。但现在有些风气很不好。什么男方孕前没有戒烟戒酒孩子能不能要，这些并没有什么科学依据，只是一些保健方面的书上的论调，也许是那些专家没有的写了或者道听途说。当然孕期孕妇是不应该吸烟喝酒的。而孕期现在必要的超声检查却有很多孕妇拒绝，因为大家都说超声对孩子不好。有国外的一份资料，我认为描述的很真实，在男方酗酒的人群中，胎儿缺陷率是有所增高的。但最终的结论是，因为男方酗酒，他的伴侣往往是在酒吧中认识的，所以往往伴有女方酗酒。因此认为胎儿缺陷还是和女方酗酒有关，而不支持男方酗酒会导致胎儿缺陷率增高，因为从理论上无法解释。在这里我说的酗酒不是喝了两口酒这么简单。我认为防辐射服只有在中国才有消费市场，如果在国外就会涉及商业欺诈被起诉了。中国人还在担心电脑辐射对孩子不好。世界卫生组织的资料是这样说的，迄今没有证据显示电脑辐射增加了流产率，但是从事电脑工作的孕妇流产率是增加的，主要考虑因为长时间从事电脑工作精神高度集中，导致的腰酸，劳累，流涕等感冒症状增加了流产的风险，因此在国外建议孕妇从事电脑工作者每天工作时间不超过6小时，且经常起来活动变换体位。有些妊娠高血压、糖尿病、甲状腺功能异常的患者，因为担心药物致畸孕期拒绝用药，最后不仅导致胎儿死胎和母亲生命发生危险的事例并不是没有发生过。我认为那些因为孕期用药就把孩子做掉的人其实是患有精神洁癖，他们想要的孩子是完美无瑕的，就好像他们刷碗一定要用餐具洗一样。其实有些时候不用餐具洗也可以洗的很干净，而且餐具洗在冲洗不干净的情况下还会对我们的身体有害。给孩子机会就是给我们自己机会。人流不仅让我们轻易放弃了一个生命。而且同时会对我们的身体带来一些伤害，这些伤害并不是单单的靠“无痛”就可以遮掩的。有开车常识的朋友我问你们，自动挡的汽车在行驶过程中你把档位挂到“P档”会怎样？我认为，女性怀孕后下“丘脑、垂体、卵巢”三个器官各激素相互协调分泌维持胚胎发育，如果人为打断，无异于在汽车行驶过程中将档位挂到P档。只不过汽车不能自我修复，而我们人体可以自我修复。但是能修复多少呢？我碰到过不少女性人工流产后排卵就出现了问题。越来越多的人开始担心这个或者那个因素对胎儿以后智力的影响，我想说的是。我也很担心我即将出生的女儿是否健康。但这种担心只是偶尔且转瞬即逝的。可能在一个信仰缺失而科学迅速发展的社会越来越多的人开始关注“智力”而不是“智慧”。也许是人心本惰，祈求上天给我们智力比我们自己去挖掘智慧更容易。智力别说孕期了就是生下来也很难评估。与其你无谓的担心孩子以后智力会出现问题倒不如想一想日后如何挖掘培养孩子的智慧。想想那个最强大脑节目中那个算数学比计算机还快的傻子。人类的大脑只有10%在得以使用，而你我的大脑未必使用了10%。胎儿出现问题对每个人来说都是一个很可怕的事情，但是没有任何依据下担心孩子出现问题就不是可怕而是可悲。把一些无解的答案抛给医务人员，又恰巧碰到了一些没有文采且和你不相干的医务人员。而在医生的眼里这是麻烦与风险转嫁。最终你就会被推来推去，直到越来越多的人建议你放弃这个孩子，以避免你把这种纠结情绪扩散以及风险的转嫁。不论孩子日后智力如何，能做到以下就是智慧，你就应该觉得幸福。我至今做不到这些。《坛经》心平何劳持戒，行直何用修禅。恩则孝养父母，义则上下相怜。让则尊卑和睦，忍则众恶无喧。若能钻木取火，淤泥定生红莲。苦口的是良药，逆耳必是忠言。改过必生智慧，护短心内非贤。日用常行饶益，成道非由施钱。菩提只向心觅，何劳向外求玄。听说依次修行，西方只在目前。懂得“笃行”的含义：马走竹下，小心翼翼的样子，不要别人说什么就轻易的相信。博学之，审问之，慎思之，明辨之，笃行之。老祖宗留下的。我很感动有这么多朋友看了我的文章给了我这么多好的评价。我想我们一起做一件事情，假如你曾经也因为类似的事情而困惑，而孩子现在很健康的来到这个世界上的时候，在下边回复一下，告诉大家你的故事。这样以后那些发生类似问题的妈妈，看到你们的经历就会变得更加有信心的准备迎接自己的宝宝了。推动社会的进步。