病请描述： （江苏盐城阜宁）王长杰医生原创文章 我所撰写的以下部分内容， 很多的内容知识有时也并不为人所知的内容，希望能帮助到各地子宫腺肌症患者们！ 一、达非林：通用名称：注射用醋酸曲普瑞林 注射用醋酸曲普瑞林可用于子宫内膜异位症，曲普瑞林持续用药可抑制雌二醇的分泌，从而使异位的子宫内膜组织处于休息状态。：应在月经周期的第1-5天开始治疗。一次1支，每4周注射一次。 根据发病时严重程度以及治疗过程中临床指标的变化（包括功能和器质指标）而定。原则上，一个疗程应至少4个月，至多6个月。建议不要使用曲普瑞林或其他GnRH类似药物进行第二个疗程的治疗。 【不良反应 】妇女：治疗初期，由于血浆雌二醇水平一过增高，出现子宫内膜异位症症状（盆腔痛、痛经）加重，1-2周后小时。第一次注射后一个月可能出现子宫出血。该药物用于治疗女人不孕症时，联合使用促进腺激素可造成卵巢过度刺激，有可能出现卵巢肥大、盆腔痛和/或腹痛。治疗过程中，最常报导的不良反应如潮热、阴@----道干燥、夫妻生活下降、困难与垂体-卵巢轴阻断有关。罕有头痛、关节痛和肌肉痛的报导。报导有过敏反应，如荨麻疹、皮疹、瘙痒。罕见有Quincke水肿（昆克水肿）发生。一些患者出现恶心、呕吐、体重增加、高血压、情绪紊乱、发热、视觉异常、注射处疼痛。长期使用GnRH类似物可引起骨质流失，有致骨质疏松的危险。最初的腺刺激有可能引起yd的少量出血，需要用醋酸甲羟孕酮或环丙孕酮醋酸酯治疗。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 高昂的价格，最低每针1700元，还有其它医院是2200元/针。如果连续打四针，那么就是最低6800元。副作用很严重，各地子宫腺肌症患者的共同反映，很多副作用令这些曾经用过的子宫腺肌症痛不欲生，后悔当初不轻信主诊医生的推荐来尝试这痛苦的选择。另外突出的一个问题就是，有不少患者用了这个药后的疗效并没有达到推荐医生所言的疗效，复发率较高，一部分患者复发后的病情更严重，子宫仍旧持续增大，内膜增厚，腹痛加重。这些信息反映，也在提醒着我们临床医生慎重用药，不必在患者面前过分宣传它的神奇作用，毕竟是一种高级激素，万不得已才能给患者应用。作为患者有时并不一定听信医生，多咨询一些专业的医生和学习一些知识，然后再选择这种方案。如果病情达到非得要用它时，建议在用药期间，同时配合中药来减少达非林的一此良反应，同时也能提高它的效果等方面，有着积极的价值和意义。 二、内美通：通用名称是孕三烯酮胶囊,它是一种人工合成的三烯19去甲甾类化合物，具有激素和抗激素的复杂特征，能抑制排卵及抑制子宫内膜发育。【不良反应】：治疗最初几周内偶见点滴出血。体重增加。痤疮，常见脂溢性皮炎。其它副作用：潮热，乳@--房缩小，神经过敏，头痛，痉挛性疼痛，轻度消化失调。多毛症和声音的变化少见。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 目前很多医生都爱开这个孕三烯酮胶囊，它的副作用也是较为严重的，特别对肝肾功能，多数患者在服用一到二个月内出现肝功能异常。它的价格也是一个子宫腺肌症患者的沉重负担，而它实际的临床疗效并没有如它在有关文献资料或宣传上有那么高的神奇作用，也远远没有达到推荐此药的主诊医生所称的快速治疗效果！这点已经被很多子宫腺肌症患者所亲身验证。虽然有一部分患者的病情得到缓解，但是但它耐药的可能大幅增加，并且在服用期间还会出现病情的变化。特别是大部分腺肌症患者服用后，出现最多的面前出现大量痤疮，这点是所有爱美女人最切忌，最怕的！ 三、复方醋酸棉酚片：每天一片，30天为一个疗程，常规为≤6程，很多在就医的子宫腺肌症患者反映，她们很多人都服用了几个月，花费了大量钱财，最终只有极少数患者见到明显疗效，所以说根据临床情况来看，它的实际疗效，并没有达到它在媒体上或期刊文章上所宣传有那么高、那么神奇的疗效！它的每合价格是很昂贵的！【不良反应】：可有低钾血症、肌无力、食欲减退、恶心、呕吐等胃肠道反应以及心悸及肝功能轻度改变；可引起绝经的更年期症状出现，闭经、夫妻生活减退、潮热、皮肤瘙痒、出汗等。 【患者的反映和笔者（王长杰医生）的总结】 根据它的公布文献资料来看，它声称对子宫腺肌症的疗效有着神奇而又很高的疗效，并且有权威的专家和研究机构来证实此药有满意的治疗突破价值。后面就是摘自他们的宣传：“在临床推广应用研究中，经北京大学人民医院、北京301解放军总医院、北京中日友好医院、第四军医大学西京医院多年临床观察该药表明：复方醋酸棉酚片治疗人流后出血、上环出血有效率100%，是全世界唯一的妇科特效止血药；治疗子宫内膜异位症的有效率100%；功能性子宫出血有效率96.8%；子宫肌瘤有效92.81%，子宫肌瘤明显缩小者占81.4%。中外著名药物专家及妇科专家，对德复方醋酸棉酚片治疗妇科疾病的临床效果给予了高度的评价。另外，该产品不具激素样作用，副作用小，药物活强，用量小（1片/天），日平均价格低，非常值得在临床中推广使用。（摘自《医药经济报2007-5-14，5版）”这一小节是我——王长杰医生复制于百度上的百科词条。这药的疗效真有这么高的疗效吗？？？可能吗？反正我所得到的患者反馈根本没有这么神奇的疗效率！！！患者服此药的时间要较太长才能看出是否有疗效，而且价格并不便宜，一般的患者无法来承担这么长服药时间，即使有这个能力来承受，还前途渺茫，甚至无法看到是否有疗效呢！最终很多子宫腺肌症或包括其它妇科病的患者无法达到宣传资料所称“复方醋酸棉酚片的研制成功和临床应用，无疑成为妇科疾病治疗史上划时代的创举。” 四、妈富隆：通用名：去氧孕烯炔雌醇片。【禁忌】 有下述任一情况者禁用：有或曾有血栓（静脉或动脉）、栓塞前驱症状（如心绞痛和短暂脑缺血发作）、存在一种严重的或多个静脉或动脉血栓栓塞的危险因子、伴血管损害的糖尿病、严重高血压、严重异常脂蛋白血症、已知或怀疑的激素依赖的生殖器官或乳腺恶性肿瘤、肝脏肿瘤（良或恶都不能用）、有或曾有严重肝脏疾病、肝脏功能未恢复正常、不明原因的阴@-----道出血、已妊娠或怀疑妊娠、哺乳期妇女。【不良反应】： 通常在使用复方口服避孕药的开始几个周期时会出现一些轻度的反应，可引起发胖，痤疮、恶心、头痛、乳@--房胀痛以及在月经周期中出现点滴的出血。一些较为少见的不良反应包括：呕吐、情绪抑郁；不能耐受隐形眼睛；阴@-----道分泌物改变；各种皮肤不适（如皮疹）；体液潴留；体重改变；过敏反应；夫妻生活的改变。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据各地病人的反馈来看，妈富隆这个药，并不能达到治疗子宫腺肌症或子宫腺肌瘤目的，很多病人乱轻信推荐的医生或病人的介绍而服用，它并且有很多禁忌方面，这些并没有引起所用药患者的注意和警惕！如果要服用这个，也建议患者同时配合中药来减少它引起的一些不良反应，同时也能提高药物的效果等方面，有着积极的意义和价值。 