病请描述：努南综合症：探索罕见疾病中的发育和心理特性 努南综合症是一种罕见的遗传性疾病，它以生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题为特征。我的门诊就遇到过这样一个小朋友徐徐（化名），她的父母注意到她的身高增长缓慢，并且她的身材比同龄人矮小。此外，小玲还表现出智力发育迟缓和特殊的面部特征。进入学龄期后协调能力不佳，上学以后出现有学习障碍，老师经常反馈小朋友不够灵光，反应差，上课也不够专注。同时徐徐有一些相关的特殊的面部特征，眼距宽并且眼睑下垂；一对类似招风耳的小耳朵；前额饱满，圆脸、宽鼻梁、宽嘴巴和突出的舌头。有些特征可以作为判断和评估是否可能是努南综合征的依据。 最终在我和家长的沟通下，对孩子完善基因检查，最终明确诊断为努南综合征。当听到这个消息的时候家长感到非常震惊和绝望，因此也在门诊和家长沟通了关于徐徐未来的治疗与管理，也希望小朋友和小朋友家长都能够逐渐放下心来，开始后续长期的管理。在此也想给家长读者朋友们分享一下这个疾病： 一、什么是努南综合症？ 努南综合症，又称为Noonan综合症，是一种罕见的遗传性疾病。它由基因突变引起，主要影响身体的发育和心脏功能。 二、症状特征： 努南综合症的症状可以在婴幼儿期就开始显现，但也可能在儿童期才被发现。以下是一些常见的症状特征： 1. 生长迟缓：患者通常表现出生长迟缓，身高和体重增长速度明显低于同龄人。 2. 特殊的面部特征：患者的面部可能具有一些特殊的特征，如宽额、宽鼻梁、下颌后缩等。 3. 心脏问题：努南综合症患者常常伴有心脏问题，如狭窄的主动脉瓣、房间隔缺损等。 4. 其他身体异常：患者可能还伴有其他身体异常，如胸骨畸形、手指或脚趾短小等。 5. 智力发育问题：一些努南综合症患者可能存在智力发育延迟或学习困难。 三、诊断方法： 努南综合症的诊断通常是基于临床表现和一系列的评估。以下是常用的诊断方法： 1. 遗传学检测：通过基因检测，可以确定是否存在与努南综合症相关的基因突变。也建议徐徐家长及时给孩子完善基因检查最终发现的问题。 2. 生长曲线评估：通过监测患者的身高和体重生长曲线，可以确定是否存在生长迟缓。徐徐小朋友就是因为身高问题来到门诊就诊，疑惑为什么身材较同龄人矮了一大截。 3. 心脏检查：患者通常需要进行心脏超声检查，以评估是否存在心脏问题。 4. 面部特征评估：医生会评估患者的面部特征，观察是否存在努南综合症的特殊面部特征。家长朋友们也可以根据孩子的面容特征去进行判断，是否可能有些异样的地方。 四、治疗和管理： 目前，针对努南综合症的治疗方法主要是对症治疗和综合管理。以下是一些常见的治疗和管理方法： 1. 心脏治疗：对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术或药物治疗来改善心脏功能。 2. 生长激素治疗：对于生长迟缓的患者，生长激素治疗可能有助于促进生长。徐徐的家长我也建议过可以考虑生长激素治疗，当然这个治疗也不是强制的，家长还是希望通过生活方式的干预先进行随访观察。 3. 教育和康复支持：努南综合症患者可能需要接受特殊的教育和康复支持，以帮助他们克服智力发育问题和学习困难。 4. 心理支持：提供心理支持和咨询服务对努南综合症患者和家庭的心理健康至关重要。尤其是对于家长，在长期陪伴孩子的过程中，充分的耐心，合理的沟通方式等等都十分重要。 5. 多学科团队管理：努南综合症的治疗需要多学科团队的协作，包括儿科医生、心脏专家、康复专家等。 努南综合症主要特征是生长迟缓、特殊的面部特征和心脏问题。通过临床表现和一系列的评估，可以进行诊断。目前，治疗和管理方法主要包括心脏治疗、生长激素治疗、教育和康复支持、心理支持和多学科团队管理。及早的诊断和综合的治疗管理对努南综合症患者的身体和心理健康至关重要。希望家长朋友们不要因为这些罕见疾病而感到焦虑与苦恼，正确认识每一个问题，提供给孩子力所能及的帮助！
生长发育 2024-04-26阅读量2564
病请描述：偏头痛（migraine）是一种常见的反复发作的头痛，其病情特征包括一侧或两侧中度至重度搏动性头痛，且多发生于偏侧头部，可合并有恶心、呕吐、害怕声光刺激等症状。偏头痛多起病于儿童期、青春期和成年早期。15%～30%患者头痛发作前出现先兆。中国偏头痛年患病率为9.3%，女性与男性之比约为2∶1。学术界定义为这是一种慢性神经血管性疾病。 一、流行病学偏头痛影响了全球大概18%的人口，全球大概有13.3亿的偏头痛人群。最新的全球疾病负担2019研究报告显示，偏头痛目前仍是全世界第二大导致患者失能的病因，且在中青年女性中排名第一，占全球疾病负担的5.6%，超过了所有其他神经系统疾病的总和。中国流行病学资料显示，成年偏头痛的年患病率是9.3%，大概有1.5亿人在最具有生产力的年龄段（15-49岁）患病。我国偏头痛患病率是9.3%，但症状就诊率是52.9%，诊断正确率是13.8%，急性期治疗率是26.6%，预防治疗是22.7%。在中国，80.3%的偏头痛患者是由初级保健水平的全科医生管理，尤其是在农村或欠发达地区更常见。偏头痛多起病于青春期，少部分可在儿童期发病，到中青年期达发病高峰，这个年龄段发作频繁、症状剧烈。偏头痛特别“偏爱”女性，女性患者是男性的2~3倍。偏头痛常有遗传背景，在患有癫痫、抑郁症、哮喘、焦虑、卒中和其他神经遗传性疾病的人群中，偏头痛也更为常见。 二、偏头痛类型根据头痛的主要临床表现将其分型为无先兆偏头痛、有先兆偏头痛等。慢性偏头痛是指每月符合偏头痛特点的发作超过15天，连续3个月或3个月以上，而且每个月至少发作8天。这类头痛的诊断须排除其他原因引起的头痛，尤其是药物过量引起的头痛。学术界对偏头痛有非常细致的分类，更多用于学术研究。临床上，还有一些临床较少见的偏头痛类型：这是头痛与您的经期有关的时候。 这些通常发生在月经开始前 2 天，并持续到月经开始后 3 天。 