鉴于孕期用药致畸性研究有限数据的不可靠性，以及个性化用药方案风险不可预知性。我认为孕期用药与药物致畸咨询的范畴应当局限于因母体疾病，如“癫痫、妊娠高血压、糖尿病、甲状腺疾病、风湿免疫类疾病”等孕期需要长期大剂量使用药物的情况，而非孕前、排卵期前后、偶尔一次或数次，常规剂量使用某种药物，局部用药，或男方用药等情况。这些情况下药物或不良因素是否对胚胎产生了影响根本无从谈起，其实去谈也无任何依据可言。当您在孕30天前后问我因之前偶尔不经意的用药是否对胚胎产生了影响时，在我的眼里您因为怀孕而面临着自然界固有的15%的自然流产率，2%的宫外孕发生率。3~5%的自然界出生缺陷率，其中包括1/700的唐氏儿（21-三体，智力低下）出生率，男婴中1/700的克氏征（47，XXY，不能生育）出生率，等。最后我想送给大家的一句话，“但行好事，莫问前程”。人类生育风险频率（与是否用药无关）生育风险频率每100万个妊娠中免疫学或临床诊断的自发流产350，000每100万个妊娠中临床可辨的自发流产150，000每100万个分娩中的遗传病110，000多因子或多基因（基因—环境间相互作用）90，000显性遗传病10，000常染色体和性染色体连锁遗传病1，200细胞遗传病（染色体病）5，000新发突变3，000每100万个分娩中的明显的先天性畸形30，000每100万个分娩中早产40，000每100万个分娩中胎儿生长受限30，000每100万个妊娠（＞20周）中死产20，900上表摘自人民卫生出版社《产前诊断》，看见自然界固有的这么多的风险，您还在担心那些说不清道不明的药物吗？药物所带来的可能的风险在这些面前微乎其微。不要让自己毁了自己。现在经常有人来咨询我孕期用药相关问题，我想对你们说，能救你们的不是我，是你们自己，不要被自己的想当然，自己的畏惧所打败。做父母，应当先学会坚强。还记得《骇客帝国》中，那个来自地心城市的飞船驾驶员与救世主的对话：“这里只有你吃过麦片，你能告诉我们麦片是什么味道的吗？不过你也没有真正的吃过，麦片的味道是电脑告诉你的，假如电脑告诉你错了怎么办？”——我们知道了药物可以致畸，但是这种致畸性并没有你认为这那么强，反而很小而且局限在个别药物之上。之所以夸大了药物的致畸效果恰恰是我们的道听途说与一知半解，是我们自己的担心与片面认识，而这并不一定是事实。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述：看到在进行下面相关知识的邀稿，并给了模板（黑字部分），我把模板的顺序颠倒了一些。最近一直在写关于自然流产方面的知识，本来想过一阵子写精液检查的问题。看了别人用这个标题写的文章，感觉太“恶心了”，其实这个题目很好写。所以就忍不住想写两笔。关于中国精液的问题，我早就想写一点东西了。只是题目和思路一直没有想好，或许我会叫“乱花渐欲迷人眼的精液化验”吧。河北省人民医院生殖遗传科张宁下面所涉及的问题是给的问题模板，我觉得有些问题可以放在一起讲，更容易让人理解，所以就打乱了顺序。在我进行下面讲述时，想大家先和我统一一下“世界观”。这样我们看待问题的角度才会一样。1， 在物质世界中有两个恒定不变的定律“相对论”和“测不准原则”，只要是关于测量的问题，都会充斥着不可靠性在其中。只是有时我们不是很重视这些问题而已。2， 疾病往往是一个综合征。而不是一个“指标”或者“症状”。我们把“不孕症”作为一个病去看，精液检查只是这个病的一个指标，即使指标正常也是或需要治或不需要治。而不是靠精液检查来诊断不育的。这就是我通常所提到的“庸医治症（症状、指标），中医治病，上医治心”。3， 怀孕是夫妇两个人的事情，我们诊断不育的标准是“夫妇同居不避孕1年不孕”。而过去的诊断标准是“夫妇同居不避孕2年不孕”。之所以将同居不避孕2年不孕的诊断标准变为1年，是因为因人类社会文明的发展，人类的生育年龄后移了，违背了自然规律。而人类最佳生育年龄是女性的21~28岁。自女性28岁后生育力逐渐下降，至32岁后生育力下降速度将会加快，35岁后生育力下降速度会进一步加快。