五、曼月乐：优点：曼月乐的作用： 一是避孕；二是对月经流量大的女人带来福音；三是未婚女人也可用，从未生育的女人，也可避免意外怀孕及堕胎并发症。防止盆腔感染、子宫内膜异位、降低宫外孕、有效控制月经流量、缩短出血天数、治疗月经过多、痛经等。可能出现暂时不来月经，介于3至5个月，但不影响卵巢的功能，引起子宫内膜暂时的萎缩，抑制增长；有时候每次月经来2至3天。 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据各地少部分子宫腺肌症患者的使用来看，绝大多数患者的阴/道少量出血达到数月、甚至半年时间才能慢慢适应，还有一些身体变肥胖等身体的不良反应。其中有一部分患者使用这个环后，月经的流量并没有带来所称的福音，反之，月经的经量格外增多！！！另外就是不少腺肌症患者使用这个环后，感觉身体极端不适，而不得不取出！所以如果考虑安置这个环，那么则建议同时配合中药内服或者使用最近一年的医学文献资料所提及的“弓箭”腹部给药方式来降低曼月乐带来的一些不良反应或也能提高效果！ 六、米非司酮（又称息隐）： 【用法与服法】月经来潮后5天内开始服用米非司酮，或在月经干净后也可以直接服用，不必拘泥于月经来潮后5天内开服用这个形式。空腹或进食2小时后服用，一天一次，每次一片，以后不间断连服3个月。【安全指标及副作用反应情况】当月经出现闭经占整个服用药物患者的80%，用药期间阴@---道不规则少量流血占整个服药患者的25%，如果持续出血超过15天，则行诊断刮宫加服用抗生素一周后血止，肝功能异常者占15%，仅ALT轻度升高，给予保肝治疗的好转，腰胀占8%，乳腺痛占6%，服胀、腹泻占5%，前面的情况停药后都可以消失。【不良反应】1. 部分患者服药后，有轻度恶心、呕吐、眩晕、乏力和下腹痛，肛门坠胀感和子宫出血。 2. 个别妇女可出现皮疹。3.部分病人有轻度出汗、潮热、小关节和下腹痛。 【禁忌症】1. 对本品过敏者。 2. 心、肝、肾疾病患者及肾上腺皮质功能不全者，此类患者严禁服用！！！ 【患者的反映和王长杰医生的总结】 根据临床应用来看，这个药的副作用较相对以上西药激素来看，副作用较少且轻，值得使用。但是从各地的子宫腺肌症患者的反馈来证明，单独用米非司酮的疗效并不好，且停药后的反复率极高，甚至病情进一步加重！如果配合专业医生的良好中药配方或最近一年的医学文献资料所提及的“弓箭”腹部给药方式来保守治疗，那么可以明显降低这点不足之处。 七、散结镇痛胶囊： 龙血竭、三七、浙贝母、薏苡仁。【不良反应】：1 偶见皮肤瘙痒、烦热、口渴、便秘、胃脘不适、头晕、恶心、腹泻、皮疹、心悸、皮肤多油、多汗，一般不影响继续治疗。 2 偶见转氨酶、尿素氮轻度升高，心电图改变，尿中出现红细胞，目前尚不能肯定是由于药物所致 八、桂枝茯苓胶囊：只有四味中药，它们是 桂枝、茯苓、桃仁、白芍、牡丹皮。 九、丹莪妇康煎膏【处方】 紫丹参450g 莪术250g 竹叶紫胡250g 三七150g 赤芍250g 当归250g 三棱175g 香附150g 延胡索175g 甘草100g 蜂蜜(炼)100g 炼糖165g 山梨酸钾3g ─ 制成 1000g 最后对以上散结镇痛胶囊、桂枝茯苓胶囊、丹莪妇康煎膏这三种中成药一起【患者的反映和王长杰医生的总结】：先说散结镇痛胶囊 主要的作用是软坚散结，化瘀定痛，所以不少各地子宫腺肌症患者经常被当地医院的医生推荐服用这个药，可是服用后第一个月的确有明显的止痛效果，以后这种疗效让身体逐渐适应，而没有多大作用了。更重要的是绝大部分子宫腺肌症病人即使服用超过半年的这种药，也没有让子宫数据缩小或腺肌瘤变小！这在一些医生所称的神奇疗效也不存在！另外，不少病人服用后胃痛、身体变得更加虚弱，甚至服用后月经量增多，而无法继续坚持服用。看来，它的配方中明显都是损耗人体真气。再言桂枝茯苓胶囊，它的说明书上所称它是现代医学临床广泛用于子宫肌瘤，慢性盆腔炎及其包块、子宫内膜不规则剥脱之功血，子宫内膜异位症，卵巢囊肿、痛经等。并声称临床验证结果表明：治疗痊愈率为28%，愈显率为60%，总有效率为96%。而很多求诊的子宫腺肌症患者们反映，她们花费了千元服用一个疗程三个月后的实际情况并没有如说明书所称那么高的疗效！！能否还这样继续服用才能有一线希望得到前面所宣称的那么高疗效？？？最长的患者也有服用一年时间，也没有将自己的子宫缩小。所以说请所有的子宫腺肌症患者在当地诊断后，如果主诊医生要开桂枝茯苓丸给您时，需要慎重选择服用它，因为临床中和实验的结果有很大区别，希望这点也请患者们慎之又慎！！说明它对子宫腺肌症的疗效是并不是很高！最后再说丹莪妇康煎膏，据一些子宫腺肌症患者反映，她们经当地医生推荐服用了这个中成药，一些患者服用期间，越服用则病情越加重！（最长的病人竟然服用了一年时间！） ，经查看这个中成药的配方后才恍然大悟，难怪子宫腺肌症患者一些病人越服用则病情越加重，它的配方中加入了不少量的蜂蜜！！蜂蜜则是子宫腺肌症病人最严禁食用的！！蜂蜜它能增加体内雌激素的形成而有可能增加，特别是对子宫腺肌症患者则绝对不能长期服用蜂蜜。所以说这个中成药在王长杰来看，子宫腺肌症患者在选择时，也要慎重考虑和选择。如果前面的三类中成药一般在服用二到三个月，不能较好的改善子宫腺肌症临床症状或病情，则建议停止服用，可以考虑更换药物，二是考虑同时配合西药激素类。 目前，临床上对于并不严重的子宫腺肌症病情，王长杰医生运用单纯的中医中药来尝试，比如中药奇方汤剂22天配合7天止痛中药汤剂来尝试，如果症状有明显的改善，则继续用单纯的这中药方案，反之，则考虑配合西药激素来做最后的中西药保守治疗的尝试二到三个月，再不能很好的改善病情，那么则考虑选择手术来治疗。 作为最新加入到健康号的一位探讨子宫腺肌症数十年的临床医生，以上所提供的只是我在这二十余年中所整理及体会和心得，我建立子宫腺肌症知识宝库内的所撰写出来众多腺肌症方面的文章，只让子宫腺肌症患者了解，希望能帮助到病人，也算一件好事！也欢迎各地子宫腺肌症患者来咨询或关注。谢谢您的浏览！ 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 作者简介：王长杰医生，江苏盐城阜宁县人，从事中医临床工作三十余年，专业探讨气血不足、痛经、子宫腺肌症、胃肠病等领域长达二十余年。二个中药配方曾获得中药发明专利证书，二个中药配方被列为省级首批保护项目之一。在此期间，撰写了二百余篇原创网络文章，并制作近百个关于这些方面的医学小视频。王长杰医生入驻平台，将继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章。
子宫腺肌症知识宝库 2025-01-30阅读量1.8万