您也可能在一个月的其他时间出现其他类型的偏头痛，但月经前后的偏头痛通常没有先兆。这种也称为偏头痛。 您有先兆症状但没有头痛。 事实上，先兆通常是这类偏头痛的主要警示信号。 但您也可能有恶心和其他偏头痛症状。 它通常只持续约 20-30 分钟。 您有平衡问题、眩晕、恶心和呕吐，伴有或不伴有头痛。 这种通常发生在有晕车病史的人身上。专家对这种类型知之甚少。 它会引起胃痛、恶心和呕吐。 它经常发生在儿童身上，随着时间的推移可能会变成典型的偏头痛。 您的身体一侧有短暂的麻痹（偏瘫）或无力。 您可能还会感到麻木、头晕或视力改变。 这些症状也可能是中风的征兆，因此请立即就医。这类表现为反复发生的完全可逆的单眼视觉障碍，包括闪烁、暗点，甚至失明，但是眼科检查正常，这类偏头痛与脑干先兆性偏头痛的区别在于视觉症状仅限于单眼。脑干先兆性偏头痛，实际上是指基底动脉先兆性的偏头痛，可能和基底动脉重要的后循环血管的功能收缩障碍有关系，患者会出现眩晕、恶心、呕吐，或者短暂一过性的意识模糊、偏头痛。此类病人需要跟后循环脑梗死进行鉴别，如果患者初次发病，是需要进行严密观察有没有后循环梗死的发生的可能性，因为从临床表现很难与后循环脑梗死的初次发病，很明确地鉴别，尤其在急诊，没办法进行很好的血管评估的情况下，需要进行严密观察。此类患者预防的治疗方法和偏头痛类似，要避免咖啡因、腌制的食物、过度疲劳、生活不规律等诱发偏头痛发作的诱因。还需要对血管危险因素进行评估和进一步的干预，包括血压、血糖、血脂以及血管性的病变的评估，包括冠心病、外周血管病变等。这种严重的偏头痛可持续 72 小时以上。 疼痛和恶心非常剧烈，您可能需要去医院。 有时，药物或药物戒断会导致它们。这会导致眼睛周围疼痛，包括周围肌肉麻痹。 这是一种医疗急症，因为症状也可能由眼后神经受压或动脉瘤引起。 其他症状包括眼睑下垂、复视或其他视力变化。 三、基本病因与风险因素，偏头痛具有遗传易感性，约60%的偏头痛患者有家族史，如果一个人患偏头痛，则其亲属出现偏头痛的风险是一般人群的3~6倍。有学者找到了一类偏头痛患者的特殊的突变基因，而且有一定的常染色体显性遗传性，综合发作时的表现，这类偏头痛被称为家族性偏瘫性偏头痛。基于人群的家庭研究表明偏头痛具有很强的遗传易感性，尤其是先兆偏头痛 。 受体及其调节位点似乎与偏头痛的病理生理事件有关。使用功能候选方法并使用来自 15q11-q13 基因组区域的标记对 10 个家族进行基因分型，该区域包含编码受体亚基的基因。有学者发现有一类神经系统兴奋性相关基因突变与偏头痛常见类型有关，以此推论偏头痛与大脑神经细胞的兴奋性紊乱有关。这一因素在临床上表现非常明显，尤其是和女性激素水平有关，偏头痛女性可达男性的3倍，青春期女性发病尤其明显，而且常常有月经期发作规律，妊娠期或绝经后发作减少或不再发作。女性患偏头痛的频率是男性的三倍。2、年龄。 大多数人在 10 到 40 岁之间开始出现偏头痛。但许多女性发现她们的偏头痛在 50 岁后会好转或消失。3、家族史。 五分之四的偏头痛患者有其他家庭成员患偏头痛。 如果父母一方有此类头痛病史，则他们的孩子有 50% 的几率患上此类头痛。 如果父母双方都有，风险会上升到 75%。4、其他。抑郁、焦虑、双相情感障碍、睡眠障碍和癫痫会增加患病几率。 四、诱发因素来自工作或生活的压力、紧张、情绪不稳定、应激及应激后放松可诱发偏头痛。当您感到压力时，您的大脑会释放化学物质，这些化学物质会导致血管发生变化，从而导致偏头痛。过度焦虑也可能是偏头痛的重要诱发因素之一许多女性注意到她们在月经前后、怀孕期间或排卵期间会感到头痛。 症状也可能与更年期、使用激素的节育或激素替代疗法有关。如明亮或闪烁的灯光、大声喧哗等。大声的噪音、明亮的灯光和强烈的气味会引发偏头痛。浓烈的气味（香水、油漆味、二手烟等）均可诱发偏头痛。口服避孕药和血管扩张剂（如硝酸甘油）可加重偏头痛。另外，经常服用治疗偏头痛的药物也会诱发偏头痛。唤醒-睡眠模式的变化均可诱发偏头痛强烈的体力活动可能诱发偏头痛，包括性活动吸烟同样是一个诱导因素摄入过多或摄入不足会导致头痛。 咖啡因本身可以治疗急性偏头痛发作。 五、症状偏头痛的常见症状包括：头痛，开始常为隐约疼痛，逐渐变为搏动性疼痛，活动时加重，还可从头的一侧转移至另一侧，累及头前部或整个头部；对光线、噪音和气味敏感；伴有恶心、呕吐，胃部不适，腹部疼痛；食欲差；感觉非常的暖或冷；肤色苍白；疲劳；头晕；视野模糊；腹泻。比较罕见的症状包括发烧、影响正常的肢体活动。大多数患者的头痛持续约4小时，但严重者可持续超过3天。偏头痛的发生频率因人而异，每月发生2~4次较为常见，但有些患者每隔几天就会发生偏头痛，也有些患者一年仅发生一两次。 六、就医，偏头痛的诊断非常依赖于患者对症状的描述，因此如果经常出现偏头痛发作的症状和体征，应记录发作及处理的情况，并在就医时向医生描述。对于有头痛史患者，若头痛模式改变或突然感觉不同于以往，应尽早就医。若出现以下任何症状和体征，应立即就医：1. 突发的、严重的头痛；2. 头痛伴发烧、颈部僵硬、精神错乱、癫痫发作、复视、乏力、麻木或言语障碍；3. 头部受伤后头痛，特别是头痛加重；4. 咳嗽、劳累、紧张或运动后，头痛加重；5. 年龄超过50岁新发头痛。 七、相关检查1、体格检查着重于神经系统检查，根据先兆症状及头痛性质，可能会检查意识是否清醒、言语交流状态、眼部活动、颈部强直性等，但是对于有经验的医生一旦判断为偏头痛，如果患者还在发作期可能会快速叮嘱患者安静休息，以避免过多检查诱发更为严重的头痛发作。2、血液检查一般考虑偏头痛很少进行血液检查，当怀疑合并有血管疾病、脊髓或颅内感染、内分泌性疾病时，可能安排相关检查。3、磁共振成像MRI利用强大的磁场和无线电波可产生大脑和血管的详细图像，其可帮助医生排除脑肿瘤、卒中、脑出血、感染及其他脑和神经系统疾病。4、计算机断层扫描CT扫描使用一系列X射线可创建大脑的详细横截面图像，有助于医生排除肿瘤、感染、脑损伤、脑出血及其他可能导致头痛的疾病。