疾病对身高的影响

小明，男孩，5岁，因“发现身高增长缓慢”来儿科内分泌门诊就诊，近2年每年身高增长约4-5cm。母孕39+2周，出生体重及身长均在正常范围，为适于胎龄儿。生后给与母乳及配方乳混合喂养，5月龄开始添加辅食，智力发育正常，容易患呼吸道感染性疾病。无家族性、遗传性疾病史。父母体健，父亲身高174cm，母亲身高165cm。

体格检查：精神反应可，身高102cm（＜P3），矮小；体重15kg（P3）；遗传身高176cm（P50-P75），中等；体质指数BMI14.41 kg/m2，（P25），正常；身材匀称，无特殊面容，第二性征未发育；颜面、口唇无发绀；心律齐，胸骨左缘可闻及收缩期杂音；余查体无异常。

辅助检查：血、尿、粪常规，肝肾功能，电解质，心肌酶，肾上腺激素等均正常；甲状腺激素TSH浓度8.9mU/L，略高于正常值，T3，T4正常；骨龄3.5岁；精氨酸联合左旋多巴激发实验：生长激素峰值11ug/L，正常范围；胰岛素样生长因子IGF-1正常；甲状腺B超示：甲状腺组织结构及位置均无异常；心脏彩色多普勒超声提示左右心房间可见约5.6 mm大小的缺损；垂体核磁正常。

患儿身高小于第3百分位数，符合我国身材矮小诊断标准；骨龄落后于实际年龄1.5岁；激发试验显示生长激素水平正常。根据病史、体检及相关检查，初步诊断：1.身材矮小症；2.先天性心脏病（房间隔缺损）；3.促甲状腺激素TSH增高。

房间隔缺损与甲状腺功能异常均可导致生长发育迟缓，需要先治疗基础疾病。患儿T3、T4正常，促甲状腺激素TSH增高，虽然没有达到甲状腺功能减低症的标准，但由于身材矮小，骨龄小，已经影响了患儿的正常发育，可给与小剂量的甲状腺素片治疗，定期监测使TSH、T3，T4保持正常水平；心脏评估后给与房间隔缺损介入封堵术；身材矮小症因生长激素激发实验正常，暂时无需给与生长激素治疗，后期继续观察，依据身高、体重增长情况，再给与相应处置。

目前已知有上百种疾病可能阻碍孩子的生长发育，有些遗传性疾病，如：Turner综合征，Prader-Willi综合症，21-三体综合征等，目前还没有根治的办法，但有些疾病是可以治愈的，如：生长激素缺乏症可以补充生长激素改善身高；甲状腺功能减低症给与甲状腺激素替代治疗；先天性心脏病可以通过外科手术，介入手术等治疗。多数孩子随着原发病的好转，身高也会实现追赶生长。

对于身材矮小的孩子一定要明确病因，及时治疗原发病是保证正常生长发育的重要措施。

口唇发绀

口唇发绀相关内容 更多>

口唇发绀相关内容更多>