但是不孕症诊断标准：从夫妇同居不避孕2年未孕诊断为不孕，变为1年诊断不孕，无形中所需要诊治的群体数量增加了。如果对患者进行个体化分析，这样因为诊断标准的更改，有许多人“被误伤了”。4， 不孕症的病因可以是精子不好，诸如或少精子症，或弱精子症，或其它异常，或女性排卵障碍，或女方输卵管阻塞。但是我们诊断不育的标准却不是少精子症，精子活力低，女性排卵障碍等，因为“个体差异”的存在，这些均不是导致不孕的绝对因素。因此在一年以上不怀孕的群体中去进行精液检测比在孕前作为常规体检去检查精液更有意义。☆ 1.什么是少精症，精子少于2000万/ml（20×106/ml）即可以确诊么？☆ 2.只要少精就会影响生育吗？达到什么程度会严重影响授孕？☆ 4.什么是弱精症？ ☆ 5.只要弱精就会影响生育吗？达到什么程度会严重影响授孕？我的答案是当然不能确诊。当然是不一定会影响到生育。这个概念不知道把多少人带到沟里了。我觉得两个问题应该放在一起阐述更好理解。(首先纠正一下感念，没有少精症。有少精子症和少精液症。精液量少我们称之为精浆异常。通常说的少精症是精子数量少。但是我所说的把人带到沟里的不是这个。) 在第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中精液检查的正常标准的确是精子密度大于20×106/ml。但是我想问个问题，如果少精子症可以影响生育的话，19×106/ml l就是异常，影响生育？21×106/ml就是正常吗，不影响生育吗？显然这种说法缺乏逻辑性。 01年出版的第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》，我们一直参考上述标准，而11年出版的第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》将精子浓度的正常值规定为15×106/ml。但目前因为我国绝大多数医院使用的是计算机精液分析，如果要采用第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》，医院计算机软件存在无法更新的问题。因此5年时间过去了大多数医院还在采用第四版中所引用的标准。其实我想说，从第四版到第五版的诊断标准，精子密度整整差了5百万（5×106/ml）。那过去被误伤的患者群体呢？因此靠指标去看病本身是不可靠的。 我认为精液质量的好坏是否影响到生育需要评估的是一份精液标本中有多少个“活力好的精子，严谨的说法是有多少个向前运动的精子”而不是死精子占精子总数的百分比。就是众人所说的成活率，也许许多人都很重视自我身上的的瑕疵，又或者不孕的群体过度焦急想找原因，而草率的轻易接受一个所谓的原因。且生育相关的问题很容易联想到精子，而这部分患者大多数伴有十分焦虑的心境，因此过度的看重了这份精液报告带给我们的价值。 其实根本没有精子活力与成活率的说法。我们将精子分为“向前运动的精子”和“原地打转的精子”和“不动的精子”。不动的精子不一定是死精子，你如何去计算成活率，因此科学的说法是活动率，但是认为只有向前运动的精子可以游动进入女性体内和卵子结合，而原地打转的精子是不可能进入女方体内的，因此活动率这个数值对评估能否怀孕也没有太大的帮助。通常我们所想要了解的活力应当是向前运动精子的百分比，在第四版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中称为a级精子与b级精子，正常参考值为a+b＞50%。但是a级和b级精子本身是一种不严谨的说法，首先精子是a级还是b级与检测时的温度有关系，因此第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》取消了a级精子与b级精子分类而统称为PR，即“前向运动精子”，正常参考值下限为32%。。在精子活力评估中我不知道是否存在一个这样的类似误区。