5、腰椎穿刺若怀疑颅内感染、出血或其他潜在疾病，医生可能会推荐腰椎穿刺。6、血清CGRP浓度检测近年来有研究认为，血清CGRP浓度与偏头痛密切相关。 八、鉴别诊断，根据偏头痛发作类型、家族史和神经系统检查，通常可作出临床诊断。而通过脑部CT、MRI等检查，可排除脑血管疾病、颅内动脉瘤和占位性病变等颅内器质性疾病。偏头痛需与以下疾病进行鉴别诊断。 1、丛集性头痛，这是较少见的一类头痛，一侧眼眶周围发作性剧烈疼痛，持续15分钟~3小时，发作从隔天1次到每日8次。本病具有反复密集发作的特点，但始终为单侧头痛，并常伴有同侧结膜充血、流泪、流涕、前额和面部出汗和Horner征等。 2、紧张型头痛，这类头痛为双侧枕部或全头部紧缩性或压迫性头痛，常为持续性，很少伴有恶心、呕吐，部分病例也可表现为阵发性、搏动性头痛。多见于青、中年女性，情绪障碍或心理因素可加重头痛症状。 3、症状性偏头痛，由头颈部血管性病变引起的头痛，如缺血性脑血管疾病、脑出血、未破裂的囊状动脉瘤和动静脉畸形；由非血管性颅内疾病引起的头痛，如颅内肿瘤；由颅内感染引起的头痛，如脑脓肿、脑膜炎等。这些继发性头痛在临床上也可表现为类似偏头痛性质的头痛，可伴有恶心、呕吐，但无典型偏头痛发作过程，大部分病例有局灶性神经功能缺失或刺激症状，颅脑影像学检查可显示病灶。由内环境紊乱引起的头痛如高血压危象、高血压脑病、子痫或先兆子痫等，可表现为双侧搏动性头痛，头痛在发生时间上与血压升高密切相关，部分病例神经影像学检查可出现可逆性脑白质损害表现。 4、药物过度使用性头痛，这类属于继发性头痛。头痛发生与药物过度使用有关，可呈类偏头痛样或同时具有偏头痛和紧张型头痛性质的混合性头痛，头痛在药物停止使用后2个月内缓解或回到原来的头痛模式。药物过度使用性头痛对预防性治疗措施无效。 九、治疗 偏头痛无法根治，其治疗目的是减轻或终止头痛发作，缓解伴发症状，预防头痛复发。治疗措施包括药物治疗和非药物治疗。药物性治疗分为发作期治疗和预防性治疗。非药物治疗主要是加强宣教，帮助患者确立科学、正确的防治观念和目标，保持健康的生活方式，寻找并避免各种偏头痛诱因；非药物干预手段包括针灸、按摩、理疗、生物反馈治疗、认知行为治疗等。 1、药物治疗，由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。临床治疗偏头痛通常应在症状起始时立即服药。治疗药物包括非特异性止痛药（如非甾体类抗炎药、阿片类药物）和特异性药物（如麦角类制剂、曲普坦类药物）。药物选择应根据头痛程度、伴随症状、既往用药情况等综合考虑，进行个体化治疗。 轻-中度头痛· 单用非甾体抗炎药如阿司匹林、萘普生、布洛芬、双氯芬酸等有效，如无效再用偏头痛特异性治疗药物；· 阿片类制剂如哌替啶对偏头痛急性发作亦有效，因其具有成瘾性，不推荐常规应用；· 对于有麦角类制剂或曲普坦类应用禁忌的病例，如合并有心脏病、周围血管病或妊娠期偏头痛，可给予哌替啶治疗以终止偏头痛急性发作。 中-重度头痛，严重发作可直接选用偏头痛特异性治疗药物以尽快改善症状，部分患者虽有严重头痛但以往发作对反应良好者，仍可选用。麦角类制剂适用于发作持续时间长的患者，复方制剂如麦角胺咖啡因合剂可治疗某些中-重度的偏头痛发作。须注意：麦角类和曲普坦类药物不良反应包括恶心、呕吐、心悸、烦躁、焦虑、周围血管收缩，大量长期应用可引起高血压和肢体缺血性坏死。因具有强力的血管收缩作用，严重高血压、心脏病和孕妇患者均为禁忌。此外，麦角类和曲普坦类药物应用过频，会引起药物过量使用性头痛，建议每周用药不超过2~3天。 药物主要有以下一些类别，（1）缓解疼痛。 非处方药通常效果很好。 主要成分是对乙酰氨基酚、阿司匹林、咖啡因和布洛芬。 切勿给 19 岁以下的任何人服用阿司匹林，因为存在瑞氏综合症的风险。 服用非处方止痛药时要小心，因为它们也可能会加重头痛。 如果你使用它们太多，你可能会出现反弹性头痛或变得依赖它们。 如果您每周服用任何 OTC 止痛药超过 2 天，请与您的医生讨论可能效果更好的处方药。 他们可能会推荐可以很好地缓解偏头痛的处方药，包括曲坦类药物，以及较新的迪坦类药物。 您的医生可以告诉您这些是否适合您。（2）恶心类治疗药。 如果您因偏头痛而感到恶心，您的医生可以开药。（3）曲坦类。 这些药物可以平衡大脑中的化学物质。 您可能会吞下一颗药丸、在舌头上溶解的药片、喷鼻剂或打一针。 示例包括阿莫曲坦、依曲普坦、利扎曲坦、舒马曲坦和佐米曲坦。 2、伴随症状治疗，恶心、呕吐者有必要合用止吐剂，严重呕吐者可给予小剂量氯丙嗪。伴有烦躁者可给予苯二氮䓬类药物以促使患者镇静和入睡。 3、手术治疗，该疾病一般无需手术治疗。 4、中医治疗，中医治疗包括中草药，针灸，按摩等不同治疗方法。有中草药治疗方面，目前还没有强的循证医学证据支持哪些中草药可能缓解偏头痛。但是，中医治疗偏头痛有悠久的历史。治疗偏头痛的中药主要有具有平肝、息风、理气、活血通络、止痉等作用的天麻、三七、柴胡、川芎、全蝎、白芷、香附、钩藤、葛根、白芍、郁李仁等，建议在医生的指导下使用以上药物进行治疗，如果病情持续不能缓解，建议及时就医，以免延误病情。针灸方面，从偏头痛发病的位置来说，它主要是在耳面部，基本上的以足少阳胆经，就是以少阳经也就是手上阳三焦经、足少阳胆经，以及足阳明胃经受累为主。在治法上强调的是通络止痛、疏利少阳，取穴方面可以取局部穴位配合远端的穴位。最常用的穴位，如风池、太阳、头维、率谷、合谷、太冲、外关、足临泣。另外，脊椎按摩疗法、按摩、穴位按摩、针灸和颅骶疗法等物理治疗也可能具有一定的缓解作用。 5、预防性治疗，预防性治疗是在偏头痛还未发生时的用药，其指导用药的适应范围包括：· 频繁发作，尤其是每周发作1次以上严重影响日常生活和工作的患者；· 急性期治疗无效，或因副作用和禁忌症无法进行急性期治疗者；· 可能导致永久性神经功能缺损的特殊变异型偏头痛，如偏瘫性偏头痛、基底型偏头痛或偏头痛性梗死等。