病请描述： （江苏盐城阜宁）王长杰医生 首先让您了解一下这三种高级激素药物的各自情况： 一、 亮丙瑞林（Leuprorelin）（别名：抑那通）是促黄体生成激素释放激素（LHRH）的九肽类似物，能与垂体内的特异性受体结合，降低垂体反应性，从而抑制性腺系统。本品促进黄体生成素（LH）释放的活性约为促性腺激素释放素（GnRH）的20倍，对垂体-性腺功能的抑制作用也较GnRH强。持续给药时，对前列腺癌、性早、熟、子宫内膜异位和子宫平滑肌瘤可起到抑制性激素的作用，而在短暂给药时，则可使男性的睾酮和二氢睾酮以及绝经后女性雌酮和雌二醇短暂增加。口服无效。肌内注射时血药浓度达峰时间为3～4小时，皮下埋置时为4小时，血浆蛋白结合率为43%～49%。 不良反应 1.对肝脏的损害：偶见肝功能异常(血氨基转移酶和乳酸脱氢酶升高)，使用本品长效制剂后，国外有出现腹水的报道。 2.胃肠道反应有恶心、呕吐、食欲不振等。 3.泌尿生殖系统：出现性欲减退、血尿酸、血尿素氨升高，女性患者可出现阴道不规则出血、阴道分泌物减少、白带增多、乳房胀满感或萎缩，男性患者可出现乳房女性化、睾丸萎缩、阳瘘、夜尿、尿频等。 4.其他：偶有贫血、白细胞减少等，可见面部多毛或脱发、痤疮、皮疹、瘙痒以及心电图异常、心胸比例增大等，尚有听力减退、耳鸣、甘油三酯升高。用药局部可见疼痛、硬结、发红、发冷等 二、 曲普瑞林：商品名：达非林，一般称为醋酸曲普瑞林，是一种注射剂。曲普瑞林一般用于治疗需要把类固醇激素如雄性激素和雌性激素降低到低水平的患者。他一般可以治疗男性的前列腺癌，和女性的不孕不育。除了这些，曲普瑞林也用于女性的子宫内膜异位，子宫肌瘤等方面。现在，它也常常用于辅助的生育技术如体外受精。曲普瑞林的规格是每支0.1毫克。注射用醋酸曲普瑞林，临床用于：-前列腺癌治疗转移性前列腺癌。对以前未接受过其它激素治疗的患者，药物疗效更明显。-性早熟、(女孩8岁以前，男孩10岁以前)-生殖器内外的子宫内膜异位症(I至IV期)一个疗程应限制在6个月内(参见【不良反应】)。建议不要使用曲普瑞林或其它GnRH类似物进行第二个疗程的治疗。-女性不孕症在体外受精－胚胎移植程序(IVF-ET)中，与促性腺激素(hMG， FSH， hCG)联合使用，诱导排卵。-手术前子宫肌瘤的治疗 - 伴有贫血症(血红蛋白含量≤8g/dl)时 - 为便于内窥镜手术和经阴@道手术需缩小肿瘤大小时疗程限于3个月。 不良反应：治疗初期，由于血浆雌二醇水平一过性增高，出现子宫内膜异位症症状(盆腔痛、痛经)加重，1－2周后消失。第一次注射后一个月内可能出现子宫出血。治疗过程中，最常报导的不良反应如潮热、阴、道干燥、性、欲下降、性、交困难与垂体－卵巢阻断有关。罕有头痛、关节痛和肌肉痛的报导。男、女性：报导有过敏反应，如荨麻疹、皮疹、瘙痒。 三、诺雷得：商品名：诺雷得，化学名：醋酸戈舍瑞林缓释植入剂，适应症为前列腺癌：本品适用于可用激素治疗的前列腺癌。 乳腺癌：适用于可用激素治疗的绝经前期及围绝经期妇女的乳腺癌。子宫内膜异位症：缓解症状包括减轻疼痛并减少子宫内膜损伤的大小和数目。 用法用量 成人：在腹前壁皮下注射本品3.6mg一支，每28天一次。 对肾或肝功能不全者及老年人不需调整剂量。子宮内膜异位症的治疗不应超过六个月，因为目前尚没有长期治疗的临床数据，考虑到有关骨矿物质丢失的问题，应避免重复疗程。在接受本品治疗的子宮内膜异位症的病人中。加入激素替代疗法（毎天给予雌激素和孕激素制剂）可以减少骨矿物质丢失和血管舒缩症状。按医师指导用药。使用时确保包装无破损。打开包装后立即使用。将用后的注射器弃至许可的锐物收集装置内。 对于本品正确的使用方法，请参见包装上的用药指导卡。 不良反应也比较多，这点子宫腺肌症患者自己可以百度百科内输入就可以查阅到，在对子宫腺肌症的使用期间，在以本品治疗早期，一些妇女出现了不同持续时间和不同程度的阴道出血，通常出现于治疗的第一个月。这种出血可能是雌激素撤退性出血，应可以自行停止。 但作为一直对这个病探讨二十余年的临床医生来言，本医生不赞成在没有任何使用普通中西药物的保守治疗情况下，而轻易使用以上的高级激素药物！我们都知道，这些高级激素所带来的副作用也是较多，具体可以自己在网上查阅一下。如果你的子宫大小或腺肌瘤大小并不严重，本医生建议你最好考虑先用单纯的中药奇方汤剂一个周期22天配合7天止痛中药汤剂后观察病情是否得到控制或改善，如果有效果就继续用单纯的中药内服方式。反之，如果没有效果，则考虑同时配合西药的普通激素来尝试最后二个月，二个月后复查是否得到明显的缩小，如果没有缩小，那么再考虑使用这些高级激素药物。即使配合这些高级激素药物，一定不要忘记同时配合中药外用来降低这个高级激素的一些副作用，同时也能提高效果，降低停药后的复发率等方面有着积极的意义。很多使用高级激素的患者在停药后的不长时间内再次复发，这不能不令人沉思！ 最后，再一次感谢审核员及网管们的辛勤劳动和付出！ 作者简介：王长杰医生，江苏盐城阜宁县人，从事中医临床工作三十余年，专业探讨气血不足、痛经、子宫腺肌症、胃肠病等领域长达二十余年。二个中药配方曾获得中药发明专利证书，二个中药配方被列为省级首批保护项目之一。在此期间，撰写了二百余篇原创网络文章，并制作近百个关于这些方面的医学小视频。王长杰医生入驻平台，将继续撰写并发表探讨这些方面的原创文章。
子宫腺肌症知识宝库 2025-01-25阅读量1.8万
病请描述： 乳腺癌是全球女性健康的一大威胁，诊断乳腺癌需要进行的检查包括病史、体格检查、血液学检查、影像学检查。对于准备进行穿刺的患者，还需要进行心功能检查等。 1、体格检查 主要用于乳腺癌的初筛，可判断乳房是否有肿块、皮肤是否正常、是否存在溢液的情况等。由医生进行，包括观察乳房外观、触摸乳房及腋窝淋巴结等，以发现异常。 2、影像学检查 乳腺超声：能够检测出乳腺内的实质性和囊性病变，对于致密型乳腺和脂肪型乳腺尤为适用。 乳腺钼靶X线摄影：最常见的乳腺X线摄影术，可以检测出乳腺内的肿块和钙化灶，尤其适用于40岁以上及非致密型乳腺的女性。 乳腺核磁共振：利用磁场对乳腺进行成像，能够更准确地检测出乳腺内的病变，尤其是对于微小病变的检测更为敏感。在超声或钼靶检查无法明确诊断时，MRI可提供更多信息。 3、病理检查 细针穿刺活检：通过细针穿刺乳腺肿块，取少量组织进行病理学检查，明确乳腺肿块的性质，为乳腺癌的确诊提供直接证据。 术中快速病理：在手术过程中，将切除的乳腺包块送病理检查。快速明确包块性质，以便医生决定后续手术方案。 4、血液检查 肿瘤标志物检查，如癌胚抗原、糖链抗原15-3(CA15-3)等，这些肿瘤标志物在乳腺癌患者体内可能升高，为乳腺癌的诊断和监测提供重要信息。 此时还可以进行血常规、生化、凝血、心电图等，这些检查虽然不直接针对乳腺癌，但能为患者的整体健康状况提供评估，有助于制定更全面的治疗方案。 乳腺癌确诊后如何治疗？ 1.确定疾病阶段和类型：通过病理学分析和影像学检查结果，能评估患者疾病的严重程度，包括肿瘤大小、淋巴结侵犯以及是否存在远处转移。这些信息将有助于确定适当的治疗方案。 2.手术治疗：手术是乳腺癌治疗中最常见的治疗方式之一。这可能会包括乳房保留手术或全乳房切除手术。手术后可能需要进行整形手术恢复乳房外形。 3.放射治疗：放射治疗通常在手术后进行，以杀死剩余的癌细胞，并降低复发风险。 