假如说精子活力是50%，你认为是所有精子的活力都是50%还是说活力好的（前向运动）精子占到了50%？显然第一种说法是错误的。因此精子活力反应的是前向运动精子和非前向运动精子的情况，将前向运动精子的百分比乘以密度，我们得以计算出精液标本中大概前向运动精子的总数，对这个总数的评估有助于我们评估患者的生育能力。因此抛开精子密度谈活力或者抛开活力谈精子密度都是没有意义的，同时还有一个非常重要的容易被忽视的指标精液量。因为不同的精液总量同样预示着前向运动精子的总数。但其实这样计算也有很大的不准确性，我们知道一般精液量在2~7ml，而我们通常进行精液检查检测的精液标本是5微升，千分之一的检测，因此也只是只见一斑，因为不可避免的抽样误差的存在因此极易造成对精液真实结果的评估失真。 如果问什么样的精子质量可以生育，什么样的精子质量不可以生育？我想这几乎是一个无解的问题。首先要从检查方法上考虑，是用的计算机精液检测还是“手工”精液检测，如果是计算机精液检测用的是荧光识别系统进行检测还是利用灰度识别系统进行的检测。而且这个报告出自哪个检测机构。比如北京协和医院的医生在制定诊疗方案的时候会参考一个乡镇卫生院的血常规结果吗？这是一个道理。 目前不同医院有的使用计算机辅助精液检测有的使用手工精液检测。即使同是使用的计算机辅助精液检测系统（CASA），在检测程序，版本，厂家，计数板规格也各不相同。而统统的套用了《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中使用的手工进行精液检测方法的正常参考值范围。因此患者如果没有这点常识在进行精液报告解读一份计算机分析的精液报告时，而套用了报告单下面的正常值时就会容易被误导。例如计算机辅助精液分析系统容易将检测标本中的杂质误认为是精子，而这些杂质又是不动的，因此会造成计算机检测出来的精子密度较实际高，而精子活力较实际水平低的情况。同时还有一些更专业的问题，就是计算机精液检测是进行随机检测，而计数板检测是进行计数固定的计数格检测。计算机精液检测更容易受标本分布不均的影响尤其是在精子密度较少的情况。我知道这点对于非专业人士是比较抽象的。但是总的来说计算机精液分析对精子密度的检测肯定是高于实际的，因此我认为计算机检测的精子密度低于40×106/ml都有可能存在生育力低的情况，当然我同样也不会以这一个数字做为诊断依据，同时需要对照病史，和女方情况给出具体建议。 假如您了解了精液检查的误差问题，希望没有给您带来的困惑。任何测量都是有误差的，不止医学即使是你的手表时间。其实血常规，尿常规的误差应该更大，只是你对待这些结果不像对待精液结果那样重视。其实不仅是患者，有很多医务人员因为自己的一知半解，或者纯粹书本的理论也过度的关注了精液报告。尤其作为一个专科医生有时太过专注是不好的事情。许多医务人员和患者把注意力集中在了比如精液量1.8ml，而正常值是2.0ml，精子（a+b）活力是45%而正常值是50%。我想如果你精子密度高的情况下a+b就算只有25%也是没有问题的。我们能不能怀孕，是看是否有足够数量的活精子，而不是看有多少的死精子，以及活精子与死精子的比例。精液报告后边所提示的正常值是一个很教条的东西，必须要把精子的密度与精子活动率结合起来去看才有意义。但是大多数患者只关注了“成活率”或者“活力”，那我反问一下，假如您精液中就三个精子，一个死的两个活的这样成活率就60%，您能怀孕吗？ 精液报告在大多数情况下只能作为对不孕人群的筛查。除非患者的精子极少，甚至没有的时候，或者只有极少的活精子大多数精子都是死的等极端情况下才有意义。因此我个人非常反对新婚夫妇在孕前检查时查精液。即使精液指标不好也是可以怀孕的，但是如果精液检查指标不好可能给被检测者带来更大的困惑和压力，甚至给性生活带来压力。即使对于一个的确存在一年以上不孕的患者，检查出来精液指标异常了我也不希望这个指标给你带来太大的打击，我想同一份精液质量，你一周和爱人性交5次和性交1次所带来的效果是完全不同的。