偏头痛的预防性治疗药物分为以下几大类，均应从小剂量单药开始，在医生指导下缓慢加量至合适剂量，同时注意副作用。偏头痛发作频率降低50%以上可认为预防性治疗有效。有效的预防性治疗需要持续约6个月，之后可缓慢减量或停药。 心血管药物· β受体阻滞剂可降低偏头痛的发生频率和严重程度，如普萘洛尔、美托洛尔和噻吗洛尔已被证明可有效预防偏头痛；· 钙离子拮抗剂有助于预防偏头痛和缓解症状，如维拉帕米有助于预防有先兆的偏头痛；· 血管紧张素转换酶抑制剂赖诺普利可减少偏头痛的发作时间和严重程度。 6、其他治疗，（1）心理治疗，偏头痛的心理治疗主要基于行为治疗，包括放松、生物反馈及认知治疗。放松疗法主要目的是，降低身体各系统的激活及促进身体放松。生物反馈可通过使用各种仪器，感受衡量肌张力（肌电图生物反馈疗法）、皮肤电阻（电皮生物反馈疗法）或周围体温（温度生物反馈疗法）来测量、放大并反馈躯体信息给患者，从而达成由生物反馈促进的放松。认知疗法通过指导患者更好地处理与头痛相关的应激反应及其他伴随心理疾患，来治疗反复发作的头痛。（2）行为疗法。放松训练：选择安静的场所 ，排空大小便 ，舒适地躺着或坐着。将注 意力集中于自己身体的感受，摒弃杂念，进行自然有节律的缓慢 的腹式深呼吸 。 十、预后 大多数偏头痛患者的预后良好。偏头痛症状可随年龄的增长而逐渐缓解，部分患者可在60~70岁时偏头痛不再发作。 十一、并发症 1、偏头痛持续状态，偏头痛发作持续时间≥72小时，而且疼痛程度较严重，但其间可有因睡眠或药物应用获得的短暂缓解期。 2、无梗死的持续先兆，有先兆偏头痛患者在一次发作中出现一种先兆或多种先兆症状，持续1周以上，多为双侧性；本次发作其他症状与以往发作类似；需神经影像学排除脑梗死病灶。 3、偏头痛性脑梗死，极少数情况下，在偏头痛先兆症状后出现颅内相应供血区域的缺血性梗死，此先兆症状常持续60分钟以上，而且缺血性梗死病灶为神经影像学所证实，称为偏头痛性脑梗死。 4、偏头痛先兆诱发的痫性发作，极少数情况下偏头痛先兆症状可触发痫性发作，且痫性发作发生在先兆症状中或后1小时以内。偏头痛常见的合并症还包括：哮喘、慢性疼痛、纤维肌痛、抑郁症、高血压和心脑血管疾病风险、肥胖、阻塞性睡眠呼吸暂停 。 十二、日常照护 在日常生活中，保持健康的生活方式，寻找并避免各种偏头痛诱因，遵医嘱服药，可帮助患者预防和减少偏头痛发作。 1、家庭护理，患者可通过改变生活方式和适当的运动来缓解偏头痛病情：· 实践肌肉放松训练：放松方法包括渐进式肌肉放松、冥想或瑜伽。· 保证足够睡眠：每天作息规律，确保有足够的睡眠，但不要过度。· 休息和放松：头痛时，可尝试在黑暗、安静的房间里休息。· 坚持写头痛日记：即使看过医生，也要坚持写头痛日记。这将有助发现诱发偏头痛的因素以及最有效的治疗方法。· 在黑暗、安静的房间里闭着眼睛休息· 将冷敷布或冰袋放在额头上，并轻按头皮上的疼痛部位。· 喝大量的液体 2、日常生活管理，在日常生活中，注意避免偏头痛诱发因素，如进食奶酪、巧克力等食物，避孕药、硝酸甘油等药物，以及避免过劳、紧张、情绪不稳等，并遵医嘱服药。 十三、预防在注意避免偏头痛诱发因素的同时，可遵医嘱服用预防性治疗药物。同时，通过改变生活方式和采取预防策略，可减少偏头痛的发生频率和严重程度：· 创建每日生活计划：日常生活中，建立规律的睡眠模式并定时进餐。另外，尽量控制压力。· 识别并避免触发因素。 在日记中记录您的症状模式，以便找出导致它们的原因。· 管理压力。 冥想、瑜伽和正念呼吸等放松技巧会有所帮助。· 定期进行适度运动：定期有氧运动可缓解紧张情绪，有助预防偏头痛。经医生同意，可选择喜欢的有氧运动，包括散步、游泳、骑自行车等。同时应注意，运动时要慢慢热身，因为突然剧烈运动会引起头痛。此外，经常运动也有助减肥或保持健康体重，肥胖被认为是偏头痛的一个易发因素。不过，运动也不可以过度，过度运动也可能会诱发偏头痛，因此，需要坚持适量运动。· 减少雌激素的影响：对于女性偏头痛患者，雌激素可能会诱发或使头痛恶化，所以应避免或减少服用含雌激素的药物。· 定期进食。· 多喝水。· 得到充足的休息。
王炎林 2024-04-11阅读量1873
病请描述： 2024年02月06日 南京晨报 A16版 狭小的纵隔内竟然长出一个直径约11厘米的肿瘤，且与多个大血管紧紧相连！近日，江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）胸外科副主任医师陆欣欣手术团队历时5小时成功将肿瘤完整切除，仅出血不到100毫升。之前困扰丘女士多日的胸痛得到解除。 邱女士胸痛多日，一直不能好转，影像检查发现直径大于10厘米的纵隔肿瘤。纵隔是人体胸腔里两肺之间的区域，地域狭小，内部血管神经众多。术前CT显示，肿瘤与周围的上腔静脉、升主动脉和左无名静脉紧紧粘连。情况不容乐观。邱女士入住胸外科后，该科室医疗团队高度重视丘女士的病情，多次进行术前探讨，最终制定了详细的手术方案。 肿瘤太大又与重要血管粘连，缝隙非常小，完整切除相当困难，分块切除的方案更加稳妥。但分块切除时，如果有肿瘤细胞脱落，可能会导致患者胸腔肿瘤转移。为了降低肿瘤复发转移的几率，延长患者生存期寿命，陆欣欣决定采用完整切除的方案。这种手术方式耗时长、难度大，对医生的要求也更高。 大血管位于肿瘤后方，手术风险大。术中陆欣欣医师团队小心谨慎地操作，用手术剪和超声刀将肿瘤从血管表面一点点分离出来，然后再完整切除。2个小时后成功将这个“不定时炸弹”从患者胸腔内取出。肿瘤直径约为11厘米，重量约500克，术中出血仅100ml。而以往同类手术平均出血量可达300ml—2500ml，如果术中损伤任何一根大血管，都可能造成致命的大出血。 肿瘤取出后，通常只需半小时就能完成手术，而陆主任用了3个小时来“清理战场”。反复止血后，他们用胸腔镜仔细探查，检查有无胸膜转移灶以及可疑淋巴结，进行补充切除，以彻底清除患者体内的肿瘤；最后用热盐水和稀碘伏溶液浸泡患者胸腔，降低胸膜转移的发生率。