4.化学治疗：化疗常用于控制乳腺癌的复发和扩散。抗癌药物通过杀死癌细胞或阻止其生长来对抗癌症。具体的方案会根据病情、分期和患者的整体健康状况而定。 5.靶向治疗：某些乳腺癌患者可能有特定的基因变异，可使用靶向药物治疗。靶向药物能够识别并针对这些基因变异的肿瘤细胞，以减小治疗毒副反应并提高疗效。 6、内分泌治疗：乳腺癌是一种激素依赖性恶性肿瘤，患者可以在医生指导下使用药物进行内分泌治疗，通过调节机体内的激素水平，从而达到治疗的目的。 7.做好心理调适：乳腺癌的诊断可能给患者和家人带来很大的心理压力。建议及早寻求心理咨询和支持，学习有效的应对策略和心理调节方法，保持积极的心态和良好的精神状态。 8.保持积极的生活方式：患者应保持健康的饮食和适量的运动，合理安排作息时间，保持充足的睡眠和放松自己。避免疲劳和压力，提高身体的免疫力，有助于更好地应对治疗过程中的不适和副作用。 9.定期随访和检测：乳腺癌治疗后需要定期进行随访和检测，以评估疗效并及时发现任何复发或转移情况 总之，乳腺癌看着可怕，但是如果能尽早发现、科学治疗，是有治愈的机会的。
赵华栋 2025-01-23阅读量2443
病请描述：在恶性肿瘤的众多转移部位中，肺无疑是最为常见的“受害者”。作为人体呼吸系统的重要组成部分，肺不仅承担着气体交换的关键职能，还常常成为全身各组织器官肿瘤转移的首选目标。肺转移癌，这一术语特指原发于身体其他部位的恶性肿瘤，通过血液或淋巴液这一“隐形通道”，悄无声息地在肺部“安营扎寨”，形成新的肿瘤病灶。据统计，约20%至30%的恶性肿瘤患者，在其病程的某个阶段，会遭遇肺转移的命运。而在这其中，乳腺癌、骨癌、消化道癌以及泌尿生殖系统癌，更是肺转移癌的“主力军”。肺转移癌的临床特征与分类肺转移癌的临床表现多样，其严重程度与原发肿瘤的类型、转移途径以及受累范围密切相关。在多数情况下，肺转移癌的早期症状并不明显，甚至可能完全缺失，这为早期发现和治疗带来了不小的挑战。然而，随着病情的进展，一系列呼吸道症状开始逐渐显现，包括但不限于干咳、痰中带血、呼吸困难等。这些症状的出现，往往预示着肿瘤已经对肺部的正常结构和功能造成了显著的破坏。从转移病灶的数量和分布来看，肺转移癌大致可以分为两大类：多发性转移和局限性（或孤立性）转移。数据显示，约80%至90%的肺转移癌病例属于多发性转移，即肺部出现多个肿瘤病灶；而剩余的10%至20%则为局限性或孤立性转移，即肺部仅出现单个或少数几个肿瘤病灶。这种分类不仅有助于医生更好地了解患者的病情，也为制定个性化的治疗方案提供了重要依据。肺转移癌的转移途径与机制肺转移癌的发生，离不开原发癌的生物学特性和机体的免疫状态这两大关键因素。在转移过程中，恶性肿瘤细胞会通过各种途径“逃离”原发部位，进入血液循环或淋巴系统，进而“远走他乡”，在肺部等远处器官“落户生根”。具体来说，肺转移癌的转移途径主要有以下几种：1. 直接浸润或蔓延：这是指原发于胸壁、胸膜、纵隔或膈下器官的恶性肿瘤，通过直接侵犯周围组织或器官的方式，向肺部蔓延。虽然这种转移方式相对少见，但一旦发生，往往预示着病情已经进展到晚期。2. 气道种植转移：这是一种较为特殊的转移方式，多见于支气管肺癌。肿瘤细胞可以沿着支气管的管腔，向余肺或对侧种植，形成新的肿瘤病灶。3. 淋巴道转移：淋巴道转移是恶性肿瘤常见的转移途径之一。原发肿瘤细胞可以通过淋巴管进入淋巴结，进而通过淋巴循环到达肺部。这种转移方式在腹腔、盆腔的恶性肿瘤中尤为常见。血行转移：血行转移是恶性肿瘤最广泛的转移途径。肿瘤细胞可以进入血液循环，随着血流到达全身各个器官和组织。在肺部，这些肿瘤细胞可以停留在小动脉或毛细血管的分叉部位，粘附在血管内皮上形成凝块，进而穿过管壁进入血管外的结缔组织，开始增殖并形成转移癌。然而，在临床实践中，我们有时会遇到一些棘手的问题。比如，当肺部出现肿块并进行穿刺活检时，结果却呈阴性。这时，我们该如何处理呢？首先，我们要明确的是，穿刺活检阴性并不能完全排除恶性肿瘤的可能性。因为穿刺活检是一种有创性的检查手段，其准确性和可靠性受到多种因素的影响，如穿刺部位的选择、取材的质量以及病理诊断的水平等。因此，当穿刺活检结果为阴性时，我们需要综合评估患者的病史、临床表现、影像学检查以及实验室检查等多方面因素来做出判断。如果考虑肺部肿块为恶性肿瘤的可能性较大，而患者又不适合进行手术切除活检的话，我们可以考虑进行PET-CT检查。PET-CT是一种先进的影像学检查手段，它可以通过测量人体内的代谢物质来反映组织的生理和病理状态。在恶性肿瘤的诊断中，PET-CT具有高度的敏感性和特异性，能够准确地检测出肿瘤的位置、大小和形态等信息。如果PET-CT结果考虑恶性可能性大，而患者又无法进行手术切除活检的话，我们可以考虑再次进行穿刺活检或采取其他非侵入性的检查手段来进一步明确诊断。如果PET-CT结果考虑良性可能性大，则建议患者定期进行随访和复查，以便及时发现并处理可能的病情变化。 当然，除了上述的检查和诊断手段外，我们还需要根据患者的具体情况来制定个性化的治疗方案。对于局限性或孤立性的肺转移癌来说，如果原发肿瘤已经得到控制或治愈的话，我们可以考虑进行手术切除治疗。手术切除治疗不仅可以彻底去除转移病灶，还可以缓解患者的症状并改善其生活质量。然而，对于多发性的肺转移癌来说，由于转移病灶数量较多且分布广泛，手术切除治疗往往难以达到理想的效果。这时，我们可以考虑进行化疗、放疗或靶向治疗等综合治疗手段来控制病情的发展并延长患者的生存期。总之，肺转移癌作为一种高度恶性的肿瘤疾病，给患者的生命和健康带来了极大的威胁。然而，随着医学技术的不断进步和综合治疗手段的不断发展，我们已经有能力对肺转移癌进行更加有效和精准的治疗。在未来的日子里，我们将继续探索和创新，为更多的患者带来希望和康复的曙光。
张百华 2025-01-09阅读量3396
病请描述： 乳腺癌4B级治愈的机会相对较低，但并非完全没有治愈的可能性。 乳腺癌的治愈与否取决于多个因素，包括乳腺癌的分期、患者的年龄、乳腺癌的特点、治疗方法以及个体差异等。乳腺癌的分期是判断疾病发展的重要指标，通常分为0-IV期，其中IV期被认为是晚期乳腺癌。乳腺癌的分期越低，治愈的机会就越大。对于乳腺癌4B级患者，治愈的机会相对较低，但并不是完全没有治愈的可能。 4B的患者10%-50%考虑是恶性的可能，所以出现后尽快做个穿刺病理明确分型后，再对全身重要脏器，比如头、肺、骨、肝等进行评估，再选择合适的治疗方案，以综合治疗为主。 手术治疗：若确诊为恶性，则需根据病情进一步评估，制定包括手术在内的综合治疗计划，手术方式可能包括保乳术、乳腺癌根治术等。即使穿刺结果未明确为恶性，但考虑到4B级的高风险，医生也可能会建议手术切除，以防恶性病变的漏诊。 化疗：对于确诊的乳腺癌患者，化疗是常用的辅助治疗手段之一，通过使用化学药物杀死或抑制癌细胞的生长，适用于术前缩小肿瘤、术后防止复发或晚期癌症的姑息治疗。 放疗：放疗利用高能射线破坏癌细胞的DNA，阻止其繁殖和生长，通常用于手术后辅助治疗，减少复发风险，或用于无法手术的患者控制病情。 靶向治疗：针对具有特定分子标志，如HER2表达或EGFR突变的乳腺癌患者，靶向治疗可以精准地阻断肿瘤生长信号通路，提高治疗效果。 内分泌治疗：对于激素受体阳性的乳腺癌患者，内分泌治疗通过调节体内激素水平或阻断激素，对肿瘤的作用减缓肿瘤进展，适用于绝经前和绝经后的患者。 无论是否接受手术治疗，患者都需要定期到医院进行复查，监测病情变化，及时发现并处理任何复发或转移的迹象。患者还应注意保持良好的生活习惯和心态，如均衡饮食、适量运动、避免过度劳累和情绪波动等，都有助于提高身体免疫力，促进康复。