但也许导致你们不孕的主要因素并不是你的精子质量而是你爱人的一些因素，例如女方排卵障碍，输卵管阻塞这些才是导致不孕的绝对因素，而精液检查精子质量低并不是不孕的绝对因素。通常我的女患者有排卵障碍时，男方只要精液检查不是处于极度异常的情况我都会建议他们先给女方促排卵尝试，而不给男方治疗，并且鼓励他们增加性生活的次数。 我不知道我在上述讲述精子“正常值范围”的时候我没有直接说精子正常值而是说“正常参考值”您有没有注意。也就是说我们针对精液报告的态度应当是参考，而不是以这个来判定是否正常。 ☆ 3.少精症影响胎儿质量么？☆ 6.弱精症影响胎儿质量么？☆ 7.少精与弱精发病率高吗？是否常常同时出现？我想精子出现问题导致自然流产和胎儿出生缺陷，就像从高处同时落下的铁球比木球先着地一样容易被人接受且深入人心。去谈这个问题我认为本没有太大的意义，以我门诊的经验大多数人来检查都会存在或多或少的问题。但是我想这些问题相当大的原因归结于“检测方法自身的问题”，当然“医务人员和患者的认识偏差”也同样重要。其实胎儿出现缺陷或自然流产很容易让人联想到精子的原因，的确有这种可能。但是精液检查是检查不出来这种“相关性”的，我可以跟您说目前没有检查方法可以检查出来这种相关性。即使可以检查出这种相关性也因为一次射精过程中千百万条的精子同时进入女方体内，无法确定具体是哪个精子和卵子结合，因此去谈类似检测是完全没有意义的。在这里我用几个隐喻。假如让如此之大的患者群体去做血常规化验，我想血常规结果没在正常范围之内的患者群体也同样会不小。假如你来我的门诊做了一个血常规的化验，白细胞高，白细胞的正常值是4~10×109/L，假如你的白细胞是12×109/L，我说你这种情况需要住院输液。你在没有任何发热、不适的情况下我觉得你肯定会不认同。其实任何检测或测量都是不准确的，在医学诊疗中应当更注重“逻辑关系”而不是“因果关系”。逻辑关系应当注重对患者临床表现及病史的评估。医生看的应该是病，而不是一个指标。只是假如你的血白细胞增高了你不会太在意，而当你因为不孕或反复流产已经饱受疾病困扰与折磨之后你就会更注重的这个想当然的结果。孕妇的血白细胞有生理性增高，要大于16×109/L才考虑有感染可能，但是鉴于孕妇的特殊心理状态，即使是轻度升高在11~15×109/L之间她们也会异常关注。而血常规后边的正常参考值是不提供孕妇这个特殊生理群体的正常值范围的。假如一个孕妇的血白细胞大于16×109/L，在没有任何症状的前提下，医务人员往往也不做任何处理，即使建议孕妇使用抗生素，孕妇往往也会评估白细胞升高与使用抗生素利弊而担心药物对胎儿的影响拒绝使用。精液检查是查什么的？评估生育能力的。就算说的在“天花烂坠”，少精子症，弱精子症，畸形精子症都是和胎儿出生缺陷与自然流产没有任何相关性的。及时现在开展的“精子DNA碎片”之类的检测意义也相当有限。精液是怎么做的？你在一个显微镜下，数数一个高倍镜下有几个精子，再通过除以计数的精液体积就得出了精子的密度，那么假如显微镜下精子少就会导致自然流产或胎儿出生缺陷？这肯定是站不住脚的理论。在计数一定精子之后，分别计数这些精子有几个是向前运动的，有几个是原地打转的，有几个是不动的，再计算得出百分比，得出所谓的精子“活力”，如果向前运动精子数目比例低就会导致自然流产或胎儿出生缺陷？和卵子结合的精子肯定是活的精子，那你关注这些活精子的半分比干什么？你射精射在了阴道里，精子和卵子受精的部位在距离此处“十万八千里”的输卵管壶腹部。死精子是不可能漂过去的！其实从接触到的一些常识性的科普资料中我们都听说过这么一句话“最优秀的一个精子和卵子结合了，所以我们每个来到这个世上的生命都是最幸运的那个”。如果您同意原地打转的精子和死精子不可能和卵子见面更谈不上授精了，因此成活率和自然流产与胎儿出生缺陷的关系也是站不住脚的。关于精子畸形率的说法，这是一个升级版的概念。因为精子畸形率的名称给更多的人带来了迷惑。