术后丘女士恢复良好，目前已顺利出院。丘女士的家属表示，“胸外科的医生和护士都很和善，工作时很细心，也很周到。” 术后病理显示，丘女士患的是胸腺瘤。胸腺瘤每年的发病率为2.2/万人～2.6/万人，胸腺癌发病率为0.3/百万～0.6/百万。它是相对温和的肿瘤，50%的胸腺瘤患者可以生存18年及以上。 陆欣欣认为，胸腺瘤一经诊断，无论是良性还是恶性都建议尽早切除。既往认为的良性胸腺瘤，在病理学上仍然是恶性的，只不过恶性程度不高。随着时间的推移，胸腺瘤会逐渐长大，甚至会侵犯周围的血管和心脏，手术难度也会随之增加。但是，小的胸腺瘤多无症状，早期也不易被发现。临床上30%的患者并无明显症状，40%的患者会出现胸痛等症状，30%的患者会出现重症肌无力，表现为眼睑下垂和四肢无力。胸腺瘤的病因目前尚不清楚，也没有有效的预防措施，定期体检仍是发现胸腺肿瘤的有效手段。如果出现胸痛、乏力或眼睑下垂等症状，持续得不到改善，这时就需做CT或MRI排查胸腺瘤。 通讯员 林宇航 南京晨报/爱南京记者 孙苏静
陆欣欣 2024-02-08阅读量1516
病请描述：交汇点讯 狭小的纵隔内竟然长出一个直径约11厘米的肿瘤，且与多个大血管紧紧相连！近日，江苏省肿瘤医院（南京医科大学附属肿瘤医院）胸外科副主任医师陆欣欣手术团队历时5小时成功将肿瘤完整切除，仅出血不到100毫升。之前困扰丘女士多日的胸痛得到解除。 肿瘤巨大，与周围血管相连 丘女士胸痛多日，一直不能好转，影像检查发现直径大于10厘米的纵隔肿瘤。纵隔是人体胸腔里两肺之间的区域，地域狭小，内部血管神经众多。术前CT显示，肿瘤与周围的上腔静脉、升主动脉和左无名静脉紧紧粘连。情况不容乐观。丘女士入住胸外科后，科室医疗团队高度重视丘女士的病情，多次进行术前探讨，最终制定了详细的手术方案。 CT中黄线标记为肿瘤直径 陆欣欣医生手绘1:1手术解剖图 这是陆医生1:1绘制的解剖图，肿瘤前面是胸骨和肋骨，后面是心脏和大血管。 只出血100毫升，医生用2小时完整清除“炸弹” 肿瘤太大又与重要血管粘连，缝隙非常小，完整切除相当困难，分块切除的方案更加稳妥。但分块切除时，如果有肿瘤细胞脱落，可能会导致患者胸腔种植转移。为了降低肿瘤复发转移的几率，延长患者生存期寿命，陆欣欣决定采用完整切除的方案。这种手术方式耗时长、难度大，对医生的要求也更高。 大血管位于肿瘤后方，手术风险大。术中陆欣欣医师团队小心谨慎地操作，用手术剪和超声刀将肿瘤从血管表面一点点分离出来，然后再完整切除。2个小时后成功将这个“不定时炸弹”从患者胸腔内取出。肿瘤直径约为11CM，重量约500克，术中出血仅100ml。而以往同类手术平均出血量可达300—2500ml，如果术中损伤任何一根大血管，都可能造成致命的大出血。 为了“斩草除根”，医生用3小时“清理战场” 肿瘤取出后，通常只需半小时就能完成手术，而陆主任用了3个小时来“清理战场”。反复止血后，他们用胸腔镜仔细探查，检查有无胸膜转移灶以及可疑淋巴结，进行补充切除，以彻底清除患者体内的肿瘤；最后用热盐水和稀碘伏溶液浸泡患者胸腔，降低胸膜转移的发生率。术后邱女士恢复良好，目前已顺利出院。邱女士的家属表示，“胸外科的医生和护士都很和善，工作时很细心，也很周到。” 胸腺瘤早期难以察觉，定期检查是关键 术后病理显示，丘女士患的是胸腺瘤。胸腺瘤每年的发病率约为2.2/万人～2.6/万人，胸腺癌发病率大约为0.3/百万～0.6/百万。它是相对温和的肿瘤，50%的胸腺瘤患者可以生存18年及以上。 陆欣欣认为，胸腺瘤一经诊断，无论是良性还是恶性都建议尽早切除。既往认为的良性胸腺瘤，在病理学上仍然是恶性的，只不过恶性程度不高。随着时间的推移，胸腺瘤会逐渐长大，甚至会侵犯周围的血管和心脏，手术难度也会随之增加。但是，小的胸腺瘤多无症状，早期也不易被发现。临床上30%的患者并无明显症状，40%的患者会出现胸痛等症状，30%的患者会出现重症肌无力，表现为眼睑下垂和四肢无力。胸腺瘤的病因目前尚不清楚，也没有有效的预防措施，定期体检仍是发现胸腺肿瘤的有效手段。如果出现胸痛、乏力或眼睑下垂等症状，持续得不到改善，这时就需做CT或MRI排查胸腺瘤。 通讯员 林宇航 胥林花 新华日报·交汇点记者 仲崇山 编辑：杨彦 交汇点新闻原文链接：https://jhd.xhby.net/share-webui/detail/s65bc8886e4b066704b6892ed 以下为不同网站新媒体的报道。 凤凰网江苏：https://ishare.ifeng.com/c/s/v004kFyxvjve2pPOUxdv8d-_O0uRjgW6ySH1h4vgxwCzFKXU__?spss=np&channelId=&aman=42X0d8xc9f3c21sfceu2bao1b4Bdf8R2e3Z544zd96。 扬子晚报紫牛新闻：https://wap.yzwb.net/wap/news/3541267.html。 荔枝新闻：https://m.jstv.com/news/2024/2/2/1203040318714486784.html?curchannel=%E5%81%A5%E5%BA%B7。 极目新闻：https://mbd.baidu.com/newspage/data/landingsuper?urlext=%7B%22cuid%22%3A%220uvJiliNHaYbuvic_uSTugOQ2alw8S830u27ala02uKZ0qqSB%22%7D&rs=599386472&ruk=-SYlxiE3k8dCSYlnwyv4bg&like_icon_type=2&isBdboxFrom=1&pageType=1&sid_for_share=&context=%7B%22nid%22%3A%22news_9686296960731129671%22,%22sourceFrom%22%3A%22bjh%22%7D。
陆欣欣 2024-02-08阅读量1688