赵华栋 2025-01-09阅读量2937
病请描述： 乳腺肿瘤的分级一般是基于BI-RADS分类系统，用于标准化乳腺成像报告，以帮助医生评估乳腺肿块的恶性风险。 1、乳腺肿瘤0级：这一等级表示仅通过单一的影像学检查（如乳腺超声、钼靶等）难以对病变进行全面评估和准确判断。可能需要结合其他检查手段，如磁共振成像（MRI）或者进一步的临床检查，才能确定病变的具体情况。 2、乳腺肿瘤1级：意味着乳腺组织基本正常，没有发现明显的异常肿块或病变。在这种情况下，通常不需要进行特殊的治疗干预，但仍建议按照常规的乳腺筛查周期进行定期复查，以便及时发现可能出现的异常变化。 3、乳腺肿瘤2级：属于良性病变，有一些如乳腺囊肿、乳腺纤维腺瘤等常见的良性肿瘤表现。这类肿瘤恶变的可能性极低，一般只需定期随访观察，例如每6个月到1年进行一次乳腺超声检查，监测肿瘤大小、形态等是否有改变。如果肿瘤较大或引起患者不适，可考虑手术切除。 4、乳腺肿瘤3级：多为良性可能性大的肿瘤，但有一定的恶性风险，其恶性概率通常在2%以下。这类肿瘤一般建议短期随访，如每3-6个月进行一次复查，观察其是否有恶变倾向。如果在随访过程中发现肿瘤有生长迅速、形态改变等异常情况，可能需要进行活检以明确性质，必要时采取手术治疗。 5、乳腺肿瘤4级：又分为4A、4B、4C三个亚级。4A级的恶性可能性在2%-10%；4B级恶性可能性为10%-50%；4C级恶性可能性在50%以上。对于4级肿瘤，通常需要进行活检来确定其良恶性，一旦确诊为恶性，需尽快制定综合治疗方案，包括手术、化疗、放疗、内分泌治疗或靶向治疗等。 6、乳腺肿瘤5级：高度怀疑为恶性肿瘤，其恶性可能性大于95%。在这种情况下，应尽快安排手术治疗，并在术后依据病理结果制定后续的辅助治疗方案，以提高患者的治愈率和生存率。 7、乳腺肿瘤6级：是指已经通过活检病理证实为恶性的病变。这一等级的存在主要是对已经明确为乳腺癌的情况进行单独归类，强调在有病理依据支持下的肿瘤状况。 需要注意的是，BI-RADS分类只是一种辅助工具，在实际临床实践中，医生还会综合考虑患者的年龄、家族病史、个人健康状况以及其他相关检查结果等多方面因素。 如何确诊是不是乳腺癌？ 乳腺超声检查可清晰呈现乳腺内部结构，查看肿块大小、形状、边界等，良性肿瘤边界清晰、形态规则，恶性肿瘤则相反，还能观察血流情况，为判断提供参考。乳腺钼靶检查主要用于检测钙化灶和肿块，对微小钙化敏感，能显示乳腺整体结构。乳腺磁共振成像（MRI）对软组织分辨力强，可清楚显示肿瘤范围，尤其适用于多灶性、多中心性肿瘤，还能明确肿瘤与周围结构关系。 另外就是病理学检查，穿刺活检操作简单、创伤小，准确性较高。当然对于三级以下的肿瘤，进行旋切后，也需要进行活检。
赵华栋 2025-01-07阅读量4436
病请描述：一、这是个什么样的专家共识，够权威么？ 这个共识2018年4月《中华医学遗传学》杂志公开发表，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论达成，代表国内生殖领域主流专家普遍认可的专业意见。 二、对于试管患者而言，这个专家共识的最大意义是什么？ 最大的意义是少走弯路，至少应该看明白什么情况应该做PGS？什么情况应该做PGD。特别对于高龄、多次流产或移植失败的患者，更应该了解国内主流专家的最新共识建议是什么，少听忽悠，少把个案当普遍，少走弯路错路！ 三、什么样的人群要做PGS（三代试管筛查技术）？ 1.女方高龄(advanced maternal age，AMA),女方年龄38岁及以上。 2.不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage，RM) ,反复自然流产2次及以上。 3.不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure，RIF)，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 4.严重畸精子症。 四、什么样的人群要做PGD（三代试管诊断技术）? 1.染色体异常：夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 2.单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。 3.具有遗传易感性的严重疾病 夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 4.人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen，HLA)配型 曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 五、高龄患者做一代或二代试管是在走弯路么？ 国内很多38岁以上甚至40岁以上患者，还在大量尝试做一代和二代试管，国内也有很多生殖医生会建议说做三代可能得不到能通过PGS筛查的胚胎，患者也容易心存侥幸，看到个别成功自卵案例就以为也能成功。但是从最新的《专家共识》来看，国内主流专家已经建议高龄应该做三代试管，这个是建立在众多专家的一线临床数据和技术实践基础上的，应该引起更多高龄患者的重视。 六、反复流产和移植失败应该做“免疫治疗”还是做三代试管？ 很多反复流产或试管移植失败患者都去看“免疫治疗”，国内一些三甲医院生殖中心也有开展，但是“免疫治疗”一直存在很大争议。早在2002年，美国FDA就叫停了针对习惯性流产的“免疫治疗”。我国北医三院生殖医学中心网站一篇文章显示：免疫原因已被质疑，“输注丈夫淋巴细胞的前瞻性资料最初也是令人鼓舞的，然而未被证实。从此次发布的《专家共识》来看，反复流产2次或移植失败3次的患者应该做三代试管，应该“比免疫治疗”更得到主流生殖专家普遍认可！ 《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）》 由上海交通大学、北京大学、南京医科大学、山东大学、安徽医科大学、中南大学、浙江大学、中信湘雅医院等单位的业内著名专家共同拟定的“胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识”，2018年4月在最新一期的中华医学遗传学杂志公开发表，标志着我国胚胎植入前遗传学诊断/筛查进入规范化、专业化时代。 