我认为应该把精子畸形率的命名更改一下，其实人家这个检测本来真正的名称是“精子正常形态百分比”。太可悲了，很多男科医生都不知道畸形率的概念是怎么来的！什么样的精子是正常形态什么样的精子是畸形精子，谁说了算？总的有个标准吧？那正常形态精子的标准从何而来？摘自第五版《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册》中的原文如下：由于人类精子形态的多样性，造成精子形态评估困难。但是，通过观察从女性生殖道，特别是性交后宫颈粘液回收的精子，或者从卵子透明带表面回收的精子，有助于定义具备潜在受精能子精子的外观（形态学正常）。从上述文字中的表述，我们得知正常精子形态是以女方体内精子的形态做为正常形态精子的标准的，也就是说只要进入女性体内的精子从逻辑上判断不论别人说它是否正常那么它都是正常的。只要确实是畸形的精子就不可能进入女方体内。那我们做精子“正常形态检测”有什么意义呢？精子畸形率检测最早的应用是试管婴儿（体外受精-胚胎移植）助孕技术，因为此时精子和卵子的受精部位从人体内移到了人体外，而以人类目前的精液处理能力是不足以把所有形态上有缺陷的精子统统处理去除的。鉴于畸形精子提示低受精率的存在，所以要参考精子正常形态百分比进行计算，在体外的环境下一个卵子要加入多少个精子才能完成授精。畸形率检测主要适用于做试管婴儿的夫妇决定授精方式，因为试管婴儿采取的是体外授精而不是体内授精。畸形精子是指精子形态不是正常的，而不代表携带的遗传物质是异常的。如果你能自然怀孕根本不用考虑畸形率的问题。即使是外观畸形的精子所携带的遗传物质也不一定有问题。即使是畸形精子同样可以在进行试管婴儿时进行显微授精，并且没有数据表明和胎儿出生缺陷有关。（关于畸形精子症的问题，我打算在以后的文章中再做详细的阐述，以免将问题扯的太远。）当畸形率的概念人们慢慢搞清楚后，现在又出现了“精子DNA碎片”之类的检测。这些检测我没有见过，也不了解。但是我在这里可以这样说这又是一个概念的升级，“精子DNA碎片”出来的结果无非也依然是一个百分比，而这个百分比依然是人为规定的，或许随着认识的深入我们更能给出一些对现有检测模式的评价。就一句话就足以否定，因为一次射精过程中千百万条的精子同时进入女方体内，无法确定具体是哪个精子和卵子结合，你不论百分比如何最后需要的只是一个精子。而你去给精液中的所有精子而不是活精子去检查“精子DNA碎片”有什么意义？因为一个人精液中死精子的百分比是不同的必然会对这个结果产生影响。 ☆ 8.少、弱精症会遗传吗？弱精子症，或者说死精子多没有听说过会遗传。但是精子数量少有遗传的风险，但是前提条件是分娩的宝宝是“男孩”，因为人类明确的与精子数量减少的相关基因在Y染色体上。但是如果是基因缺陷导致的精子数量减少，往往是极其严重的精子数量减少。精液报告单往往提示“偶见精子”，或精子密度低于2百万/ml的患者群体中。对于担心的患者可以进行“Y染色体微缺失检测”。但是这个基因检测项目中涉及的基因没有被发现可以导致诸如其它异常。 还有一种导致精子数量减少甚至大多数情况下没有精子的遗传病，是克氏征，大概在男性中的发生率为1/700，染色体核型为47，XXY。这种遗传病为精子和卵子结合时发生的受精错误有关系。多了一条X染色体，这条染色体一般认为来自母方卵子在受精前最后一次减数分裂时候的错误有关系。而这种染色体病导致的精液异常，多数为精液中完全没有精子，有极少情况下患者会有极少数的精子。假如有极少数的精子是可以通过第二代试管婴儿-显微受精（ICSI）解决生育要求的。而这种情况我可以明确的告诉您是不会遗传给下一代的，因为假如在精液中发现了少数的精子，这些精子只要是活的携带的遗传物质一般认为是没有问题的。 这篇文章已经写完了，下面是我想对患者说的话：我觉得在现实医疗中有很多疾病都无法有效治疗，在网络医疗更不可能轻易的诊治了。但是网络平台能对患者进行很好的科普与教育，这才是最重要的。 我认为假如您能怀孕，而妻子发生自然流产或者出生缺陷，本来去查精液就是一个错误的方向。