病请描述：关于特纳综合征二三事 造成孩子身材矮小的原因较多，除了常见的遗传因素和营养因素之外，病理性因素更加值得注意。特纳综合征的发病率并不高，但却是导致女孩身材矮小的罪魁祸首之一，其危害性很大。 一、什么是特纳综合征 特纳综合征也就是先天性卵巢发育不全综合征，是一种与染色体异常有关的先天性疾病。由于父亲的精母细胞染色体没有及时分离，导致孩子体内的x染色体部分或全部缺失，有时会表现为结构异常，孩子也因此患上特纳综合征。患儿的智力发育程度各不相同，但寿命一般不会受影响。 二、特纳综合征的症状 1.生长发育不良 特纳综合征对儿童的身高发育有很大影响，会导致患儿身材矮小，呈现幼稚状，最终成年后身高通常不足140公分。多数孩子在儿童期生长情况较为正常，但随着时间推移，会慢慢表现出生长发育迟缓。智力可能不会有明显下降，但与同龄人相比还是要差一些。 2.躯体异常 大多数患儿会出现特殊面容，如发际线很低、耳朵位于低位，甚至伴有畸形，可出现角形嘴和高额拱，并有眼睑下垂、斜视等现象。 3.性功能未发育 患儿的生殖器发育通常不完善，第二性征也不完整，无阴毛或腋毛。青春期之后多半会有原发性闭经，少数患儿可能会来月经，但月经量很少，乳房可能不发育或仅有轻度发育。 三、特纳综合征的治疗 1.生长激素治疗 多数特纳综合征患儿都会出现身材矮小，改善这种现象的有效方法就是注射生长激素。需要在早期用药，如长时间等待后再治疗，身高很难追赶，想改善成年后身高并不容易。若能在早期用药，身高可以追赶同龄人。有研究表明，未应用生长激素治疗的特纳综合征患儿成年后身高大都在1米40以下，若及时用药治疗，成年后身高可达1米50以上。建议在患儿4岁左右用药，开始用药治疗的时间越早，效果通常会越明显。 2.激素替代治疗 患上特纳综合征以后，儿童可能会出现性腺发育异常，如到10岁时乳房仍然没有发育，12岁时未有月经初潮，这种情况下需进行激素替代治疗。可选用补佳乐一类的雌激素，合理用药后可以促进体内激素水平升高，进而诱导乳房发育，甚至能重建人工周期。不过在用药之前需确保身高达到一定高度，一般都是在12岁以后用药。
生长发育 2024-01-25阅读量2636
病请描述：今日话题：为啥老年人的血管看着都好的，也会得血管夹层？ 当下，夹层不仅仅多见于青壮年和中年人，老年人的检出率也越来越高。 那些常规检查（诸如头颅CTA、MRA或者DSA、MRI等）即便看着都正常，可能也潜伏着夹层哦。 当一个患者长期被一个症状困扰而找不到原因的时候，不要忘了高度隐匿夹层的存在哦～～～ 那么，问题来了。老年人身患夹层的表现有哪些呢？ 包括但不限于，诸如，走路不稳、走路拖行下肢、单侧/双侧肢体无力、摔跟头、头晕、晕厥、听力下降、视物模糊、一侧面部及/或躯体麻木、感觉减退、出汗减少、双侧肢体颜色不一样、声音改变、言语低沉含糊不清、吞咽困难、饮水呛咳、嗜睡、假性老年性痴呆、记忆力明显减退、头痛、斗眼、眼睑下垂、复视、脑梗塞、蛛网膜下腔出血等。 当被上述疾病长期困扰，反复常规的检查又查不出原因时，不要忘了可能是夹层哦
赵开军 2023-07-21阅读量1201
病请描述：今日话题：一次科普、一次偶遇、一生改变 没事的时候，看看医生的科普，或许有一天会帮到您。不信，您来看～～～ 53岁帅哥，在上海事业有成，家庭幸福。然而，多年以来，饱受疾病的困扰，严重影响生活和工作。 21年前（2002年），跑百米，就开始自感右侧下肢相对无力，右侧上肢蚁咬感明显，虽经多方求治，效果不明显，上述症状逐年加重，每天在磕磕绊绊中艰难前行。 帅哥平时声音宏亮。然，自患病以来，声音也逐渐低沉、音调变低、语速变慢、后音拖长明显，吃饭/饮水偶有呛咳。 4年前（2019年），患者在外按照脊髓疾病完成手术，术后症状缓解不明显。疾病仍进一步加重。 右侧上肢：出现肌力进行性下降，肌肉萎缩，尤以右侧骨掌肌为重，痛觉减退，右侧上肢欠灵活； 右侧下肢：麻木加重，肌力进一步下降，平躺不能自行抬离床面，行走拖行下肢，需要拐杖辅助行走。右侧肢体和躯干无冷热感觉，也无痛觉，膝腱反射活跃； 左侧下肢：肌力也出现下降（4-）； 右侧指鼻实验（+），双侧巴氏征（+） 右手持筷夹菜困难，洗脸需要靠着梳妆台，坐下会突然坠落在床上，走路需要拐杖…… 帅哥的生活质量进行性下降中…… 一次科普，帅哥无意间看到了，决定过来走一走、看一看、听一听。 长年的疾病折磨，帅哥面色苍黄、暗淡无光、面容憔悴、拄着拐杖、艰难而至、带着一大摞片子……，这就是初次见面的场景。 有难相求，医者必当全力以赴。 我们认真询问病史、仔细查体、完善检查，脑血管似乎也没啥阳性发现，手术都已经做完了，让他回去继续原方案治疗或者继续康复，似乎更为合理。 然，老师和前辈们教导我们，要善于发现问题和解决问题，不要轻易下结论。 毕竟，医生的一句话有可能会改变患者的一生。 职业的严谨性让我们丝毫不敢懈怠和臆断，我们进一步为帅哥完成术中几个特殊检查，一帧帧分析血管情况，终于发现外形基本正常的颅内血管存在两处高度隐匿的夹层。开始，院内院外的小伙伴们还对此表示质疑。然，仅仅间隔三天，右侧这个隐匿性的夹层已经明显进展。 术中（2023年6月12日，星期一），面对进展的夹层，远端已经几乎不显影，可见“鼠尾征”。医生，挥汗如雨，连续奋战6小时，终于为帅哥消除了这个困扰他21年的疾患。 方向对了，惊喜无处不在。 术后3小时监护室探视病人，苏醒好，自诉感觉比术前好……； 术后次日，患者刚转出监护室，自诉与术前明显不一样了，感觉变好了很多，苍黄的脸也变得面色红润，暗淡的眼神变得炯炯有神，声音由低沉明显变得清晰宏亮，肢体明显有力量了，尤其不能抬离床面的右侧下肢可以轻松抬离床面了。惊喜，不再遥远。毕竟，术后还不到24小时……… 患者见到医生的第一句话，我要是早点来就好了；家属见到医生的第一句话，感觉变了一个人，面色也红润了，以前一直是苍黄色；女儿见到老爸的第一句话，我爸和以前不一样了……… 术后第二天查房，右侧肢体和躯干痛觉完全恢复正常，右侧肢体肌力正常，已经开始下床扔掉拐杖自行行走…… 相信帅哥后面还会越来越好：扔掉拐杖、重新站立、走到单位、惊喜同事、不再是梦。 一个科普，一个偶遇，一生改变。这次，帅哥终于消除了困扰自己21年的疾患，也算不枉此行。 当被疾病困扰（诸如，颅内杂音、头痛、头晕、晕厥、嗜睡、痴呆、记忆力减退、肢体无力、斗眼、眼睑下垂、复视、突眼充血、视物模糊、言语不清、声音改变、吞咽困难、饮水呛咳、感觉减退、肢体无力、走路不稳等异常）一直找不到原因的时候，记得看看脑血管病医生哦。