随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，经中国妇幼保健协会生育保健专业委员会、中国医师协会生殖医学专业委员会、中国医师协会医学遗传学分会、中国遗传学会遗传咨询分会和中国妇幼健康研究会生殖内分泌专业委员会专家讨论，结合国际发展动态和国内临床应用的实际情况，达成以下临床和实验室专家共识。 第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1 适应证和禁忌证 1.1 PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇，且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。 1.1.3 具有遗传易感性的严重疾病 夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。 1.1.4 人类白细胞抗原(human leukocyte antigen，HLA)配型 曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可以通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。 1.2 PGS的适应证 近期高通量遗传检测技术(PGS 2.0版)的研究和发展，对PGS的临床意义提出了新的质疑，包括不同程度和部位胚胎染色体异常嵌合型的存在、临床检测技术的精准性、对移植胚胎的选择和放弃的标准、PGS的活产率计算方式及其应用价值等，提示PGS的循证证据尚需进一步的研究和验证，其指征也面临修正和更新。目前PGS可应用于以下几个方面： 1.2.1 女方高龄(advanced maternal age，AMA) 女方年龄38岁及以上。 1.2.2 不明原因反复自然流产(recurrent miscarriage，RM) 反复自然流产2次及以上。 1.2.3 不明原因反复种植失败(recurrent implantation failure，RIF) 移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败。 1.2.4 严重畸精子症 1.3 PGD的禁忌证 有以下情况之一者，不得实施PGD技术： 1.3.1 目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病。 1.3.2 非疾病性状的选择，如性别、容貌、身高、肤色等。 1.3.3 其他不适宜实施PGD的情况。 1.4 其他几种特殊情况 1.4.1 性染色体数目异常 如47，XYY、47，XXX等，产生性染色体异常后代的几率较低[1,2]，不建议实施PGD；而47，XXY生育后代染色体异常风险增加[3]，可酌情考虑是否实施PGD。 1.4.2 对于常见的染色体多态 如1qh＋、9qh＋、inv(9)(p12q13)、Yqh＋等，不建议PGD。 2 遗传咨询和知情同意 患者夫妇在选择实施PGD/PGS前，需要接受至少一次的遗传咨询，使其充分了解自身的生育和遗传风险，知晓现阶段可能的医学干预措施及其利弊，自愿选择治疗方式，并保存相关咨询记录资料。 2.1 病史采集及家系分析 包括收集患者及相关家系成员的原始临床资料及遗传检测结果，绘制系谱图；询问夫妇双方的疾病史、生育史、专科检查及健康评估结果；对于HLA配型者，需评估患儿目前的病情及诊治情况，判断其病情是否允许等待。 2.2 风险评估 结合家系调查和遗传检测结果，以及相关疾病的一般遗传发病规律，充分评估夫妇的再生育风险。 2.3 知情选择 根据评估的生育风险告知可能的干预措施，如产前诊断、PGD/PGS、配子捐赠等，以及现阶段不同干预技术方案的优缺点，让夫妇自愿选择生育干预措施。夫妇在选择PGD/PGS周期治疗前，需充分知晓整个过程中的各类风险，涉及常规体外受精的治疗过程、PGD/PGS技术造成的胚胎活检、冷冻复苏损伤、个别胚胎可能诊断不明、检测后无可移植胚胎、染色体嵌合型胚胎发育潜能的不确定性、无法常规鉴别染色体结构异常的携带者、由于胚胎自身的生物学特性以及检测技术的局限性可能导致误诊的风险、以及若获得持续妊娠，需行产前诊断确诊等。 3 胚胎移植 3.1 行PGD/PGS检测后的胚胎，建议行单胚胎移植。 3.2 当本周期无完全正常的可移植胚胎时，患者经遗传咨询和知情同意后，可自愿选择移植非整倍体嵌合体异常胚胎[4]，并依顺序优先选择移植不良风险较小的嵌合型胚胎。 3.3 在对单基因疾病实施PGD时，携带致病基因突变但很可能不发病的胚胎可作为备选移植胚胎。 3.4 可选择新鲜周期移植或者复苏周期移植。 4 随访 PGD胚胎移植后获得持续妊娠者，需进行侵入性产前诊断。现阶段不建议采用无创产前筛查的方法，并应随访妊娠的结局以及新生儿的情况。 5 临床质控 5.1 夫妇在进入PGD/PGS治疗周期前，需接受至少一次遗传咨询，并保存完整的咨询记录、知情同意书和病案记录。 5.2 确定接受PGD/PGS周期治疗的夫妇的临床指征合理且充分。 5.3 PGD获得持续妊娠者，产前诊断结果与胚胎检测结果符合率>98%。 5.4 对PGD/PGS的临床结局分析，建议使用活产率/每起始周期的统计方法。 第二部分 胚胎实验室的显微操作与质控 1 授精方式的选择 1.1 卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI) PGD/PGS周期建议采用ICSI授精方式，以最大限度地减少母源颗粒细胞和父源精子对下游遗传学检测准确性的干扰，特别是下游检测拟采用核酸扩增技术者。 1.2 常规体外受精(in vitro fertilization，IVF) 使用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)方法进行胚胎遗传学检测时，也可采用IVF授精后形成的囊胚，但应警惕精子和其他细胞核的污染。 2 活检的时机 2.1 极体活检 通过极体活检进行PGD/PGS，可分析判定母源遗传信息。 2.1.2 第一极体活检：可在取卵后实施，也可在ICSI后0.5～2 h进行。 2.1.3 第二极体活检：在ICSI后8～14 h第二极体排出后进行。 2.1.4 在ICSI受精后8～14 h内，可同时活检获取第一极体和第二极体。 2.2 卵裂期活检 卵裂期活检一般在授精后66～70 h进行，对此时发育至6～8细胞、碎片含量< 30%的胚胎进行活检。通常活检1个卵裂球，最多不超过2个。在卵裂期活检后，胚胎仍可继续生长发育2～3天，成为囊胚。