也就是说您在可以让妻子怀孕的情况下，假如您检查出来的精液结果有问题，而我告诉您精液检查本身是评估生育力的。这说明什么问题？我们精液检查目前使用的“检测方法太烂了”，或者说给你“检测的机构做的太烂了”，而大多数人却认为问题发生在自己的身上。就像你去参加一个考试没有通过，有些人认为是自己没有准备充足，有些人会抱怨“考试题出偏了”，“题太烂了”。不知道您会对自我如何界定。 中国的男科医学发展目前还存在很多问题与瓶颈。首先去哪里找那么多的男科医生，要知道在此之前是没有男科这个专业的。而即使是在目前，依然没有男科医生的执业注册。如果一个生殖中心的医生要负责男科这部分患者，这个男医生要注册泌尿外科。而许多泌尿外科医生其实不直接从事与生殖有关的工作，却可以直接做生殖男科。例如反复自然流产在教科书中是属于妇产科教材中的内容，因此一个泌尿外科医生做起来自然不够专业。对于不孕的夫妇，我认为女性可能涉及输卵管，排卵，子宫内膜等问题，而这些问题统统涉及妇产科专业，而所谓的泌尿外科对这些却一套不通。不孕诊治的逻辑思维应当是夫妇双方的问题，可是目前中国的诊疗是不孕群体男方找男大夫（泌尿外科）看，女方找女大夫（妇产科）看，这就无异于头疼治头，脚疼治脚。而泌尿外科大夫能看的也只有精液报告了，因此和我们的患者都过度的关注了这份精液报告。我认为对于大多数不育的情况下如果男方精液不是极度的异常，尤其有过妊娠史的情况下，应当再审视女方的原因。对双方病史综合评估来考虑到底是哪个最主要的原因导致了不育。就是所谓的用心去看病而不是用眼去看病。 我国的专业男科医师注册问题相信不久会得到解决的。我想一个专业的男科医生不仅要对泌尿外科的知识有所了解，最重要的是对精液检测的流程熟悉，甚至应当有1年左右的精液操作精液，这样才能真正读懂精液报告单的意义。其次还要对辅助生育技术有一定的了解，知道什么样的精子有一定的治疗可能性，治疗价值，什么样的精液水平只有做辅助生育技术的可能。再者对女性不孕有相当的知识，其次就是要对遗传学有一定的了解。而目前我想大多数由泌尿外科医生兼职的男科医生对相关知识的了解是不够丰富的。且男科市场目前只存在利润而不存在医疗风险，因此许多中医大夫也进来趟这个浑水。且在不涉及医疗风险的前提下很少会有人去计较是否属于非法行医。 如果一个医生只会用精液报告单下面的正常值给你看病，我想这是一种不够专业的表现。希望我这篇文章能给更多的人解开心结。我认为目前没有十分可靠的药物能对提高精子的质量，因为首先精液检查的不准确性就可以完全的影响对药物治疗效果的观察，而目前使用的许多药物我想大家看说明书都没有写可以治疗精子的问题吧，因此也就是说我们通常使用的药物没有特效药。目前许多患者的诊治还停留在用一段药物后观察精液指标的变化而不是观察爱人是否已经怀孕，及时怀孕也应当想一想爱人是否也同时进行了相关治疗。我认为评估药物的效果与用药的价值应当以女方是否妊娠为结论而不是精液指标的变化，因为精液指标的检测本身就是一个非常模糊，“定性而半定量”的检测。及时在不用任何药物的情况下定期多次复查精液就可以观察出每次精液检测的不同，有时候还相差甚大，我认为理论上相差甚大的可能性应当是不大的，因为人类的生育能力即使波动也不应当有太大的波动。如果有患者愿意通过药物治疗我建议在用药前先检测两次精液作为参考再和用药后的精液指标进行对比。 而我所能做的就是用我的经验去给人解读这份精液报告到底会对不育造成多大的影响，或者从参数上去分析这份精液报告的可信度有多高。这就是我一个生殖男科医生的告白，目前我还是注册的妇产科专业，但是为了配合医院生殖医学的发展，我马上就要更改注册为泌尿外科了，而在此之前我的工作一直是复发性流产诊治，女性促排卵，遗传咨询，甚至是胎儿出生缺陷预防，产前诊断，更早之前曾在实验室从事过大概1年左右的精液检测。解决男性不育的可靠办法是增加性生活频率，必要时使用辅助生育技术，同时积极寻找女方的问题。
张宁 2018-11-26阅读量8902