赵开军 2023-06-14阅读量1211
病请描述：眼睑痉挛是什么？怎么治疗？ 眼睑痉挛是一种以眼轮匝肌和眼周其他肌肉过度活跃为特征的运动障碍，是成人局灶性肌张力障碍的一种形式。尽管眼轮匝肌的长期痉挛仍然是眼睑痉挛的临床标志，但眼睑痉挛患者的特征可能是各种类型的眼周肌不自主激活。除了运动特征外，眼睑痉挛患者还可能有非运动表现，包括精神、轻度认知和感觉障碍。眼睑痉挛女性偏多，发病高峰年龄在50到70岁之间，有扩散到邻近身体部位的趋势，以及可能与头部或上肢震颤有关。 根据地理区域，报告的眼睑痉挛患病率在每百万20至133例之间。通常认为眼睑痉挛比喉部或局灶性手部肌张力障碍更常见，而眼睑痉挛和颈部肌张力障碍的国际患病率趋势似乎不一致，据报道，在美国和北欧，颈部肌张力障碍比眼睑痉挛更常见，但在意大利和日本则较少。研究表明女性眼睑痉挛占优势，发病高峰年龄在60岁，更年期可能是老年女性易患眼睑痉挛的一个因素。 临床表现 运动方面：眼睑痉挛不仅以眼轮匝肌不自主痉挛为特征，还以其他运动表现为特征，包括眼睑张开失用和眨眼频率增加等。 1）眼轮匝肌痉挛：眼睑痉挛的特点是眼轮匝肌 (OO) 肌肉的定型、双侧和同步痉挛。 痉挛可能是短暂的或持续的，并可能导致眼睑变窄或闭合，需要注意的任务通常会减少眼睑痉挛的持续时间和频率。 2）眼睑张开失用症：许多眼睑痉挛患者可能有“眼睑张开失用症”（AEO），其特征是暂时不能自愿重新睁眼，而眼轮匝肌没有明显的痉挛，尽管额肌持续收缩。 AEO是由眼轮匝肌的前睑部分的不自主收缩引起的，该肌肉拮抗眼睑重新打开。在眼睑痉挛患者和一些孤立性 AEO 患者中，睑前注射肉毒杆菌毒素对AEO的有益作用强烈表明，这些患者实际上有睑板前睑痉挛。当AEO单独发生时，也可能是提肌收缩失败的结果。 3）眨眼次数增加：眼睑痉挛患者在休息和谈话期间的眨眼率高于健康对照组。眨眼增加可能先于眼轮匝肌痉挛的出现，因此代表了眼睑痉挛的一种形式。 4）其他身体部位的肌张力障碍：与其他局灶性肌张力障碍患者相比，眼睑痉挛患者的肌张力障碍可能更容易扩散到邻近的身体部位（最常见的是下颌和颈部区域）。一项回顾性分析确定肌张力障碍通常在2/3眼睑痉挛患者出现症状后的前5年。 非运动症状 1）感觉症状：眼睑痉挛患者报告的感觉症状包括眼睛灼热感和砂砾感、干眼症和畏光。 在不同的系列中，22%至57%的患者主诉有感觉症状。眼部症状通常在眼睑痉挛发作前数月或数年出现，并且对局部治疗有抵抗力。眼部症状可能属于眼睑痉挛的临床表现，也可能由眼部疾病引起。干眼是一种特别常见的症状，但泪液产生的客观测量通常是正常的。眼科疾病可能会在相当大比例的易感患者中引发特发性眼睑痉挛。这可能是由于重复执行特定任务而导致的感觉症状反射性眨眼增加的结果，类似于特定任务的手肌张力障碍。眼睑痉挛患者对光敏感，眼睑痉挛患者的畏光症状可通过光普变色调节显著减轻，眼睑痉挛患者的畏光可能与丘脑异常过度活跃有关，高达70%的眼睑痉挛患者会发生这种情况。缓解动作的例子包括轻触面部的某些区域或拉动上眼睑或眉毛、戴有色镜片、说话、唱歌或咀嚼/进食等。 2）精神障碍：眼睑痉挛患者可能存在抑郁、强迫、焦虑等精神症状。抑郁症状的研究表明，眼睑痉挛患者的终生抑郁风险高于受疾病影响的健康对照组。抑郁和强迫/强迫症状可能代表眼睑痉挛固有的特征，而与焦虑的关系不太确定，需要进一步评估。 3）睡眠异常：早期对颅肌张力障碍患者的多导睡眠图观察表明，异常肌张力障碍运动在睡眠期间仍然存在，尽管其频率和持续时间可能显着减少。相比之下，至少50%的颅肌张力障碍患者睡眠质量受损，白天过度嗜睡在眼睑痉挛中似乎并不常见。 4）认知功能障碍：一些研究发现眼睑痉挛可能存在在几个特定认知领域的损害，这与明显的痴呆症不一致，但与多领域的轻度认知损害一致。改变的认知测量与运动障碍的严重程度或疾病持续时间无关，因此增加了认知功能改变是特发性眼睑痉挛临床谱的一部分的可能性。 诊断 眼睑痉挛的诊断基于临床依据，因此存在分歧。误诊的最重要原因可能是眼睑痉挛现象学变异性以及存在许多模仿眼睑痉挛的神经和非神经系统疾病。最近制定了基于客观标准的敏感和具体的诊断指南。第一步是确认“刻板、双侧和同步的眼轮匝肌痉挛” ，下一步是识别“感觉诡计”或“增加眨眼”。 该算法在区分眼睑痉挛与其他不自主眼睑闭合疾病（例如眼睑抽搐、面肌痉挛、面部舞蹈症、单纯的眼睑张开失用、频繁眨眼或因肌无力导致的眼睑下垂等）的敏感性为93%和特异性为90%。 病因 原发性眼睑痉挛 遗传因素：虽然主要是散发性疾病，但高达25%的眼睑痉挛患者有1个或多个家庭成员患有肌张力障碍。在一些大家族中检测到与常染色体显性遗传和外显率降低相一致的遗传模式。 环境因素：环境因素可能产生保护作用或有害作用。 三项病例对照研究发现眼睑痉挛与眼前节疾病之间存在显着关联，眼睑痉挛与干眼症之间的关联。两项病例对照研究未能发现眼睑痉挛与先前头部外伤之间的关系。调查吸烟和咖啡的研究显示，咖啡摄入量与眼睑痉挛之间存在负相关（可能是保护性的），而吸烟与眼睑痉挛之间的潜在关联，至少部分地被咖啡迷惑了。 继发性眼睑痉挛 继发性眼睑痉挛远不如特发性眼睑痉挛常见。然而，继发病例对于提供有关疾病起源的线索可能很重要。眼睑痉挛可能继发于多个大脑区域的局灶性病变，包括丘脑、基底神经节、下脑干、小脑、中脑和皮层或可能在PD或迟发性运动障碍患者中发生。最后，继发性眼睑痉挛可能由相关疾病引起。 眼睑无力，例如面瘫和肌无力。PD 和迟发性运动障碍患者出现眼睑痉挛可能表明多巴胺可能在眼睑痉挛的病理生理机制中发挥作用。 眼睑痉挛的治疗 1）肉毒素注射：A型肉毒杆菌神经毒素被认为是治疗眼睑痉挛的一线药物，短暂上睑下垂、视力模糊或复视等副作用相对少见，通常会在几周内自发改善。A 型肉毒杆菌神经毒素治疗眼睑痉挛的长期疗效也有记载。 2）药物治疗：使用常用药物如抗胆碱能药物（如苯海索）、苯二氮卓类药物（如氯硝西泮和劳拉西泮）、巴氯芬和丁苯那嗪，通常只能获得适度的改善，而且有明显副作用。 3）脑深部电刺激治疗（DBS）：近年来，DBS已广泛性应用于肌张力障碍，局灶型肌张力障碍包括受眼睑痉挛也已经证明DBS的疗效。大多数患者接受了GPi/STN的双侧DBS，DBS对肌张力障碍的益处通常在几个月内逐渐发展，随访（6-84 个月），所有患者的肌张力障碍严重程度都有显著改善，副作用很少见。