在该时间段内若能完成胚胎遗传学诊断，则可实行新鲜周期移植。 2.3 囊胚活检 囊胚活检对胚胎发育的潜力影响较小，已成为目前PGD/PGS的主要活检方式。囊胚期活检是在授精后第5～6天、囊胚充分扩张后进行。建议活检囊胚评分应在4BB以上，活检细胞数以5～10个为宜。通常囊胚活检后的胚胎需立即冷冻保存，待胚胎遗传学分析完成后，择期对结果正常的胚胎进行复苏移植。 3 胚胎活检 3.1 透明带打孔 3.1.1 透明带打孔的方法有机械法、Tyrodes酸法和激光法。目前激光法更为常用，在活检时应尽量避免对细胞造成热损伤。 3.1.2 机械法打孔和激光法可以用于授精前的极体活检，Tyrodes酸法可能对纺锤体产生不利影响。 3.1.3 卵裂期或囊胚期活检可以采用机械法、Tyrodes酸法和激光法。 3.1.4 囊胚活检的透明带打孔可以在授精后第3天、第5天、活检前4 h或活检时进行。 3.2 活检细胞的数目 应根据遗传检测的要求，单独或同时移取第一或第二极体；卵裂期活检应移取1～2个细胞。若需移取2个细胞，则活检胚胎应包含≥ 6个细胞；囊胚活检采集的滋养细胞数目应控制在5～10个。 3.3 二次活检 反复活检将影响胚胎的发育潜力。但在首次活检诊断不明时，可以考虑二次活检(包括卵裂期胚胎和囊胚)；如果胚胎活检后已冷冻，可以考虑复苏后再次活检[5]。 3.4 选择活检的细胞 在卵裂期活检卵裂球时，应选择移取有核且为单核的细胞，囊胚活检应选择远离内细胞团的部位。 4 活检胚胎的冷冻 在等待PGD/PGS遗传学检测结果时，需要对活检后的胚胎进行冷冻保存。建议采用玻璃化冷冻技术，活检后的卵裂期或囊胚期的冷冻方法与常规胚胎冷冻方法相同。 5 活检样本的预处理 5.1 核酸扩增法检测的预处理 下游采用核酸扩增法进行遗传学检测者，活检所移取的细胞经过洗涤后应放入含有2.5 μL磷酸盐缓冲液(或遗传检测试剂盒所要求的预装试剂)的PCR管中，同时移取少许洗涤液到空白PCR管中作为空白对照。 5.2 FISH检测的预处理 不同的细胞固定方法均可以获得满意的效果；在处理时应注意做好固定液的隔离防护措施。 6 胚胎活检实验室的质量控制 6.1 胚胎活检环境的质量控制 6.1.1 同ICSI体外胚胎操作实验室标准，在百级层流、37℃恒温、覆盖于无菌矿物油下的无菌培养液滴中进行。 6.1.2 为减少胚胎之间的相互污染，必须确保每个微滴中仅包含一个胚胎，活检针和活检材料转移吸管须无活检细胞成分的残留。 6.2 胚胎活检人员的质量控制 胚胎活检技术人员应具备熟练的ICSI操作经验，在操作中全程遵循严格的无菌原则，以防外源性污染。 第三部分 遗传实验室的遗传检测与质控 根据胚胎遗传检测的靶标，又可分为基因水平的检测和染色体水平的检测。 1 基因水平的检测 1.1 适用范围 经过规范的临床咨询，明确具有单基因遗传病高风险的夫妇；夫妻双方或之一携带有严重疾病明确的遗传易感基因致病突变；HLA配型选择。 1.2 检测策略和原则要求 1.2.1 为避免因扩增失败、优势扩增、等位基因脱扣(allele drop-out，ADO)、样本污染等导致的误诊或诊断不明，建议PGD的胚胎基因检测应同时进行突变位点的直接分析和遗传多态位点连锁分析[6,7]。 1.2.2 用于连锁分析的遗传多态位点可以是短串联重复序列(short tandem repeat，STR)或者单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism，SNP)。 1.2.3 建议在致病突变位点上、下游1 Mb的范围内分别选择至少2个可提供遗传信息的多态位点，同时避免选择同源性高、相邻序列中GC含量高或有多聚核苷酸序列的SNP位点。 1.2.4 对于性连锁遗传病，建议加入性别指示位点的检测。 1.2.5 对于HLA配型者，用于连锁分析的遗传多态位点需要覆盖HLA-A、HLA-B、HLA-DRA和HLA-DQB1的上、下游，在每个区域中至少选择5个可提供遗传信息的多态位点。 1.2.6 在进行遗传多态位点连锁分析时，需注意突变位点附近的基因组重组。 1.3 检测方法 1.3.1 巢式PCR法 其中第一轮多重PCR应扩增多个目标位点(含突变位点以及连锁遗传的多态位点)。 1.3.2 全基因组扩增(whole genome amplification，WGA) 又可分为基于PCR原理和非基于PCR原理的扩增方法。WGA扩增的产物可采用多种方法进行突变位点及遗传连锁位点的鉴定，包括荧光PCR、Sanger测序、单核苷酸多态微阵列芯片(SNP array)[8,9]、高通量测序(next generation sequencing，NGS)[6]以及联合检测等。 1.4 PGD检测前的验证 1.4.1 在施行PGD前，需要在家系样本中对已知致病突变进行验证。 1.4.2 应选择突变位点上、下游的多态位点，在家系样本中进行连锁分析，从中选择能够提供遗传信息的位点建立单体型图。 1.4.3 在单个细胞水平验证PGD检测方案的有效性 1.4.3.1 在实施PGD检测前，需要在单个细胞上验证方案的有效率，评估目标检测位点扩增的有效性以及ADO率。 1.4.3.2 验证样本可以是淋巴细胞、颗粒细胞、口腔粘膜细胞、胚胎细胞等，应注意来源的细胞可能影响扩增的效率和ADO率。 1.4.3.3 采用卵裂期活检者，每份验证样本应包含1个细胞；采用囊胚活检者，每份验证样本应包含4～10个细胞。 1.4.3.4 若采用直接PCR扩增法，建议在50份验证样本(可能的话，包括携带有致病突变的细胞以及正常细胞)中进行预验证检测。 1.4.3.5 采用WGA法进行第一步扩增者，建议至少在10份验证样本中进行预验证检测。 1.4.3.6 扩增效率应>90%，ADO率应<10%。若ADO率较高，可适当增加上、下游的连锁遗传多态位点进行分析[10]。 2 染色体水平的检测 2.1 适用范围 夫妻双方或之一携带有染色体异常；医疗目的的性别选择；胚胎植入前的非整倍体筛查。 2.2 检测策略和原则要求 2.2.1 对于夫妻双方或之一携带有染色体异常者，PGD可以仅针对异常染色体进行检测，也可同时分析其他染色体的数目异常。 2.2.2 性别选择可以用于基因诊断不明的性连锁遗传病。但对于基因诊断明确的家系，建议进行突变基因分析，不建议单纯进行性别选择。 2.2.3 对于Y连锁单基因疾病，可仅进行性别选择。 2.2.4 对于染色体结构易位，PGD检测可不鉴别携带者。有条件的实验室可以提供携带者检测，但需要充分评估检测所采用的技术。 2.2.5 对于胚胎非整倍体筛查，建议采用能够同时分析所有染色体数目异常的方法(comprehensive chromosome screening，CCS)，不建议采用FISH技术。 2.3 检测方法 2.3.1 核酸扩增法 2.3.1.1 巢式PCR法 首轮多重PCR应同时扩增目标染色体的特异性位点，第二轮定量PCR应进行各染色体的位点拷贝数分析[11]。 