潘宜新 2023-04-23阅读量2164
病请描述：垂体是内分泌系统的中枢，包括生长发育、血糖血压、甲状腺、肾上腺、性腺激素均受其调控，对维持人体内环境平衡非常重要。然而，垂体容易生长肿瘤，垂体瘤是神经外科最常见的肿瘤之一。 垂体瘤会引起内分泌症状和神经压迫症状。内分泌症状包括月经失调、停经、溢乳、性功能障碍、继发性糖尿病、巨人症和肢端肥大症等等。神经压迫症状包括头痛、呕吐、视力下降、视野缺损、甚至失明。除了垂体瘤之外，垂体部位还有Rathke囊肿、颅咽管瘤等疾病。 由于垂体在颅底的中心部位，所以垂体肿瘤既可以开颅手术，也可以做经鼻微创手术。近期江宁医院神经外科郑学胜主任和孙克华教授团队经不同手术入路，开展垂体手术，取得良好效果。 病例1：中年男性，曾因垂体瘤两次在外院行经鼻蝶微创手术。近期因眼睑下垂、视物模糊，复查磁共振发现鞍上复发垂体瘤。 鉴于肿瘤位于鞍上，而且经鼻蝶已经做了两次手术，显然更适合开颅手术。开颅手术也有双额底入路和翼点入路两种选项，考虑到肿瘤主要位于视交叉下方，所以从翼点入路经第二间隙更容易到达肿瘤。 术中，经第二间隙发现肿瘤质地坚韧，与周围粘连，使用剥离子仔细分离肿瘤边界。 然后用取瘤钳分块切除肿瘤。 最终肿瘤镜下全切，并妥善止血。 术后复查磁共振，显示肿瘤已全部切除。患者术后睁眼困难症状明显改善。 病例2：患者中年女性。因月经失调、溢乳来院就诊，检验发现泌乳素显著增高。磁共振显示垂体微腺瘤。 拟行经鼻蝶微创手术，由于肿瘤体积小，而且鞍底很平，术中定位很困难，所以我们通过CT三维重建蝶窦内部形态，有效帮助术中定位。 术中经过耐心的定位，顺利找到垂体微腺瘤，予以全切。 术后复查磁共振，显示垂体微腺瘤已全切，正常垂体保护良好。 术后复查泌乳素已恢复正常，术后一周出院。病理报告提示垂体腺瘤伴出血。 病例3：中年男性，因剧烈头痛、呕吐3天来院，视野缺损。磁共振显示，鞍内及鞍上占位，约1.7cm，垂体受压变薄，视交叉受压。泌乳素轻微增高。拟行经鼻蝶微创手术。 鉴于该患者蝶窦内部分隔很复杂，术中容易迷路，因此我们做了CT三维重建蝶窦内部形态，有效帮助术中定位。 由于充分的术前准备，手术很顺利，肿瘤切除后，鞍隔蛛网膜塌陷，提示肿瘤切除很干净。 术后患者头痛消失、视力改善，无特殊不适；术后磁共振显示垂体占位切除满意，病理报告提示垂体拉塞克囊肿。 垂体占位是神经外科常见疾病，江宁医院神经外科在内分泌科、影像科、五官科和妇产科的支持下，在手术室和麻醉科的密切配合下，稳步开展垂体手术，取得不错的疗效，正在成为学科建设新的增长点。
郑学胜 2023-03-29阅读量2033
病请描述：一、背景知识：当颅内静脉窦系统血栓形成（CVST）时，需要进行抗凝等处理，重者需要进行外科处理；相形之下，当颅内动脉瘤破裂后，急性期需要进行止血处理。这两种情况一般不会同时遇到，偶尔遇到了，就要抓住主要矛盾，两者兼顾，各个击破。 这不，老卢同志就遇到这事了。在静脉窦血栓的同时遭遇了颅内动脉瘤破裂，病情雪上加霜。 二、治疗策略：全面分析后，可能较为稳妥的治疗策略如下： （1）急性期先单纯致密栓塞动脉瘤；（2）等动脉瘤相对稳定后再追加抗凝药物治疗似乎是可行的。 然而，动脉瘤栓塞完毕，我们发现由于肝素的使用，直窦及其分支系统显影明显好转，提示局部血栓的存在；同时，上矢状窦前1/3也明显显影不良，提示血栓的存在，整个静脉窦的显影时间明显滞后3-4秒。所有这些，都支持CVST的存在。 三、治疗时间点和术后的小插曲： （1）急性期右侧胚胎型大脑后动脉瘤（Hunt-Hess3级）致密栓塞，手术顺利，术后正常清醒，四肢活动好； （2）术后26小时患者突然出现右侧眼睑下垂，瞳孔散大至5mm，直接和间接对光反射消失。但是，神志清楚，四肢活动好。考虑：动眼神经麻痹。 四、小插曲动眼神经麻痹后的处理 1、立即复查脑CT和DSA：（1）动脉瘤致密栓塞，完全不显影，动脉瘤无增大；（2）出血无增大，排除再出血的可能；（3）整个脑干系统和左侧脑叶呈现明显的低密度，考虑静脉回流障碍所致；（4）脑室引流系统正常引流，未见异常。 2、小插曲出现的原因分析：综合以上现象和脑干的CT低密度表现：术后26小时出现的突发动眼神经麻痹，可能与静脉窦血栓回流障碍引起的动眼神经核麻痹所致，也可能与中脑附近的局部血管痉挛引起所致。 3、处理措施：急诊法舒地尔灌注+肝素灌注。执行时间：出现后6小时执行。术中发现：上矢状窦系统后2/3也显影隐约中断，错错落落，直窦及其属支显影也不太好 4、警报解除：由于动脉瘤完全不显影，法舒地尔和肝素灌注后4小时再次查体，动眼神经麻痹完全恢复，睑裂正常，瞳孔恢复正常。 五、小结： 1、由于动脉瘤已经致密栓塞，由于合并CVST，急性期不要使用止血药物，以免诱发CBST加重； 2、术后根据CT复查情况，酌情采用抗凝药物，抑制并逐渐消除CVST，脑干的弥漫性水肿可能会引发潜在的呼吸循环障碍； 3、尽早廓清颅内血性脑脊液对于防止各种潜在的并发症是有益的，厚厚的积血诱发的血管痉挛可能也参与了颅神经的麻痹症状。 六、康复出院
赵开军 2023-03-18阅读量2012