2.3.1.2 WGA结合高通量遗传检测技术 在WGA检测后，可采用多种高通量遗传检测技术进行染色体拷贝数检测，如微阵列比较基因组杂交(array CGH)[12,13]、单核苷酸多态微阵列芯片(SNP array)[14,15]、高通量测序(NGS)[16,17]等。 2.3.2 FISH检测 应针对检测的目标染色体，选择不同的核酸探针。在检测染色体易位携带者所产生的胚胎时，所选的探针组合需要能够识别所有可能的易位相关的染色体不平衡胚胎。当染色体易位片段较小、超出高通量遗传学检测技术的有效分辨率时，应优先选择FISH检测。 2.4 临床实施PGD/PGS前对于方案有效性的验证 2.4.1 array CGH、SNP array、NGS等技术已有商品化试剂盒，具有标准化的操作流程和质控参数，本地实验室在首次临床应用前，需验证检测平台的有效性和稳定性。通常无需对每个病例进行临床前预实验。 2.4.2 采用FISH进行染色体拷贝数分析，需提前验证患者夫妇外周血中期染色体的核型，同时在间期核上检测分析探针的荧光强度及特异性。 3 质量控制 各临床PGD/PGS实验室应根据自身的条件和特色，自主选择检测技术平台。各种检测方法均需建立标准操作规程(standard operating procedure，SOP)。不同的检测技术平台应根据具体流程的需要在实验关键环节设置质控参数。本指南仅对PGD实验室的一般质控措施提出以下建议： 3.1 采用核酸扩增法进行PGD/PGS检测的实验室需严格遵照《临床基因扩增实验室工作规范》的一般原则。 3.2 胚胎活检的细胞及其在整个检测流程中需具有清晰且唯一的编号，与胚胎一一对应。 3.3 采用核酸扩增法进行PGD/PGS检测时，首次扩增步骤需要设置细胞洗涤液空白对照以及扩增试剂空白对照以评估可能的污染及来源。 3.4 各种检测技术需均建立SOP文件并遵照执行，并及时评估更新。 3.5 对于采用商品化试剂盒检测技术如array CGH、SNP array、NGS等，需建立适用于本地实验室的SOP程序和质控方法。 3.6 所有实验操作过程中需要严格的双人核对，实时记录并签字。 3.7 检测结果数据需要两人独立分析判读，最后由第三人审核判断。未达成一致意见的胚胎应判读为诊断不明。PGD中诊断不明的胚胎不建议移植。 3.8 应定期开展室内比对和室间比对质控，并做好记录。 4 检测报告 PGD/PGS报告需包括患者夫妇的姓名、年龄、检测指征、胚胎编号、胚胎活检阶段、活检日期、检测方法和项目、检测结果、检测者、审核者、报告日期及备注说明。除医疗目的性别鉴定外，报告不准提示胚胎的性别。 参考文献：中华医学遗传学杂志，2018年4月第35卷第2期，151-155. 本文转载自薇V信新gongzhong号：zdyfycqzdzx
洪岭 2024-12-31阅读量1.4万
病请描述： 值得庆幸的是，随着近年来乳腺癌临床诊疗规范化程度地不断提升，我国乳腺癌患者的5年生存率高达90%以上。早期乳腺癌的十年治愈率是超过八成的，一旦到了Ⅲ期，只剩下大概七成左右，而如果到了IV期左右，乳腺癌就是被认为有远处的器官转移，就目前的医疗水平来说，是不可能完全治愈的。 和其他肿瘤疾病一样，乳腺癌随着分期的升高，生存率就会逐渐降低，不同病期的乳腺癌患者生存期差距巨大。如果判断为早期乳腺癌，一般来说10年、20年的寿命、以及长期生存是非常常见的。因此，这就是国家为什么提倡必须要进行定期的乳房筛查，来找出早期的乳腺癌的重要原因！ 临床结果显示，早期乳腺癌患者的5年生存率可达90%，而晚期乳腺癌则不足40%。 乳腺癌的治疗方法主要包括手术、放疗、化疗、内分泌治疗和靶向治疗。手术是治疗乳腺癌的重要手段，尤其适用于早期患者。手术方法包括乳腺癌根治术、保乳手术等。放疗和化疗可以清除残留的癌细胞，提高治愈率。内分泌治疗和靶向治疗则针对乳腺癌的特定分子靶点，降低复发风险。 为了提高乳腺癌的存活率，患者需要积极配合医生的治疗方案，并注意以下事项： 1.保持良好的心态：积极的心态有助于提高治疗效果和患者的生活质量。 2.注意营养和休息：合理的饮食和充足的休息有助于患者康复。 3.遵医嘱进行定期复查：定期复查可以及时发现病情变化，调整治疗方案。 4.保持良好的生活习惯：戒烟限酒、避免熬夜、保持适当运动等。 5.选择正规医院和医生进行治疗：正规医院和医生可以提供更专业的治疗和护理。 乳腺癌的预防措施主要包括： 1.定期进行乳腺检查：女性应定期进行乳腺检查，包括乳腺自我检查、乳腺超声检查和乳腺钼靶检查。 2.注意饮食：保持低脂、高纤维的饮食，避免过多摄入高热量、高脂肪的食物。 3.保持良好的生活习惯：戒烟限酒、避免熬夜、保持适当运动等。 4.避免长期暴露于有害物质：如辐射、化学物质等。 总之，关注乳腺癌的预防和治疗，提高乳腺癌的存活率，需要患者、医生和社会的共同努力。
赵华栋 2024-12-31阅读量5821
病请描述： 乳房4C类应该是乳房在影像学检查里的BI-RADS分类叫做4C类，BI-RADS分类里的4类在影像学里有怀疑恶性的可能，4C的意思是指高度恶性可能。 高度恶性如果要用一个数据去界定，在影像学检查，比如超声、钼靶或者核磁共振，在这些检查里发现的病变是恶性的可能，高达50%-95%。所以恶性可能性很高，在乳房BI-RADS4类的时候，要高度重视。 一定要及时就诊，及时请医生做专业的处理，千万不要有任何麻痹或者侥幸心理，因为即使是最低的50%，也有一半的可能性是恶性，而如果比较高，95%的可能性很高了，很少有不是的可能。 因此，一定要及时处理。因为乳腺癌早期和晚期的治疗效果差别很大，如果是早期，绝大多数基本上可以完全治愈，而如果是晚期，治愈很困难。
赵华栋 2024-12-27阅读量3700
病请描述： 乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其发生发展是一个多步骤、多阶段的过程，包括正常乳腺上皮细胞恶变、癌前病变、原位癌、浸润癌、转移这五个过程。 1、正常乳腺上皮细胞恶变 在多种致癌因素的作用下，正常乳腺上皮细胞发生基因突变，逐渐向恶性转化。 2、癌前病变 乳腺上皮细胞发生不典型增生，具有一定的恶变倾向，但还不是癌。 3、原位癌 癌细胞局限于乳腺导管内或小叶内，未突破基底膜，没有侵袭和转移能力。 4、浸润癌 癌细胞突破基底膜，开始向周围组织浸润生长，形成肿块。 5、转移 浸润癌可以通过血液或淋巴系统转移到身体其他部位，如肺、肝、骨等，形成转移瘤。 一般在原位癌及以前发现，能及早治疗的话，效果会更好。因此早期进行乳腺自查和乳腺癌筛查，如乳腺超声、乳腺X线摄影等很重要，可以早期发现乳腺癌，提高治愈率和生存率。此外，保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动、减少饮酒和戒烟等，也有助于预防乳腺癌的发生。
赵华栋 2024-12-27阅读量2629